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Fichier Détails
| Cartes-fiches | 78 |
|---|---|
| Langue | Deutsch |
| Catégorie | Biologie |
| Niveau | Université |
| Crée / Actualisé | 05.07.2019 / 05.07.2019 |
| Lien de web |
https://card2brain.ch/box/20190705_pruefung_bio_1_widmer
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| Intégrer |
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Chromosomenfehlsegregation
Nondisjunction - homologe Chromosomen werden in Meiose nicht richtig getrennt
führt zu Zygote mit abweichender Chromosomenzahl Aneuploidie
Aneuploidie
Abweichende Chromosomenzahl
Abweichende Chromosomenstrukturen
Deletion
Duplikation
Inversion
Translokation
genomic imprinting
expression eines gens ist abhängig vom Elter, der das Allel vererbt.
ursache ws. Methylisierung von Cystein Nukleotiden
Meist zentrale Funktion in der Embryonalentwicklung
zytoplasmatische Vererbung
Mitochondrien, Chloroplasten und Extranukleäre Gene werden Mütterlich vererbt.
Sequenzierung
Altes Verfahren:
1. Kopplungskarte
2. Physikalische Kartierung
3. Sequenzierung
abweichung: shotgun sequencing
shotgun sequencing
DNA wird in kurze überlappende teile zerschnitten
DNA teile werden Kloniert
Fragmente werden Sequenziert
Computeranalyse: Einzelteile werden zu Gesamtsequenz zusammengesetzt
Menschliche DNA
98.5% kodiert nicht für Proteine rRNAs oder tRNAs
1/4 sind Introns und regulatorische Sequenzen
rest pseudogene oder repetivive DNA (davon 3/4 transponierbare Elemente)
Transponierbare Elemente
Transposon: Schneidet sich raus und geht wonaders hin (Eukaryoten, Prokaryoten)
Retrotransposons: Kopie fügt sich woanders ein, benötigt Reverse Trankriptase und codiert für diese (Eukaryoten)
Sequenzen mit Verwandschaft zu TE
Alu Elemente - ca 10% des Menschlichen Genoms
Line-1 Retrotransposons
Short Tandem Repeats
Variieren oft in Länge zwischen Stellen in Genom und auch in Individuen
2-5 Nukleotide lang
Veränderung des Genoms
Veränderung Chromosomenstruktur
Duplikation Chromosomensätze
Duplikation und Divergenz einzelner Gene
Exon Shuffling
Transponierbare Elemente
Illegitimes Crossing Over
In Prophase 1 der Meiose
Crossing Over an falscher Stelle (durch bsp TE gefördert) führt zu Deletion/Duplikation eines Gens
TEs und Genomevolution
Grosse Anzahl ähnlicher TEs können zu Crossing-over zwischen nicht homologen Chromosomen ermöglichen
TE-Insertion in ein Gen kann proteinbindung verhindern
TE-Insertion in regulatorische Sequenz kann Proteinproduktion reduzieren oder erhöhen
TEs können Gene oder Genteile an andere Stellen im Genom transferieren
Hox Gene
Dienen als Transkriptionsfaktoren und steuern Entwicklung
Basales Taxon
früh in der Geschichte divergierend, Ursprung nahe beim gemeinsamen vorfahren
polytomie
Ast aus dem mehr als zwei Gruppen hervorgehen
Gemeinsames ursprüngliches Merkmal
Merkmal, welches in einem Vorfahren des Taxons entstand
wird zu gemeinsamen abgeleiteten merkmal
Maximum Parsimony System
Versuch einen "besten" phylogenetischen Stammbaum zu finden.
Baum, der am wenigsten evolutionäre Ereignisse bedingt ist bester Baum
Genomevolution
Unterschiedlich schnell an unterschiedlichen Orten
Bsp. Gene für RNA evoluieren langsam, Mitochondriale DNA schnell
Orthologe Gene
Homologe Gene zwischen zwei Arten
Paraloge Gene
homolog im Genom durch Duplikation
Molecular Clocks
können mit orthologen und Paralogen genen Zeit abschätzen, da man annimmt das gewisse Gene mit konstanter Geschwindigkeit evolvieren
Horizontaler Gentransfer
Genaustausch zwischen entfernt verwandten Organismen
zb durch TEs, Plasmide, Viren oder Fusion
Bei Bakterien häufig, aber auch bei Eukaryoten
"Web of Life"
qualitative vs quantitative Merkmale bei phänotypischer variation
Quantitative Merkmale sind oft durch einen genort bestimmt, "entweder oder"
Qualitative Merkmale oft durch mehrere loci beeinflusst, variieren kontinuierlich
Quellen genetischer Variabilität
Veränderung der Lage von Genen
Veränderung der Anzahl Genkopien
Hardy-Weinberg-GG, Annahmen
- Keine Mutationen
- Zufallspaarung
- Keine natürliche Selektion
- Extrem hohe Populationsgrösse
- kein Genfluss
Genetische Drift
kleine Stichproben führen dazu dass genetische Variabilität verloren gehen kann. (tot, fortpflanzung usw)
Gründereffekt: Wenige Induviduen gründen neue Population
Genetischer Flaschenhals: dramatische, plötzliche Umweltveränderung reduziert Populationsgrösse massiv
Drei Faktoren, die Allelfrequenzen direkt und stark beeinflussen können
Natürliche Selektion
Genetische Drift
Genfluss
Genfluss
Austausch von Allelen zwischen Populationen
Formern der natürlichen Selektion
gerichtet, disruptiv, stabilisierend
Erhaltung genetischer Variabilität
Diploidie; "versteckte" rezessive Allele
Neutrale Variation: Grossteil genetischer Variation im nichtkodierenden bereich
Balancierende Selektion
Balancierende Selektion
Selektion erhält stabile Prozente von zwei oder mehr Phänotypen aufrecht
zb. Heterozygotenvorteil, Frequenzabhängige Selektion
Heterozygotenvorteil
Wird so genannt, wenn Heterozygote höhere Fitness als Homozygote haben.
zb. Sichelzellenanämie
Frequenzabhängige Selektion
Nennt man, wenn Fitness des Phänotyps sinkt wenn er häufig wird
z.B "right/left-mouthed" Fish
Grenzen der Anpassung
wirkt nur auf vorhandene Variation
Anpassung oft Kompromiss
Autopolyploidie / Allopolyploidie
Autopolyploidie: mehr als zwei chromosomensätze der gleichen Art vorhanden
Allopolyploidie: mehr als zwei chromosomensätze, von unterschiedlichen Arten
Kambrische Explosion
535-525 Mio Jahre, plötzliches auftauchen von vielen Fossilien
