Genetik

DNA-Chips sind kleine Plättchen (ca. 2 cm²), auf deren Oberfläche einsträngige DNA-Moleküle in einem regelmässigen Raster mit bis zu einer Million Punkten angeordnet sind.

Beim Erhitzen der DNA auf 70–90 °C, trennen sich die Einzelstränge der Doppelhelix und bilden zwei ungeordnete Knäuel – dabei nimmt die UV-Absorption zu

Bei der Hybridisierung lagern sich DNA-Einzelstränge zu einem Doppelstrang zusammen, soweit ihre Sequenzen komplementär sind. Die Vollständigkeit der Hybridisierung zeigt, wie weit die Einzelstränge überinstimmen

Dominant nennt man ds Allel, das die Mekrmalsform der Heterozygoten bestimmt

Bei einer unvollständigen Dominanz haben beide Allele Einfluss bzgl. der Ausprägung der Merkmalsform (intermediäre Vererbung)

• Ein Erbgang oder eine Erbkrankheit wird dominant genannt, wenn das Defektallel dominant ist
• Bei dominanten Erbkrankheiten können Eltern gesunde Kinder haben
• Kinder sind nur krank, wenn mindestens 1 Elter krank ist
• Es kann keine Generation übersprungen werden

• Die DNA-Doppelhelix besteht aus zwei verdrillten Nucleotidketten
• Wasserstoffbrücken halten die Stränge an den komplementären Basen zusammen
• Hat die Form einer Strickleiter
• Stricke bestehen aus den durch Phosphatresten verbundenen Zuckermolekülen
• Die Stufen bestehen aus gepaarten Basen (A+G / C+T (oder Uracil))
• Die Stränge haben eine entgegengesetzter Polarität (Richtung)

Das Down-Syndrom wird verursacht durch eine Trisomie des Chromosoms 21, die meist als Folge eines Fehler bei der Meiose spontant auftritt. Häufigkeit: 1/700

Träger der genetischen Information ist bei allen Lebewesen (ausser Retroviren) die DNA

Exons sind die codierenden Abschnitte der DNA bzw. der mRNA (messenger Ribonucleinsäure) eines Eukaryotengens. Die reife mRNA enthält nur die Exons

Die extrachromosomale DNAder Mitochondrien und der Plastiden wird ausschliesslich von der Mutter (nichtmendelnd) vererbt, weil das Cytoplasma der Zygote aus der Eizelle stammt

Der genetische Fingerprint ermöglicht die Indentifikation einer Person anhand winziger DNA-Spuren Er basiert auf der individuellen Sequenz nichtcodierender DNA

Fortpflanzung ist die Bildung von Nachkommen durch Lebewesen der gleichen Art

Bei der geschlechtlichen oder sexuellen Fortpflanzung entwickelt sich der NAchkomme aus einer Zelle, inin der Erbgut von zwei Eltern kombiniert. Jeder trägt ein Chromosomensatz zum doppelten Satz des Nachkommen bei. Gene beider Eltern werden kombiniert

Mendel ermittelte durch Kreuzungsexperimente drei Regeln für die Vererbung:

1.--> Uniformitätsregel, -> Reziprozitätsregel, 2. --> Spaltungsregel, 3. --> Unanhängigkeitstregel.

Die mendelschen Regeln gelten nur für die Vererbung der Gene im Kern. Die 3. mendelsche Regel gilt nur für ungekoppelte Gene.

Die Ausbildung eines Merkmals, Merksmalsform genannt, wird durch die Gene bzw. Allele bestimmt und oft durch die Umwelt beeinflusst.

Bei der ungeschlechtlichen oder vegetativen Fortpflanzung entstehen die Nachkommen durch Mitose aus Köprerzellen eines Lebewesenes und haben dasselbe Erbgut wie dieses

Mit der Gelektrophorese werden Nucleinsäuremoleküle nach ihrer Länge getrennt. Sie wandern in einem elektrischen Feld unterschiedlich schnell durch ein poröses Gel

Mikrosatelliten sind die häufigste Form repetitiver DNA. Sie bestehen aus 2-4 Nucleotiden, die sich tandemartig wiederholen. Die Anzahl der Wiederholungen (meist 10-100) ist bei verschiedenen Personen unterschiedlich und kann zur Identifikation benutzt werden (--> Fingerprint)

Ein Gen ist ein Teil der genetischen Information und wird untershiedlich definiert

• Ein Gen ist die vererbbare Anlage für ein Phän
• Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der die Information für die Bildung eines Eiweisses enthält
• Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der die Informationen für die Bildung einer RNA enthält

Gene esind kativ, wenn sie transkribiert werden. Die Regulation der Genaktivität ermöglicht den Zellen die Anpassung an die Situation. Die Genaktivität ändert sich bei der Entwicklung der Zelle. Bei der Zelldifferenzierung wird ein Teil der Gene inaktiv

Gene des gleichen Chromosoms sind gekoppelt. Sie können durch Crossing-over entkoppelt werden

Bei der Genmutation ändert sich ein Gen durch Änderung einer Base oder durch Einschieben oder Entfernen eines Nucleotids. Das Resulatat ist ein neues Allel

Das Genom ist das ganze Erbgut einer Zelle

Bei der Genommutation ändert sich die Anzahl der Chromosomen (Trisomie, Monosomie) oder der Chromosomenätze (Polyploidie)

Bei der Mitose (Kernteilung) wird das in der Interphase verdoppelte Erbgut aufgeteilt, indem die beiden Chromatiden jedes Chromosoms so getrennt werden, dass zwei identische Tochterkerne entstehen.Im Ablauf folgen sich --> Prophase, --> Metaphase, ---> Anaphase, --> Telophase.

Der Genotyp umfasst alle Erbanlagen eines Lebewesens. Meist beschränkt man sichbei der Beschreibung auf die Erbanlagen, die hinter den betrachteten Merkmalen stecken

Modifikationen sind durch Umwelteinflüsse bedingte, nichterbliche Änderungen des Phänotyps. Sie können fliessend oder umschlagend sein.

Die Genaktivität kann reguliert werden, indem die Transkription durch Repressoren blockiert durch Aktivatoren gefördert wird (Operon-Modell)

Bei monohybriden Erbgängen unterscheiden sich die Eltern nur in einem einzigen Merkmal, bzw. es wird nur ein Merkmal beachtet.

Eine Gensonde ist ein mit einem Fluoreszenzfarbstoff markiertes Stück einsträngige DNA oder RNA, mit dem man DNA-Stücke mit komplementärer Sequenz aus einem Gemisch herausfischen kann

Die mRNA (Boten-RNA) wird durch --> Transkription eines DNA-Abschnitts gebildet und dient an den Robosomen als Matrize für die Synthese eines Eiweisses aus den Aminosäuren (--> Translation). Ihre Basensequenz bestimmt die Aminosäuren-Sequenz eines Proteins.

Die Gentechnik umfasst Verfahren zur Isolation, Analyse und Synthese von Nucleinsäuren und zur gezielten Veränderung der Erbguts von Zellen durch Einbringen von DNA

Die weisse Gentechnik erzeugt transgene Zellen (meist Bakterien) zur Herstellung von ENzymen und Wirkstoffen für Medikamente