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Fachenglisch Haematology and Hemostasis

Fachenglisch BMA

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Daniel Schärer
Daniel Schärer

Kartei Details

Karten 63
Sprache Deutsch
Kategorie Englisch
Stufe Mittelschule
Erstellt / Aktualisiert 01.11.2014 / 29.11.2019
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Erbliche Trisomie 21

Möglich durch Robertsonsche Translokation t(14;21).

Karyotyp: 46, XY, rob(14:21), +21

oder 46, XY, der(14;21),+21
 

Mutter ist Trägerin einer Balancierten Translokation Karyotyp: 45,XX,rob(14;21)(q10;q10)

q weil nicht Anlagerung sondern Bruchpunkt beschrieben wird.

Robertson Translokation

Verschmelzen von zwei akrozentrischen Chromosomen unter Verlust der beiden kurzen Arme.

Balanciert ohne Bedeutung für die Person selbst, aber Risiko für eine unbalancierte Translokation bei einem Kind -> Träger hat 45 Chromosomen.

Voraussetzung: Bruchereignis.

Balancierte Translokation bei einem der Eltern eines Kindes mit Trisomie 21 bedeutet ein hohes Wiederholungsrisiko für nachfolgende Kinder.

Meiose

Durch die Meiose wird der diploide Chromosomensatz 46n auf den haploiden Chromosomensatz 23n in den Gameten reduziert. Die Meiose wird n Meiose I und Meiose II eingeteilt. In der Meose I erfolgt die Reduktionsteilung.In der Meiose II werden die Schwesterchromatiden getrennt.

Die Keimzellbildung der Frau beginnt bereits pränatal und erklärte die altersabhängige Zunahme aneuploider Keimzellen. Die Keimzellbildung des Mannes beginnt in der Pubertät. Vor der Meiose finden fortlaufend Zellteilungen statt, womit die altersabhängige Zunahme von Genmutationen erklärt wird.

Terminale Deletion 2q

Häufigste subtelomerische Deletion

1% erhöhtes Risiko für Wilms Tumore.

Grösse der Deletion variiert.

197 Gene betroffen.

95% der fälle sind de novo.

paritelle Monosomie 5p

Cri-du-Chat- Syndrom, alter nicht eingeschränkt, mentale retardierung.

46,XX,del(5p)

paritelle Monosomie del4p

Wolf-Hirschorn Syndrom 46,XX,del(4p)

schwere Wachstumsstörungen, mentale Retardierung.

Lebensqualität stark eingeschränkt.

Markerchromosom

Müssen genau abgeklärt werden aufgrund Prader Wili Syndrom Chromosom 15 idic(15)x2.

Wenn grösseres Stück Euchromatin dabei dann starke Retardierung.

48, XY, inv dup(15)(q11q11)2x

Fötus Karyotyp: 45,XX,rob(13;22)(q10;q10)

Weiblich, ohne Trisomie, keine Entwicklungsstörung, kein Hinweis auf geistige Behinderung.

Ein Elternteil eines Kindes mit Down Syndrom hat eine balancierte Translokation eines Chromosom 21 auf Chromosom 14. Das Risiko für ein weiteres Kind mit Translokationstrisomerie 21 ist?

  • grösser wenn die Mutter Translokationsträgerin ist.
  • kleiner wenn der Vater Translokationsträger ist.
  • unabhängig vom Alter der Eltern.

Wie hoch ist das Risiko für eine Frau, die selbst einen regelrechten weiblichen Karyotyp hat und deren Partner Träger einer balancierten Robertsonschen Translokation rob(21;21)(q10;q10) ist, ein lebend geborenes Kind mit einem Down-Syndrom von diesem Partner zu bekommen.

ca. 100%

Karyotyp 69,XXY ist?

triploid

Welche Chromosomenstörung wird unter Spontanaborten am seltensten gefunden?

Karyotyp: 47,XXX

Welcher Chromosomenaneuploidie des Menschen ist nicht lebensfähig?

Karyotyp: 45, Y

Zellen mit dem Karyotyp 47,XX,+21 sind?

aneuploid

Pränataler Schnelltest mit FISH

Nur Trisomie 13, 18 und 21, sowie numerische Veränderungen bei X- und Y-Chromosom.

Positiv: Liefert Informationen innerhalb 24 Stunden. Beruhigung, in ca. 95% der Fälle ist ein verlässliches Resultat geliefert.

Negativ: Kann Karyotypisierung nicht ersetzen. Keine Chromosomalen Strukturanomalien sichtbar. Bei Mosaiken/ Kontamination Aussagekraft stark eingeschränkt. Können nur grössere Chromosomale Abschnitte untersucht werden. Der Nachweis von single-copy Bereichen ist nicht möglich.

Mikrodeletionssyndrome

  • Angelman-Syndrom
  • Cri-du-chat-Syndrom
  • DiGeorge Syndrom (CATCH Mikrodeletion 22q11.2)
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom
  • Prader-Willi-Syndrom
  • Wiliams-Beuren Syndrom (Musikalische Begabung, Elfengesicht, deletion Chr.7 )

Welche Arten von FISH-Sonden gibt es?

  1. Zentromerproben.
  2. Subtelomerproben.
  3. Chromosomenspezifische Proben.
  4. Chromosomen-Arm-spezifische Proben.
  5. Locus spezifische Proben.
  6. Chromosomenregion spezifische Proben.

Reziproke Translokation

Austausch von Endstücken zweier Chromosomenarme.

bsp. Karyotyp: 46,XY,t(1;8)(p31;q24.1)

FISH methodische Schritte

  1. Objektträger Tropfen.
  2. Sonden-DNA markieren.
  3. Objektträger und Sonden denaturieren.
  4. Hybridisierung.
  5. Waschen der Objektträger.
  6. Gegenfärbung DAPI hinzufügen und eindecken.
  7. Auswertung am Fluoreszenzmikroskop.

Autosomal dominante Krankheiten

  • Huntington
  • Muskelerkrankung
  • Hypercholesterinämie

Autosomal rezessive Krankheiten

  • Mukoviszidose/ Zystische Fibrose
  • Phenylketonurie
  • Spinale Muskelatrophie

X-Chromosomal rezessive Krankheiten

  • Muskeldystrophie nach Duchenne
  • Hämophilie A, B
  • Rot-Grün Blindheit

Mitochondriale Vererbung Krankheiten

  • Lebersche Optikusatrophie
  • mitochondriale Myopathien
  • Myoklonus Epilepsie

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