Genetik

Die wichtigsten Grundbegriffe (1) - 2. Semester Molekularbiologie (Prof. Fröhlich) Skript 1/7

Die wichtigsten Grundbegriffe (1) - 2. Semester Molekularbiologie (Prof. Fröhlich) Skript 1/7


Kartei Details

Karten 60
Sprache Deutsch
Kategorie Biologie
Stufe Universität
Erstellt / Aktualisiert 05.03.2014 / 05.10.2023
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Mutation

Die Veränderung eines Gens (ausgehend vom Wildtypallel, wenn also Buchstaben auf der DNA ausgetauscht werden oder ganze Stücke rausgeschnitten werden), kann zum völligen Funktionsverlust (Nullallel) führen, oder die Funktion schwächen (hypomorphes Allel) oder über das Wildtypniveau steigern (hypermorphes Allel), oder ganz neue Eigenschaften verursachen (neomorphes Allel)

Nullallel oder amorphes (gr. a=Verneinung)

Funktionsverlust des Gens durch Veränderung (Mutation) Bsp: WT-Gen (codiert für Farbe-produzierendes Enzym) bewirkt rote Blütenfarbe, Nullallel bewirkt weiße Blüte (passiert am häufigsten wenn es eine Veränderung gibt) Die weiße Farbe entsteht hier nicht durch einen weißen Farbstoff, sondern es gibt eben keinen Farbstoff mehr, weil das Enzym nicht funktioniert, und was wir sehen ist die Lichtbrechung von Wasser und Fetttröpfchen der Zellen.

hypomorphes Allel

Funktion des Gens geschwächt durch Veränderung (Mutation) Bsp: WT-Gen (codiert für Farbe-produzierendes Enzym) bewirkt rote Blütenfarbe, hypomorphes Allel bewirkt rosa Blüte

hypermorphes Allel

Funktion des Gens gesteigert durch Veränderung (Mutation) Bsp: WT-Gen (codiert für Farbe-produzierendes Enzym) bewirkt rote Blütenfarbe, hypermorphes Allel bewirkt tiefrote Blüte (viel Farbstoff)

neomorphes Allel

Funktionsveränderung des Gens durch Veränderung (Mutation) Bsp: WT-Gen (codiert für Farbe-produzierendes Enzym) bewirkt rote Blütenfarbe, neomorphes Allel bewirkt blaue Blüte (anderes Farbmolekül durch veränderte Enzymaktivität, passiert extrem selten)

Letalfaktor

Ein Allel, das im homozygoten Zustand (AA) zum Tod des Organismus führt (vor der Geschlechsreife), nennt man einen Letalfaktor. Bei essentiellen Genen ist das Nullallel ein Letalfaktor. Ein solches Allel in heterozygoter Form, kann auch andere Auswirkungen auf den Phänotyp haben (z.B. Schwanzlosigkeit bei Katzen -> Zucht verboten). Ähnliche Allele sind Dominante Letalfaktoren, welche bereits in heterozygoter Form zum Tode führen. Enstehen sporadisch durch spontane Mutation. (Progerie zB). Semiletalfaktoren ist zwar auch tödlich aber nicht zu 100% - also ein Letalfaktor mit unvollständiger Penetranz.

1. Mendel'sches Gesetz (Uniformitäts-gesetz)

Kreuzt man reinerbige (homozygote) Individuen, die sich in einem Allelpaar unterscheiden (also AA mit BB), so sind alle Nachkommen (Bastarde) der 1. Tochtergeneration (F1) untereinander gleich (uniform). (4x AB im Punnet Viereck) Weiteres Beispiel: RR + rr -> Rr Rr Rr Rr

2. Mendel'sches Gesetz (Spaltungs-gesetz)

Kreuzt man mischerbige (heterozygote) Individuen der F1- Generation (Bastarde), so sind die Nachkommen der 2. Tochtergeneration (F2) nicht gleich, sondern spalten sich nach bestimmten Zahlenverhältnissen auf-> (Aa+Aa wird zu AA Aa aA aa oder AB+AB wird zu AA AB BA BB) Das Merkmal spaltet sich. Weitere Beispiele: dominant rezessiver Erbgang Phänotyp 3:1 Rr + Rr -> RR Rr rR rr intermediärer Erbgang: Phänotyp 1:2:1 RW + RW -> RR RW WR WW

3. Mendel'sches Gesetz (Unabhängigkeitsgesetz)

Kreuzt man reinerbige (homozygote) Individuen, die sich in 2 oder mehreren Allelpaaren voneinander unterscheiden (AAaa und BBbb), so werden die einzelnen Allele unabhängig voneinander vererbt. Es kann dabei zu einer Neukombination der Erbanlagen kommen. (Im Punnet-Viereck sieht man die 16 möglichen Kombinationen)
Einschränkung: Die verschiedenen Gene müssen sich auf unterschiedlichen Chromosomen befinden, da sie sonst gekoppelt vererbt werden könnten.
P: GRGR + grgr 
Bei 4 Möglichen (G g R r) immer Paarweise Kombinationen im Punnet-Viereck also: 
AB Ab aB ab; hier im Punnet: GR Gr gR gr einmal horizontal und einmal vertikal)
(ergibt dann in den 16 Feldern 9 Genotypen und 4 unterscheidbare Phänotypen (weil immer nur das dominante sichtbar ist). 
Innerhalb eines 4er-Blocks sind die Buchstaben tauschbar, es bleiben also: 
GGRR GGrr ggRR ggrr GGRr GgRr GgRR Ggrr ggRr, 
mit unterschiedlichen Häufigkeiten.
Die vier Phänotypen teilen sich nach folgender Häufigkeit auf: 9:3:3:1
9x kommt G gemeinsam mit R vor; 3x nur G; 3x nur R; 1x nur Kleinbuchstaben.

Polygenie

Wenn für eine Eigenschaft mehrere Gene verantwortlich sind. zB für Vorstufen, damit zB Farbe produziert werden kann, reicht nicht eine Art von Enzym. Bei Weizen sind beispielsweise 2 Gene für die Körnerfarbe verantwortlich.

Pleiotropie

Der umgekehrte Fall. Ein Gen kann auch mehrere Eigenschaften beeinflussen (pleiotrope Effekte). zB die Veränderung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) >Sichelzellenanämie (ein Buchstabe im Code der DNA-Sequenz (ein Nukeotid) ist anders für das Protein Hämoglobin, dadurch wird eine Aminosäure durch eine andere ersetzt, was dazu führt, dass es weniger wasserlöslich ist. Da die Erythrozyten mit diesem Protein ja gestopft voll sind, wirkt sich das auf die Form aus - unter Sauerstoffmangel verändert es sich Sichelförmig und es ist instabiler - deshalb kommt es zur Blutarmut). Nachteil: Man ist einerseits geschwächt etc. Vorteil: Man ist stärker gegen Malaria resistent.

Phenylketo-nurie

Erbkrankheit - es fehlt das Enzym, das aus Phenylalanin - Thyrosin macht und auch das erstgenannte abbauen kann. Da nur ein Teil eingebaut wird ist es im Überschuss, dann basteln andere Enzyme dran rum - aus Aminogruppe wird Ketogruppe - Ergebnis ist stark schädigend für das Gehirn. (Bis zur Geburt fällt das nicht auf weil es über die Nabelschnur zur Mutter transportiert werden kann, die es mit abbaut. Deswegen gibt es den sogenannten Windeltest - die erste Windel wird mit einem Spray besprüht und auf Verfärbung beobachtet)

Penetranz

Auch Umwelt hat Einfluss. Bsp Löwenzahn - unterschiedliche Blätter, obwohl genetisch gleich - wegen unterschiedlicher Sonneneinstrahlung. Es ist also wichtig, unter exakt gleichen Laborbedingungen zu testen (sofern möglich)

unvollständige Penetranz

Ebenfalls genetisch kein Unterschied. Die Unterschiede treten nicht am ganzen Körper, sondern zB nur wo die Temperatur niedrig genug ist, weil das Enzym sonst nicht arbeitet. Beispiel Himalaja-Kaninchen.

Epistasie

Wenn Genprodukte (Enzyme) im Stoffwechselweg nacheinander wirken. Problem wenn erstes ausfällt - fallen alle dahinter automatisch auch aus. Diese Dominanz über ein nicht-alleles Gen wird als Epistasie bezeichnet. Das Gen vorne ist epistatisch über das Gen hinten.

gekoppelt

Unterschiedliche Gene werden oft nicht unabhängig voneinander vererbt. Passiert wenn sie einen geringen Abstand am selben Chromosom haben - sie sind dann gekoppelt und werden meist gemeinsam vererbt.

Zum Beispiel Farbe und Form der Erbsen sind auf unterschiedlichen - Mendel hatte also Glück, sonst hätte das Experiment nicht funktioniert.

crossing-over

Stückaustausch zwischen väterlichen und mütterlichen Chromosomen.

So kann es zur Trennung von gekoppelten Genen (nahe zusammen am Chromosom) kommen - durch das sogenannte Crossing-over bzw. chromosomale Rekombination. Dadurch entsteht eine große genetische Vielfalt, da es zu einer Vermischung der väterlichen und mütterlichen Abschnitte kommt. 

Chromosomentheorie der Vererbung

...besagt, dass sich die materiellen Träger der Vererbung im Zellkern befinden.
Um 1900 wurde sie auf Mendels Basis aufgestellt, ohne das Wissen um die chemische Struktur der Chromosome, wurden diese als Träger der Erbinformation erkannt. Besonders wichtig dabei war die Parallelität der Vererbung geschlechtsgebundener Merkmale. (Dieses Chromosom ist optisch zw Mann und Frau unterschiedlich (XY))

Pneumokokken-Transformation,
Isotopen, Radioaktivität

Atome mit gleicher Protonen- aber unterschiedlicher Neutronenanzahl. Dadurch kann es zu instabilen Zuständen kommen und der Atomkern zerfällt = Radioaktivität.
Weiters über den Kernspin - bei gerader Anzahl von Protonen- und Neutronenzahl mitteln die sich aus und er hat keinen Spin, sonst schon (1 H und 13 C zB).
Dies macht man sich (u.a.) zu nutze um Moleküle damit zu markieren. So konnte man zeigen, dass die DNA in die infizierte Zelle wandert und nicht Proteine, da in Proteinen kein (oder kaum) Phosphor vorkommt und in der DNA kein Schwefel.

Transformation
Transfektion

Transformation = übertragen von DNA (bei Bakterien und Hefen zB)
Transfektion = das gleiche wenns mit dem Menschen zu tun hat
Der Begriff Transformation ist beim Menschen nämlich schon vergeben und bedeutet hier (im medizinischen Bereich) die Umwandlung der normalen Zelle in eine Krebszelle (Transformierte Zellen)