Biologie et génétique moléculaire

l'expansion des répétitions de trinucléotides, une sorte de mutation dans laquelle les répétitions de trois nucléotides augmentent en nombre de copies jusqu'à ce qu'elles franchissent un seuil au-dessus duquel ils deviennent instables .

«prémutation», a une forte probabilité d’expansion future (instabilité) menant à la présence d’allèles associés à une maladie (mutation complète) dans les générations suivantes

se déclare rapidement et plus la maladie devient grave.

Des exemples de telles maladies sont le syndrome de l’X fragile, la maladie de Huntington, la dystrophie myotonique, l’ataxie spinocérébelleuse ainsi que l’ataxie de Friedreich 

codantes, parfois non codantes (régions 5’ ou 3’ non traduites: rôle dans la stabilité du mRNA et dans sa traduction). En fonction de son emplacement, la répétition trinucléotidique instable peut provoquer des défauts dans une protéine codée par un gène; changer la régulation de l'expression génique; produire un ARN toxique, une protéine toxique, ou conduire à une instabilité chromosomique.

des ensembles haploïdes complets de chromosomes sont présents

un organisme gagne ou perd un ou plusieurs chromosomes mais pas un ensemble complet.

Exemples: trisomie 21, syndrome de Klinefelter (47,XXY), syndrome de Turner (45,X)

se disjoindre pendant la ségrégation. Ce processus perturbe la distribution normale des chromosomes en gamètes.

Ces aberrations incluent les changements qui suppriment, ajoutent ou réorganisent des parties substantielles d'un ou plusieurs chromosomes.

• deletion
• duplication
• inversion
• nonreciprocal translocation 
• reciprocal translocation

changement dans la séquence de paires de bases de l'ADN.

variation génétique. Ils sont également la source de dommages génétiques qui contribuent à la mort cellulaire, aux maladies génétiques et au cancer

éventail d'effets sur les organismes en fonction du type d'altération de la paire de bases, de l'emplacement de la mutation dans le chromosome et de la fonction du produit génique affecté.

spontanément à la suite de processus biologiques et chimiques naturels, ou elles peuvent être induites par des facteurs externes, tels que des produits chimiques ou des radiations.

grande variété de maladies humaines.

réparation de l'ADN pour contrer les mutations. Ces mécanismes vont de la relecture et de la correction des erreurs de réplication à l'excision de base et à la réparation par recombinaison homologue.

hypermutabilité du génome, des maladies de réparation de l'ADN humain et des cancers.

cassures chromosomiques et induisant des mutations à la fois dans les régions codantes et dans les régions de régulation génique

• changement moléculaire
• changement de phénotype
• localisation

Mutation ponctuelle (changement d’une base)

Mutation silencieuse ou neutre : ne change pas l’acide aminé

Mutation faux-sens: change l’acide aminé

Mutation non-sens: introduit un codon stop

Mutation avec perte du cadre de lecture: La perte ou l’ajout de bases peut aussi provoquer une perte de cadre de lecture (frameshift; fs)

Mutation à perte de fonction ou à fonction nulle, (souvent récessive)

Mutation à gain de fonction (souvent dominante)

Mutation somatique

Mutation germinale ou héréditaire

Mutation liée au chromosome X (ou Y)