Tierzucht und Genetik für die Veterinärmedizin

D

Proteinbiosynthese: 

1. DNA-Information muss in RNA transkripiert werden. Man erhält die hnRNA. Reifung erfolgt durch Capping, Poly-A-Schwanz, Splicen --> man bekommt die mRNA. Diese wandert zu den Ribosomen im Cytoplasma.
2. Translation an den Ribosomen. tRNA bringt die passenden AS entsprechend der CODONS. Diese werden an den Ribosomen zu einer Peptidkette verknüpft.

Posttranskriptionelle Modifikationen der mRNA:

1. am 5´Ende bekommt die RNA eine Guanosin-Kappe
2. am 3´Ende wird eine AS-Kette angehängt, variabel (20-200AS)
3. Splicing- enfernen der Introns und Zusammensetzen der Exons
4. Verschiedene Lesemöglichkeiten
5. verschiedene Primer, open reading frames
6. Translation: 1 CODON codiert für mehrere AS
7. posttranslationell (Protein): Faltung, Intein-Splicing

Mutante = ist die seltenere Form/Variante eines Gens/Allels in einer Population

Genmutation-

Punktmutation : Änderung einer Base: Deletion, Isertion, Substitutionsmutationen (Basentausch)

Genommutaion-

Euploidie = Vervielfachung des haploiden Chromosomensatzes (Di-, Tri-, Tetraploidie)

Aneuploidie = Verminderung oder Vermehrung des euploiden Chromosomensatzes um einzelne Chromosomen (Monosomie, Trisomie); autosomale- und gonosomale A.

Chromosomenmutation -

intra-chromosomal: ein Chromosomenabschnitt fällt weg, ein Chromosomenabschnitt bleibt zwar am Platz -> dreht sich aber, Chromosomenabschnitt kommt hinzu

rb-Umwelterkrankungen (genetische Dispositionen)

Der genetische Defekt allein führt zu keiner Erkrankung, erst die Kombination aus genetischer Krankheitsdisposition und belastenden Umwelteinflüssen führt zur phänotypischen Manifestation der defekten Gene.

Das Maß für den genetischen Anteil an der Krankheitsausprägung ist die Heritabilität.

Praktische Probleme:

versteckte Weitergabe der Disposition bzw. Nichterkennen der Disposition in einer bestimmten Umwelt - Zuchttiere zeigen in einer bestimmten (nicht krankheitsauslösenden) Umgebung keine Anzeichen (Erbkrankheit) der Disposition werden sie selbst oder die Nachkommen aber dann in eine andere (krankheitsauslösende) Umwelt verbracht, erkranken diese

Beispiele:

• ein Hund hat eine Disposition zu HD, erkrankt aber nicht, weil er nicht sportlich aktiv … ein Nachkomme wird dann für den Sport herangezogen und erkrankt

• in Island wird ein Pferd mit einer Disposition zu einem, durch bestimmte (auf Island nicht vorkommende) Mücken ausgelöstes, Ekzem zur Zucht eingesetzt … die Nachkommen werden aufs Festland verkauft und erkranken

genetische Drift

zufällige Veränderung der Genfrequenzen selektionsneutraler Gene von Generation zu Generation

• Das Ausmaß des genetischen Drifts ist umgekehrt proportional zu der Populationsgröße

• Die Richtung des genetischen Drifts ist zufällig

• Durch genetischen Drift können (erwünschte) Gene aus einer Population verschwinden oder (unerwünschte) Gene in der Population homozygot fixiert werden

• Genetische Drift führt immer zu einem Anstieg der Homozygotie in einer Population und zu einer Reduktion der effektiven Populationsgröße

Ablauf

Steigerung der Homozygotie Fixierung erwünschter Merkmale Fixierung unerwünschter Merkmale Fitnessminderung

Epistasie

• ist die Wechselwirkung zwischen nicht allelen Genen (der Genotyp an einem Genlocus, also ein Gen beeinflusst die phänotypische Ausprägung eines anderen Gens)

• z.B. Inaktivitätsweiß bei Pferd und Katze (weiße Fellfarbe durch ein Gen, das die Einlagerung von Melanin beeinflusst)

• z.B. die Interaktion zwischen Scheckung und Pigmentfarbe (beim Hund)

Pleiotropie

• ein Gen beeinflusst verschiedene, mehrere Merkmale (gemeinsam mit Kopplung treten als Folge bestimmter Rassemerkmale oft gesundheitliche Probleme auf)

• z.B. ein Defekt in den Genen die für Melanozyten kodieren führt zu Pigmentmangel und Taubheit

• z.B. Chondrodystrophie führt zu kurzen Beinen und Elastizitätsverlust der Bandscheiben

Polygenie

• additives Zusammenwirken mehrerer Genorte (je mehr additiv wirkende Gene ein Tier trägt umso stärker ist das betreffende Merkmal ausgebildet)

• z.B. Schulterhöhe (beim Hund)

Diagnose der Erblichkeit eines Defektes

• Pedigree Analyse

• Erbgangsanalyse

• Heritabilitätsschätzung

Diagnose der Merkmalsträger

• allgemeine klinische Diagnostik

• spezielle Screening-Untersuchungen

• genetische Marker

Diagnose der Heterozygoten

• Verwandteninformationen (Zuchtwert)

• Heterozygotietest

• genetische Marker

Screening

Ziel = Detektierung von Merkmalsträgern aus einer Gruppe unauffälliger Tiere

Methode = standardisierte Untersuchungstechnik mit möglichst hoher Reliabilität und Validität

klinische Diagnostik

Ziel = Untersuchung kranker Tiere im Hinblick auf Therapie und Prognose

Methode = nach Maß des Untersuchers, möglichst ausführlich und individuell

Anforderungen an züchterische Screeninguntersuchungen

• eine objektive Merkmalserfassung, hohe Reliabilität (Wiederholbarkeit) und Validität

• standardisierte Untersuchungsverfahren

• möglichst frühzeitige Diagnose

• flächendeckende Untersuchungsmöglichkeiten

• Diagnoseverfahren billig und wenig zeitaufwändig

• nicht belastend für Patient, ohne größere Vorbereitung des Patienten

standardisierte Bedingungen im Rahmen der gen. Diagnostik:

• entsprechende Qualifikation des Untersuchers

• entsprechende Geräteausstattung des Untersuchers

• standardisierte Untersuchungsbedingungen (z.B. Sedierung für alle Hunde beim HD-Röntgen)

• definierte Befundvarianten

Antwortkombinationen:

1,2,4 1,3,5 2,4,5 3,5,6 1,5,6

ef. „gen. Belastung“:

• Anteil an Tieren in einer Population bei denen zu erwarten ist, dass sie Defektgenträger sind

• Wahrscheinlichkeit, dass ein zufällig aus der Population genommenes Tier Defektgenträger ist

Zur genetischen Belastung:

• Die meisten Erbfehler werden durch rezessive Gene verursacht.

• Merkmalsausprägung daher nur beim homozygot rezessiven Tier

• Heterozygote sind im Phänotyp unauffällig, geben aber das Defektgen an ihre Nachkommen weiter.

Möglichkeiten der Abklärung der genetischen Belastung von Zuchttieren

• Beachtung der Verwandten (Eltern, Nachkommen, Geschwister, Ahnen)

• Zuchtwertschätzung (BLUP)

• Heterozygotietest

• Anpaarung an Merkmalsträger AA (Aa) X aa

• Anpaarung an bekannt heterozygote Tiere AA (Aa) X Aa

• Inzestpaarung AA (Aa) X AA (Aa)

• automatischer Heterozygotietest

Als Ergebnis des Heterozygotietests sind zwei Aussagen möglich

• Der Proband ist sicher heterozygot

• Der Proband ist mit einer Irrtumswahrscheinlichkeit von < 0,05 (0,01) nicht heterozygot

• Molekulargenetische Diagnostik

• Direkter Gennachweis: Nachweis des defekten Einzelgens. z.B. Phosphofructokinasemangel beim American Springer Spaniel

• Kopplungsmarker: Mikrosatelliten, die mit Defektgenen gekoppelt sind: z.B. Kupfertoxikose beim Bedlington Terrier

Inzuchtkoeffizient nach Wright

• Wahrscheinlichkeit für die Herkunftsgleichheit der beiden Allele eines Genlocus

• Wahrscheinlichkeit für Homozygotie an einem Genlocus

• Erwarteter Anteil homozygoter Genloci eines Individuums

• Verwandtschaftsgrad zwischen den Eltern eines Individuums

Inzuchtkoeffizienten können nur miteinander verglichen werden, wenn sie aus der gleichen Anzahl von Generationen berechnet worden sind.

Vollgeschwister haben immer denselben errechneten Inzuchtkoeffizienten können sich aber im tatsächlichen Ausmaß der Homozygotie deutlich unterscheiden.

?

• Festlegen des Zuchtziels

• Zuchtbuchführung

• Selektion der Zuchttiere

• Ausstellung von Abstammungspapieren

• Durchführung von Leistungsprüfungen – NICHT aber die Milchleistungsprüfung (diese erfolgt durch den Kontrollverband der LLWK) !

• Verkaufsvermittlung

• Vertretung der Züchter nach außen

• Beratung der Züchter

Zuchtwertschätzung

• Milchleistung

• Fleischleistung

• Fitness (Nutzungsdauer, Persistenz, Fruchtbarkeit, Kalbeverlauf, Totgeburtenrate, Zellzahl, Melkbarkeit)

• Exterieur

Popular Sire Effekt

… ist die Einschränkung des Genpools durch die übermäßige Verwendung von wenigen oder einzelnen Vatertieren

z.B. ein Siegerhengst wird für den überwiegenden Prozentsatz der Stuten eingesetzt

Konsequenzen

• Es kommt zu einer Verkleinerung des genetischen Pools, die Homozygotie steigt an und die damit verbundene Fitnessminderung

Gegenwirken in der züchterischen Praxis

• Entgegenwirken durch Import von Gefriersamen und KB

• gezielte Verwendung von anderen Vatertieren

• Beschränkung der Belegung durch ein Vatertier (z.B. nur 10 Decksprünge/Jahr)

5

2

1

1

468

Heterosis

Heisst die beobachtete Leistung der ersten Filialgeneration (F₁) ist höher als die durchschnittliche Leistung dieser Eigenschaft bei der Parentalgeneration.

--> Die Überlegenheit der heterozygoteren Organismen ergibt sich aus der größeren Bandbreite der für wechselnde Umwelteinflüsse zur Verfügung stehenden genetisch bedingten Regulationsmechanismen.

Besonders für Merkmale mit niedriger Heritabilität (große Bedeutung der Umwelt für die Ausprägung des Merkmals) hat der Anteil heterozygoter Genorte große Bedeutung.

Dominanzerklärung: Heterozygotere Individuen haben an einer größeren Zahl von Genloci zumindest ein dominantes und damit positiv wirkendes Gen

Überdominanzerklärung: Heterozygote Tiere haben an einzelnen Genloci unterschiedliche Allele mit jeweils unterschiedlichen Umweltoptima sodass insgesamt die Umweltadaptationsfähigkeit der heterozygoteren Tiere größer ist als die der Homozygoteren

geschlechtsbegrenzte Merkmale

Merkmal tritt phänotypisch nur bei einem Geschlecht auf, genetische Information ist aber bei beiden Geschlechtern vorhanden ! (Selektionsmaßnahmen müssen daher beide Geschlechter umfassen)

Beispiele:

• Euterform

• Milchleistung

• Legeleistung

• Kryptorchismus

geschlechtsgekoppelte Merkmale

Merkmal tritt meist nur beim männlichen Geschlecht auf. Weibliche Merkmalsträger sind grundsätzlich möglich, müssen aber einen Merkmalsträger als Vater und eine heterozygote Mutter haben (weibliche Merkmalsträger sind oft nicht lebensfähig).

Beispiele:

• Hämophilie beim Hund, Schwein

• X-Linked PRA beim Husky und Samojeden

• X-linked Nephropathie beim Samojeden

• bestimmte Farbvarianten beim Huhn (Sperberung)

• Rot-Schwarz-Färbung bei der Katze (Schildpatt)

?

Vorteile der KB (Künstliche Befruchtung)

• Erhöhung der Selektionsintensität – schnellerer Zuchtfortschritt

• Einsatz von Fremdsperma - Erweiterung des Genpools

• Keine Tiertransporte - Risiko- und Kostensenkung

• Möglichkeit der Genkonservierung

• Zuchtwertschätzung bei Nachkommen auch bei langem Generationsintervall

• Deckhygiene

Gefahren der KB

• Inzuchtanstieg !

• Verbreitung von Defektgenen !

• Stillbrünstigkeit

• Selektion gegen normales Paarungsverhalten

Fruchtbarkeitskriterien beim Rind:

• Geschlechtsreife

• Zuchtreife

• Zyklus (Regelmäßigkeit, Dauer, Intensität)

• Besamungsindex (Belegungsindex) - Anzahl Besamungen (Belegungen) pro Geburt

• Non Return Rate - Anteil der Kühe, die 60 bis 90 Tage nach der Erstbesamung nicht zur Nachbesamung kommen

• Serviceperiode - Zeit zwischen Geburt und nächster Belegung

• Güstzeit - Zeit zwischen Geburt und nächster Konzeption

• Zwischenkalbezeit - Zeit zwischen zwei Abkalbungen

• Trächtigkeitsdauer

• Anteil Schwergeburten

• Erstkalbealter

• Geschlechtsreife

• Zuchtreife

• Zyklus

• Besamungsindex

• Nachrauschquote

• Umrauschquote

• Trächtigkeitsdauer

• Wurfgröße (Anzahl lebend geborener Ferkel, Anzahl abgesetzter Ferkel, Geburtsgewicht der Ferkel)

• Zahl der Ferkel pro Sau und Jahr

• Zwischenwurfzeit

• Abferkelverhalten

• Muttereigenschaften

• tägliche Zunahme

• Futterverwertung

• Geschlechtsreife

• Zuchtreife

• Zyklus

• Besamungs-/Belegungsindex

• Trächtigkeitsdauer

Rennleistung

• Traber … Kilometerzeit

• Galopper … Generalausgleichsgewicht

Vielseitigkeitsleistung

• Sportpferd … Dressur, Geländeprüfung, Springparcours, Zuchtpunkte aus Turniererfolgen

Hengstleistungsprüfung

• Exterieurbeurteilung - Körung

• Stationsprüfung, 100-Tage-Test (Interieur, Dressur, Geländeprüfung, Freispringen, Rennbahn, Parcours)

Stutenleistungsprüfung

• Exterieurbeurteilung

• Stationsprüfung, vier Wochen (Interieur, Grundgangarten, Rittigkeit, Freispringen)

Kriterien für ein Mutterschaf

• Anzahl geborener Lämmer pro Ablammung

• Anzahl aufgezogener Lämmer pro Ablammung

• Anzahl Ablammungen pro Jahr (Zwischenlammzeit)

Kriterien für eine Herde

• Ablammergebnis (Anzahl geborener Lämmer in Prozent lammender Mutterschafe)

• Aufzuchtergebnis (Anzahl aufgezogener Lämmer in Prozent lammender Mutterschafe)

• Produktivitätszahl (Anzahl aufgezogener Lämmer dividiert durch Anzahl zugelassener Mutterschafe mal 100)

Mast- und Schlachtleistung beim Schaf

• Mastleistung (Tägliche Zunahme, Futterverwertung)

• Schlachtleistung (Schlachtgewicht, Ausschlachtungsprozentsatz, Anteil wertvoller Teilstücke, Karreefläche)

• Eigenleistungsprüfung mittels CT (seit 2000)

Milchleistung beim Schaf

• Feldprüfung im Zuchtbetrieb

• Standardlaktation: 240 Tage

• Ostfriesisches Milchschaf: 550 - 650 kg

Betriebseinfluss

• Haltung

• Fütterung

• Alpung

• Betreuung

Alter (Erstkalbealter/Parität)

• frühe Erstkalbung - niedrige Leistung in 1. Laktation

• Milchleistung steigt bis etwa 5. Laktation

Kalbemonat

• Abkalbung im Herbst und Frühwinter - höhere Milchleistung

Zwischenkalbezeit (Serviceperiode)

• bei längerer Serviceperiode steigt Leistung der folgenden Laktation

Trockenzeit

• bei längerer Trockenzeit steigt Leistung der folgenden Laktation

Melkhäufigkeit

Stoffwechselproblematik des Schweins

• relativ kleines Herz

• relativ kurze Diastole

• relativ wenig Hämoglobin

• relativ geringes Blutvolumen

• relativ hoher Fleischanteil

• relativ geringer Massenanteil endokriner Organe

PSE-Fleisch entsteht (pale, soft & exsudative)

Gebrauchskreuzung, Grundlge für die Schweineproduktion, österreichisches Hybridzuchtprogramm.

1. Reinzuchtbetriebe --> P - Eltern
2. Vermehrungsbetriebe --> F1 - Sauen
3. Ferkelerzeuger --> F2 - Mastferkel

--> Dreirassenkreuzung

?

Rot f = 0,2

Weiß f = 0,8

P(rot) = q²=0,004=4%

P(rotweiß)=2qp=0,32=32%

P(weiß)=p²=0,64=64%

Ergebnis: 20 rote Tiere, 160 stichelhaarig, 320 weiße Tiere