Genetik HS 17

Die verschiedenen Blutgruppen haben verschiedene Antikörper gegen andere Blutgruppen. 

• A hat Antikörper gegen B
• B hat Antikörper gegen A
• AB hat keine Antikörper
• 0 hat Antikörper gegen A und B

Blutgruppe 0 ist ein universeller Spender, während AB ein universeller Empfänger ist. Personen mit der BG 0 können nur Blut der BG 0 empfangen. A und B können von der eigenen BG und von der BG 0 empfangen. 

1. man braucht 2 komplementäre DNA-Stränge (T/A und G/C)
2. die beiden Stränge werden aufgebrochen
3. die aufgebrochenen Stränge sind Schablonen für komplementäre Stränge
4. Sie werden synthetisiert und man erhält alten und neuen Strang

Der Rhesusfaktor wird von Transmembranproteinen getragen. Codiert wird er durch die drei Gene C, D und E, die entweder dominant oder rezessiv sein können. Hierbei gibt es auch mehrere Antigene, jedoch ist RhD das vorwiegende und wirkt gegenüber Rhd dominant. Es existieren folgende Möglichkeiten: 

Genotyp, Symbol, Rd(D) Status: 

• cde/cde, rr, negativ
• CDe/cde, R1r, positiv
• CDe/CDe, R1R1, positiv
• cDE/cde, R2r, positiv
• CDe/cDE, R1R2, positiv
• cDE/cDE, R2R2, positiv

• Zucker und Phosphate sind durch Phospodiester Bindungen gekoppelt
• Durch die DNA-Polymerase, welche Energie von einer Triphosphatgruppe benötigt, kann man die Phosphodiester Bindungen herstellen

Bei der Replikation bildet sich eine Art Blase zwischen den beiden DNA-Strängen. Innerhalb dieser wird durch Polymerase die DNA repliziert. Dies passiert an mehrern Orten gleichzeitig, da die Polymerase an sich zu langsam ist. Die blase werden grösser, bis sie sich treffen und verreinen und so erhält man zwei neue Stränge.

Basierend auf einem Fall aus Bombay in 1952. Eine Frau hat weder A, noch B Antigene und gilt deshalb als BG 0. Dennoch hat ihre Mutter die BG AB und hat das Allel I^B an die Frau weitergegeben. 

Die Frau ist genotypisch B, kann aber die Substanz H nicht herstellen, weil sie phänotypisch fut1 (nicht funktionelles Allel von FUT1) ist. Ihre Kinder sind aber alle phänotypisch FUT1 und können die Phänotypen A, B oder AB ausdrücken. 

Epistasie liegt vor, wenn die Ausprägung eines Gens (B) durch ein anderes Gen (C) kontrolliert wird. Beispiel mit der Fellfarbe von Mäusen. Hierbei ist B das farbgebende Allel und C das farbausprägende. 

Werden zwei heterozygote Eltern mit den Genen BbCc gekreuzt, wird jede Maus der nächsten Generation, welches ein dominantes C Allel in sich trägt, Schwarz (B) oder weiss (b) sein. Ist eine Maus aber für beide C Allele rezessiv (cc), wird sie weiss sein, egal welche B Allele sie in sich trägt (BB, Bb, bB, bb)

bei der DNA-Polymerase werden die DNA-Stränge in der mitte aufgebrochen und bilden eine Art Schere. Es gibt einen Leitstrang und einen Folgestrang. Die DNA kan nur in Richtung von 5' zu 3' synthetisiert werden. Für den Leitstrang geht dies gut, doch der Folgestrang muss in die entgegengesetzte Richtung synthetisiert werden. Dafür braucht man einen Primer.

Der Primer wird durch eine Primase hergestellt, welche RNA nukleotide in einen Primer umwandelt. Entlang diesem Primer wird Stückweise in die entgegengesetzte Richtung synthetisiert. Die kleinen Stücke die entstehen nennt man Okazaki-Fragmente und werden durch Ligasen zusammengefügt.

Es ist möglich, dass während der Meiose I der Mitose Teile der sich zusammenlagernden Chromosomen austauschen. Der Ort an dem dies geschieht heisst Chiasma. Geschieht dies, ist ein Teil der so entstehenden Chromosomen rekombinant und nicht mehr parental (phäno- wie auch genotypisch). 

der Primer wird für die DNA-Polymerase gebraucht. Er wird durch eine Primase synthetisiert, welche RNA nukleotide in einen Ptrimer umwandelt. Dieser kann dann in die eigentlich "falsche Richtung" synthetiesieren und bildet okazaki-Fragmente

Am schluss wird der RNA-Primer durch DNA ersetzt.

Geschieht ein weiteres Crossing-Over in der Meiose II der Mitose, entstehen rekombinante Gameten. 

die prä-mRNA ist die vorstufe der mRNA. Sie ist erste Rohprodukt einer RNA-Polymerase und muss noch weiter bearbeitet werden. bevor sie eine funktionstüchige mRNA darstellt

besteht aus

• Ribose
• Phosphatgruppe
• stickstoffhaltiger Base
  • Cytosin/Guanin/Adenin/Uracil (anstatt Thymin)

der Matrizenstrang wird kopiert (DNA-Strang) und aus Thymin wird Uracil. Dafür braucht die RNA-Polymerase einen Promoter, welcher ein DNA-Abschnitt mit bestimmten Informationen ist.

• Capping
  • hinzufügen einen modifizierten Nukleotides beim 5' ( zeigt Anfang der mRNA)
• Polyadenylation
  • hinzufügen einen Polyadeylschwanzes beim 3' (zeigt Ende der mRNA)
• Splicing
  • schneidet die mRNA zurecht

Der DNA-Strang beinhalted

• Introne
  • enthalten keine Informationen zu Proteinsynthese
  • werden nach dem Schneiden abgebaut
• Exone
  • enthalten die wichtigen Infromationen zu Proteinsynthese
  • Exone werden aneinadergefügt zu einem bündigen Strang

• mRNA
  • wird in Tripletts oder Kodons abgelesen
• tRNA
  • wird in Tripletts oder Antikodons abgelesen

besteht aus 3 Schritten:

• Initation
• Elongation
• Termination

Am anfang bringt eine tRNA normalerweise ein Methianin mit dem Anticodon UAC (Start-Triplett)

Es stellt der Start der Proteinsynthese dar und braucht die Energie von GTP. Es gibt 3 Posten, die in der Elongation druchlaufen werden

Polypeptidkette wächst, indem die tRNA von Sequenzen erkannt wird und Proteine an Kette abgibt. Eine tRNA hat immer eine Sequenz mit dem Zugehörigen Peptid. Sobald es abgegeben wurde sucht die tRNA im Cytosol ein neues, ihrer Sequenz entsprechendes, und bindet dies wieder an sich. Der Vorgang beginnt von vorne und es geht wieder zu der mRNA

1. Die tRNA wird erkannt und setzt zuerst bei der aminoacyl Seite an (A)
2. Dort überträgt die vorherige tRNA, die bei der peptidyl Seite (P) ist, die bisherige Polypeptidkette
3. Die neu angedockte tRNA erhält diese und geht auf die peptidyl Position
4. Dort gibt sie ihre Kette ab und geht auf die Exit Position (E) wo sie sich später abspaltet

Sobald die mRNA beim Stop-Codon angekommen ist, kommt ein Release-Factor, ein Enzym, welches die Polypeptidkette von der tRNA trennt und sie freigibt ins Cytosol.

mehrere Ribosome translatieren gleichzeitig die gleiche mRNA, nacheinandergeschaltet.

(mRNA kann mehrmals translatiert werden)

findet gleichzeitig statt und gleichzeitig auch am gleichen Ort

ein Operon besteht aus einem Promoter mit Operator und aus einer Struktur eines Genes (Genabschnitt)

Wenn die Zelle Tryptophan braucht, aktiviert sie das Operon und die Strukturgene werden aktiviert, welche die nötigen Proteine synthetisieren.

Wenn die Zelle kein Tryptophan braucht, wird der Repressor aktiviert. Dieser geht auf den Operator und verhindert die Proteinsynthese. Er wird durch entsprechende Proteine aktiviert.

hier geht es um zwei Vorgänge:

• Glucose und cAMP
  • Je mehr Glucose vorhanden ist, desto weniger cAMP ist vorhanden
    • cAMP aktiviert den Promoter
• Lactose
  • Je mehr Lactose vorhanden ist, desto weniger ist Repressor aktiv
    • Repressor verhindert RNA-Polymerase

Damit das lac-Operon aktiviert ist, muss man viel Lactose besitzen, da diese den Reprossor inaktiviert, und wenig Glucose, weil es dadurch mehr cAMP hat und cAMP den Promoter aktiviert.

1. Genfamilie
2. Reoganisierung von Genabschnitten
3. Transskriptionelle Regulation
4. post-transkriptionelle Regulation
   • Reifung der mRNA
   • alternatives Spleissen
   • RNA Interferenz
5. Epigenetik: Regulation des Chromatins
6. Post-Translationale Regulation

Es gibt Alpha/Beta/Gama - Hämpglobin. Sie alle unterscheiden sich ein wenig, gehören aber zur gleichen Familie. Es gibt aber auch Pseudogene, deren Strukturen einem aktiven Gen sehr ähnlich sind, aber nicht transkribiert werden.

Im Knochenmark hat es verschiedene "schlafende" B-Zellen mit spezifischen Rezeptoren. Sobald ein Antigen an einen Rezeptor andocken kann geschieht eine Proliferation. Nun werden grosse Antikörpersekretierende B-Zellen gebildet, welche die Krankheit bekämpfen.

sie bestehen jeweils aus 2 identischen leichten Ketten und aus 2 identischen schweren Ketten

ein DNA-Strang hat verschiedene Genome, die zusammen kombiniert werden können. Durch Transskription und Splicing kann man belieb viele Genome miteinader verbinden.

V1,V2,V3......V40 und J1,J2,J3.....J40. Man kann nun V1 mit J1 oder J2.... J40 paaren, somit entstehen extrem viele Kombinationsmöglichkeiten 

der Enhancer liegt "vor" dem Promoter, aber relativ weit weg

er kann beeinflusst werden durch einen....

• Aktivator
  • Transskiptionsfaktor der an Enhancer bindet, welcher die Überschreibungsrate steigert
• Repressor
  • Transskiptionsfaktor der an Enhancer bindet, welcher die Überschreibungsrate verringert

Sobald am Enhancer angedockt wurde, gebigt sich dieser durch ein "einrollen" zum Promoter und bildet einen Transskriptionsfaktoren-RNA Polymerasen Komplex. Somit kann die RNA-Polymerase beginnen