Anatomie Pathologie
Genetisch bedingte Erkrankungen
Genetisch bedingte Erkrankungen
Set of flashcards Details
| Flashcards | 7 |
|---|---|
| Language | Deutsch |
| Category | Biology |
| Level | Vocational School |
| Created / Updated | 18.05.2014 / 09.06.2015 |
| Weblink |
https://card2brain.ch/box/anatomie_pathologie
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| Embed |
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Wie kommt es zu einer nummerischen Chromosomenabrration?
Wann besteht ein erhöhtes Risiko?
Welcheh Krankheitssyndrome beruhen darauf? (Beispiele)
- falsche Verteilung von Chromosomen, bei der Meiose
- bei zunehmenden Alters der Mutter
- Down-Syndrom = Trisomie 21
- Ullrich-Turner-Syndrom = XO (Monosomie)
- Klinefelter-Syndrom = XXY
Welche Störung liegt beim Down-Syndrom vor?
3-faches Vorkommen des Chromosomensatzes 21
Mit welchen Folgen ist bei der Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen zu rechnen?
Die Fortpflanzungsfähigkeit ist meist aufgehoben.
Wann spricht man von einer monogen bedingten Erbkrankheit?
Wie werden diese Unterteilt? Nennen Sie Beispiele.
Störung in einem Gen.
dominante, rezessive, sowie autosomale und gonosomale.
Gen Dominant --> alle Genträger erkrankt = Chorea Huntington
Gen-Rezessiv --> Erkrankung nur, wenn beide Gene (Allele) defekt sind. = Mukoviszidose
Gonosomal-Rezessiv = Defekte Gen liegt auf dem X-Chromosom --> "gesunde" Mutter = Konduktorin auf die Söhne übertragen, Bsp. Hämophilie
Welches Geschlecht kann durch einen X-Chromosomal rezessive Erbgang betroffen sein?
Männer
Wer wird in der Genetik als Konduktorin bezeichnet?
Wer ist bei diesen Störungen erkrankt? Beispiele?
Die "gesunde" Mutter, überträgt Krankheit auf den Sohn.
Söhne.
Bei welchen Erbkrankheiten ist eine genetische Beratung sinnvoll?
Monogen bedingten Erbkrankheiten.
