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FHNW Humangenetik

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Cartes-fiches 308
Langue Deutsch
Catégorie Biologie
Niveau Université
Crée / Actualisé 21.02.2022 / 04.06.2025
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https://card2brain.ch/box/20220221_humangenetik
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Étudier

Haben alle Zellen die gleiche Menge DNA?

  • Nein
  • Unterschied z.B. in
    • Gonosomen: 1n
    • Ec & Tc: Kernlos
    • Muskelzellen: Fusion
    • Megakaryocyten: bis 128n
    • Heaptocyten: mehrere n

Wie viele Chromosomen gibt es pro

  • XX-Zelle
  • XY-Zelle

 

  • XX-Zelle: 23 Chromosomen 
  • XY-Zelle 24 Chromosomen 
  • Alle linear

Wie unterscheidet sich die Y-gekoppelte und mitochondriale Vererbung?

  • Y-gekoppelt: Immer nur alle Männer betroffen
  • Mitochondrial: Alle Kinder von der Mutter betroffen

Beschreibe das menschliche Genom.

  • Wie viele Gene
  • Grösse

  • ca. 30'000 Gene
  • 3200 MB

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Vergleiche das nukleare und mitochondriale Genom anhand folgender Kriterien:

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Beschreibe kurz das Mitochondrium in Bezug Transkription und Translation.

  • Beide Stränge sind codgen
  • Lange mRNA-Transkript vergleichbar mit polycistronische mRNA der Prokaryoten, welche gecleaved wird
  • Nutzen mitochondrialer tRNA und Mitoribosomen

Nenne die Eigenschaften des mitochondrialen Genoms.

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  • ca. 16'500 Bp
  • Circulär und doppelsträngig, sowie beide Stränge codgen
    • Enthält einen dritten DNA-Teil; 7S DNA => Bildung CR/D-Loop => Tripplet
  • Keine Introns
  • Kaum repetitive DNA
  • Unterschiedliche Lokalisationen ORI für Replikaten beider Ketten

Was meint man mit H- und L-Chain bei mitochondrialen Genom?

  • H-Chain
    • Heavy
    • Grösserer Anteil an Purine: G & A
  • L-Chain
    • Light
    • Grösserer Anteil an Pyrimidine: C & T
  • Purine sind schwerer als Pyrimidine => Auftrennung bei Zentrifugation

Wie gross ist das Genom des

  • kleinsten Bakteriums
  • E. coli

  • kleinsten Bakteriums: 0.5 MBp
  • E. coli: 5 MBp

Für was codiert das mitochondrielle Genom?

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Wieso ist das mitochondriale Genom so klein?

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  • Ein Grossteil wurde in das nukleare Genom integriert
  • ca. 627 kB

Beschreibe das Bandering bei Chromosomen.

  • Nutzen/Sinn
  • Konzept
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  • Zytologische Unterscheidung der Chromosomen bzw. Terminologie für gebänderte Chromosomen
  • Konzept Terminologie Chromosom
    • Kurzer Arm: p (petit)
    • Langer Arm; q (queue)
    • Untergliederung in Regionen: p1, p2, p3
    • Jede Region in Bänder untergliedert: p11, p12, p13
    • Jede Bande in Subbanden untergliedert: p11.1, p11.2, p11.3
    • Zählung von Centromer nach aussen

Welche Typen der Struktur der Chromosomen werden unterschieden? 

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Beschreibe den GC-Gehalt 

  • Gesamtteil im humanem Genom
  • Chromosomen
  • Innerhalb Chromosom
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  • 41%
  • Variiert zwischen Chromosomen 
    • Chr. 4 und 13: 38%
    • Chr. 19: 49%
  • Schwankungen zwischen 33 bis 59%

Was meint man mit CpG?

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  • Ist ein Dinukleotid
  • Extra p (Phosphat) um vom Basenpaar GC zu unterscheiden

GC-Basenpaare haben eine Häufigkeit von 0.205 pro Nucleotid. Das CpG-Dinukleotid sollte daher 0.205 x 0.205 = 0.041 sein. Praktisch ist es 0,008. Was ist der Grund?

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  • Vorkommen CpG-Dinukleotid:
    • Ursprünglich viel höher als heute => Langsame Umwandlung => Kontinuierliche Abnahme
    • Statistische Häufigkeit nur in CpG-Inseln in Promotoren korrekt (Konserviert),
      • Haben CmpG zu Genexpressionregulation
  • Einige CpG werden durch Methyltransferasen methyliert
  • Das CmpG ist instabil und "zerfällt" zu Thymin
    • CmpG wird zu TpG
    • GpC wird zu ApC

Beschreibe wie ein CpG-Dinukleotid in ein TpG "umgewandelt" wird.

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  1. CpG am C5 des Cytosin durch Methyltransferase methyliert (instabil)
  2. Desaminierung, wobei Thymin entsteht => CmpG zu TpG => Missmatch mit Komplementärstrang 
  3. DNA-Reparatur z.B. während Replikation ersetzt im Komplementärstrang das G durch ein A => GpC zu ApC

Wie viele Protein-codierende Gene gibt es effektiv im humanen Genom nach neusten Informationen?

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Beachte!

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Beschreibe die Variation des humanen Protein-codierende Gene.

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  • Sehr kleine (0.9 kB) bis sehr grosse Gene (2242 kB)
  • Oft je kleiner Gen, desto höher codierender Anteil
  • Meistens; je grösser das Gen
    • desto grösser das Protein
    • desto grösser die Introns
    • desto grösser Anzahl Exons
  • Hoch exprimierte Gene haben kleine bis keine Introns 

Anhand was könnte man Gene in einem Genom erkennen?

  • Open-Reading-Frame mit vernünftiger Länge

Wie können sich Gene überlappen? Wie viel % der Protein-codierenden Gene?

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  • 9% der Gene
  • Grösster Teil über die 5'-3' Richtung der beiden DNA-Stränge
    • Partielle Überlappung
    • Komplette Überlappung: Kleine Gene in grosse Gene

Erkläre die Tatsache, dass small RNA genes in anderen Genen transkribiert werden.

  • Lokalisation
  • Regulation
  • Prozessierung
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  • Vorkommen small RNA genes in
    • Protein-codierende Gene
    • Long Noncoding RNA genes
  • Meistens im Sense-Strand grosser Gene deren Introns => host gene
  • Transkription durch Promotor des host genes reguliert
  • Nach Cleavage von Primär-Transkript weiter prozessiert

Nenne und beschreibe kurz mögliche Ursprünge für duplizierte Gene.

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  • Whole-Genom-Duplikation (WGD)
    • Sehr selten; ca. alle 500 bis 800 Millionen Jahre
    • z.B. 4 HOX-Genclusters
  • Tandem Duplikation
    • Crossover bei ungenau ausgerichteten
      • Chromosom mit Chromosom => Ungleiches Crossingover
      • Sisterchromatid mit Sisterchromatid => Ungleiches Sisterchromatid Austausch
  • Rekombination
    • Regionen des Euchromatins nahe des Centromere (pericentromeric) und Telomere (subtelomeric) sind "instabil"
    • Gefahr Rekombination mit anderen Chromosomen 
  • RNA-vermittelte Transposition
    • Reverse-Transkriptasen transkribieren RNA zu cDNA, welche sich in neuer chromosomalen Region integriert  

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Was wird hier dargestellt?

  • Tandem Gen Duplikation durch Ungleiches Crossingover

Beschreibe den Prozess der Retrotransposition.

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  1. mRNA wird vom Gen transkribiert
  2. L1 (LINE-1) Endonuklease generiert Blunt-End in einem Strang in AT-reichen Region des Chromosoms
  3. Poly-A-Schwanz der mRNA hybridisiert mit DNA
  4. Reverse-Transkription hybridisiert mRNA
  5. Cutting des anderen DNA-Strangs
  6. Komplementierung des zweiten Strands

Was passiert mit den Retrotranspositionierten Sequenzen?

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  • Retropseudogen
    1. Fehlen des Promotors und regulatorische Sequenzen => keine Transkription
    2. Akquirieren inaktivierender Mutationen
    3. Degenerierung
    4. Entstehung Processed Pseudogen => Retropseudogen
  • Retrogen
    1. cDNA-Kopie akquiriert (Nähe anderen Gens) oder entwickelt regulatorisches Sequenzen => Transkription 
    2. Wenn vorteilhafte Mutationen => Natürliche Selektion
    3. Transkription des Retrogens 

Was ist der Nachteil der cDNA durch Retrotransposition? 

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  • Nicht gleiche Regulierung bzw. Genexpression

Beschreibe die Pseudogene.

  • Anzahl
  • Typen

 

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  • ca. 15'000
  • Typen
    • Nicht-prozessierte Pseudogene
      • 1/4 aller Pseudogene
      • Duplikation gesamtes Gen auf DNA-Level (mit Intron & regulatorische Sequenzen)
      • Aquarien von Mutationen: Funktionsverlust
    • Prozessierte Pseudogene (Retropseudogen)
      • ca. 3/4 alles Pseudogene
      • cDNA der mRNA ohne Promotor und regulatorische Sequenzen
    • Unitäre Pseudogene
      • Inaktivierung eines bestehenden funktionellen Gens

Betrifft die Duplikationen von Genen immer das ganze Gen?

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  • Nicht zwingend, kann auch nur Regionen innerhalb eines Genes betreffen; z.B. Tandemduplikation von Exongruppen wie im LPA-Gen; Lipoprotein LP (a)
    • Exonduplikation von Kringle-Domain

Was ist die Auswirkung von Duplizierten Gene auf Proteinfamilien?

  • Mechanismen
  • "Typen"
  • Bekannte Beispiele
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  • Entstehung verschiedener Proteinfamilien mittels
    • DNA-directed
    • RNA-directed
  • Lokalisation
    • In Clustern: Mittel Tandemduplikation von meistens unprozessierten Peusdogene
    • Verteilt: Mittels Retrotransposition von meistens prozessierten Peusdogene (Retropseudogene)

Was versteht man unter einem Transposon? Auswirkung im Genom?

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  • Mobiles genetisches Element
  • 45% des humanen Genom besteht aus Noncoding DNA sequences derived von Transposons
  • Mittels Computersimulation geht man insgesamt von 2/3 des Genoms aus => Anderer Grossteil bereits verändert => geringere Sequenzübereinstimmung
  • Nur Kleinteil ist aktiv transposing

Welche zwei Klassen von DNA-Sequenzen sind in hohen Copy Number im humanem Genom vorhanden. 

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  • Tandemly repeated short DNA sequences; Satellite DNA oder Minisatellite DNA  in
    • Heterochromatin
    • Centromeren
  • Interspersed transposon repeats im nuclear Genom
    • Grösse 100erte Bp bis mehrere Kb

Welche Typen von Transposons werden unterschieden und beschreibe diese?

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  • DNA-Transposons (Kleinteil) => "Cut and paste"
    • Haben Terminal-inverted Repeats
    • Kopieren sich nicht und "wandern" im Genom mittels Transposase
  • Retrotransposons (Grossteil) => "Copy and paste"
    1. Werden transkribiert und mittels Reverse-Transkriptase in cDNA transkribiert
    2. Integriert sich an andern Ort
    • Typen
      • LINE's: Long Interspersed Nuclear Element
      • SINE's: Shirt Interspersed Nuclear Element => Alu repeats
      • Retrovirus-like Elements: HERV; Human Endogenous Retroviruses

Beschreibe die Wirkmechanismus der LINE-1 (L1) Familie.

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  • Vollständige LINE-1 Element codiert
    • RNA-binding Protein p40
    • Protein mit Endonuklease- und Reversetranskriptase-Aktivität
    • Promotor im 5'UTR
  1. Translatierte LINE-1 RNA bindet mit seinen Protein und wandert zum Nucleus
  2. Integration in AT-rich Regionen des einen Strang + RT
  3. RT meistens nie bis 5'Ende => Nicht vollständige Länge => Nur partielle Funktion

Was ermöglicht die LINE-1 Maschinerie?

  • Reverse Transkription alle Retroelemente, unteranderem
    • Processed Pseudogenes
    • Retrogenes

Was sind Alu Repeats?

  • Häufigkeit
  • Spezifität
  • Aufbau
  • Lokalisation 
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  • Häufigste Sequenz im humanen Genom
  • Sind primatenspezifisch
  • Zwei Tandemrepeats von 120 Bp, gefolgt von A-rich oder AnTn Sequenz
    • Haben hohen GC-Gehalt
  • Im ganzem Euchromatin verteilt mit Präferenz in GC-reichen Regionen 
  • Entstand aus cDNA von RNA Gene

Wie funktioniert das 2-Hybrid System?

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  • Untersuchung Proteininteraktionen

Wie unterscheiden sich die Maus und der Mensch in Bezug Exone?

  • Beide haben nahezu identische Konstitutive Exone
  • Unterschied sind die verschiedene Alternative Exone
  • Maus hat keine ALU-Elemente

Wieso wird alternativ gespliced bzw. was ist der Grund?

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  • Passiv: "Zufällig" (Wahrscheinlichkeit) werden ähnliche Sequenzen im Vergleich zu den Splicesequenzen gespliced
  • Aktiv: Verschiedene Mechanismen

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