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Kartei Details
| Karten | 308 |
|---|---|
| Sprache | Deutsch |
| Kategorie | Biologie |
| Stufe | Universität |
| Erstellt / Aktualisiert | 21.02.2022 / 04.06.2025 |
| Weblink |
https://card2brain.ch/box/20220221_humangenetik
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Was versteht man unter einem Haplotypblock?
- Haplotyp, ursprünglich auch haploider Genotyp genannt
- Kurzer DNA-Seq.-Abschnitt der als Block segregiert also nicht durch Hotspots getrennt wird
Was versteht man unte der Molekualren Uhr?
- Eine Metapher
- Pro Generation spezifische Anzahl Mutation pro Basen
- DNA-Sequenzierung der Zeitpunkt der Aufspaltung zweier Arten von einem gemeinsamen Vorfahren abgeschätzt wird. Je mehr Mutationen nach der Aufspaltung entstanden sind, desto länger war die Entwicklungszeit seit diesem Zeitpunkt.
Beschreibe die Mutationen welche sich im Genom sammeln.
- Meiste auftretende Mutationen
- sind zufällig
- ahben keine negative oder positive Vorteile
- Mutationsrate war konstant
- Das schnellere und öftere Auftreten von Mutationen ist Anzeichen für positive Selektion => Übernahme der Mutation bewirkt höhere Veränderungsrate
An was kann positive Selektion im Genom erkennen?
- Das schnellere und öftere Auftreten von Mutationen ist Anzeichen für positive Selektion => Übernahme der Mutation bewirkt höhere Veränderungsrate
Wie findet man die Unterschied, welche einen Menschen von Schimpansen unterscheiden?
- Vergleich prinzipiell dreier Genom
- Ancestor Genom von Schimpasen und Mensch bzw. ab wo diese sich getrennt haben
- Schimpanse
- Mensch
Was ist HAR1?
- Human Acclearated Region 1, als Überlappende Region auf zwei Long-non-coding Gene codiert
- Expression in Neuronen als 3D-strukturierte RNA
- Essentiel in der Embryogenese
- An der Struckturierung und Gestaltung der Grosshirnrinde deren Furchen beteiligt
Wie verhaltet sich das HAR1 im Vergleich zwischen Huhn, Schimpfanse und Mensch?
- Huhn vs Schimpanse
- Dauer: 300 Millionen Jahre
- 2 mutierte Basen von 118 bp
- Schimpanse vs Mensch
- Dauer: 6 Millionen Jahre
- 18 mutierte Basen von 118 bp
- Die 2 bp sind nicht in den 18 bp enthalten!
Was ist FOXP2?
- Ein Protein-codierendes Gen das für die Sprechfähigkeit wichtig ist
- Enthält auch eine HAR-Seqeunz mit zahlreichen Mutationen
- Neandertalers hatten dieses bereits => existiert also schon ca. 500'000 Jahre
Was für Funktion haben die HAR-Seqeunzen?
- Protein-codierende Gene
- RNA-codierende Gene
- Regulatorische Sequenzen
- Viele dieser sind an der Struktur bzw. Funktion des Gehirns beteiligt
Eine Selektion einer Mutation ist immer positiv.
- ist relativ und von verschiedenen Faktoren abhängig
- Insgesamt kann von einem Vorteil gesprochen werden, es kann aber auch Nachteile haben => Beispiel TRIM5-Alpha Gen
- Verholf früher gegen eine Reihen von Retroviren
- Heute ist es ein Problem für HIV
Was macht Menschen zu Menschen und Schimpasen zu Schimpansen?
- Eher weniger beeinflusst von
- Anzahl Gene
- Proteinkonzentration
- Das Gesamtbild ist beeinflussend
- Veränderte Mutationen Gene => Besser, andere Funktion, etc.
- Wann und wo das Gen exprimiert wird
Nenne Sequenzen bzw. Gene die sich stark verändert haben seit der Spaltung zwischen Menschen und Schimpansen.
Wenn sich mehr Mutationen in einem DNA-Seq.-Abschnitt sammeln, bewirkt das
- eine Erhöhung des Selektionsdruck
Was bewirkt der Selektionsdruck?
- Es entstehen mehr Mutationen
Seit der Spaltung zwischen Mensch und Schimpanse haben Meschen mehr Mutation gehabt als Schimpansen.
- Stimmt nicht
- Alle haben ca. die gleiche Mutationsrate bzw. Molecular Clock
- Man observiert die zusätzlich positiv selektionierten Mutationen
Was ist CAGE und dessen Nutzen?
- CAGE: Cap Analysis Gen Expression über Contamer aus 5'cDNA-Tags
- Ermöglicht
- High-Throughout Gen Expression Analysis
- Profiling Transcriptional Start Points (TSP)
Wie funktioniert die CAGE-Methode?
- cDNA-Synthese mittels Oligo-dT-Primer
- CAP bzw. 7mG wird biotinyliert sowie anschliessend mit RNase behandelt => Abbau partieller cDNAs
- Zwei Linker mit 5N-random Sticky-End hybridisieren an cDNA und werden anschliessend ligiert
- 2° Strand wird mittels PCR generiert
- Restriktionsverdau mit MmeI, welches eine 20 bzw. 18 bp weiter der palindromischen Sequenz schneidet. Der kleine Überhang wird entsorgt
- Zugabe des 2°Linker, welcher einen 2N-random Sticky-End hat, hybridisiert und anschliessend ligiert wird
- Restriktionsverdau mit XmaJI und XbaI => Komplementärer Überhang mit anschliessender Ligation zum Contamer bzw. Plasmid => Sanger-Seq.
Wenn Sie eine Sequenz mit 20 bp haben, wie viel Mal kommt diese vor?
- 420 = 1 Mal in 1012 Bp
Sie sehen hier die Linker 1 für das CAGE. Wieso wurde nach der Restriktionssequenz zum Teil G eingefügt?
- Aufgrund der Reverse Transcriptase, welche zum Teil Seq.-unabhängig zusätzlich eine Nukelotid in die cDNA einfügen, hier ein Guanin
Bei der Auswertung des CAGE wurden bestimmte Tags mehrfach zu Loci zugeordnet, weshalb?
- Waren Retrotranspons oder Pseudogene
Beachte!
Beachte!
Was ist der versteht man unter einer informativen und nicht-informativen Meiose?
Was versteht man unter Penetranz?
Was versteht man unter Linkage Equilibrium und Disequilibrium?
Beachte!
Beachte zu Two-Point Mapping.
Durch was entsteht beim LOD-Score eine Kurve, obwohl der LOD-Score nur ein Wert ist?
- Verschiedene Theta-Werte werden genutzt => verschiedene LOD-Score
- Theta ist ja zu Beginn nicht bekannt
- Nimmt jenes Theta, welches den höchsten LOD-Score hat
