6. PÄD SK2

i.R. Rötelnembryopathie, Galaktosämie u.a.m.

Nach neonataler Ventrikelblutung, bei zerebralen Fehlbildungen, isolierte Aquäduktstenose

Rasches Kopfwachstum => Perzentilensprung

Nach Fontanellenschluss: nüchtern-Erbrechen, Kopfschmerzen, Bewusstseinsstörung, Drainage bei Bedarf)

Fehlerhafter Neuralröhrenverschluss

Spina bifida occulta: äusserlich nicht erkennbar, Spina bifida aperta: Meningen oder auch Rückenmarksanteile enthalten

Je nach Höhe Paresenbild (spastisch oder schlaff), neurogene Blase

Diagnose: MRI

Therapie: Komplikationen verhindern

<10. Perzentile

Bei diabetischen Müttern: Fetale Hyperglykämie führt zur fetalen Hyperinsulinämie => grosse Kinder

Bei 70% reifer Neugeborenen

Stammbetonte erythematöse Papulovesikel

Palmoplantare Aussparung, keine Schleimhautbeteiligung, guter Allgemeinzustand

Spontanes Abklingen

Weissliche Papeln beim Neugeborenen: v.a. an Nasenrücken, Wangen, Stirn

kein Krankheitswert

Angeboren. Bläulicher Fleck im Kreuzbeinbereich. 

Häufig bei Afrikanern/Asiaten. Abblassung im Verlauf

Meningitis im ersten Lebensmonat häufiger als in der übrigen Lebenszeit

Gruppe B Streptokokken, E. coli

Fieber oder Hypothermie, ggf neurologische Ausfälle

Vor dem 3. Lebenstag= Infektion mit Gruppe B Streptokokken, danach nosokomiale Erreger

Atemnot

Häufig sekundär (zugrundeliegende Hirn- oder Stoffwechselerkrankung)

=> abklären!

Neurologische Folgen (Paresen und anderes) möglich

>42 Wochen

<37 Schwangerschaftswoche

Wenig Amnionflüssigkeit

Ursachen: Chromosomenanomalien, Nierenagenesie/Harnobstruktionen

Komplikationen: Wachstumshemung, Deformitäten

Potter Sequenz: Oligohydramnion führt zu Lungenhypoplasie und deformierten Extremitäten

Viel Amnionflüssigkeit

Ursachen: Intrauterine Infekte, mütterlicher Diabetes mellitus, GI Anomalien (Ösophagusatresie u.a.), Anenzephalie

Komplikation: vorzeitige Plazentalösung

Ünterkreuzen der kindlich etablierten Perzentilenkurve

Verminderte Nahrungsaufnahme, gestörte Absorption, erhöhter Energieverbrauch

Abklärungen: Perzentlienverlauf, Blutbild, CRP, Elektrolyte, Blutzucker, TSH, Kreatinin, ALAT ASAT, Gamma GT

Bei ca. 70% der Jungen

Spontan rückläufig

Isoliert (d.h. ohne Perzentilenschneidendes Wachstum oder andere Pubertätsmerkmale) 

=> kein Behandlungsbedarf, Normvariante

Virilisierte Mädchen: Adrenogenitales Syndrom, Nebennierenrindentumor, Aromatase Defekt

Fehlende Maskulinisierung: SRY Mutationen, 5 alpha Reduktasemangel, Androgenmangel

Adipositas= BMI >97. Perzentile

Übergewicht = BMi 90.-97. Perzentile

Polygenetisch, begünstigt durch Überernährung und Bewegungsmangel

Sex binding globulin sinkt => Androgenspiegel steigt, Aromatase macht aus Testosteron Östrogen => Hirsutismus bei Mädchen und Hypogonadismus bei Jungen

Diagnostik: TSH, Kortisol, Transaminasen, Triglyzeride, Cholesterin, OGTT

Therapie: Schulung. Ziel= Reduktion um 200-400 kcal/d. Gewichtsreduktion um 450g / Monat

IgE vermittelte Typ 1 Allergie

Nahrungsmittel: Soja, Getreide, Nüsse

Insekten: Wespen, Bienen

Klinik: Nahrungsmittel: Rhinitis, Urtikaria, Erbrechen, Koliken, Durchfälle, Anaphylaxie. Bei Insekten: Lokalreaktion, generalisierte Urtikaria, Anaphylaxie

Therapie akut: Stachel entfernen, kühlen, lokal Antihistaminika, Glukokortikoide

Notfallset mitgeben

Transitorische Hypogammaglobulinämie: v.a. bei Frühgeborenen häufig. Meist asymptomatisch

Agammaglobulinämie (Bruton): B-Zellen, Plasmazellen fehlen. Neigung zu bakteriellen Infekten. Hypoplasie von Lymphknoten, Mandeln, Milz. X-chromosomal rezessiv. =>Immunglobuline substituieren

Selektiver IgA Mangel: Häufig. Meist asymptomatisch. Möglich Rez. Sinusitiden/Gastroenteritiden. Gehäuft Zöliakie, Autoimmunerkrankungen. Selten Therapiebedarf

vertikale Transmission (ca. 15-30% ohne Prophylaxe) möglich

Symptome: Lymphadenopathie >0.5cm an 2 Stationen; Parotitis, Sinusitiden, protrahiertes Fieber

Hämatogene Infektion mit Staphylokokken, Streptokokken o.a.

Klinik

• Fieber
• Monoarthritis eines grossen Gelenks

Diagnose 

• Blutkulturen, Gelenkspunktion
• ggf MRI zum Ausschluss Osteomyelitis

Therapie

• Nach Blutkulturen und Gelenkspunktion hochdosierte Antibiose mit Clindamycin und Cephalosporin

Oft nach Darminfekten mit Salmonellen, Campylobacter, Schigellen, Yersinien u.a.m.

Wochen nach Intektion asymmetrische Oligoarthritis

u.U. mit Konjunktiviits, Urethritis (=Reiter Syndrom)

NSAR, ggf Steroide

Hämatogen oder von Sinusitis/Otitis ausgehend

Rasch progrediente meningitische Symptomatik: Kopfschmerzen, Fieber, Übelkeit, ggf Herdsymptome und Krampfanfälle

=> Abszessdrainage und i.v. Antibiose

Konnatal: Mutter mit Varizellen im 1. oder 2. Trimenon. Hypoplastische Gliedmassen, kortikale Hypotrophie, Augenschäden, sternförmige Hautläsionen

Neonatal: Disseminierte Infektion mit Enzephalitis und Pneumonie. Oft letaler Verlauf

=> Impfung der Mutter! Kinder, deren Mutter an Varizellen erkrankt mit anti Varizellen IgG therapieren. Bei Varizellen => Valacyclovir

Fäkal-orale Übertragung oder durch Tröpfchen

Inkubationszeit 1-2 Wochen

Meist nur Katarrh, Fieber und Durchfall (Sommergrippe)

Stadium 2: abakterielle Meningitis

Stadium 3: Erneuter Fieberanstieg, Paresen d. Beine und Arme. Persistenz der Paresen in 50%

Clostridium tetani: Grampositives Stäbchen, das ubiquitär vorkommt. Infektion über kontaminierte Wunden

Klinik

• Muskelspasmen (Trismus u.a.), Harn- und Stuhlverhalt

Diagnose 

• Klinik + fehlende Impfanamnese

Therapie

• Intensivmedizinisch: Relaxation und passive Immunisierung
• Penicillin i.v.
• Postexpositionsprophylaxe bei fehlender Impfung: aktive und passive Immunisierung

Bei kleinen Säuglingen am ehesten i.R. Windeldermatitis, bei älteren Mädchen wegen falscher Genitalhygiene, allergischer Lokalreaktion o.a.

Klinik

• Vaginaler Ausfluss, ggf eitrig fötide
• Juckreiz, Brennen beim Wasserlösen, Schmerzen

Diagnose 

• Inspektion, Abstrich für Mikrobiologie

Therapie

• Lokale Antibiose, ggf systemisch
• desinfizierende Sitzbäder
• Östrogensalben

Entzündung der Vorhaut, oft i.R. von Phimose

Klinik

• Rötung, Schwellung, Schmerzen, ggf eitrige Sekretion

Diagnose 

• Klinisch

Therapie

• Desinfizierende Bäder mit Kamillenextrakt, ggf antibiotische Salbe

Valproat: Neuralrohrdefekte

Warfarin: Verkürzte Extremitäten, geistige Retardierung

Vitamin A: Mikrozephalus, Herzfehlbildungen

Nikotin: Erhöhtes Risiko für Abort, Frühgeburt, Plazenta praevia

ab 200mSV: Geistige Retardierung, Katarakt, Minderwuchs, Mikrozephalie

Ab dem 6. Lebensmonat Durchbruch der unteren Schneidezähne

Ab dem 6. Lebensjahr Durchbruch von bleibenden Zähnen

Zahnschäden durch Rötelnembryopathie, Maserninfektion. Tetrazykline färben den Schmelz gelbbraun