6. PÄD SK2

Sekundäre Verklebung durch chronische mechanische, entzündliche und hygienebedingte Reizung

im Kleinkindesalter

Lösung mit östrogenhaltigen Salben innert Wochen

Fehlende Perforation des Hymens

Symptome oft erst in der Pubertät bei Amenorrhö und Unterbauchschmerzen

Klinik

Zystitis

• Pollakisurie, Dysurie, sekundäre Enuresis, Hämaturie

Pyelonephritis

• Fieber, Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen

Diagnose 

• Uringewinnung (ggf Beutel oder Katheter)
• Keimnachweis, Leukozyten >50/ml
• Urinkultur anlegen

Therapie

• Flüssigkeitszufuhr
• Antibiose mit Cephalosporinen
• Bei Vd.a. komplizierten HWI oder Urosepsis, Säuglinge => stationäre Aufnahme

90% der Fälle idiopathisch! Meistens Minimal Change disease. 

Proteinurie >4g/24h, Hypoproteinämie, Hyperlipidämie, Ödeme

Klinik

• Lidödeme
• Gewichtszunahme, Aszites, Bauchschmerzen

Diagnose 

• Spoturin: Albuminurie
• Sammelurin: Albuminurie quantifizieren
• Hypoproteinämie, Hyperlipidämie, erhöhtes Kreatinin
• ggf Hypertonie
• Biopsie indiziert wenn: Niereninsuffizienz, Hypertonie, Makrohämaturie, Steroidresistenz

Therapie

• Flüssigkeitsbilanzierung
• bei ausgeprägten Ödemen/Aszites, ggf Infektionsprophylaxe mit Cephalosporinen
• ggf Thromboseprophylaxe (Antithrombin III Mangel!)
• hochdosierte Steroide

Generalisierte tubuläre Funktionsstörung

Begleitend bei Stoffwechselerkrankungen: Galaktosämie, hereditäre Fructoseintoleranz, Morbus Wilson

Polyurie, Gedeihstörung, Rachitis, Hypokaliämie

Therapie: Elektrolyte und Vitamine substituieren

selten. gehäuft bei vorbestehenden Erkrankungen

Untypische Beschwerden: Schmerzen im Unterbauch/Nabelbereich, Fieber, Erbrechen

Häufige Ursachen akut

• Hämolytisch-urämisches Syndrom
• prärenal durch arterielle Hypotension

Häufige Ursachen chronisch

• Angeborene Nieren- und Harntraktanomalien

Durch Toxine von EHEC

Nach blutiger Diarrhö Fieber, Makrohämaturie, zunehmende Blässe, Bauchschmerzen, Hypertonie

Diagnose: erhöhtes LDH, Bilirubin, Krea, Harnstoff; erniedrigtes Haptoglobin, Hämoglobin, Thrombozyten

Therapie: Dialyse frühzeitig (häufig nötig!)

mögliche Restitutio ad integrum, mögliche chronische Niereninsuffizienz

Primäre Enuresis: Nicht organisch bedingtes Einnässen nach 5. Lebensjahr 2x/Monat über 3 Monate. Bei Primärer Enuresis nocturna oft Entwicklungsverzögerung oder Störungen der zirkadianen ADH Sekretion

Sekundäre Enuresis: Nach 6 trockenen Monaten erneutes Einnässen. Oft psychosoziale Gründe.

Diagnostik: Urinstatus (HWI?), Miktionsprotokoll, Sonographie

Therapie: Je nach Ursache. Primäre nächtliche Enuresis mit hoher Spontanheilungstendenz, Abendliche Trinkmengenrestriktion.

Häufigster Nierentumor im Kindesalter

Häufigkeitsgipfel 1.-4. Lebensjahr

Zunahme des Bauchumfangs, einseitig vorgewölbtes Abdomen, Obstipation, Bauchschmerzen

Sonographischer Nachweis einer heterogenen intrarenalen Raumforderung. Andere Niere mitbeurteilen!

Neoadjuvante Chemotherapie, chirurgische Resektion

Nach Leukämien und Hirntumoren dritthäufigster kindlicher Tumor

Häufigkeitsgipfel 2. Lebensjahr

Entartung von Zellen sympathischen Nervengewebes (tritt dort auf, wo sympathisches Nervengewebe ist)

Wachsen thorakal, abdominell, zervikal, bei Einwachsen in Spinalkanal Querschnittssymptomatik möglich

Paraneoplastisch: erhöhte Katecholamine: Wässrige Durchfälle, Hypertonie, Flush, Tachykardie, Ataxie, Nystagmus, Zuckungen

Erhöhte Vanillinmandelsäure im Urin

Tumorresektion, Chemo, Radiatio

Insgesamt selten

Osteosarkom: 16-25 jährig. Fast immer in Knienähe (distaler Femur, proximale Tibia), Schmerzen, Schwellung. Chemo+Resektion. Strahlenresistent!

Ewing Sarkom: 5-15 jährig. Fieber, Schmerzen, Schwellung, Rötung. Immer hochmaligne. Lange Röhrenknochen, Rippen, Schmerzen (verstärkt nachts) und Schwellung. Chemo+Resektion

Häufigstes Weichteilsarkom

Vorläuferzellen quergestreifter Muskulatur

Kopf-Hals-Bereich (Orbita), Urogenital

Metastasierung in Lunge und Knochenmark

Primäre Insuffizienz = Morbus Addison: wegen Autoimmunadrenalitis, ACTH hoch

Sekundär: Hypophysenvorderlappeninsuffizienz, iatrogen

Schwäche, Müdigkeit, Hypotonie, Hyperpigmentation, Erbrechen

Kalium erhöht, Natrium niedrig, ACTH erhöht, Kortisol erniedrigt

!! Sofortige Kortisolsubstitution, Volumensubstitution

ggf lebenslange Kortisoltherapie

Vor Diagnostik iatrogene Steroide ausschliessen

Kortisol produzierendes Nebennierenadenom oder ACTH produzierendes Hypophysenadenom (=Morbus Cushing)

Klinik

• Rundes Gesicht, Striae, proximale Muskelschwäche, Hämatomneigung
• Stammfettsucht mit Nackenpolster
• WACHSTUMSHEMMUNG
• Akne
• Arterielle Hypertonie

Diagnose

• Mitternachtskortisol im Speichel, 24h Sammelurin, Dexasupressionstest (nächtlich Dexamethason, morgendliche Kortisolmessung)
• ACTH Bestimmung

Therapie

• Chirurgische Resektion des Nebennierenadenoms oder des Hypophysenadenoms

Häufigste Stoffwechselerkrankung im Kindes- und Jugendlichenalter! 90% aller Diabetes mellitus Fälle bei Kinder und Jugendlichen = Typ 1!

T-Zell vermittelte Zerstörung von Betazellen => absoluter Insulinmangel, gesteigerte Lipolyse und Ketogenese

Klinik

• Polyurie, Polydypsie, Exsikkose, Krankheitsgefühl
• Schwäche, Müdigkeit, Gewichtsabnahme
• Bewusstseinsstörung, Erbrechen, Bauchschmerzen, vertiefte Atmung

Diagnose

• Hyperglykämie, metabolische Azidose, Ketone im Urin, C-Peptid niedrig
• positive Inselzellantikörper

Therapie

• Ketoazidose: Flüssigkeitssubstitution, Insulin
• Dauertherapie mit Basis & Bolus Insulin

Polygen vererbt, durch hyperkalorische Ernährung und Bewegungsmangel begünstigt

Klinik

• Oft asymptomatisch, oft Adipositas
• Acanthosis nigricans in der Achsel oder am Nacken (Hinweis für Insulinresistenz)
• bei Mädchen Polyzystisches Ovarialsyndrom möglich

Diagnose

• Hyperglykämie
• C-Peptid normal, Inselzell Autoantikörper negativ
• möglich erhöhte Transaminasen

Therapie

• LIfestyle: Ernährungsumstellung, Bewegung
• Metformin 500-0-500

Meist aplastisch oder hypoplastische Schilddrüse (wird im TSH Screening erfasst)

selten zentral (TSH Mangel) wird nicht erfasst

 Neugeborene asymptomatisch, später heiseres Schreien, verringerte Wachstumsgeschwindigkeit, Hypotonie

fT4 und fT3 erniedrigt, TSH erhöht

möglichst frühzeitig Therapie mit L-Thyroxin

Fehlende Vorderlappenhormone: TSH, GH, ACTH, LH, FSH, Prolactin

häufig idiopathisch

Hypoglykämien, Mikropenis, Kleinwuchs, fehlende Pubertät, Amenorrhö, 

Erniedrigte Hormonspiegel und pathologischer Hormone-release Test

isoton= Serumnatrium 130-150 mmol/L

hypoton= Serumnatrium <130 mmol/L

hyperton= Serumnatrium >150 mmol/L

leichte Dehydratation=  Gewichtsverlust <5% des Körpergewichts 

mittlere Dehydratation= Gewichtsverlust 5-10% des Körpergewichts

schwere Dehydratation= Gewichtsverlust ab 10% des Körpergewichts

bis 5% orale Rehydratation möglich! Standardlösungen (WHO). Bedarf = Grundbedarf + Defizit + anhaltende Verluste. 2/3 der Menge innert 8h verabreichen! Rest über 16h

ab 10% intravenöse Rehydrierung! initial Glukose 5% : NaCl 0.9% 1:1 =>bei hypotoner Dehydratation langsame NaCl Substitution (cave zentrale pontine Myelinolyse), bei hypertoner Dehydratation langsame Senkung von NaCl (cave Hirnödem)

Blutzucker <1.9mmol/l (<35 mg/dl) am ersten Lebenstag, danach <2.5mmol/l (45 mg/dl)

Häufig! 50% der Kinder diabetischer Mütter. 

Ätiologie: verminderte Glykogenspeicher (Frühgeburtlichkeit u.a.), Hypoxie, Asphyxie, Sepsis, Hyperinsulinismus

Häufig symptomlos, ansonsten Ziitrigkeit, Krampfanfälle, Trinkschwäche

Therapie mit Glukosegabe

Gestörte Mineralisierung durch Vitamin D Mangel (und folgend Kalziummangel) oder Phosphatmangel infolge gestörter tubulärer Resorption

Ursachen

• wenig Sonnenexposition
• Malabsorption
• Phosphatdiabetes

Klinik

• Im 1.-2. Lebensjahr oder im pubertären Wachstumsschub manifest
• Verdickung von Hand- und Fussgelenken, Genua valga oder vara
• Wachstumsverzögerung
• Tetanie infolge Hypokalzämie

Diagnose 

• Tiefnormales Kalzium
• Tiefes Phosphat, Vitamin D
• PTH und Alk Phosphatase erhöht

Therapie

• 5000 E Vitamin D + 1g Kalzium
• Normalisierung der Serumspiegel innert 1-2 Wochen
• Skelettveränderungen nach Wochen-Monaten rückläufig

Typische Epilepsie des gesunden Schulkinds

Generalisierte Epilepsieform

Innehalten/Filmriss für wenige Sekunden, ggf diskrete Myoklinien von Augen und Mund

Gut therapierbar mit Valproat oder Lamotrigin 

Typische Säuglingsepilepsie

Arme ausgebreitet => Verschränkt => Nicken 

Oft zerebrale Vorschädigung: Hypoxie, Stoffwechseldefekt

Mit Antiepileptika schwer zu therapieren. Ggf ACTH/Steroide

Typischerweise bilateral, eher nach der Schule auftretend. Oft im Rahmen von Belastungssituationen 

Kopfschmerzprotokoll anfertigen lassen! Familienanamnese, Neurostatus.

Nicht immer alle Diagnosekriterien erfüllt. Typischerweise unilateral wiederkehrend, im Intervall symptomfrei, positive Familienanamnese.

Diagnosekriterien: mind 5 Attacken, die untenstehende Kriterien erfüllen

• Kopfschmerzen dauern 4-72 h
• 2 der Charakteristika: Pulsierend, unilateral, Vermeidung von Alltagsaktivitäten (die Schmerzen würden stärker), starke Schmerzen
• Übelkeit/Erbrechen oder Photo/Phonophobie im Anfall

Therapie (Stufenschema)

• Paracetamol, ASS
• zusätzlich Antiemetikum
• Triptan bei Therapieresistenz
• ggf Betablockerprophylaxe oder Antiepileptikum

Gestörte Energieversorgung durch gestörte Mitochondrienfunktion

Muskelschmerzen, Leistungsintoleranz, Kardiomyopathie, Ophtalmoplegie, Epilepsien, endokrine Störungen

Oft Diagnose nur am Gewebe möglich! (cave: Wegen Heteroplasmie der erkrankten Mitochondrien Diagnose u.U. in einem Gewebe nicht möglich)

Laktat erhöht, pathologisches Muster der organischen Säuren (Urin), Acylcarnitinsäure (Serum)

NF 1 Gen Mutation

Entstellende Neurofibromwucherungen im Bereich peripherer Nerven, muskuloskeletale Einschränkungen, ggf Optikusgliome, Phäochromozytom, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie

Diagnose nach klinischen Kriterien! u.a. Café-au-lait Flecken, Axilläres freckling, Neurofibrome, Irishamartome (Lisch-Knötchen)

Keine kausale Therapie. Resektion störender Fibrome. Chemotherapie bei Optikusgliom. 

Pädiatrische Anfälle präsentieren oft nicht als Grand-Mal Anfälle 

Klinik

• Fokal je nach Hirnregion (motorische, sensorische, visuelle, akustische Symptome)
• u.U. Grand Mal

Diagnose

• Bei V.a. Anfall reversible Ursachen ausschliessen: Hypoglykämie, Hypoxie, Azidose, Elektrolytstörungen
• Anfallssemiologie möglichst genau erfassen
• grosszügig Bildgebung zum Ausschluss struktureller Ursachen
• EEG

Therapie

• Je nach Epilepsieart. 
• Antiepileptika
• kupieren eines Anfalls mit Benzodiazepinen
• Falls möglich i.v. Diazepam 0.2 mg/kg KG (max 8mg)
• sonst 0.5 mg/kg KG rektal (max 20 mg)

Schädigung des ersten Motoneurons durch perinatale Hirnblutung, Hypoxie oder ähnliches

Klinik

• Vielfältiges Bild
• Meist Dominanz der Spastik
• spastische, ataktische und dyskinetische Formen
• Para-, Tetra- und Hemiparese
• Dauerhafte Imbalance der Innervation führt zu Fehlstellungen: Spitzfuss, Skoliose etc. (im Verlauf fixierte Fehlstellungen)

Diagnose

• Neurologische Untersuchung
• MRI

Therapie

• Physiotherapie
• medikamentöse Hemmung der spinalen Hyperreflexie
• bei irreversiblen Fehlstellungen operative Korrektur erwägen

Verschiedene Krankheitsbilder

Degeneration von Alpha-Motoneuronen

proximal betonte generalisierte Muskelhypotonie, Atrophie, Tremor der Hände

keine kausale Therapie möglich 

Häufigste solide Tumoren bei Kindern

Oft niedrigmaligne Gliome (pilozystisches Astrozytom, WHO Grad 1)

Oft im Kleinhirn lokalisiert

Möglichst Strahlentherapie verhindern (Risiko für Zweitmalignome)

Risiko für Höhergradige Gliome: St.n. Strahlentherapie oder Therapie mit Antimetaboliten

Vorzeitige Verknöcherung verschiedener Schädelsuturen

Schädelfehlformen: Kahnschädel (Sagittalnaht), Turmschädel (Koronarnaht)

Abklärung syndromale Erkrankung

Osgood-Schlatter

• Tuberositas tibiae
• Belastungsabhängige Schmerzen im Patellaansatz

Morbus Perthes

• Aseptische Nekrose des Femurkopfes
• Schmerzen in Hüfte und Knie
• Innenrotation und Abduktion eingeschränkt