Grundlagen Tierzucht und -beurteilung

Chromosomen bestehen aus DNA (Desoxyribonukleinsäure) und Proteinen.

Mitochondriales Genom ist zirkular und in vielen Kopien in einem Mitochondrium vorhanden. Bei Tieren enthält die mitochondrale DNA ca. 40 Gene und ist ca. 15-20kb lang. Ihre Vererbung erfolgt über die Mutter.

        Chr.     Gbp (Gigabasenpaare oder Milliarden Basenpaare)

Ktz:    38        3,2

Rnd   60        3,5

Pfd     64        2,4

Sch    38        3,2

Scha 54         3,3

Zie     60         3,2

Vögel 78        1,2

Ca. 65 Gene, ca. 35 sind an der Entwicklung von Spermien und Sexualorgan beteiligt.

Zentromer: Einschnürung des Chromosoms

Telomer: Chromosomenenden

Apozentrisch: /\

Metazentrisch: X

Vögel haben neben den Makrochromosomen (8Paare + Sex-Chr.) sogennante Mikrochromosomen (30Paare). Mikrochromosomen enthalten eine 2 bis 4 Mal höhere Gendichte als Makrochromosomen.

Gene für humane Adipositas könnten Milchfettmenge beim Rind beeinflussen.

Gene liegen auf dem Chromosom in geordneter Reihenfolge. Sie lassen sich durch Chromosomenfärbung und Hybridisierung sichtbar machen.

Reduktionsteilung zur Erzeugung haploider Gameten. Während der Gametogenese erfolgt eine Rekombination des genetischen Materials zwischen homologen Chromosomen. Die DNA wird identisch repliziert.

Reduktionsteilung: Prophase I, Metaphase I, Anaphase I, Telophase I

Äquationsteilung: Prophase II, Metaphase II, Anaphase II, Telophase II

Mitose ist die Teilung einer somatischen Zelle (Körperzelle) in zwei identische Tochterzellen. Während der Mitose findet KEINE Rekombination statt!

Prophase, Prometaphase, Metaphase, Anaphase, Telophase, Zytokinese

Es führt zu Neukombinationen von genetischen Material auf Chromosomen.

Überlappung von Chromatiden unterschiedlicher Chromosomen.

Interphase und Prophase (I): gleich

Metaphase: Mitose -> Chromosomen mit Chromatiden richten sich am Äquator aus.

                       Meiose ->Chromosomen paaren sich zu Bivalenten am Äquator, -crossing over =Rekombination

Anaphase: Mitose -> Chromatiden spalten sich, wandern zu polen.

                     Meiose -> Homologe Chromosomen wandern zu den Polen.

Telophase: Mitose -> Chromatiden erreichen die Pole.

                      Meiose -> Chromosomen erreichen die Pole

2. Teilung: Mitose -> X

                    Meiose -> Chromatiden werden getrennt

Ergebnis: Mitose -> zwei haploide Tochter-Zellen, doppelter Chromosomensatz ist identisch (2n)

                    Meiose -> 4 unterschiedliche Gameten, nur einfacher Chromosomensatz (n)

Die Erhaltung der genetischen Information garantiert, dass die Nachkomen den Vorfahren gleichen; geringfügige Variationen des genetischen Informationsgehaltes sind verantwortlich für das Auftreten vererbbarer Veränderungen und damit der Variabilität.

DNA-Ebene: Mutationen

Chromosom-Ebene: Rekombinationen

Genom-Ebene: Sexuelle Reproduktion

Populationsebene: Fluktuation, Migration, Kreuzung

1. Gesetz der Aufspaltung (Segregation): Jeder Gamete hat die gleiche Chance, eins der zwei Allele, die in der elterlichen Zellen vorhanden sind, zu erhalten

2. Gesetz der unabhängigen Verteilung: Phänotypen werden unabhängig voneinander vererbt sein

3. Gesetz der dominaz: Allele können dominant oder rezessiv sein

Stute mit homozygoten L-W-Fohlen. Diese werden weiß oder nahezu weiß geboren, sind taub, können blaue Augen haben und haben einen genetisch bedingeten Darmverschluss. Daher kommt es 12-24Std nach der Geburt zu starken Kolik-Erscheinungen und schließlich zum Tod. Assoziation mit einem Defekt im Endothelin-B-Rezeptor Gen (EDNRB) beim Pferd. Den Fohlen fehlen außerdem Ganglien im Bereich des Dünndarms.

Von Mutationen auf dem X-Chromosom (=Z-Chr. beim Vögel)

Dominant: X-gekoppelte Mutationen -> beeinflussen alle männlichen und weiblichen Anlagenträger

X-gekoppelte rezessive Merkmale erfordern 2 Kopien des defekten Gens bei Weibchen, aber bei Männchen ist nur eine Kopie nötig, da Männchen nur ein X haben

1. Genetische Kopplung von Genen

2. Interaktion zwischen Genen oder Allelen - Unvollständige Penetranz; Locus-Heterogenität; Allel-Heterogenität

3. Einfluß des Geschlechts auf den Phänotyp (Hornausprägung bei Männchen)

4. Mitochondriale Vererbung

5. Genetisches Imprinting/Epigenetik

6. Vorhersage (Anticipation)

7. Phänokopie

Ist die enge Nachbarschaft von Genen auf einem Chromosom, so dass diese beide Gene mit hoher Wahrscheinlicheit zusammen vererbt werden.

Penetranz ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Genotyp als ein beobachtbarer Phänotyp exprimiert wird (Durchschlagkraft eines Defektes/Merkmals). Wenn die Penetranz kleiner als 100% ist, spricht man von unvollständiger Penetranz. Penetranz kann altersabhängig sein, so dass sich einige Phänotypen nicht vor einem gewissen Alter entwickeln.

Locus-Heterogenität bezieht sich auf die Situation, dass unterschiedliche Mutationen in einem von mehreren verschiedenen Genen zu einem identischen Phänotyp führen können

Allel-Heterogenität bezieht sich auf die Situation, dass unterschiedliche Mutationen im gleichen Gen ähnliche phänotypen verursachen können. z.B. Myostatin Gen beim Rind (Protein, das das Muskelwachstum beeinflusst)

Imprinted Gene stehen in Verbindung mit einem Mechanismus der genetischen Regulation, der dazu führt, dass einige Gene in Abhängigkeit davon, ob sie vom Vater oder der Mutter vererbt werden, unterschiedich exprimiert werden.

Anticipation ist die Tendenz einiger Merkmale, dass sie nach mehreren Generationen stärker werden.Anticipation ist vor allem das Ergebnis von Trinucleotid-Repeats,die mit jeder aufeinanderfolgenden Generation länger werden können und damit den Phänotyp begünstigen. z.B.Myotonic dystrophy

Ein Individuum kann ein Merkmal zeigen, dass typischerweise für einen Gendefekt bekannt ist, aber keine genetische Veranlagung besitzt. In diesem Fall wird der Phänotyp durch nicht-genetische Faktoren hervorgerufen und als Phänokopie bezeichnet.

Autosomal rezessiv: Betroffene Nachkommen werden von NICHT-betroffenen Eltern geboren. Chance der Betroffenheit beträgt 25% für Nackommen von Anlagenträgern. Wenn beide Eltern betroffen sind, sind auch alle Nachkommen betroffen. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen.

Autosomal dominant: Betroffenes Individuum hat mindestens einen betroffenen Eltern. Nachkommen von einem betroffenen Eltern haben zu 50% das Risiko, betroffen zu sein. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen.

X-gekoppelt dominant: Alle Töchter eines betroffenen Vaters zeigen das Merkmal. Alle Söhne einer nicht-betroffenen Mutter zeigen das Merkmal nicht

X-gekoppelt rezessiv: Betrifft fast nur Männer. Wird nicht vom Vater zum Sohn übertragen. wenn weibliche Nachkommen betroffen sind, muss der Vater Anlagenträger sein

Y-gekoppelt: Weibliche Nachkommen zeigen (fast) niemals das Merkmal

Mitochondriale Vererbung: Alle Kinder einer betroffenen Mutter erben den Defekt. Kein Kind eines betroffenen Vaters erb den Defekt

Die Zygote enthält alle ihrer Mitochondrien von der Eizelle. Grund dafür ist, dass bei der Befruchtung nur der Kopf der Sammenzelle ohne Mitochondrien (sie befinden sich im Hals der Sammenzelle) in die Eizelle gelangt.

Die Aufklärung der Struktur und Funktion der DNA-Sequenz (Gene).

DNA/DNS: Desoxyribonucleicacid/Desoxyribonukleinsäure, ist das Molekül, das die genetische Information trägt und aus dem unsere Gene aufgebaut sind. DNA besteht aus den vier Nucleotidbasen Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C)

Nucleoside sind Basen die mit dem Pentose-Zucker Desoxyribose verbunden sind. Man nennt sie daher Desoxy-Nucleoside und sie sind Bestandteil der DNA. Die Pentose ist mit der Base über eine N-glycosidische Bindung verknüpft. eine freie Hydroxyl-Gruppe der Zucker-Komponente in einem Nucleosid kann mit einem Phosphat-Rest verestert sein. Die Phosphat-Gruppe kann in verschieden Positionen (3` oder 5`) sitzen.