Block 5, Semester 6: Störungen von Stoffaustausch & Metabolismus
Auswendig-Lern-Material aus Vorlesungen
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Fichier Détails
| Cartes-fiches | 87 |
|---|---|
| Langue | Deutsch |
| Catégorie | Médecine |
| Niveau | Université |
| Crée / Actualisé | 21.05.2014 / 21.06.2014 |
| Lien de web |
https://card2brain.ch/box/block_5_semester_6_stoerungen_von_stoffaustausch_metabolismus
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| Intégrer |
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MODY
- = Maturaty onset Diabethes of the Young (Altersdiabetes bei den Jungen)
- monogenetisch autosomal dominant vererbt
- 2-4% aller "T2DM"
- 75% Mutation in Traskriptionsfaktoren
- MODY 3,1,5 -> HNF
- MODY 4, 6 (ipf1/neuroD1)
- Beginn in Adoleszenz
- Progressive Hyperglykämie
- häufig Komplikationen
- 1/3 Diät, 1/3 OHA, 1/3 Insulin
- 14% Mutation in Glukokinase (Glukose-Sensing im Pankreas, Glukoneogenese in Leber)
- MODY2
- Beginn Geburt
- stabile Hyperglykämie
- Behandlung durch Diät
- selten Komplikationen
- 11% MODY x
MIDD
- = Maternally inheritade Diabetes & Deafness
- Mutation in Mitochondrien-DNA -> von betroffener Mutter alle Kinder betroffen, vom kranken Vater keine
- Neurologische & Kardiologische Symptome
- Schwerhörigkeit
- Progressiver Beta-Zell-Verlust -> oft Insulin nötig
- Beginn rel. jung
- MELAS-Mutation
TCF7L2
- neues DIabetes-Gen
- Heterotygot -> 37%, Homozygot -> 7 %
- Population Attributable Risk: 21%
- Wirkung:
- reduzierte Beta-Zell-Masse
- reduzierte Beta-Zell-Funktion
- -> Insulin-Sekretion vermindert -> T2DM
Hereditäre Insulin-Resistenz Syndrom
- Insulin-Rezeptor
- Insulin-Mutation
- PPAR-Gamma-Gen
- Lipoatrophie
- (Acanthosis NIgricans; Lipodystrophie)
MEN I
Multpile Endokrine Neoplasie
- Hyperparathyroidismus 95%
- Pankreas-Tumor 30-80%
- Gastrinom 2/3
- Insulinom 1/3
- Hypophysen-Adenom 50-70%
- Chromophob 2/3
- Gh-produzierend 1/3
- ACTH-produzierend 5%
- Selten Karzinoid-Tumor, Lipom
- Vererbung:
- Autosomal-dominant, auf Chromosom 11, Menin
- kumulative Prävalenz: 2-20/100'000
- Screening
- Anamnese nach Hypoglykämie
- ion.Ca/PTH, Gastrin
- Hypophysen-Achsen
- Hypophysen MRI
- Genet. Screening
MEN IIA
- Symptome:
- Medulläres-CA 97%
- Hyperparathyroidismus 50%
- Phäochromozytom 30%
- Kumulative Prävalenz: 3/100'000
- Ablauf: zuerst C-Hyperplasie, dann Entartung zum Karzinom
- Karzinom mit hoher Mortalität
- Tumor grösser als 1cm -> bereits Metastasen
- Totale Thyroidektomie & Neck dissection
- Screening: Calcitonin-Stimulation (Pentagastrintest) & RET-Proto-Onkogen
MEN II B
- Medulläres SD-Karzinom
- Phächromozytom
- Fibrome (Marfanoider Habitus)
