Pädiatrie

Karyotyp: 45 XO

Epid: 1:2500-3000, keine Korrelation mit de mALter der mutter

Klinik:

• weibliche Phänotyp
• lymphödem an Hand- und Fussrücken bei geburt
• geringes Längenwachstums
• Ovariendysgenise --> östrogen und gestagenmangel : primäre amenorrhöe infertiliät
• Fehlbildung innere Organe
  • Herzfehler
  • Nieren und Harnleiter fehlbildungen
• Pterygium colli (Seitliche Halsfalten zwischen dem Processus mastoideus und dem Akromion)
• cubitus valgus
• keine intelligenzvermidnerung
• normale lebenserwartugn

Diagnostik: yhpergonadotroper hypogonadismus: östrogen tief, FSH, LH hoch

Therapie: Östrogen und gestagensubstitution

altersnormierte Referenzwerte, über 90 perzentile oder über 120% des Längensollgewichts

Epid: 6% der 3-17jährigen sind adipös, 15% übergewichtig

ä: DD ZUR ALIMENTÄREN ADIPOSITAS

• Monogenetische Adipositas: z.b. genetischer Leptindefekt
• Hirnorganische Adipositas zb. .be iEnezpehalitis ..
• hormonelle Störung: hypothyresoe ,yhperkortikolisums, Wachstumshormonmangel
• syndrome

Diagnositk:

• gewicht, länge, perzentile, messung der Fettfaltendicke, impedenzmessung, blutdruck
• Bz harnsäure, nüchter TG, Lipidstatus
• Ernährungsprotokol

= häufigste form der Adi, überewicht aufgrund eines ungelichgewichts zwischen energieverbrauch und zufuhr

Ä: zu fettes essen oft mit psychosozialen Belastung

Klinik:

• kinder wachsne normal bis gross 
• generalisierte zunahme des Subkutanfetts
• streia distensae
• pseudogynäkomastie
• pseudohypogenitalismus

Diagnotstik:

• Messen
• BB, crp tsh ,t3, t4, kreatinin, harnstoff, leberwete , lipidstatus
• Ernährungsprotokoll

THerapie:

• geziele Kalorienbegrenzung 
• psychotherpie
• Familientherapie

= reaktion gegen allergen die über nahrungsmittel in das Immunsystem gelangen

Epid: 5% aller Kinder, F>M, Gipfel im Kleinkindesalter, Kuhmilchallergie v.a. im Säuglingsalter

ä: allergische reaktion gegen nahrungsbestanteile bei genetisch disponierten Patienten

häufige allergene: kuhmilch, fisch, schalentiere, hühnerei, nüsse, hülsenfrüchte, soja. mehlsorten

PPH:

• häuig typ-I-Allergie = soforttyp
• Typ-III-Allergei mölgich : immunkomplex typ

Klinik:

• Haut: juckreiz, urtikaria, exanthem, quincke-ödem
• Atemweg: rhinitis oft mit niesen, asthma, larynxödem
• GIT: orales allergie syndrom
  • juckreiz und pelziges gefühl an lippen/gaumen
  • bauchkrämpfe
  • diarrhöe tils blutig, erbrechen
• Kreislauf: BDAbfallk, Tachykardie, anaphylaktischer schock
• KSZ

Diagnostik:

• Ernährungstagebuch
• ausschlus git erkrungu
• eliminiationsdiät
• gestam igE
• antigenspezifsich igE
• methlyhistamin urin
• HauttestPritkc Test

Therapie:

• Allergenzkarenz
• Hypo bzwe desensibilisierung
• medikamentöse stufentherapie
  • Antihistaminika
  • mastzlelstabilisator z.b. Chromoglicinsäure
  • Indikation
    • nahrungsmittallergie --> p.o.
    • asthma bronchiale: inhalativ
    • rhinitis/konjunktivis: nase nudn augentrofpen
    • KI: inhalatvi bei kinder unter 2jahre, p.o. bei unter 3 monate
  • Topische Glukokortikoide

Pronogse. verschweinden der allergie nach jahrelanger allergenkarnze möglihc

= persistierende hypogammaglbulinämie nach dem 6. LM 

häufig va. bei frühgeborenen

Klinik: asypmotomatisch doer gehäuftte bakt infekte (ottitden sinuitiden)

tTHerapie: AB therapie be i infektiono , bei schweren Infektionen Igsubstiion, insgesamt gute prognoese

= schwerwiegende hochifieberhaft verlaufende Entz. von mittelgrossen Gefässen v.a. des Klienkindes

Epid: M>F, v.a. kleinkinder, japan > Deutshcland, Letalität 1% (myokardinfarkt v.a.)

ä: EVTL EIN erreger... unklar

Klinik:

• Klnische nachweis bei 5 der forlgenden oder 4 der folgendnen + Kornaraneurysma
  1. hohes Fieber über 5d ohne ansprechen auf AB
  2. Konjunktivitis oft doppelseitig
  3. sotmatitis mit hochroten lippen und Erdbeerzunge
  4. ERythem + Ödem von Händen und/oder Füssen
  5. Stammbetontes Exanthem: Schuppung an den Fingern möglich
  6. Zerviklae LKschwellung oft einseitig

Diagnostik:

• oft klinisch
• Labor : BSG CRP und TC erhöht
• Endothelzell-Ak

Therapie:

• Hochdoseirte Ig iv
• ASS oral (einzige ausnahme bei welchem man ASS bei kinder geben soll)

Komplikationen:

• Koronaraneurysmen
• herzinfark
• myokarditis

= Parvorivrus B19 ausgelöste Tröfpcheninfkeiton

Epid : 5-15LJ, durchseuchungsrate im erwachsenalter 70%!

ä;:

• humane Parvovirus B19
• Tröpfcheninfektion und hämatogen möglich
• 30% übertragung diaplazentär bei seronaegativen Mèttern

Klinik:

• inkub: 4-14 d
• Infektiösitä: Ausbruch des Exanthem --> im Exanthemstaiudm nahezu keine Ansteckungsgefahr
• kindeslater häufig asypmtomatisch, bei erwachsenn i.d.R. schwererer verlauf
• Fakultative Sympt
  • AZ vershclechter, grippal leichtes Fieber
  • Exanthem: zunächst diffus Rötung des Geischts unter aussparung von Mudn und nasen = ohrfiegenexantehm, dann später auf extremitäten und Rumpf
    • zunähcst konfluieren makulopapulös, im verlauf : zentral abblassung, girlandenartig
    • 50% milder juckreiz
  • arthritits in 20% der Kinder, 50% erwachsenen
    • arthralagin bei symmetrischen polyartii
    • in der regel abklingen nach 3-4wochen

Diagnostik:

• Klinische diagnose
• Labor: häufig passagere anämie
• spezifische igm_antiköpre max nach 2-3 wochen
• direkter virus-dna-nachweis mittels PCR aus BLut, KM und amnion

Therapie:

• meist keine th notwenidg
• ggf symptomatisch
• beh. der komplikationen
  • Arthriit
  • saplastische krise bei immunsuprrimerieten oder anämischen patienten
  • leichte hepatitsi, myokarditis, aseptische meningits

Epid: Betrifft vorrangig älter säuglinge und kleinkinder (6mo-2jarhe), hohe vervreitungszahl (3.LJ : fast alle seropostiiv)

Ä: Humanes Herpesvirsu 6 (HHV6) und seltere HHV7, über tröpfcheninfkeiont mit inkub : 5-15d

Klinik:

• initial plötzlicer temp anstieg mit hohem fieber über 3 Tage (fieberkrämpfe)
• az gut
• begleitsymptome möglich: pharyngitis husten, zervikale LKschwellung, Lidödem, Durchfall
• Anschliessend abrupter Abfall der Temp  mit ausbildugn eines sich rasch ausbreitedne feinfleckigen makulösen, stammbetontetn Exanthem (für h - max 3d)

Diagnostik:

• i.d.R. klinische Diagnose
• Klinische Chemie
  • blutbild: initial lczytose, bei exanthe: leukopenie mit relativer lczytose
  • nachweis von igM antikörper möglich
  •  erregern achweis mittels pcr

Therapie: Symptoamtische, eine spezifsiche antivirale Th exisiteir nicht

Komplikation: sehr selten Meningoenzephalitis

Prognose: sehr gut, fieberkrämpfe teilweise, meist folgenlos, lebenslange persitenz dre virsu imkk prer, bei immunsuppreseion evt. latente Reinfekion

Epid: 4-10LJ

ä:

• Erreger: streptokokkden der Gruppe A die ein erythogenes Scharlachtoxin produieren 
• aufgrudn verschiedne toxine ist eine erneute Erkrnakung möglich
• infektiosnweg: tröpfcheninfektion, meist primäer Tonsillenbefall
• inkub 2-7 d

Klinik.

• Frühsymptome = angina tonsillaris
  • abrupteer begin mit hohem Fieber
  • azverschlechter, erbrechen, ggf flüchtige gelenkbeschwerden
  • Halssz und schlubeschwerdne (pharyngitis und tonsilitis)
  • vergrösserte submanidubläe halslk
  • inittial weislhihc belgte zunge
• Exanthemstadium beignn innerhalb 2d nach krankheitsbegin
  • feinfleckiges makulopapulöse exantehm 
    • kopf-hals-bereich, stamm und Ex, deutlichste Ausprägugn in der Leiste und in den anderen gelenkbeugen
  • Typischerwiese wangenrötungmit perioraler blässen
  • enanthem an weichen gaum
  • gerätet zugn mit papillenhyperplasie (erdbeerzung oder himbeerzugne9
  • exanthemabblassen nach 1 Woche
  • Kleieförmige schuppung der hatu in 2-4. erkrnkaungswoche

Diagnostik:

• blickdiangose
• blut Linksverschiebung evtl eosinophile, hohe entz.parameter
• erreernachweis: sofortiger nachweis mittels abstrich un dscnelltest ggf Kultur
• postiver Rumpel-Leede-Test = prüfung einer tcaggregationsstörung

Therapei:

• medikamentöse
  • indikation: jeder scharlach sollte Antibiotisch behandelt werden um folgeerkrnakung aber auch toxische komplikatoin zu verhindern
  • Penicllin V
  • bei allergie : erythrmoycin, cephalospoirn, nach 24h AB keine infektiösität

Komplikation:

• toxisch: myokarditis, interstitile, arthralgien
• bakteriel: lymphadentiis colli, peri,retrotonsillarabszess, ottis media ,meningitis, osteomylietis
• poststreptokokkenerkraknung: rhematische fieber, psotstreptokokken-GN

Epid: 4-10LJ

ä:

• Erreger: streptokokkden der Gruppe A die ein erythogenes Scharlachtoxin produieren 
• aufgrudn verschiedne toxine ist eine erneute Erkrnakung möglich
• infektiosnweg: tröpfcheninfektion, meist primäer Tonsillenbefall
• inkub 2-7 d

Klinik.

• Frühsymptome = angina tonsillaris
  • abrupteer begin mit hohem Fieber
  • azverschlechter, erbrechen, ggf flüchtige gelenkbeschwerden
  • Halssz und schlubeschwerdne (pharyngitis und tonsilitis)
  • vergrösserte submanidubläe halslk
  • inittial weislhihc belgte zunge
• Exanthemstadium beignn innerhalb 2d nach krankheitsbegin
  • feinfleckiges makulopapulöse exantehm 
    • kopf-hals-bereich, stamm und Ex, deutlichste Ausprägugn in der Leiste und in den anderen gelenkbeugen
  • Typischerwiese wangenrötungmit perioraler blässen
  • enanthem an weichen gaum
  • gerätet zugn mit papillenhyperplasie (erdbeerzung oder himbeerzugne9
  • exanthemabblassen nach 1 Woche
  • Kleieförmige schuppung der hatu in 2-4. erkrnkaungswoche

Diagnostik:

• blickdiangose
• blut Linksverschiebung evtl eosinophile, hohe entz.parameter
• erreernachweis: sofortiger nachweis mittels abstrich un dscnelltest ggf Kultur
• postiver Rumpel-Leede-Test = prüfung einer tcaggregationsstörung

Therapei:

• medikamentöse
  • indikation: jeder scharlach sollte Antibiotisch behandelt werden um folgeerkrnakung aber auch toxische komplikatoin zu verhindern
  • Penicllin V
  • bei allergie : erythrmoycin, cephalospoirn, nach 24h AB keine infektiösität

Komplikation:

• toxisch: myokarditis, interstitile, arthralgien
• bakteriel: lymphadentiis colli, peri,retrotonsillarabszess, ottis media ,meningitis, osteomylietis
• poststreptokokkenerkraknung: rhematische fieber, psotstreptokokken-GN

Epid: 1.5-5Jahren, erkrnakung in den herbst und Wintermonaten

ä: Parainfluenza (75%), Sonstige Adenoviren, Rs-Viren, INlfunzavieren

Klinik: v.a. spät abends /nacht

• bellender husten
• Hieserkeit
• inspiratorisches Stridor
• evtl Fieber

Stadien

• bellender husten, heiserkiet, leiser stridor
• ruhestridor, beginnend Dyspnoe, jugulre einziehung
• dypnoe in ruhe, thorakale einziehungen, blässe, tachykardie
• hcohgradige dypnoe mit ateminsinsuff, zyanose ,erstichungsgefahr, bradykardie und somnolenz

Diagnositk: klinisch!! ggf blut udn ABGA

Therapie: stadienabhänng:

1. Beruhigung des kindes, inhalation mit kalter feuchter Luft
2. + Inhlaation mit epinehprin ggf prednislon supp, ggf stationär
3. + ggf o2 vorlage, stationär
4. O2 orlage, je nach ausmass : sedierung und intubaiton erwägen

Komplikation: sehr selten reps. versagen

Prognose. husteattakcen verschwinden meist nach ein paar h oder am nächste ntag, ot Rzidiven 

• Stad

Ä: Corynebacterium diphtheriae, grampos Stäbchen, Toxinbildner, Tröpfcheninfkeion, schmierinfektion

KLinik: inkub 2-5d

• Echter Krupp= kehlkopfdiphterie bellender Huste, dyspnoe, striodr ins.
• Rachendiphterie: angina tonsillaris mit pseudomembranen, foetor ex ora, 
• blutiger schnupfen
• cäsarenhal: stark geschwollene szhafte halslk
• hautdiphterie: erytheme, impetigo oder tiefe Ulzerationen
• systemischa ausbreitung 4-5 tage nach loklainfektion
  • Herz: myokaridtis und herzrthymusstörung
  • neuro: polyneuropathie ,paresen: gaumensegellähmungen
  • niere: akutes nierenversagen

Diagnostik:

• Direkter Erregernachweis: neisser färbung
• nachweis des Diphteritoxin-gnes mittels pcr

Therapie:

• isolation und chemoprphylaxe mit eryhtromycin bei kontaktpersonen
• medi: 
  • sofrotgie gabe diphterie antixoins da Klnik vom toxin und nicht vom erreger gemacht werden
  • penicicllin

Prävention: impfung grundimpfung innerhalb 1. LJ mit vier teilimpfungen , danncach bis zum 18LJ 2 auffricschungsimpfungen, ab dem 18lj alle zehn jahren

= bronchitis der bronchiolen und kleinen bronchitis

Epid: häufige erkrnakung der säuglings und kindesalter

Ä: RSViren in den wintermonaten, seltener parainfluenza adneo und rhinoviren

Klinik: hohes fieber, dypneo (tachypnoe, nasenflügeln, zyanose) verlängertes expsirium, husten

Prophylaxe : monoklonaler Antikörper (palivizumab) als passiven impfstoff für säuglingne mit RF

Diagnsotik: nasen-rachenabstich mit antigen-schnelltesrt

Therapie:

• stat mit monitorkontrolle aufgrund apnoegeahr
• symptomatisch: o2, b2-mimietika, ggf adrnealin
• ggf glukokortikod
• ggf ribavirin inhalativ

= keuchhusten

epid: bereits im neugebofrenenalter möglihc, erkrnkaung des kindesalter, zunehmend ältere patienten

Ä: bordetella pertussis, gramnetg aerob stäbhcne, tröpfcheinfketion, 

Kontagiosität: unbeh. 4-6 WOchen, bei ab therapie nach etwa 5 Tagen aufgehoben, 

PPH: vermehrt sich auf zilentragendem EPithel der atemwegsh, --< bildugdg  ovn toxine udn virulenzfaktoren -_> lokale zerstörugn des flimmerephitels --> zunehemnde beeinträchtigug dse immunsystems

Stadien:

• inkub 5-20
• Stadium catarrhale 1-2 wochen: unspez. erkältungssymptomtaikg ggf konjunktivitis
• stadium convulsivum: 2-6wochen: häuifg nächltie hsustenanfälle mit einer daruraffoglenden tiefen und lautein inspiration, mit vorgestreckter zunge, anschliessendes auswürgen von schleim und erbrechn (exsikos!!)
  • mögliche blutung der konjunktiven, petechien und einflusstaung
  • bei säuglingen gefahr der apnoephasen--> monitorüberwachung
• Stadium decrementi (>1 Woche) abklingen der symptomatik, hustenanfälle können bis zu 10 wochen bestehn

Diagnositk: 

• klinische diangose mit passender anamnese 
• durch larynreizugn können hustananfälle ausgelöste werden
• leukozytose mit lymphozytose
• erregernachwes: abstrichnasopharxy im s. cattarhle, antikörpernachweis erst nach 2-4 wochen

Therapie

• Allgm.:
  • stat. aufnahme von säugling sowie bei schweren verlauf --> monitorüberwachung
  • sauerstoffgabe mit anfeuchten der luft , sedierung evtl
• symptomatisch: salbutamol, ggf kortikosteroid, flüssigkeitszufuhr
• gabe von markoliden zb.. erythromycin für 14 d!  alternativ cotrimozal

Kompl.: otitis medai, pneumonie, atelektasen, pneu, krampanfälle selten, enezphalopathie selten

Prognose: insgesamt gut, ist langwieirg, hielt aber in der regel gänzlich aus, apnoegefahr bei säuglingen (letal)

Epid: 5-9 jahre, zunehmde adoleszente und jugne erwachsen auch

Ä. rötelnvirus (RNA), tröpfcheninfektion doer diaplazentär, infektiös 7 Tag vor bis 7 tage nach exantehm

Klinik: inkub 2-3 Wochen

• 50% asymptomatisch 
• geringe AZvershclechterung 
• temp bis 38°, rhinokonjunktivis, ksz und gliedersz
• nuchael und retroaurikulär lympadenopathie sind typsisch
• effloreszenzen: wenige tage nach prodormal : 
  • makulopapulöses hellrotes nicht konfluierendes fein bis mittelfleckiges exantehm!
  • begin am kopf oft hinter de nohren übergang uaf rumpf und extremitäten
  • flüchtig rückbildung meist innerhalb 3 tagen!!

Diagnostik:

• Klinisch
• leukozytopenie, relative lczytose mit plasmazellen
• errgernachweis
  • indirket: röteln-spez-igM-aAk
  • direkt PCR 

Therapei: symptomatisch

Komplikation:

• arthralgien, arthritis
• selterne rötelnenzephalitis, bronchitis, otitis, myo- und perikaridtis
• postinfektiöse thromobzytopenische purupura
• rkonnatale Röterln

Prongose: i.d.R. blander verlauf, gelenksz können einige wochen anhalten

prävention: impfung

• im rahemn von MMR-Impfstoff
  • 1. impfung 11-14 Lebensmonat
  • 2. impfung bis zum ende des 2. LJ

EPid: <1000 Fälle pro Jahr in D, infektiösität etwa 5 tage bis 4 tage nach auftreten des exnathmes, sehr kontagilös! 

Ä: rna virsu der paramycxoviren, tröpfcheninfektion

Klinik:

• inkub 8-10 zum prodromi, 12-15 zum exantehm
• prodromalstadium
  • schnupfen bellender husten, feiber
  • konjunktiviis lichtsche
  • nach 3 tage nenanthem der mundhöle mit koplik flecken = kalkartiger spriter an wangesnsh, mit spatel nicht abwischbar = pathognomonisch
• Exanthemstadium
  • hohes Fieber schweres Krankheitsgefühl
  • generalisierte lymphadenophatie
  • makulopapulöses grossfleckiges, teils konfluierendes Exanthem
    • häufig retrourikulärer Beginn 
    • ausdehnung von dort über den ganzen körper
    • Abblassung des Exanthems nach 4-5 d
    • ggf Diarrhö
  • zweigipfliges Fieber: kurzzeitige entfieberung beim übergang vom prodromal zum exnathemstadium

Diagnostik:

• Klinik
• Lymphopeni, masernspezifsische igM-Antikörper, Direkter Virusnachweis = PCR
• Oft eegveränderung

Therapie:

• symptomatisch
• AB bei bakterieller Superinfektion
• Immunsupprimierte Gabe von ig und ggf therpaiversuch mit RIbavirin

Komplikation:

• Oganbeteiligugn: riesenzellpneumoni,e masern enzephalitis, bak superinfektion otitis media, pneumonie
• SSP= subakute sklerosierende Pnaenzephalitis = spätkomplikation die sich demyeliniserende genraliserte entz. des gehrins manifestier ugn immer letal
  • epid : 8-11 jahren , 1:10000
  • 3 Stadien: Demenz, epilepsie und mykloniene, Dezerabitionssyndorm (tonuserhöhung, vergetive entgleisugn, koma)
• DIagnositk: eeg und LP

Prognose: unkompliziertem Verlauf sehrt gut!!! gefhar der bakt superinfekitön ist deshalb in entwicklugnsländer sehr hohe letalität

Impfung : MMR impfung

Epid: 1:600, risiko steigt mit dem Alter der mutter 20:1:5000, 45: 1:30

Ä:

• Freie Trisomie 21 95%
  • Störung der Meiose
  • karyogramm! 
• translokationstrisomie 21 ca 4% = 21 gibt es 3 mal jedoch einmal an ein anderes chromosom angelagert¨
• 1% sonderform: mosaik trisomie

Klinik:

• Auge: Lidachsen nach aussen schräg ansteigend, Epikanthus, Brushifeld-Flecken, Hypertelorismus, Kararkt schon früh
• Mundes: grosse Zunge, kleine Mundhöhle, hoher gaumen
• Brachyzephalus, hypoplastischer Nasenknochen, breite Nasenwurzel, Ohrmuschelanomali
• Extremitäten
  • Vierfingerfurche
  • Sandalenfurche
  • Bginsuff
• Herz: 50% herfehler AD, VSD, Fallot
• GIT: duodenalstenose, pancreas anulare, analatresie, megakolon
• Urogenitaltrakt: hypogonadismus, Kryptorchismus
• Hypothyreose, infektanfälligkeit, leukämie-Risiko
• verzögerte Motorsiche ENtwikclung und hypotonie
• kleiwuchs
• iQ: 50

Diagnositk:

• Feinultraschall, Dopplersono: nackentransparenzmessung, Nasenbeinmessung, fetometrie
• Invasive Untersuchungen zur Karyotypiserung: chorinozottenbiopise, amniozentes e 
• Test aus mütterlichem Blut: triple test 
• Postnataal: chromosomen-Analyse, echokardiographei zum nachweis

Th: behandlugn des symptomkomplexes un der felbildugn + fürhe gezilte Förderung

Prognose:

• vermindere lebenserwartung durch organfehlbidlung, ehrhöte infektanfälligkeit und erhöhte AML Risiko

PräventioN .ss in jüngeren Alter

= screeningttest auf erhöhte s phenylalanin und galaktose werte im Blut 

im Rahmen U2 am 4. bis 5. LEbestag , mit Filterpapierstreifen wird Blut versehen

= screeningttest auf erhöhte s phenylalanin und galaktose werte im Blut 

im Rahmen U2 am 4. bis 5. LEbestag , mit Filterpapierstreifen wird Blut versehen

= mehr als der Hälfte aller Neugeborenen entwickelt sich innerhalb 1. LW erinen sichtbaren ikterus

Phyiologischer neugeborenenikterus: 3-8. lebenstag, höhe des bili über 15mg/dl; aufgrund kurze Lebensdauer der neugeborenen-Ery, unzureichende leberleistung beim neugeborenne, gesteigerte rückresorpiton im Darm

Pathologisch: 

• Icterus praecox: unkonjugiertes bili über 7mg/dl innerhal ersten 24 h
• icterus gravis, gesamt bili über 15mg
• Icterus prolangatus Erhöhtes Bilirubinspiegel nach dem 10. Lebenstag
• Ursachen
  • allgm: kurze gestationsdauer, geringe Nahrungszufuhr
  • Bilirubin-stoffwechselstörung: hyperibli-sydrom: meulengracht, glukoronyltransferas-amgnel
  • Hämolyse: infektion, hämatom, morbus häemorrhagiscus, morbus haemolyticus, G-6-p-dehydrogenasemangel
  • Meid, hypotherse mangelernähurng
  • intrahepatische pathologei: hepatitis, stoeffwechselstöurng, idio. hepatisi, alagille-syndorm
  • extraheptaisch: gallengagnatresie und oder hypoplasie, choledochuszyste

Klinik:

• physiologischer ikterus: asymptomatisch
• pathologische: hyperbilirubinämie
• seltene àFllen : akute bilirubin-enzephalpahtie : lethargie ,hypotionie, trinkschäwche, fieber, schrilles schreien, stupor, apnoe ,krampfanälle

Therapie:

• Photothreapie Umwandlugn des in der haut vorhanden indirektei bili in wasserlössliche Form --> ausschieudng
  • Ind: erhöhte indirektes Bili
• Blutaustauschtransuwfions
  • bili über 5mg oberhalb der phototherpiegrenez und unzureichend anprechen auf die phototherpaie oder akute bilirubin-enzephalopahtei

Prognose: ist gut, selten kommt es zum kernikterus mit bleibenden schäden

• = schockgefahr besteht im Knidesalter bei Hitzeschläden die über 10% des köprefläche betreffen
• stationär: ab 5% betroffene Körperfläche, drittgradige Verbrennung, alle Kleinkinder

Verbrennungskrankheit beinhaltet:

• Wundinfketion, sepsis ,DiC
• Gehirnödem
• ARDS, schocklung, respiratorsiche iNsuff
• Herzversagen, Lungeödem
• Nierenversagen durch Hypovolämie und Myoglobinurie
• Schockleber
• paralytischer ilesu, ulkusbidlung ,stressblutung
• hypovolämerschoc

ingestion: orale einnahme eines poteziell gefäh.r. stoffs

Intox: vergiftung durch aufnahme iens figtigen stofes

KLinik:

• zügig: übelkeit, erbrechen, verwirrung, somnolenz, ataxie, hypotone, krämpfe, koma, herzkresilaufstillstand

Diagnostik:

• Wer name alter gewicht
• was? substanz, behälter ,verpackung
• wann?
• Wie ivel 
• wie? p.o. inhalativ kutan

Therapien:

• Antidotstherapie je anch substanz 
• induziertes Erbrechen: mechanisch, oder mit Ipecacuana Sirup
• Magenspülung 
• orthograde darmspülung 
• aktivkohle
• forcierte diursee
• dialyse hämofiltation, austauschtransufsion
•  

=SIDS = plötzlicher kindstods

= plöztlicher tod eines säuglings oder klienkindes im schlaf ohne erklärung

PEid: 2/1000, häufigste todesurasche im säuglingsalter, max 3.-6. Lebensmonat,, häufig wintermonate

RF: frühgeborene, M, Apnoe in Anamnes, peripartale asphyxie, ALTE, FA, Bauchlage im schlaf, überwärumung, weiche bettunterlage, Niktoin und drogen in ss, psychosozial, junge mutter, kurze SS

Therapie:

• versuch aufwecken, sonsst kariopulmonale reanimatiuon
• obudktion 
• geschwister untersuchen

PrävantioN:

• Schlaf in rückenlagen
• eigenes bett
• im schlafsack
• keeine zusätzliche tücher, kopfkissen, ksucheltiere im bett, keien deder etten
• 18-20 grad nicht mehr , keine mütze 
• rauchfrei umgebung
•  

= neraly missed SIDS, aktuer zsutand fpr den eabachtendne sehr erschenkend mit 

• blässe, apnoe, zyanose
• muskuläre Hypotonie
• Bradykaride
• Patientn nicht weckbar

Epid:

• 2% der nicht SDIS  Sàuglingen, 5% der SIDS
• nach ALTE 10-40 fach erhöhtes SIDS-Risiko

Diagnostik:

• lAbor : BB, Diff, BGA, Elektrolyt, ahrnsott, kreaitnin, leberwerte, crp, bz, ig, ige, ammoniak, laktak Bk, 
• LP
• Urin: status, kultur , ketonkörper, organische säuren und aminsoäuren$
• rxth
• schädelsono
• ekg
• eeg
• evtl mrt

= epileptische Gelegentheitsanfälle die jenseits des 1. LM im rahmen vo nFieber über 38 auftrete ohne ZNS infkeiton vorliegt

EPid: gehäuft um 2. LJ, 3-4% aller kinder erleiden einen Fieberkampf

Eintielung

• unkompliziert
  • pirmär generalisier,t onisch klonisch symetrisch
  • 10-15 min oder kürzer max 1 anfall / 24h
  • 6.Lm bis 6LJ
• kompliziert falls ein kriterum erfüllt ist
  • fokaler begin
  • seitenbetont
  • postparoxsymal lähmung udn sprachstörung
  • länger als 15min
  • mehr als 1 anfall /24h
  • vor 6.LM, nach 6. LJ

Diagnostik:

• Fieberursache suchen : körper, urinstix, blutuntesruchung lbutbild, crp elektorzyl BZ, ggf sono , röntgen
• LP falls: 
  • komplizierter anfall
  • unter 1J
  • v.a. auf meningitis
  • antibiotisch vorbehandlung
• EEG falls
  • komplzierter anfall
  • einfach 2-3 wochen später um postikale oderfebriel eeg-veränderung zu vemeidne

THerapie:

• akut
  • Elternaufklärung
  • unkomplizierter sistierein spontan und können abgwetane werden, nach 3 min jedoch jeder anfall druchbrochen werdne
  • komplzierte sollten immer druchborchen werden
  • Diazepam-Rektiole nach 5min widerholen
  • CLonazepam i.v.
• Prophylaxe: fiebersenkende amssnahme mit paracetamol
• evtl diazepam prophylace bei weiter fieber und nach anfall

Prognose:

• 30% haben rezidiv
• 2-4% erleiden im sptäeren leen eien epilepsei , normal ist 1%

= laryngitis supraglottica

= aktue Entz. er EPiglottis meist durch hämophilus influenza typ B

EPID: 2-6LJ

ä: hämophilus influenza typ B, selten strepto, stpahly

PPH: Entz --> supraglottisches ödem --> verengng oder gar komplette verlegung der Atemwege

Klinik:

• hochakut fuliminant verlaufender Krankheitsbild mit symtommanifestation binnen weniger stundne
• plözliches hohes fiber
• hals schlucksz
• erhöhter speichelflsuss ,klossige szhaft sparch
• atemnot mit insp. stridtr
• typische körperpositt,: sitzend nach von gebeugte haltung des kindes mit nach hinten geneigtem kopf zur besserne atmung

Diagnostik:

• Klnik
  larnygo-bronchoskpie des rachen in intubaitonsbereitshcaft: krischrote geschwollene epiglottis

Terapei:

• i.d.r. intubation aufgrund schwllung
• hochdosiert prednisolon i.v. über mind 2 d
• Ampicillin über 10 tage
• exutabion frühstens nach 2-3 tagen nach beginn der AB

Prongose: letalität etwa 10-20%

Prävention : impfung gegen hämophilsu influnez vom typ b

= entz. der Hinrhäut aufgrund bakt, viren, parasiten, pilzen oder protzoen

Peid: inz : 30-40/100000

Ä:

• Neugeborenen: E.coli, strept B, Listerio monocytogense
• Kinder und jugendliche: hämophilus influenza, neisserai meningitis, stpretocoocus ,pneumonie
• INfektionswege
  • hämatogen infkeion
  • fortgeleite infetion bei sinusitis ect
  • direkte infkeiton offens SHT, liqourfistel...

Klniik:

• Neugeborenen
  • häufig unspezifisch: apnoe, blassgraues hautkolorit, trinkschäwche
• Säugling: 
  • Fieber, erbrechen, berphrungsempfindlich ,schrilles schreine, gespannte fontanelle, vermehrt schlafebedürfniss
• kinder über 1.lj
  • fieber ksz, nackenstiefiigkeit
  • erbrechen, photophobie, evtl bewusstseinsstöurn,g krmapfanfälle

Diagnostik:

• Meningismus, lasqgue, brduzinski zeichen
• labor : BB, diffBB, crp , BK
• LP:
  • zellzahl, zellart eiweiss und glukose
  • kultureller erregeneranchwwis
  • direkter erregernachweis PCR
  • trüb bis eitirg, viele zellen, granulozyätr, eiweiss erhöht, glukose erniedrigt

Komplikation: hydrozephalus, hygromee, abszessee, septische SVT, waterhous frierchsen-syndorm

Therapie.

• Klinikeinweiseung ,isoiation, überwachung
• nach BK iv. AB für 10-14 d, 
  • neugeborenen: cpehalospoirin ,ampicillin und aminoglykoside kombinier
  • tältere kindere: mono : cefphalospiorine iv..
• THerpaiekontrole: LP und CRP
• höhrprung
• supportiv ggf dexamethosn iv.

Prävention:

• Hämophilus influenza B impfung
• meningokokkenimpufn
• pneumokokken impuufng

Prognose: Letalität bis 20%, 25 % bleibende neurologische schäden v.a. hörminderung, intellgigenzmidnerung und krampfanfälle

priämr neurotrope viren: varizella zoster viren, arbo, poli ,herpes simplex

nicht primär neurotorp: ECHO, coxacie aund b, CMV..

Klinik:

• plötzlicher begin mit fieber erbrechen ksz
• duetliche milere symptomatik als beibakterieller meninigits 

Diagnosti.

• BB, : lymphozätres blubild als zeichen viraler infekiton
• serologisch nachweis von antiköreper
• LP: klar aussehen, ehröht aber nicht massiv erhöthe zellzahl, mononukläer zellen, leicht erhöthes eiweis, glukose normal

Therpaie: Symptoamtisch: betturhe, flüssgkiet, antipyrese

Prognose: gut i.d.R: folgenloses Ausheilen

Komplikation: meningoenzephalitis

Epid: 20/100000

Ä. hämatog oder durch direktes iendringe des erreger 

• Masern, mumps, varizella zoster ,herpes simplex, ZMV, inflenuza enterovierne
• mykoplasmen
• immundefiientE: pilze 
• FSME

Klnik:

• akuter begin , fieber ,erbrechen, KSZ, krampfanäflle
• rasche progredienz: fluktierende Bewusstseinsstürubng bis zum kOma
• zerebelläre sympotme shclaffe paresen und blasen-mastdarmstöung
• selten organisch psyosyndrom
• häuifg auch symptmarm shcliechend

DIagnostik:

• Seorlogie: nachweis virusantikörpere L bei viraler Meningirt: klar, 20-1000 zellzahl, mononukläer, leicht erhöhts eiweiss, normale glukose
• EEG generalisert oder ofkale verlangsam ung der grundaktiviät
• ophta: papillenschwlleung bei Gheirnödem
• MRT :darstllugn der herde, HIrnödem?

Therapie:

• symptomatisch: bettruhe, analgetiak, antipyretika
• koritkodie, antikonvusliva ggf
• verdacht auf hereps : aciclovir
•  ZMV: ganciclovir i.v.

Prognose: ungünstig, regeneration erstn nach wohcen, 

• postenzephalitis: delirantes Bild mit schwer psyhcomotorsiche unruhe
• über 50% defekthilung mit paresn, krämpfe, teilleistungsschäwche udn verhaltensstöurng

Prophylaxe. FSMEimpfung, polioipmufn,g masern mumps röteln und japanisches enzephalitsi ipmfen

= verbingung zwischen a. pulmonalis und a. descendesn besteth länger als wochen!

Epid: 7% aller angeborenern ehrzfehlere, W>M, abhängig vom geburtsgewicht dest leichter desto häufiger

Klniik:

• klinere PDA: häufig zufallsbefund
• Grosser: herzinsuff, blässe trinkschäwche, lungeödem

DIagnostik:

• Pulus celer et altus: grosse BD amplitude
• pulsierden präkoridale hyperaktivität
• systolisch-diastolische maschinengeräusch 2. icr links
• ekg: linksherzypertrophe evlt ps inistoratrial
• echo: darstellung PDA , nachweis einer reduzierten diastolischen perfusion z.b. im turncus coeliacus oder a. renalis

Therapie:

• kleine: abwarten , spnotanverschluss, sonst anch 1. lebensjarh interventioneller verschulss
• grosser PDA: internveioneller Verschluss. z.b. mit ablösbaren spiralen doer doppelschirm
• früh und neugeborenen :indometacin : medikamäntöser verahcluss
  • hämodynamisch releavint: indometacin oder ibuprofen iv.. , operativer verschluss bei erfolglosigkeit
• Ziel vershcluss inneralb 7-10 tagne

prognose: 40% erfolgsquote bei indometacintherapie

Defintion des normbereichs über Perzentilien, 

1-17J: 100 + (alter x 2) = 95 Perzentile des systolischen blutdruck

ä: VIEL HÄUFIG SEKUNÄDRE HYPERTONIE !!

Prävalenz über 90 Perzentile: 10%, hypetonie aber 1-2%
 

kinder mit Blutudrku im oberen Beirech haben 3.6x mehr wahrschenilichkeit eine hypertonie im erwachsenen

RF: BMI!, niedriges geburtgewicht, Rauchen während SS, Passivrauchen, 

Def: berietis intrauterin entwickelt sich kompletter av block meist bei müttrelichem Lupus,

mütterliche antiköper gehen auf das kind über und zerstören die purkinje-Zellen des Avknotens, ersathrhyhtmus mit Ursprung im His bündel

ind zur schrittmacherimplantation ist abhängig von der resultierende Herzfrequenz und Herzinsuffentwicklung

häufig, häufig belanglos

1. viele schwere herzfheler verursachenk kein doer ein unspezifsiches herzgeräusch

das harmlose geräusch:

• nicht pansystolisch / diastolisch
• nicht ausstrahlend
• leiser als 3/6
• Lagebariabel
• keine assoziierte abnormen befunde :pulse, thoraxpalpation

trotzdem grosszügei Abklärungsindikation

= pulmonalklapp ist atretisch, kein VSD; re Vetikel hat ekinen auslass er belibt hypoplastisch, Lungenperfusio geht ausshclieslich über Ductus botallis, oft schwere koronaranomalien

klnik: falls ductus botalli verschliess 2. 3. lebenstag komtm es zu lebensbedrohlicher Zyanose

Diagnsotik:

• singulärer 2. herzton evtl triskultalinsuff: holosytolikum
• echo: darstellung der Anatomie

Therapie:

• Prostaglandininfussion zur D.b. offenhalten
• notfall op
• blalock-tausig anastomose
• interventionell: hochfreuqente perforation udn bllondilation der pulmonalklappe
• homograft inmplantation zwischen rechtem vnetikel und pulmonalatresie

zyanotisches Herzfelher mit 

• pulmonalstenose meist infundibulär
• hochsitzendem VSD
• über dem VSD reitedne Aorta
•  rechtsherzhypertrophie

8% der angeborenen herzfehgler, häufigstes zyanitsiches virium, m>W, assozierte mit down syndrom

= hyperplasei des drüsengewebs im rachen nennt man Adenoide!

adenoider konstituion= versteht man sehr starke vergrösserung der andoide bei kindern!

Klnik:

• schnarchende Atmung mit offenem Mudn
• näselnde Sprache
• vorspirngende oberkiefschneidezähne
• spitz zulaufendn hochgewölgten gaumen
• häuig erkältungskrankhieten

Therapie: adenotomie in Vollnarkose

= beatmungslunge

Definition: fürhgeberoen utner 32 SSW, >28 Tagen bedarf einer sauerstoffsupplmentation mit chrarkterischtesn radiologischen Zeichen (sterfig-retikuläre Verschattungen, überblähte und atelektatiasche Bereiche)

Ä: unreife Lunge, die unter Beatmung mit O2 stetht --> Barotrauma , toxishce O2wirkung und entzündungsrekation

Histo: interstitielles ödem, atelektasen, fibrose, emphysemartige alveolaveränderung

Schweregrad hängt ovn der nötigen prozentualen saerustoffsupplementation ab schwere bpd = Fio2 über o.3 (30% sauerstoff in der atemlufgt)

therapei: kontrollierte oxygeniuerng, hockalorische ernährung, diuretische therapie, ggf glukokortikodie

= mukoviszidose

EPid: weisse > schware popultion. häufigste hereditäre stoffwechselerkrnkugn der weisen

ä:

• autosomal-rezessiver Erbgang: defekt des CFTR -Gens
• jede r20/25. deutsche ist träger des gens

PPH: CFTR-Gen--> gesötrute funktion des membranständigen Chloridkanals --> chlorid-Ionen können nicht mehr von der intra- zur extrazellulären Siete transportier werdne --> viskositätssteiguerng des sekrtes der exrketorischen zllen --> schleimadhäsion --> chornische entzündung --> organschidung

Klinik:

• allgm: gedihstörung, verzögerte Pubertätsentwiclung
• Abdomen: 
  • verzögerter Mekoniumabgang oder ausbleiben des abgangs 
  • auf exokirne pankreasinsuff
    • massive fettstühtle
    • maldigsetion
    • aufgetribenes abdomen
    • rektumprolaps
• Respirationstrakt
  • crhonishcer prod. husten
  • rez. Infekte mit charakter. ERregern (hämophilis influena, staph aurees), hämoptsen
  • bronchiesktasen, chronische sinusitis
• gallengang und leber
  • cholezystolithiasis, cholestase, leberverfettung
• schweissrdrüse: stark salzhaltig da nicht retenieren kann
• Keimdürsen M: infertiäiltät (obliteratrion des ductus deferens), F: verminderte fertiliät

Diagnositk:

• Pränatal: chorionzottenuntersuchung
• exsp. giemen, feuchte  RG, uhrglasnägel, tromselschlägelfinger
• serum: erhöhung immunrekativen trypsin, hypochlorämische alkalose 
• stuhl: verminderung des chymotrypsin bzw pankreaselastasegehlates im stuhl
• Pilocarpin-iontophorese= schweiss-test, werte von Na und Cl über 60mval/l = pathologisch