Genetik Fachbegriffe

Der Genotyp umfasst alle Erbanlagen eines Lebewesens. Meist beschränkt man sich bei der Beschreibung auf die Erbanlagen, die hinter den betrachteten Merkmalen stecken.

Bei gonosomaler Vererbung liegt das Gen auf einem Geschlechtschromosom, beim Menschen auf dem X --> X-chromosomal.

Gonosomen oder Geschlechtschromosomen sind die Chromosomen, in denen sich die beiden Geschlechter unterscheiden. Beim Menschen und bei allen anderen Säugetieren besitzt das weibliche Geschlecht zwei X-Chromosomen, das männliche ein X- und ein Y-Chromosom.

Haploide Zellen haben einen einfachen Chromosomensatz aus n verschiedenen Chromosomen. Bei höheren Lebewesen sind nur die Keimzellen, die durch Meiose gebildet werden, haploid.

Helicasen öffnen den DNA-Doppelstrang bei der Replikation.

Ein Gen liegt hemizygot vor, wenn es in einer diploiden Zelle nur einfach vorkommt, wie z. B. die Gene auf dem X-Chromosom beim Mann. Im hemizygoten Zustand sind auch rezessive Allele merkmalsbestimmend.

Heterozygot oder mischerbig in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal sind Lebewesen, bei denen zwei verschiedene Allele des betreffenden Gens vorliegen (<--> homozygot).

Histone sind die Eiweisse, die bei den Eukaryoten mit der DNA die Chromatinfasern bilden.

In diploiden Zellen sind je zwei Chromosomen homolog. Sie sehen gleich aus und tragen die Gene für die gleichen Merkmale. Von den homologen Genen, von denen eines von der Mutter und eines vom Vater stammt, können verschiedene Allele vorliegen.

Homozygot oder reinerbig (in Bezug auf ein Merkmal) sind Lebewesen, bei denen zwei gleiche Allele des betreffenden Gens vorliegen. Der Test auf Reinerbigkeit kann durch Selbstbefruchtung oder Kreuzen mit dem Träger der rezessiven Merkmalsform geschehen. Die Nachkommen sind uniform, bei Selbstbefruchtung identisch (<-> heterozygot).

Hybride sind Nachkommen aus der Kreuzung von zwei reinerbigen Eltern, die sich unterscheiden.

Bei der intermediären Vererbung beeinflussen bei Heterozygoten beide Allele die Merkmalsform. Man spricht auch von unvollständiger Dominanz.

Die Interphase ist die Phase zwischen zwei Zellteilungen. Das Erbgut liegt in Form von Chromatinfasern vor, und die DNA wird repliziert und transkribiert.

Das Karyogramm einer Zelle ist ein Bild, auf dem alle Chromosomen nach Grösse, Form und Bandenmuster geordnet (und nummeriert) zu sehen sind.

Männer mit dem Klinefelter-Syndrom (1:2000) haben mindestens ein zusätzliches X-Chromosom (d.h. mehrere Barr-Körperchen). Sie sind gross, meist unfruchtbar und ihre Intelligenz liegt leicht unter dem Durchschnitt.

Konduktorinnen (Überträgerinnen) sind phänotypisch gesunde Frauen, die ein X-Chromosom mit einem rezessiven Defektallel besitzen und dieses an die Hälfte ihrer Kinder vererben. Weil die Söhne nur ein X haben, sind 50 % von ihnen krank.

Konkordanz ist die Übereinstimmung eines Merkmals bei zwei Individuen, z. B. bei Zwillingen.

Gene, die auf dem gleichen Chromatid liegen, sind gekoppelt, d.h., sie werden gemeinsam vererbt, wenn ihre Kopplung nicht durch Crossing-over gebrochen wird.

Ligasen verknüpfen Moleküle. Die DNA-Ligase verknüpft DNA-Stücke z. B. bei der Replikation.

Bei der Meiose oder Reduktionsteilung wird ein diploider Kern durch zwei Teilungsschritte in vier genetisch verschiedene haploide Tochterkerne geteilt. Im Unterschied zur Mitose paaren sich in der Prophase I die homologen Chromosomen und die Chromatiden tauschen Stücke aus. In der Anaphase 1 werden die homologen Chromosomen getrennt, in der Anaphase II die Schwesterchromatiden. Die Meiose findet bei höheren Lebewesen bei der Gametenbildung statt.

Mendel ermittelte durch Kreuzungsexperimente drei Regeln für die Vererbung: 1. -> Uniformitätsregel, -> Reziprozitätsregel, 2. -> Spaltungsregel, 3. -> Unabhängigkeitsregel. Die mendelschen Regeln gelten nur für die Vererbung der Gene im Kern. Die 3. mendelsche Regel gilt nur für ungekoppelte Gene.

Die Ausbildung eines Merkmals, Merkmalsform genannt, wird durch die Gene bzw. Allele bestimmt und oft durch die Umwelt beeinflusst.

Bei der Mitose (Kernteilung) wird das in der Interphase verdoppelte Erbgut aufgeteilt, indem die beiden Chromatiden jedes Chromosoms so getrennt werden, dass zwei identische Tochterkerne entstehen. Im Ablauf folgen sich -> Prophase, -> Metaphase, -> Anaphase, -> Telophase.

Modifikationen sind durch Umwelteinflüsse bedingte, nichterbliche Änderungen des Phänotyps. Sie können fliessend oder umschlagend sein.

Bei monohybriden Erbgängen unterscheiden sich die Eltern nur in einem einzigen Merkmal, bzw. es wird nur ein Merkmal beachtet.

Die mRNA (Boten-RNA) wird durch Transkription eines DNA-Abschnitts gebildet und dient an den Ribosomen als Matrize für die Synthese eines Eiweisses aus den Aminosäuren ( -> Translation). Ihre Basensequenz bestimmt die Aminosäuren-Sequenz eines Proteins.

Mutagene sind mutationsauslösende Stoffe oder Strahlen (ionisierende Strahlen, UV-Strahlen).

Mutationen sind Veränderungen des Erbguts. Sie können spontan geschehen (Veränderung der DNA, Fehler bei der Replikation oder in der Meiose) oder durch Mutagene ausgelöst werden. Mutationen können das ganze Genom, ein Chromosom oder ein Gen betreffen. Somatisch nennt man Mutationen in Körperzellen. Generativ nennt man Mutationen in Keimbahnzellen.

Nucleotide sind die Bausteine der Nucleinsäuren. Sie bestehen aus einem Zucker mit einem Phosphatrest am C 5'(hochgestellt) und einer Base am C 1'(hochgestellt). In DNA-Nucleotiden ist der Zucker Desoxyribose und die Base Adenin, Guanin, Cytosin oder Thymin. In RNA-Nucleotiden ist der Zucker Ribose und die Base Adenin, Guanin, Cytosin oder Uracil.

In den Nucleinsäuren ist jedes Nucleotid über das C 3'(hochgestellt) des Zuckers mit der Phosphatgruppe am C 5'(hochgestellt) des nächsten Zuckers zu einer P-Z-P-Z-Kette verbunden. Die Basen hängen am C 1'(hochgestellt) des Zuckers seitlich an dieser Zucker-Phosphat-Kette. Die Enden einer Nucleotidkette unterscheiden sich: Am 3'-Ende steht die OH-Gruppe am C 3'(hochgestellt) des Zuckers, am 5'-Ende die Phosphatgruppe am C 5'(hochgestellt). Die Sequenz wird vom 5'- zum 3'-Ende gelesen.

Ein Phän ist ein Merkmal, das durch ein Gen oder mehrere Gene (mit)bestimmt ist.

Der Phänotyp beschreibt die Merkmalsform der betrachteten Merkmale. Er ist bestimmt durch den Genotyp und Umwelteinflüsse.

Bei Polygenie wird ein Phän von mehreren Genen beeinflusst.

Polymerasen katalysieren die Verknüpfung der Nucleotide zu Nucleinsäuren. Die DNA-Polymerase arbeitet bei der Replikation, die RNA-Polymerase bei der Transkription.