Chronische Erkrankungen im Kindes- & Jugendalter
Vertiefungsseminar Klinische Psychologie des Kindes- & Jugendalters
Vertiefungsseminar Klinische Psychologie des Kindes- & Jugendalters
Kartei Details
| Karten | 371 |
|---|---|
| Sprache | Deutsch |
| Kategorie | Psychologie |
| Stufe | Universität |
| Erstellt / Aktualisiert | 16.01.2015 / 16.07.2017 |
| Weblink |
https://card2brain.ch/box/chronische_erkrankungen_im_kindes_jugendalter
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Was ist ein Synonym für zystische Fibrose?
Welche Eigenschaften kennzeichnen zystische Fibrose?
- Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung
(Gen muss sowohl vom Vater als auch von der Mutter vererbt werden) - Angeboren, Symptomatik progredient
- Multiorganerkrankung à Organe mit Drüsen, die Flüssigkeit in Ausführungsgänge abgeben (z.B. Bauchspeicheldrüse)
- Verdauungsinsuffizienz, besonders für Fette & Eiweiß, da Verdauungssäfte eingedickt sind und nicht in den Dünndarm gelangen können
- Störung der Reinigung der Lunge à empfänglich für Ansiedlung von Bakterien
Welche Veränderungen am Genitaltrakt bewirkt eine zystische Fibrose?
- Frauen können zwar Kinder bekommen, Mobilität der Spermien auf zähem Zervixsekret ist jedoch eingeschränkt
- Bei Männern kommt es in 99% der Fälle zu einer Verstopfung der Samengänge
Welche Symptome können bei einer zystischen Fibrose auftreten?
- Absetzen von Fettstühlen
- Unterernährung
- Mekoniumileus (Darmverschluss durch zähen Stuhl) à frühste Form der Bauchspeicheldrüsenbeteiligung
- Bronchitiden
- Pneumonien
- Chronischer Husten
- Gewebsschädigung durch zähes Sekret & wiederholte Infekte
- Funktionsverlust & Umbau des Lungengewebes
- Eingeschränkte Leistungsfähigkeit
- Sauerstoffbedürftigkeit bis hin zur respiratorischen Insuffizienz
- Metabolische Störungen durch Verlust von salzangereichertem Schweiß
- Vergiftung von Leberzellen & Leberumbau durch Stauung von zähem Gallensekret
Was ist ein Mekoniumileus?
Darmverschluss durch zähen Stuhl
Welche Komorbiditäten können bei zystischer Fibrose auftreten?
Was ist eine allergische bronchopulmonale Aspergillose und durch was wird sie hervorgerrufen?
Verengung der kleinen Atemwege durch Aspergillen
Was sind Aspergillen?
Auf welchem Gen liegt die Mutation bei zystischer Fibrose?
Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Gen (CFTR) auf dem langen Arm von Chromosom 7
Für was ist das CFTR Gen verantwortlich?
für den Einbau von Chlorid-Kanälen in Zellwände
Was geschieht bei einer Mutation des CFTR Gens?
- Betroffen sind Gewebszellen, die Flüssigkeiten abgeben
- Veränderte Konzentration an Chlorid führt zu Eindickung von Sekreten in den jeweiligen Organen à betroffene Organe werden langsam zerstört
Wie wirkt sich die Mutation des CFTR Gens bei zystischer Fibrose auf die Lunge aus?
- Erniedrigung der perizillären Flüssigkeit
- Flimmerhärchen im Atemwegsepithel können Lunge nicht mehr reinigen
Wie wirkt sich die Mutation des CFTR Gens bei zystischer Fibrose auf die Galle aus?
- Lokaler Gallestau
- Galle tritt in Lebergewebe über
- Führt zu einer fokalen Lebersklerose
Was kennzeichnet die Mutation des CFTR Gens bei zystischer Fibrose?
- Zwar monogenetisch, aber über 1900 verschiedene Defekte an diesem Gen
- 6 Klassen, die ähnliche Fehlermechanismen zusammenfassen
- Klasse-1-Mutationen: herzustellendes Protein wird gar nicht gebaut
- Prozessierfehler intrazellulär (Protein fehlerhaft gebaut)
- Störungen der Regulation (Protein erreicht Zellwand, ist aber nicht voll funktionsfähig)
- Störungen, die ein funktionierenes Protein aufbauen, dessen Umsatz aber dereguliert ist
Wie viele Menschen sind von zystischer Fibrose betroffen?
1 auf 3000-3500 Geburten
--> häufigste Stoffwechselerkrankung mit reduzierter LEbenserwartung in der weißen Bevölkerung
Wie viele Merkmalsträger (ohne Symptomatik) bei zystischer Fibrose gibt es?
1:20 - 1:25
Was ist die häufigste Mutation auf dem CFTR Gen in Nord- & Mitteleuropa?
DeltaF508
Was bewirkt die Delta F508 Mutation auf dem CFTR Gen?
Fehlen der Kodierung für Aminosäure Phenylalanin an Position 508
Was ist mit 90% die häufigste Todesursache bei zystischer Fibrose?
Manifestation an der Lunge
Wie hoch ist die durchschnittliche Lebenserwartung bei zystischer Fibrose?
Was geschieht im Endstadium einer zystischen Fibrose?
nicht-invasive Beatmung zur Überbrückung der Zeit bis zu einer
Lungentransplantation
Wie viel Prozent der von zystischer Fibrose betroffenen Patienten haben eine schwere Lebererkrankung?
10%
Wie zeigt sich das Leberversagen bei zystischer Fibrose?
- Abmagerung
- Auftreten von Aszites (freie Flüssigkeit im Bauch)
- Ausbildung von Speiseröhren-Krampfadern
Was ist Aszites?
freie Flüssigkeit im Bauch
Welche krankheitsmodifizierenden Faktoren wirken bei zystischer Fibrose?
- Krankheitsmodifizierende Gene mit Mutationen & Polymorphismen
- Umweltfaktoren
- Sozioökonomischer Status & Betreuungssituation
Was verbessert die Prognose bei zystischer Fibrose?
- Neugeborenen-Screening à frühere Therapie
- Neuartige Therapien à Korrektur fehlerhafter Chlorid-Kanäle
Welche Entwicklungsrisiken liegen bei zystischer Fibrose vor?
- Indirekte Auswirkungen auf kognitive Entwicklung (teilweise auch direkt durch reduzierter Sauerstoffversorgung des Gehirns)
- Depressive Reaktionen & Ängste
- Krankheitsverleugnung und Complianceprobleme
- Aggressives Verhalten
- Leistungsprobleme in Schule & Beruf
- Psychogene Körpersymptome
- Soziale Probleme durch Stigmata
- Einschränkung in der Berufswahl
Was beinhaltet die medizinische Behandlung bei zystischer Fibrose?
- Physiotherapie zur physikalischen Sekretmobilisation aus den Atemwegen
- Inhalationstherapie mit sekrtelösenden Substanzen (rekombinante humane DNAse, hypertone Kochsalzlösung, Mannitol)
- Bronchialerweiternde Medikamente
- Orale antibiotische Therapie
- Inhalation von Antibiotika bei chronischer Atemwegsbesiedlung mit Pseudomonas aeruginosa, teilweise auch intravenös
- 4-5 Inhalationen und mehrere Sekretdrainage-Therapien pro Tag
- Autogene Drainage
Wie wirkt sich Sport auf zystische Fibrose aus?
- Höhere Lebenserwartung
- V.a Ausdauer- & Krafttraining, Verbesserung von Beweglichkeit & Koordination
- Hat v.a. soziale Vorzüge
- Kann CF-Knochenerkrankung (ähnlich wue Osteoporose) vorbeugen
Inwiefern muss die Ernährung bei zystischer Fibrose umgestellt werden?
- Lebenslanger Ersatz von Verdauungsenzymen zu jeder Mahlzeit
- Zufuhr von Vitaminen & Spurenelementen
- Hochkalorische Nahrung notwendig; teilweise auch durch nächtliche PEG-Sonde
- Ernährungsberatung sinnvoll
Was ist Pseudomonas aruginosa
Ein Bakterium, das bei zystischer Fibrose chronisch die Atemwege besiedeln kann
Welche Arten von angeborenen Herzfehlern werden unterschieden?
siehe bild
Bei welcher Art von Herzfehler kommt es häufig zu Spontanremissionen?
Kammerscheidewand-Defekten
Was weiß man zur Störungsgenese von angeborenen Herzerkrankungen?
- Multifaktoriell
- „Laune der Natur“
- bei 5-10% mit isolierter Fehlbildung haben eine Chromosomenanomalie
- Teratogene Einwirkungen während der Schwangerschaft (z.B. Alkoholkonsum, Rötelnembryopathie)
Wie viel Prozent der Neugeborenen werden mit einem Herzfehler geboren?
1%
Was ist ein Ventrikelseptumdefekt?
Leckage zwischen den Herzkammern
Welche Arten von Einschränkungen der Herzfunktion werden unterschieden?
- Zyanotisch: (seltener)
Rezirkulation von sauerstoffarmem Blut à Zyanose (Blausucht, Sauerstoffmangel) - Azyanotisch: (häufiger)
Überlastung durch Leckagen oder Stenosen à Herzschwäche
Was ist eine Zyanose?
Wie wird eine Zyanose noch genannt?
Blausucht
Wie veränderte sich die Prognose bei angeborenen Herzfehlern?
- Früher: 90% verstarben vor dem 18. Geburtstag
- Heute: ca. 85% überleben bis ins Erwachsenenalter
