IVL2.1-AMBOSS-Anämie

Atrophie der Mundschleimhaut (auch Pharynx und Ösophagus) mit brennender Zunge und Dysphagie

Ferritin ist ein Eisenspeicherprotein und gleichzeitig ein Akute-Phase-Protein. Es ist bei Eisenmangelanämie erniedrigt und bei einer Entzündungsanämie erhöht, wodurch es die sicherste Unterscheidung der beiden Anämieformen erlaubt.

Vit B12 Magel- normales vit b12 in den muskel um alle rezeptoren zu sättigen dann radioaktives oral-> 24h urin gucken wie viel aufgenommen also auch wieder ausgeschieden wurde

Bei der in Europa vorherrschenden β-Thalassämie ist die Produktion der β-Ketten des Hämoglobins gestört.

Targetcells wie Schießscheibe

Skelettveränderungen durch erythropoetische Hyperplasie mit Erweiterung der Markräume, die zu charakteristischen Veränderungen des Schädels und des Gesichts führen

• Bürstenschädel  
• Hohe Stirn, Prominenz von Jochbein und Oberkiefer → Facies thalassaemica

Verbreitung: Die Kugelzellanämie ist die häufigste angeborene hämolytische Anämie in Europa.(2/3 autosomal-dominant, 1/3 autosomal-rezessiv), die mit einer Störung des Zellskeletts der Erythrozyten einhergehen. Bei diesen Erkrankungen kommt es neben den allgemeinen Anämiesymptomen und Hämolysezeichen, bereits im Kindesalter zu einem prähepatischen Ikterus (vermehrtes indirektes Bilirubin). Der vermehrte Anfall des Bilirubins kann wiederum das Auftreten von Gallensteinen mit konsekutivem posthepatischen Ikterus zur Folge haben.

Therapie- Splenektomie

Kugelzellanämie/Spärozytose

Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist einer der häufigsten Enzymdefekte weltweit. Der X-chromosomal-vererbte Defekt führt zu einer Verminderung der Glutathion-Regeneration und dadurch zu einer eingeschränkten Membranstabilität der Erythrozyten. In den meisten Fällen sind die Betroffenen asymptomatisch. Bei oxidativem Stress (Saubohnen, zahlreiche Medikamente, Infekte) kann es aber zu lebensbedrohlichen hämolytischen Krisen kommen. Außer der Meidung der auslösenden Substanzen ist keine kausale Therapie möglich.

meisten Fällen X-chromosomal-rezessiv vererbt

• Ernährung: Bohnen, insbesondere Saubohnen (Favabohnen), Erbsen, Johannisbeeren
• Medikamente: Anti-Malariamedikamente (Chloroquin, Primaquin, Chinin), ASS, Metamizol
• Immunaktivität: Bakterielle und virale Infekte

Wie bei der Sichelzellanämie erkranken auch an Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel -Betroffene seltener an Malaria. Die Plasmodien sind von dem erhöhten oxidativen Stress ebenso betroffen wie die Erythrozyten, so dass die intraerythrozytäre Vermehrung beeinträchtigt ist.

Punktmutation (Glutamat → Valin), die zu veränderten Hämoglobinmolekülen führt. Unter Sauerstoffmangel verändern die Erythrozyten dadurch ihre Form und gehen in die charakteristischen Sichelzellen über.

Neben den hämolytischen Krisen spielen vor allem die dadurch entstehenden Gefäßverschlüsse klinisch eine wichtige Rolle. Es kommt zu Infarkten in Milz, Niere, ZNS, Knochen und vielen weiteren Organen. Als kausale Therapie steht nur die allogene Stammzelltransplantation zur Verfügung, die vereinzelt bei homozygoten Trägern angewendet wird

Dabei muss zwischen den korpuskulären und den extrakorpuskulären hämolytischen Anämien unterschieden werden. Bei den korpuskulären hämolytischen Anämien führen veränderte Hämoglobinmoleküle, Membrandefekte oder Enzymdefekte zu einem verfrühten Erythrozytenabbau und in hämolytischen Krisen zu einer Zerstörung der Zellen. Bei den extrakorpuskulären hämolytischen Anämien binden Antikörper, die mit verschiedenen Krankheitsbildern assoziiert sein können, an die Erythrozyten und bewirken eine Hämolyse. Diese Antikörper-vermittelten Hämolysen können mit Hilfe des Coombs-Tests nachgewiesen werden.

Monoklonale Störung der hämatopoetischen Stammzellen aller Zellreihen mit Beeinträchtigung der Membranstabilität. Die hämolytische Anämie ist demnach nur ein Symptom dieser Störung der Hämatopoese.

freies Hämoglobin bindet NO und führt daher zu einer Vasokonstriktion und förderung der Thrombozytenaggregation. Genauso wie die innenseite von kaputten Erys zur aktivierung der thrombozyten führen

NSAR, Penicillin α-Methyldopa

da das freie Haptoglobin gemessen wird sinkt es. Aber nur bei abbau in den Gefäßen und nicht in der Milz- also bei immunhämolytischen nicht erniedrigt.

Bei Entzündungen ist der Wert erhöht und kann daher falsch normal sein

• Durchführung
  • Direkter Coombs-Test: Nachweis von an Erythrozyten gebundenen Antikörpern und Komplementfaktoren
  • Indirekter Coombs-Test: Nachweis von frei zirkulierenden IgGs gegen Erythrozyten
• Ergebnis: Ein positives Ergebnis spricht bei Hämolyse für eine Antikörper-vermittelte extrakorpuskuläre Anämie

erbliche Störungen der Hämbiosynthese in Knochenmark und Leber zusammengefasst-> es kann zu akkumulation von Zwischenprodukten der Synthese kommen.

Häufigste Porphyrie, die meist auf dem Boden einer Leberschädigung zu charakterisischen Hautläsionen führt und chronisch verläuft

Insuffizienz der Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase im Rahmen von Leberschäden

• Meidung von lebertoxischen Substanzen sowie Lichtexposition
• Aderlasstherapie
• Chloroquin

• Pathologische Kumulation von Zwischenprodukten der Porphyrinsynthese → Konzentrationsabhängige Phototoxizität der Porphyrine → Lichtabhängige Schädigung der Haut und Schleimhäute

• Pathologische Kumulation von Zwischenprodukten der Porphyrinsynthese → Konzentrationsabhängige Phototoxizität der Porphyrine → Lichtabhängige Schädigung der Haut und Schleimhäute

Die Leitsymptomatik bei der akuten intermittierenden Porphyrie besteht aus Abdominalschmerzen, Lähmungen und/oder Psychose sowie Tachykardie!