6. PÄD SK2

Heterogene Gruppe von Skelettdysplasien mit Störungen in der Kollagen Typ 1 Synthese

Klinik

• Rezidivierende Frakturen, daraus folgende Deformitäten und verkürzte Extremitäten
• Schmerzen

Diagnose 

• Klinischer Verdacht bei rezidivierenden Frakturen und blauen Skleren
• Radiologische Kontrolle
• Subtypisierung mittels Fibroblastenkultur

Therapie

• Verhinderung von Frakturen
• Vitamin D, Kalzium, Bisphosphonate

DD: Kindsmisshandlung!

Phenylalanin kann nicht zu Tyrosin abgebaut werden

Toxische Metabolite führen zu Demyelinisierung, Mangel an Neurotransmittern (Dopamin, Adrenalin)

Erbrechen, geistige Retardierung, helle Haut, hellblonde Haare

Endprodukt Kortison wird nicht gebildet. Anstieg von ACTH => überschiessende Produktion von Sexualhormonen und adrenale Hyperplasie

Meist 21 Hydroxylasemangel

Klinik

• Trinkschwäche, Apathie, erhöhte Temperatur
• ggf Salzverlust (Aldosteronmangel): Erbrechen, Exsikkose, Hypotonie

Diagnose 

• Screening: 17-Hydroxyprogesteron hoch

Therapie

• Therapie mit Glukokortikoiden (in Stresssituationen anpassen!)
• ggf mit Mineralokortikoiden

Pubertas praecox

• Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmalen vor dem 8. Geburtstag bei Mädchen, vor 10. Geburtstag bei Jungen
• Reihenfolge der Entwicklung wird eingehalten
• bei Mädchen i.d.R. idiopathisch
• bei Jungen i.d.R. hirnorganisch (hypophysär oder hypothalamisch)
• Bei idiopathischen Formen GnRH zum Verhindern eines frühzeitigen Wachstumstopps

Pseudopubertas praecox

• Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale in gestörter Reihenfolge
• Adrenale, gonodale oder ektope Produktion von Geschlechtshormonen
• Grunderkrankung therapieren

Kein Pubertätsbeginn bis 14 (Mädchen) bzw 15 (Jungen)

Meist konstitutionell ohne Konsequenzen

DDs: Wachstumshormonmangel, Hypogonadismus, Resorptionsstörungen (Zöliakie o.ä.)

Abklärungen

• Perzentilenkreuzen? Zielgrösse? Radiologisches Knochenalter
• Labor: TSH, Antigliadin/Antitransglutaminase, IGF, LH, FSH, Homozystein

DDs Kleinwuchs

• Familiär, Achondroplasie
• Down Syndrom, Turner Syndrom
• Zystische Fibrose, Zöliakie
• Hypothyreose

DDs Hochwuchs

• Famliiär, Klinefelter, Fragile X
• Marfan, Hyperthyreose

Masernvirus, Inkubationszeit 8-12 Tage

Klinik

• Katarrhalisches Stadium mit Fieber und Rhinopharyngitis, Enanthem, ggf weisse Koplikflecken enoral
• Fieberanstieg mit makulopapulösem Exanthem hinter den Ohren und am Stamm
• Komp: Bakterielle Superinfektionen, Enzephalitis, Pneumonie

Diagnose 

• Klinisch
• Virus PCR

Therapie

• Symptomatisch
• Quarantäne. Kein Schulbesuch für 14 Tage wenn ein Kind mit Masern in Kontakt gekommen ist (Inkubationszeit!)

Inkubationszeit 14-21 Tage, Erkrankungsgipfel 5-15 jährig

Klinik

• 50% asymptomatisch
• Makulopapulöses Exanthem, nicht konfluierend, vom Gesicht ausgehend
• Retroaurikuläre, okzipitale und zervikale Lymphadenopathie
• Komplikation: Rötelnembryopathie, selten Enzephalopathie

Diagnose 

• Klinisch nicht eindeutig
• spezifische IgM AK
• 4 fach erhöhter IgG Titer im Hämagluttinationshemmtest

Therapie

• Meist keine nötig

Parvovirus B19

Altersgipfel im Schulalter

Grippeähnliche Symptome, nach einer Woche slapped cheeks, Gesichtsexanthem, Ausbreitung auf Stamm (girlandenförmiges Exanthem)

Komplikationen: Aplastische Anämien, Anämie beim Fetus

Klinische Diagnose

Symptomatische Therapie

Humanes Herpesvirus 6 und 7

Erkrankungsgipfel <3 jährig

3-5 Tage anhaltendes hohes Fieber (oft mit Fieberkrämpfen), anschliessend generalisiertes makulopapulöses Exanthem

Diagnose klinisch, symptomatische Therapie

Reaktivierung bei Immunsuppression möglich

Bordetella pertussis. Inkubationszeit 7-21 Tage

Klinik

• Unspezifischer Husten, Schnupfen für 1 Woche
• Anschliessend nächtliche stakatoartige Hustenattacken mit glasigem Schleim, inspiratorisches Keuchen

Diagnose 

• Klinisch (fehlender Impfschutz)
• PCR im tiefen Nasopharyngealabstrich
• Leukozytose mit Lymphozytose
• allenfalls IgA (IgG und IgM möglicherweise durch Impfung)

Therapie

• Azythromycin

Selten. V.a. Kleinkinder. 

CRASH and Burn (Conjunctivitis, Rash, Adenopathy, Strawberry tongue, Hand and feet desquamation)

Antibiotikaresisitentes Fieber über min 5 Tage

Gefahr von Koronaraneurymsen! Echokardiographische Kontrolle und Verlaufskontrolle!

Aspirin hochdosiert für ca. 2 Wochen

Idiopathische Arthritis mit Auftreten vor 16. Lebensjahr

Verschiedene Subtypen (mit unterschiedlicher Gelenksbeteiligung)

Arthritis mit Gelenksschwellung, -schmerzen, Überwärmung und Rötung

u.U. systemische Zeichen (bei M. Still Hohes Fieber, Exanthem, Pleuritis)

Augenärztliche Kontrolle, Risiko einer Uveitis!

Gefahr der Beinachsenstellung durch lokal beschleunigtes Wachstum und vorzeitigen Epiphysenschluss

Häufig im Kindesalter. Cave: Altersabhängige Hb Normwerte!

Ätiopathogenese

• Beim Säugling zu wenig Eisen mitbekommen (Blutungen, Frühgeburtlichkeit)
• Bei älteren Kindern weitere Abklärungen (Zöliäkie? chronischer Blutverlust?)

Klinik 

• blasse Schleimhäute
• Adynamie, Trinkschwäche

Diagnose 

• Hypochrome mikrozytäre Anämie
• DD: Thalassämia minor! (höhere Transferrinsättigung)

Therapie

• Perorale Eisensubstitution

Selten

i.d.R. Panzytopenie

70% idiopathisch. Übrige Medikamentös/viral

Bei V.a. aplastische Anämie => Knochenmarkspunktion (Hypozelluläres Knochenmark)

Therapie: allogene Stammzelltransplantation

Häufig! Häufigste Krebserkrankung im Kindesalter! Erhöhtes Risiko bei Kindern mit Trisomie 21.

Klinik 

• Hepatosplenomegalie
• Fieber, Lymphadenopathie
• Blutungsneigung bei Thrombozytopenie
• Knochen- oder Gelenkschmerzen (leukämische Knocheninfiltration)
• Gewichtsverlust
• bei T-ALL Thymusmasse mit Atembehinderung und oberer Einflussstauung möglich

Diagnose 

• Blutbild mit Differentialblutbild (50% mit normalen Leukozyten aber erhöhten Lymphoblasten)
• Immunphänotypisierung zum unterscheiden von B-ALL und T-ALL
• Oft Anämie, Thrombozytopenie
• Blutausstrich, Knochenmarkausstrich (>25% Lymphoblasten im Knochenmark)
• LP zum Ausschluss meningealer Beteiligung
• Bei Fieber: infektiologische Abklärung- Infekte als Todesursache!

Therapie

• Chemotherapie, intrathekale Chemo
• allogene Stammzelltransplantation

Bei Kindern und Erwachsenen! 

Ätiopathogenese

• Oft nach banalem Infekt

Klinik 

• Spontane Purpura und Petechien an den Extremitäten, Nasenbluten

Diagnose 

• Ausschlussdiagnose! 
• Ausgeprägte Thrombozytopenie, ansonsten unauffälliges Blutbild
• Ausschluss sekundärer Ursachen: HIV, Hepatitis C u.a.
• Knochenmarksbiopsie bei Pat >60 und bei fehlender Besserung

Therapie

• Watchful waiting i.d.R. Besserung innert 6 Monaten
• Bei starken Blutungen Steroide oder Immunglobuline

Grossteil der angeborenen Herzfehler

Links-Rechts Shunt => azyanotisches Vitium

Im Verlauf Hypertrophie des rechten Ventrikels und pulmonale Hypertonie => Shuntumkehr => Zyanose (Eisenmenger)

Klinik: Tachykardie, Tachypnoe, Trinkschwäche

Diagnose: Holosystolikum (je lauter, desto kleiner der Defekt)

Therapie: Kleine VSDs verschliessen oft spontan. GGf Interventionell oder operativer Verschluss

Atrialer Links-Rechts Shunt

Gedeihstörung, Belastungsdyspnoe bei hämodynamisch relevanten ASDs. Bei kleinen ASDs erhöhte Anfälligkeit für bronchopulmonale Infekte

Diagnose: fixiert gespaltener 2. Herzton

Oft erst im 3. Lebensjahr diagnostiziert!

ggf interventioneller Verschluss

Pulmonalstenose

Rechtsventrikuläre Hypertrophie

Ventrikelseptumdefekt

Reitende Aorta

(Atriumseptumdefekt)

Tachypnoeische Säuglinge, bei starker Pulmonalstenose zyanotisch

Tet spells: bei Belastung Zyanoseanfälle mit Hypoxie bis Bewusstlosigkeit

Therapie: akut bei Neugeborenen Prostaglandin, im Verlauf möglichst rasche Operation

Blutdrucknormwerte sind alters- und geschlechtsabhängig

Arterielle Hypertonie = >95. Perzentile

Diagnostik: Blutbild, Elektrolyte, Kreatinin, Harnstoff, Urinstick, Sono Nierenarterien

Bis zur Adoleszenz meist sekundäre Ursachen der Hypertonie!

Neugeborene/Säuglinge: Nierenarterienstenose, Aortenisthmusstenose, Polyzystische Nieren

Kleinkinder/Schulalter: Nierenparenchymerkrankungen

Nach Gruppe A Streptokokken Infekte der oberen Atemwege (typischerweise Angina tonsillaris)

Klinik 

• Fieber
• Gelenkschmerzen
• Chorea
• Bei Herzbeteiligung möglicherweise Dyspnoe

Diagnose 

Jones Kriterien

Hauptkriterien 

• Polyarthritis mit wechselnder Gelenksbeteiligung
• Chorea
• Carditis (Perikarditis, neues Geräusch)
• Subkutane Knötchen über Sehnen/Knochen
• Erythema marginatum (nicht juckendes Exanthem, ringförmig)

Nebenkriterien

• Fieber
• Gelenkschmerzen ohne Schwellung
• BSG und CRP erhöht
• Leukozytose
• EKG mit Block

Therapie

• Aspirin (nicht bei Kindern und Jugendlichen!)
• Glukokortikoide
• Depotpenicillin über Jahre

Bei Jungen häufiger als bei Mädchen

Ätiopathogenese

• Ektopes Gewebe des Ductus arteriosus führt zu einer Vasokonstriktion der Aorta
• Unterscheidung präduktal (infantil) und postduktal (adult)

Klinik 

• Präduktal: In den ersten 4 Lebenswochen Zyanose, Dyspnoe, Ödeme, Trinkschwäche, Gedeihstörung
• Postduktal: Hypertonie der oberen Extremität, Kopfschmerzen, Claudicatio der unteren Extremität

Diagnose 

• Blutdruck- und Pulsdifferenz der oberen zur unteren Körperhälfte 
• Bildgebung

Therapie

• Infantile Form: Offenhalten des Ductus arteriosus
• Im Verlauf Resektion der stenosierten Aorta

Angeboren

Valvulär (meistens) oder subvalvulär (=infundibulär)

Rechtsventrikuläre Hypertrophie

Wenig symptomatisch, ggf Belastungsdyspnoe

Ballonvalvuloplastie oder operative Therapie

Aorta entspringt rechts, Pulmonalis entspringt links. Parallelschaltung der beiden Kreisläufe

Oft ASD und PDA (absolut vital!)

Ductus arteriosus offenhalten, ggf iatrogener ASD (Rashkind)

Links-Rechts Shunt führt zur Volumenüberlastung der Lungen

=>Lungenödem mit Dyspnoe, Tachykardie

mittels NSAIDs versuchen zu verschliessen, ggf operativ/interventionell

Nur in wenigen Fällen mit Herzfehler assoziiert

An Kardiologie wenn 

• >3/6 Lautstärke
• Holosystolikum
• p.m. linkes oberes Sternum
• Zunahme des Geräusches in aufrechter Position
• schwache Femoralispulse
• >10 mmHg Blutdruckdifferenz OE zu UE

Bronchitis betrifft v.a. mittlere und grösserer Bronchien, Bronchiolitis v.a. kleine Bronchien und Bronchiolen

Erreger: Bronchiolitis i.d.R. RSV

Klinik 

Bronchitis

• Husten (im Verlauf produktiv)
• Tachypnoe

Bronchiolitis

• Tachydyspnoe
• Fieber
• Erkältungssymptome

Diagnose 

Bronchitis

• Exspiratorisches Giemen
• Brummen

Bronchiolitis

• Abgeschwächtes Atemgeräusch
• Rasseln/Knistern
• hypersonorer Klopfschall

Therapie

• Säuglinge stationär aufnehmen
• Hydrierung, Sauerstoffgabe
• Anfeuchtung der Atemluft
• i.d.R. Besserung innert 2 Wochen

Häufig! Virale und bakterielle Erreger kommen in Frage

Bronchopneumonie v.a. bei Säuglingen, später häufig Lobärpneumonie

Klinik 

• Husten, Tachypnoe, Dyspnoe
• Tachykardie, Fieber
• Bakterielle Pneumonien oft mit schwererem Verlauf und hohem Fieber

Diagnose 

• Rasselgeräusche auskultierbar
• Röntgenthorax
• Vitalzeichen: Pulsoxymetrie, Blutdruck und Puls, Atemfrequenz

Therapie

• Hydrierung
• stationäre Aufnahme erwägen
• empirische Antibiose je nach Alter
• Besserung i.d.R nach 2 Wochen

Ätiopathogenese

• Autosomal rezessiver Defekt im CFTR Gen (Chloridkanal)
• Verminderte Cl Sekretion in exokrinen Drüsen führt zu erhöhter Na Resorption und eingedicktes Sekret
• Verlegung der Lunge mit Sekret, rezidivierende Infekte und Destruktion von Lungengewebe

Klinik

• Erstes Zeichen: Mekoniumileus
• Chronisch produktiver Husten
• Rezidivierende Bronchitiden und ggf Sinusitiden
• Steatorrhö (Pankreasinsuffizienz, zuerst exokrin später ggf auch endokrin)
• Polyposis nasi 
• Azoospermie und Infertilität bei Männern

Diagnose 

• Schweisstest mit erhöhter Cl Konzentration (in Schweissdrüsen ist CFTR für die Cl Resorption, nicht Sekretion zuständig)
• Genetische Mutationsanalyse

Therapie

• Atemphysiotherapie
• NaCl 6% Inhalation zur Sekretolyse
• Substitution fettlöslicher Vitamine
• Therapie der Exazerbation mit resistenzgerechter Antibiose
• ggf antibiotische Prophylaxe

Im Normalfall nach 7 Lebensjahren Atrophie der Adenoide

Hyperplasie führt zu Nasenatmungsbehinderung und ggf rezidivierenden Infekten (falls Hyperplasie durch Besiedelung zustande kommt)

Chirurgische Entfernung

Säuglinge haben physiologischerweise Reflux! (kurzer Ösophagus, fettreiche Mahlzeiten mit verzögerter Magenentleerung). 

Klinik

• Übergang physiologisch- pathologisch fliessend!
• Hinweise für pathologischen Reflux: Nahrungsverweigerung, Malnutrition, ungenügendes Saugen, Schmerzen, Irritabilität

Diagnose 

• Klinisch 
• ggf endoskopische Abklärung, ggf pH-Metrie

Therapie

• Nahrung eindicken
• Verzicht auf Kuhmilcheiweiss
• Hochlagerung des Oberkörpers
• ggf PPI

Immunvermittelt aber keine IgE Allergie

Bei Enteritis geschädigte Mukosa führt zum Toleranzverlust gg Kuhmilchprotein

Wässrig schleimige Durchfälle, Erbrechen, Koliken

Probatorische Kuhmilch (Ziegen und Soja ebenso) Karenz, Wiederbeginn nach 1-2 Jahren

DD Kuhmilchallergie: kein Juckreiz, keine Urtikaria

IgA vermittelte Nahrungsmittelallergie mit folgender Autoimmunerkrankung des Darms, Mukosaschädigung und Malassimilation

Klinik

• einige Monate nach Beginn mit Prolaminhaltiger Ernährung
• Voluminöse, fettige Diarrhö
• Bauchschmerzen, Blähungen
• Gewichtsverlust mit Gedeihstörung (perzentilenkreuzendes Wachstum) möglich
• Komplikationen: Mangelerscheinungen: Eisen, Vitamin D, K, B12, Folsäure
• Anämie, Gerinnungsstörungen

Diagnose 

• tTG-Antikörper, Anti-Endomysium, Anti-Gliadin
• Biopsie aus distalem Duodenum: Zottenatrophie, Kryptenhyperplasie
• Rückgang der Beschwerden mit glutenfreier Ernährung

Therapie

• Glutenfreie Ernährung