Genetik Fachbegriffe

homozygot oder reinerbig (in Bezug auf ein Merkmal) sind Lebewesen, bei denen zwei gleiche Allele des betreffenden Gens vorliegen. Der Test auf Reinerbigkeit kann durch Selbstbefruchtung oder Kreuzen mit dem Träger der rezessiven Merkmalsform geschehen. D

Die Neukombination von Genen geschieht bei Eukaryoten während der Meiose: interchromosomal durch die zufallsmässige Verteilung väterlicher und mütterlicher Chromosomen in der Anaphase 1, intrachromosomal durch den Austausch von Stücken zwischen den Chromatiden der gepaarten homologen Chromosomen in der Prophase I.

Die Replikation ist die Verdoppelung der DNA im Zellkern in der S-Phase der Interphase. Sie geschieht semikonservativ, d. h., der Doppelstrang öffnet sich und jeder Strang wird unter Mitwirkung der DNA-Polymerase und der DNA-Ligase durch Anlagern und Verknüpfung der komplementären DNA-Nucleotide zum Doppelstrang ergänzt.

Der Replikationsurspung ist ein DNA-Abschnitt mit einer charakteristischen Sequenz, an der die Replikation beginnt. Die DNA-Moleküle der Eukaryoten haben viele Replikationsursprünge, und viele DNA-Polymerasen arbeiten gleichzeitig an einer DNA.

Rezessive Allele beeinflussen die Merkmalsform nur, wenn sie homozygot oder hemizygot vorliegen.

Ein Erbgang oder eine Erbkrankheit wird rezessiv genannt, wenn das Defektallel rezessiv ist. Bei einer rezessiven Erbkrankheit können phänotypisch gesunde Eltern kranke Kinder haben. Beide Eltern kranker Kinder müssen das Defektallel besitzen. Bsp.: --> Sichelzellenanämie, --> Albinismus.

Reziproke Bastarde sind uniform (1. Mendelsche Regel).

Ribose ist der Zucker, der in den Nucleotiden der RNA vorkommt.

Ribosomen sind winzige, nur im EM sichtbare Kügelchen aus Eiweissen und RNA, die in den Zellen auf dem ER und im Plasma zu Tausenden vorkommen. Sie bestehen aus zwei Untereinheiten und haben eine Bindungsstelle für die mRNA und zwei für je eine beladene tRNA.

Ribonucleinsäuren dienen bei der Umsetzung der genetischen Information als Boten (mRNA) und Übersetzer (tRNA) und sind Baumaterial der Ribosomen (rRNA). Ihre Nucleotide enthalten den Zucker Ribose und die Basen Adenin, Guanin, Cytosin und Uracil.

Die Sequenz ist die Abfolge der Bausteine in einem Makromolekül. Die Sequenz der Nucleotide in der DNA enthält die genetische Information. Sie wird vom 5'- zum 3'-Ende gelesen.

Kreuzt man F 1(tiefgestellt)-Hybride unter sich weiter, treten in der F 2(tiefgestellt) zwei oder drei Phänotypen in bestimmter Häufigkeit auf. Die Merkmale beider Grosseltern erscheinen wieder. Das Aufspaltungsverhältnis ist 3:1 bei dominant/rezessiver und 1:2:1 bei intermediärer Vererbung (2. mendelsche Regel).

Das Start-Codon signalisiert bei der Proteinsynthese den Start mit der Aminosäure Methionin.

Bei der Transkription wird ein bestimmter Abschnitt (meist ein Gen) des codogenen Strangs der DNA auf RNA transkribiert (--> mRNA). Anfang (Promotor) und Ende (Terminationsstelle) der Transkriptionseinheit sind durch bestimmte Nucleotidsequenzen charakterisiert.

Bei der Translation an den Ribosomen werden die Aminosäuren zu einem Peptid verknüpft. Eine mRNA bestimmt die Sequenz und tRNAs bingen die gewünschten Aminosäuren nacheinander zum Ribosom, wo sie verknüpft werden.

Bei Trisomie liegt ein Chromosom meist durch einen Fehler in der Meiose dreifach vor. Beim Menschen ist das meist letal. Ausnahmen: Trisomie 21 und Trisomie von Gonosomen.

tRNA-Moleküle sind Einzelstränge aus etwa 80 Nukleotiden, mit einem aus drei Basen gebildeten Anticodon und einer Bindungsstelle für die passende Aminosäure. Jedes tRNA-Molekül wird von einem Enzym mit der seinem Anticodon entsprechenden Aminosäure beladen und bindet sich mit dem Anticodon an das Codon der m-RNA.

Das Turner-Syndrom ist bedingt durch eine Monosomie des X-Chromosoms. Frauen mit Turner-Syndrom sind (ohne Behandlung) klein und unfruchtbar und leiden häufig unter Missbildung innerer Organe. Häufigkeit 1:4000.

Bei di- und polyhybriden Erbgängen wird jedes Allelenpaar unabhängig von anderen vererbt, dabei treten Neukombinationen der Merkmale auf (3. mendelsche Regel). Diese Regel gilt nur für ungekoppelte Gene, d. h. für Gene auf verschiedenen Chromosomen.

Die Nachkommen reinerbiger Eltern sind uniform (1. mendelsche Regel).

Vererbung bedeutet Weitergabe des Erbguts an die Nachkommen bei der Fortpflanzung.

Das X ist das Geschlechtschromosom, das beim Menschen im weiblichen Geschlecht zweifach, im männlichen einfach vorkommt. Es ist grösser und genreicher als das Y.

X-chromosomal oder gonosomal nennt man Erbgänge oder Erbleiden, bei denen das Allel auf dem X-Chromosom liegt. Bsp. Rezessiv: Bluterkrankheit, Rot-Grün-Sehschwäche; dominant: Rachitis.

Das Y ist das Geschlechtschromosom, das beim Menschen das männliche Geschlecht bestimmt. Es ist wesentlich kleiner und genärmer als das X-Chromosom.

Die Zwillingsforschung untersucht den Einfluss von Erbgut und Umwelt auf bestimmte Merkmale durch den Vergleich der Konkordanz bei eineiigen und zweieiigen Zwillingen.