Biologie et génétique moléculaire
Prof Martinon - cours du 18.02.
Prof Martinon - cours du 18.02.
Fichier Détails
Cartes-fiches | 67 |
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Langue | Français |
Catégorie | Médecine |
Niveau | Université |
Crée / Actualisé | 18.02.2025 / 21.02.2025 |
Lien de web |
https://card2brain.ch/box/20250218_biologie_et_genetique_moleculaire
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Intégrer |
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Microsatellites:
Bloc final <150bp (= 150 paires de bases) correspondant à des répétitions de 1 à 4 nucléotides présent sur tous les chromosomes.
Sont plus dispersés dans le génome que les minisatellites.
Exemples d’ADN satellites
Exemple:
• L’ADN α-satellite (aussi appelé alphoid DNA en anglais) (AT riche): séquence répétitive de 171 pb présente dans tous les centromères de tous les chromosomes. Ils forment des blocs de taille finale de 100kb à plusieurs Mb de longueur, correspond à 3-5% du DNA de chaque chromosome.
• Minisatellite télomérique TTAGGG
non-LTR (non-long terminal repeat)
appartenant aux ET à ARN intermédiaire. Ils sont subdivisés en éléments longs (LINE [long interspersed repetitive element] ou L1) et courts (SINE, small interspersed repetitive element). Ces derniers sont divisés en deux sous-classes, les séquences Alu et les SVA (d’après Sine, VNTR [variable number of tandem repeats] and Alu)
Les troubles de répétition des trinucléotides, (maladies d'expansion des microsatellites), sont un ensemble de plus de 50 troubles génétiques causés par...
Une forte expansion de trinucléotides cause une maladie, tandis qu’une expansion modérée, également appelée...
«prémutation», a une forte probabilité d’expansion future (instabilité) menant à la présence d’allèles associés à une maladie (mutation complète) dans les générations suivantes
Pathologies dues à des répétitions trinucléotidiques
Présents dans les régions...
codantes, parfois non codantes (régions 5’ ou 3’ non traduites: rôle dans la stabilité du mRNA et dans sa traduction). En fonction de son emplacement, la répétition trinucléotidique instable peut provoquer des défauts dans une protéine codée par un gène; changer la régulation de l'expression génique; produire un ARN toxique, une protéine toxique, ou conduire à une instabilité chromosomique.
Mutations au niveau des gènes:
Les mutations comprennent tout...
changement dans la séquence de paires de bases de l'ADN.
Les mutations sont une source de..
variation génétique. Ils sont également la source de dommages génétiques qui contribuent à la mort cellulaire, aux maladies génétiques et au cancer
Les mutations ont un large..
éventail d'effets sur les organismes en fonction du type d'altération de la paire de bases, de l'emplacement de la mutation dans le chromosome et de la fonction du produit génique affecté.
Les organismes s'appuient sur un certain nombre de mécanismes de..
réparation de l'ADN pour contrer les mutations. Ces mécanismes vont de la relecture et de la correction des erreurs de réplication à l'excision de base et à la réparation par recombinaison homologue.
Les mutations dans les gènes dont les produits contrôlent la réparation de l'ADN entraînent une..
hypermutabilité du génome, des maladies de réparation de l'ADN humain et des cancers.
Les éléments transposables peuvent entrer et sortir des chromosomes, provoquant des..
cassures chromosomiques et induisant des mutations à la fois dans les régions codantes et dans les régions de régulation génique
Classification des mutations:
- changement moléculaire
- changement de phénotype
- localisation
Changement moléculaire:
Mutation ponctuelle (changement d’une base)
Mutation silencieuse ou neutre : ne change pas l’acide aminé
Mutation faux-sens: change l’acide aminé
Mutation non-sens: introduit un codon stop
Mutation avec perte du cadre de lecture: La perte ou l’ajout de bases peut aussi provoquer une perte de cadre de lecture (frameshift; fs)
si, au sein de l'éspèce humaine, nous avons tous les mêmes gènes, comment nos caractères peuvent-ils varieir entre les individus?