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Kartei Details
| Karten | 308 |
|---|---|
| Sprache | Deutsch |
| Kategorie | Biologie |
| Stufe | Universität |
| Erstellt / Aktualisiert | 21.02.2022 / 04.06.2025 |
| Weblink |
https://card2brain.ch/box/20220221_humangenetik
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Haben alle Zellen die gleiche Menge DNA?
- Nein
- Unterschied z.B. in
- Gonosomen: 1n
- Ec & Tc: Kernlos
- Muskelzellen: Fusion
- Megakaryocyten: bis 128n
- Heaptocyten: mehrere n
Wie viele Chromosomen gibt es pro
- XX-Zelle
- XY-Zelle
- XX-Zelle: 23 Chromosomen
- XY-Zelle 24 Chromosomen
- Alle linear
Wie unterscheidet sich die Y-gekoppelte und mitochondriale Vererbung?
- Y-gekoppelt: Immer nur alle Männer betroffen
- Mitochondrial: Alle Kinder von der Mutter betroffen
Beschreibe das menschliche Genom.
- Wie viele Gene
- Grösse
- ca. 30'000 Gene
- 3200 MB
Vergleiche das nukleare und mitochondriale Genom anhand folgender Kriterien:
Beschreibe kurz das Mitochondrium in Bezug Transkription und Translation.
- Beide Stränge sind codgen
- Lange mRNA-Transkript vergleichbar mit polycistronische mRNA der Prokaryoten, welche gecleaved wird
- Nutzen mitochondrialer tRNA und Mitoribosomen
Nenne die Eigenschaften des mitochondrialen Genoms.
- ca. 16'500 Bp
- Circulär und doppelsträngig, sowie beide Stränge codgen
- Enthält einen dritten DNA-Teil; 7S DNA => Bildung CR/D-Loop => Tripplet
- Keine Introns
- Kaum repetitive DNA
- Unterschiedliche Lokalisationen ORI für Replikaten beider Ketten
Was meint man mit H- und L-Chain bei mitochondrialen Genom?
- H-Chain
- Heavy
- Grösserer Anteil an Purine: G & A
- L-Chain
- Light
- Grösserer Anteil an Pyrimidine: C & T
- Purine sind schwerer als Pyrimidine => Auftrennung bei Zentrifugation
Wie gross ist das Genom des
- kleinsten Bakteriums
- E. coli
- kleinsten Bakteriums: 0.5 MBp
- E. coli: 5 MBp
Für was codiert das mitochondrielle Genom?
Wieso ist das mitochondriale Genom so klein?
- Ein Grossteil wurde in das nukleare Genom integriert
- ca. 627 kB
Beschreibe das Bandering bei Chromosomen.
- Nutzen/Sinn
- Konzept
- Zytologische Unterscheidung der Chromosomen bzw. Terminologie für gebänderte Chromosomen
- Konzept Terminologie Chromosom
- Kurzer Arm: p (petit)
- Langer Arm; q (queue)
- Untergliederung in Regionen: p1, p2, p3
- Jede Region in Bänder untergliedert: p11, p12, p13
- Jede Bande in Subbanden untergliedert: p11.1, p11.2, p11.3
- Zählung von Centromer nach aussen
Welche Typen der Struktur der Chromosomen werden unterschieden?
Beschreibe den GC-Gehalt
- Gesamtteil im humanem Genom
- Chromosomen
- Innerhalb Chromosom
- 41%
- Variiert zwischen Chromosomen
- Chr. 4 und 13: 38%
- Chr. 19: 49%
- Schwankungen zwischen 33 bis 59%
Was meint man mit CpG?
- Ist ein Dinukleotid
- Extra p (Phosphat) um vom Basenpaar GC zu unterscheiden
GC-Basenpaare haben eine Häufigkeit von 0.205 pro Nucleotid. Das CpG-Dinukleotid sollte daher 0.205 x 0.205 = 0.041 sein. Praktisch ist es 0,008. Was ist der Grund?
- Vorkommen CpG-Dinukleotid:
- Ursprünglich viel höher als heute => Langsame Umwandlung => Kontinuierliche Abnahme
- Statistische Häufigkeit nur in CpG-Inseln in Promotoren korrekt (Konserviert),
- Haben CmpG zu Genexpressionregulation
- Einige CpG werden durch Methyltransferasen methyliert
- Das CmpG ist instabil und "zerfällt" zu Thymin
- CmpG wird zu TpG
- GpC wird zu ApC
Beschreibe wie ein CpG-Dinukleotid in ein TpG "umgewandelt" wird.
- CpG am C5 des Cytosin durch Methyltransferase methyliert (instabil)
- Desaminierung, wobei Thymin entsteht => CmpG zu TpG => Missmatch mit Komplementärstrang
- DNA-Reparatur z.B. während Replikation ersetzt im Komplementärstrang das G durch ein A => GpC zu ApC
Wie viele Protein-codierende Gene gibt es effektiv im humanen Genom nach neusten Informationen?
Beachte!
Beschreibe die Variation des humanen Protein-codierende Gene.
- Sehr kleine (0.9 kB) bis sehr grosse Gene (2242 kB)
- Oft je kleiner Gen, desto höher codierender Anteil
- Meistens; je grösser das Gen
- desto grösser das Protein
- desto grösser die Introns
- desto grösser Anzahl Exons
- Hoch exprimierte Gene haben kleine bis keine Introns
Anhand was könnte man Gene in einem Genom erkennen?
- Open-Reading-Frame mit vernünftiger Länge
Wie können sich Gene überlappen? Wie viel % der Protein-codierenden Gene?
- 9% der Gene
- Grösster Teil über die 5'-3' Richtung der beiden DNA-Stränge
- Partielle Überlappung
- Komplette Überlappung: Kleine Gene in grosse Gene
Erkläre die Tatsache, dass small RNA genes in anderen Genen transkribiert werden.
- Lokalisation
- Regulation
- Prozessierung
- Vorkommen small RNA genes in
- Protein-codierende Gene
- Long Noncoding RNA genes
- Meistens im Sense-Strand grosser Gene deren Introns => host gene
- Transkription durch Promotor des host genes reguliert
- Nach Cleavage von Primär-Transkript weiter prozessiert
Nenne und beschreibe kurz mögliche Ursprünge für duplizierte Gene.
- Whole-Genom-Duplikation (WGD)
- Sehr selten; ca. alle 500 bis 800 Millionen Jahre
- z.B. 4 HOX-Genclusters
- Tandem Duplikation
- Crossover bei ungenau ausgerichteten
- Chromosom mit Chromosom => Ungleiches Crossingover
- Sisterchromatid mit Sisterchromatid => Ungleiches Sisterchromatid Austausch
- Crossover bei ungenau ausgerichteten
- Rekombination
- Regionen des Euchromatins nahe des Centromere (pericentromeric) und Telomere (subtelomeric) sind "instabil"
- Gefahr Rekombination mit anderen Chromosomen
- RNA-vermittelte Transposition
- Reverse-Transkriptasen transkribieren RNA zu cDNA, welche sich in neuer chromosomalen Region integriert
Was wird hier dargestellt?
- Tandem Gen Duplikation durch Ungleiches Crossingover
Beschreibe den Prozess der Retrotransposition.
- mRNA wird vom Gen transkribiert
- L1 (LINE-1) Endonuklease generiert Blunt-End in einem Strang in AT-reichen Region des Chromosoms
- Poly-A-Schwanz der mRNA hybridisiert mit DNA
- Reverse-Transkription hybridisiert mRNA
- Cutting des anderen DNA-Strangs
- Komplementierung des zweiten Strands
Was passiert mit den Retrotranspositionierten Sequenzen?
- Retropseudogen
- Fehlen des Promotors und regulatorische Sequenzen => keine Transkription
- Akquirieren inaktivierender Mutationen
- Degenerierung
- Entstehung Processed Pseudogen => Retropseudogen
- Retrogen
- cDNA-Kopie akquiriert (Nähe anderen Gens) oder entwickelt regulatorisches Sequenzen => Transkription
- Wenn vorteilhafte Mutationen => Natürliche Selektion
- Transkription des Retrogens
Was ist der Nachteil der cDNA durch Retrotransposition?
- Nicht gleiche Regulierung bzw. Genexpression
Beschreibe die Pseudogene.
- Anzahl
- Typen
- ca. 15'000
- Typen
- Nicht-prozessierte Pseudogene
- 1/4 aller Pseudogene
- Duplikation gesamtes Gen auf DNA-Level (mit Intron & regulatorische Sequenzen)
- Aquarien von Mutationen: Funktionsverlust
- Prozessierte Pseudogene (Retropseudogen)
- ca. 3/4 alles Pseudogene
- cDNA der mRNA ohne Promotor und regulatorische Sequenzen
- Unitäre Pseudogene
- Inaktivierung eines bestehenden funktionellen Gens
- Nicht-prozessierte Pseudogene
Betrifft die Duplikationen von Genen immer das ganze Gen?
- Nicht zwingend, kann auch nur Regionen innerhalb eines Genes betreffen; z.B. Tandemduplikation von Exongruppen wie im LPA-Gen; Lipoprotein LP (a)
- Exonduplikation von Kringle-Domain
Was ist die Auswirkung von Duplizierten Gene auf Proteinfamilien?
- Mechanismen
- "Typen"
- Bekannte Beispiele
- Entstehung verschiedener Proteinfamilien mittels
- DNA-directed
- RNA-directed
- Lokalisation
- In Clustern: Mittel Tandemduplikation von meistens unprozessierten Peusdogene
- Verteilt: Mittels Retrotransposition von meistens prozessierten Peusdogene (Retropseudogene)
Was versteht man unter einem Transposon? Auswirkung im Genom?
- Mobiles genetisches Element
- 45% des humanen Genom besteht aus Noncoding DNA sequences derived von Transposons
- Mittels Computersimulation geht man insgesamt von 2/3 des Genoms aus => Anderer Grossteil bereits verändert => geringere Sequenzübereinstimmung
- Nur Kleinteil ist aktiv transposing
Welche zwei Klassen von DNA-Sequenzen sind in hohen Copy Number im humanem Genom vorhanden.
- Tandemly repeated short DNA sequences; Satellite DNA oder Minisatellite DNA in
- Heterochromatin
- Centromeren
- Interspersed transposon repeats im nuclear Genom
- Grösse 100erte Bp bis mehrere Kb
Welche Typen von Transposons werden unterschieden und beschreibe diese?
- DNA-Transposons (Kleinteil) => "Cut and paste"
- Haben Terminal-inverted Repeats
- Kopieren sich nicht und "wandern" im Genom mittels Transposase
- Retrotransposons (Grossteil) => "Copy and paste"
- Werden transkribiert und mittels Reverse-Transkriptase in cDNA transkribiert
- Integriert sich an andern Ort
- Typen
- LINE's: Long Interspersed Nuclear Element
- SINE's: Shirt Interspersed Nuclear Element => Alu repeats
- Retrovirus-like Elements: HERV; Human Endogenous Retroviruses
Beschreibe die Wirkmechanismus der LINE-1 (L1) Familie.
- Vollständige LINE-1 Element codiert
- RNA-binding Protein p40
- Protein mit Endonuklease- und Reversetranskriptase-Aktivität
- Promotor im 5'UTR
- Translatierte LINE-1 RNA bindet mit seinen Protein und wandert zum Nucleus
- Integration in AT-rich Regionen des einen Strang + RT
- RT meistens nie bis 5'Ende => Nicht vollständige Länge => Nur partielle Funktion
Was ermöglicht die LINE-1 Maschinerie?
- Reverse Transkription alle Retroelemente, unteranderem
- Processed Pseudogenes
- Retrogenes
Was sind Alu Repeats?
- Häufigkeit
- Spezifität
- Aufbau
- Lokalisation
- Häufigste Sequenz im humanen Genom
- Sind primatenspezifisch
- Zwei Tandemrepeats von 120 Bp, gefolgt von A-rich oder AnTn Sequenz
- Haben hohen GC-Gehalt
- Im ganzem Euchromatin verteilt mit Präferenz in GC-reichen Regionen
- Entstand aus cDNA von RNA Gene
Wie funktioniert das 2-Hybrid System?
- Untersuchung Proteininteraktionen
Wie unterscheiden sich die Maus und der Mensch in Bezug Exone?
- Beide haben nahezu identische Konstitutive Exone
- Unterschied sind die verschiedene Alternative Exone
- Maus hat keine ALU-Elemente
Wieso wird alternativ gespliced bzw. was ist der Grund?
- Passiv: "Zufällig" (Wahrscheinlichkeit) werden ähnliche Sequenzen im Vergleich zu den Splicesequenzen gespliced
- Aktiv: Verschiedene Mechanismen
