Genetik Fachbegriffe

Autosomal nennt man die Vererbung durch Gene auf einem Autosom. Sie kann dominant oder rezessiv sein.

Autosomen sind alle Chromosomen ausser den Gonosomen (Geschlechtschromosomen).

Das Barr-Körperchen ist ein inaktives X-Chromosom und besteht aus Heterochromatin. In weiblichen Zellen ist immer ein X-Chromosomen als Barr-Körperchen inaktiv, in Zellen mit mehr als zwei X gibt es mehrere Barr-Körperchen.

Die Basen, die als Bausteine der Nucleotid-Moleküle an das C 1'(hochgestellt) des Zuckers gebunden sind, heissen: Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin oder Uracil. Je zwei Basen (Guanin und Cytosin, Adenin und Thymin oder Uracil) sind komplementär. Sie stehen einander in der DNA-Doppelhelix gegenüber.

Ein Triplett von drei Basen bildet ein Codon, das den Einbau einer Aminosäure bestimmt.

Die Bluterkrankheit oder Hämophilie ist ein rezessives, X-gebundenes Erbleiden, bei dem die BlutGerinnung vermindert ist.

Die Blutgruppen des AB0- und des Rhesussystems werden monogen vererbt: - Die Allele A und B, die zur Bildung der Antigene A bzw. B führen, sind codominant über 0. - Das Allel D, das zur Bildung des Rhesus-Antigens und damit zur Blutgruppe rhesuspositiv führt, ist dominant über d für rhesusnegativ.

--> mRNA: Die mRNA (Boten-RNA) wird durch Transkription eines DNA-Abschnitts gebildet und dient an den Ribosomen als Matrize für die Synthese eines Eiweisses aus den Aminosäuren ( -->Translation). Ihre Basensequenz bestimmt die Aminosäuren-Sequenz eines Proteins. Die prä-mRNA wird bei den Eukaryoten als primäres Transkript des ganzen Gens mit allen Introns und Exons gebildet. Beim Spleissen wird sie durch Herausschneiden der Introns zur reifen mRNA, die den Kern verlässt.

Das Centromer ist die Stelle eines Chromosoms, an der die Schwesterchromatiden bis zur Anaphase verbunden sind. Hier setzen die Spindelfasern an.

Ein Chromatid ist eine spiralisierte Chromatinfaser.

Chromatin besteht aus DNA und Eiweissen.

Eine Chromatinfaser ist eine etwa 30 nm dünne Faser aus einer DNA-Nucleosomen-Kette im Zellkern. Sie wird in der Interphase verdoppelt und in der Prophase zu einem Chromatid spiralisiert.

Chromosomen sind die Transportform der Chromatinfasern während der Kernteilung. Jedes Chromosom besitzt eine charakteristische Gestalt und trägt bestimmte Gene. Zu Beginn der Mitose besteht jedes Chromosom aus zwei Chromatiden, am Ende aus einem. Homologe Chromosomen sehen gleich aus und tragen die gleichen Gene (von denen aber verschiedene Allele vorliegen können).

Chromosomenanomalien sind Folge von Chromosomenmutationen, die sich meist während der Meiose ereignen. Bei nummerischen Chromosomenanomalien ist die Zahl der Chromosomen anormal. Ein Chromosom liegt dreifach (Trisomie) oder nur einfach (Monosomie) vor, z. B. Trisomie 21 (Down-Syndrom), Monosomie X0 (Turner-Syndrom), Poly-X-Frauen (XXX), Klinefelter-Syndrom (XXY), Diplo-Y (XYY). Bei strukturellen Chromosomenanomalien ist die Struktur eines Chromosoms anormal, z. B. Katzenschreisyndrom.

Bei einer Chromosomenmutation ändert sich ein Chromosom z. B. durch Verlust, Verdoppelung, Umplatzierung oder Drehen eines Stücks.

Der genetische Code ist der Schlüssel, nach dem jedem Codon aus drei Nucleotiden eine der 20 Aminosäuren zugeordnet wird. Der Code ist degeneriert: Es gibt für fast alle AS mehrere Codons.

Der codogene Strang wird bei der Transkription als Matrizenstrang benutzt. Jedes Gen liegt nur auf einem der beiden DNA-Einzelstränge. In jedem Einzelstrang wechseln sich codogene und nichtcodogene Abschnitte ab.

Zwei Allele sind codominant, wenn im heterozygoten Zustand die Merkmalsformen beider Allele ausgeprägt sind.

Das Codon für den Einbau einer Aminosäure ist ein Triplett aus drei Nucleotiden bzw. Basen auf der mRNA. Von den 64 Codons sind drei Stoppcodons. 61 codieren für eine Aminosäure, AUG ist das Startcodon und das Codon für Methionin.

Beim Crossing-over in der Prophase I der Meiose tauschen die Chromatiden der gepaarten homologen Chromosomen Stücke aus. Der Stückaustausch ermöglicht die innerchromosomale Rekombination gekoppelter Gene.

Die DNA ist der Träger der Erbinformation. Sie befindet sich bei den Eukaryoten mehrheitlich im Zellkern. DNA-Moleküle bestehen aus zwei zu einer Doppelhelix verdrillten Ketten aus vielen Nucleotiden. Die Reihenfolge der vier Nucleotidsorten enthält die Erbinformation. Nichtcodierende DNA codiert weder für Eiweisse noch für RNA. Repetitive DNA besteht aus Sequenzen, die sich wiederholen.

Die Desoxyribose ist der Zucker, der in den Nukleotiden der DNA vorkommt. Sie trägt im Unterschied zum C 2'(hochgestellt) anstelle einer OH-Gruppe ein H-Atom (Desoxy).

Bei dihybriden Erbgängen betrachtet man zwei Merkmale. Bei freier Kombinierbarkeit treten in der F 2(tiefgestellt) 9 Genotypen und (bei Dominanz) 4 Phänotypen im Verhältnis 9:3:3:1 auf.

Als diploid bezeichnet man einen Kern bzw. eine Zelle mit doppeltem Chromosomensatz (2n): Je zwei Chromosomen sind homolog. Bei höheren Lebewesen sind alle Körperzellen diploid.

Männer mit XYY (Häufigkeit 1:1000) sind überdurchschnittlich gross, normal fruchtbar und ihre Intelligenz liegt leicht unter dem Durchschnitt.

--> Desoxyribonucleinsäure: Die DNA ist der Träger der Erbinformation. Sie befindet sich bei den Eukaryoten mehrheitlich im Zellkern. DNA-Moleküle bestehen aus zwei zu einer Doppelhelix verdrillten Ketten aus vielen Nucleotiden. Die Reihenfolge der vier Nucleotidsorten enthält die Erbinformation. Nichtcodierende DNA codiert weder für Eiweisse noch für RNA. Repetitive DNA besteht aus Sequenzen, die sich wiederholen.

Dominant nennt man das Allel, das die Merkmalsform der Heterozygoten bestimmt. Bei unvollständiger Dominanz haben beide Allele Einfluss; die Merkmalsform ist intermediär.

Ein Erbgang oder eine Erbkrankheit wird dominant genannt, wenn das Defektallel dominant ist. Bei dominanten Erbkrankheiten können kranke Eltern gesunde Kinder haben. Kinder sind nur krank, wenn mindestens ein Elter krank ist. Es können keine Generationen übersprungen werden. Bsp.: autosomal-dominant: Spalthände, Vielfingrigkeit; gonosomal dominant: Rachitis.

Die DNA-Doppelhelix besteht aus zwei verdrillten Nukleotidketten, die durch Wasserstoffbrücken zwischen den komplementären Basen zusammengehalten werden. Sie hat die Gestalt einer Strickleiter: Die Stricke bestehen aus den durch Phosphatreste verbundenen Zucker-Molekülen, die Stufen aus den gepaarten Basen. Die beiden Stränge haben entgegengesetzte Polarität.

Das Down-Syndrom wird verursacht durch eine Trisomie des Chromosoms 21, die meist als Folge eines Fehlers bei der Meiose spontan auftritt. Häufigkeit: 1/700.

Träger der genetischen Information ist bei allen Lebewesen ausser den Retroviren die DNA.

Eukaryoten sind Lebewesen mit Eucyten, die u.a. einen Zellkern und weitere membranumhüllte Organellen besitzen. Zu ihnen zählen Tiere, Pflanzen, Pilze und Einzeller (<-> Prokaryoten).

Die extrachromosomale DNA der Mitochondrien und der Plastiden wird ausschliesslich von der Mutter (nichtmendelnd) vererbt, weil das Cytoplasma der Zygote aus der Eizelle stammt.

Fortpflanzung ist die Bildung von Nachkommen durch Lebewesen der gleichen Art. Bei der geschlechtlichen oder sexuellen Fortpflanzung entwickelt sich der Nachkomme aus einer Zelle, in der Erbgut von zwei Eltern kombiniert wird. Jeder Elter trägt einen Chromosomensatz zum doppelten Satz des Nachkommen bei. Gene beider Eltern werden kombiniert. Bei der ungeschlechtlichen oder vegetativen Fortpflanzung entstehen die Nachkommen durch Mitose(n) aus Körperzellen eines Lebewesens und haben dasselbe Erbgut wie dieses.