Genetik

Das X ist das Geschlechtschromosom (Gonosom), das beim Menschen im weiblichen Geschlecht zweifach (XX), im mannlichen (XY) einfach vorkommt. Es ist grösser und genreicher als das Y-Gonosom

X-chromosomal oder gonosomal nennt man ERbgänge oder Erbleiden, bei denen das Allel auf dem X-Chromosom liegt. Z. B. rezessiv: Bluterkrankheit, Rot-Grün-Sehschwäche; dominant: Rachitis

Das Y ist das Geschlechtschromosom (Gonosom), das beim Menschen das männliche Geschlecht bestimmt (wird vom Vater vererbt). Es ist wesentlich kleiner und genärmer als das X-Chromosom

Die Zwillingsforschung untersucht den Einfluss von Erbgut und Umwelt auf bestimmte Merkmale durch den Vergleich der Konkordanz bei eineiigen und zweieiigen Zwillingen

Bei der geschlechtlichen Fortpflanzung entsteht der Nachkomme aus einer zelle, die Erbgut beider Eltern enthält. Meist ist es eine Zygote, die sich durch die Verschmelzung von zwei Keimzellen (Mensch = Spermium und Eizelle) (Gameten) bildet

Wenn das Genprodukt als Enzym oder als Strukturprotein zur Ausbildung verschiedener Merkmale beiträgt, werden diese alle beeinflusst. Das Genprodukt kann z.B. als Enzym eine Reaktion katalysieren, die in verschiedenen Stoffwechselketten eine Rolle spielen

Eine Inversion ist eine Chromosomenmutation, bei der ein Stück eines Chromosoms umgedreht wird

Eine Monosomie ist eine nummerische Chromosomenanomalie, bei der im diploiden Satz von einem Chromosom nur ein Exemplar vorliegt anstelle eines Chromosomdenpaares. Sie entsteht meist durch einen Fehler bei Chromosomenvertielung in der Meiose

Mutagene sind Stoffe oder Strahlen, die Mutationen auslösen

Bei einer Deletion geht ein Chromosomenstück gänzlich verloren. Der Zelle fehlen die Gene zur Produktion der Genprodukte. Bei einer Translokation wird "lediglich" ein Chromosomenstück umplatziert, der Genbestand ändert sich aber nicht – Das Genprodukt kann unter Umständen normal hergestellt werden

Genommutationen finden meist in der Meiose bei der Gametenbildung statt

Die Bleischürze schützt vor den mutagenen Röntgenstrahlen

Bei einer Trisomie liegen die Gene eines Chromosoms dreifach statt doppelt vor. Genprodukte können abnormal hohe Konzentrationen erreichen und das Gleichgewicht des Stoffwechsels stören

Teils Pflanzen-Artbastarde enthalten je einen diploiden Satz der beiden gekreuzten Arten. Diese könen die Meiose vollziehen, weil je zwei Chromosomen homolog sind und sich paaren können

Züchtet man Hybridsorten geschlechtlih weiter, verlieren sie ihre besonders gute Leistung.

Ist die mutagene Wirkung eines Stoffs oder einer Strahlung bekannt, kann man das Einwirken des Mutagens verhindern

Die Genotypen der Eltern sind 00/D? und 00/dd. Ds Kind hat Blutgruppe 0 und kann Rh⁺ oder rh^- sein

Ja. Das Kind, das den Genotyp 00 hat, kann von beiden Eltern das Allel 0 geerbt haben. Die Mutter muss also den Genotyp A0, der Vater B0 haben

Ein rhesusnegatives (rh^-) Kind hat von beiden Eltern das Allel d (d=rhesusnegativ erhalten). Die Eltern können rh^- (dd) oder Rh⁺ (Dd) sein

Bei autosomal-rezessiven Erbgängen

Bei autosomal-dominantem Erbgang

Die Eltern eines Kindes mit einer autosomal-rezessiven Erbkrankheit müssen beide Träger des Defektallels sein

Bei autosomal-dominantem Erbgang können keine Generationen übersprungen werden, weil Personen der gesunden Generation kein Defektallel besitzen und darum keine kranken Nachkommen haben können.

Ein rezessives Allel bestimmt die Merkmalsform, wenn es homozygot (xx anstatt XX) oder hemizygot (x anstatt xx) vorliegt. Das Fehlen des dominanten Allels (XX oder Xx) wird vorausgesetzt

Das Turner-Syndrom ist die Folge einer X0 Monosomie

Die Kerne von Zellen mit Trisomie XXX besitzen zwei Barr-Körperchen, die man mit dem Lichtmikroskop (LM) als gut färbbare Körnchen im Interphasenkern erkennen kann.

Chromosomenanomalien. Nummerische Anomalien sind feststellbar. Strukturelle Anomalien nur, wenn sie zu einer im Lichtmikroskop (LM) sichtbaren Veränderung der Gestalt des Chromosoms führen

• 8 verschiedene Nukleotidsorten
• Vier DNA-Nukleotide: Desoxyribose / Phosphat / Adenin oder Thymin oder Guanin oder Cytosin
• Vier RNA-Nukleotide: Ribose / Phosphat / Adenin oder Urcail oder Guanin oder Cytosin

• Jedes Nukleotid besteht aus einem Zuckermolekül, das an eine Phosphatgruppe und ein Basenmolekül gebunden sind – Phosphat an C⁵-Atom des Zuckers / Base an C¹
• Jedes Nukleotid ist über das C^₃ des Zuckers mit der Phosphatgruppe am C⁵ des Zuckers des nächsten Nukleotids verbunden. Die Basen hängen am C¹ des Zuckers seitlich an der Zucker-Phosphat-Kette

Funktion

• DNA Träger der Erbinforation
• RNA Botenstoffe und Übersetzer, Baumaterial der Ribosomen

Zucker

• DNA Desoxyribose
• RNA Ribose

4. Base

• DNA Thymin (T)
• RNA Uracil (U)

Molekülgestalt

• DNA Grundsätzlich immer gleich
• RNA Verschiedene Sorten

• Nucleinsäuremolekülen sind unverzweigte Ketten aus vielen Nukleotiden
• Jedes Nukleotid besteht aus Zucker, Phosphat und Base
• Prinzip der Verknüpfung von DNA und RNA in ihrer Struktur gleich

Komplementär nennt man Basen, die sich in den beiden Einzelsträngen eines DNA-Doppelstrangs gegenüberstehen. Sie bilden zusmmen eine Sprosse in der Leite (Gerüst besteht aus Phosphat und Zucker)

• Adenin und Thymin
• Guanin und Cytosin

Nur diese sind als Paare geeignet, da sie durch Wasserstoffbrücken zusammengehalten.

Weil sich nur diese Paare zu Stufen mit der richtigen Breite ergänzen

• Bestehen aus DNA und Eiweisse
• Träger der Gene