Pädiatrie

Rigor und Spasmus  

• Masseterkrampf: Kieferklemme
• Trismus: Rigor der mimischen Muskulatur, grinsender Gesichtsausdruck -->Sardonisches Lachen (Risus sardonicus = Teufelsgrinsen)
• Opisthotonus: tonische Muskelanspannung der langen Rückenmuskulatur -->chmerzhafte Überstreckung bis hin zu Wirbelbrüchen
• tonische und klonische Muskelkrämpfe in Armen, Beinen, Kehlkopf und Zwerchfell
• Krämpfe dauern 1 bis 2 Minuten und werden von kleinsten äußeren Reizenn ausgelöst

morphol. Defekte eines Organs/ Körperregion durch endogene Entwicklungsstörung, d.h. Organanlage war abnorm, keine Chance für normale Entwicklung.

z.B. LKG-Spalte

exogen bedingte morphol. Defekte. Organ/Körperteil waren in der Anlage ursprünglich normal, d.h. keine genet. Ursache

mech. bedingte Verformungen/ Lageanomalien v. Körperteilen

z.B. Klumpfuss

durch abnorme zelluläre Organisation bedingte Gewebedefekte. Zu Grunde liegt eine intrazelluläre (biochem.) Störung, die n. Geburt weiterwirkt

sind morphol. Abweichungen ohne wesentl. Krankheitswert

Phenylalaninhydroxylase-Mangel, Co-Faktor- Mangel oder Enzymreifungsstörung

autosomal rezessiv

Neugeborenes: unauffällig! • ab 4. - 6. L.M. progred. Hirnschaden mit psychomot.-intell. Retardierung • 30 - 50 % Krampfanfälle bis zum 10. L.-j. • 50 % motorische Retardierung • extrapyramidale, seltener pyramidale Bewegungsstörungen • Verhaltensauffälligkeiten • mangelhafte Pigmentbildung • ekzematöse Hautveränderungen • Geruch n. Phenylessigsäure (Urin) “mäusekotartig” • Stillstand etwa ab der Pubertät

phenylalaninarme (= eiweißarme) Diät

• geistige Retardierung
• Mikrozephalie
• Herzfehler
• niedriges GG (<2500g)

• Erbrechen, Nahrungsverweigerung, Dehydratation
• Unruhe
• Ikterus gravis/prolongatus, Hepatomegalie
• Krämpfe

Gal - 1 - P - Uridyltransferase - Mangel (in Erythrozyten)

Galaktose arme Diät - lebenslang!   b. späterem Therapiebeginn: Cerebralschaden, Leberzirrhose, Katarakt

MCAD = Medium chain Acyl-CoA dehydrogenase

--> Spaltung von Fettsäuren

• Als Neugeborenes unauffällig
• Manifestation im späten Sgl.- oder frühen Kindesalter
• Protrahierte Nahrungskarenz, katabole Stoffwechselsituatioen (Infektionen, Impfungen, Operationen) → Somnolenz, Koma, häufig
• vorausgehend Übelkeit, Erbrechen, Hypoglykämie, Krampfanfälle
• 50 % d. Pat erleiden Atemstillstand (ev. SIDS), 25 % d. Pat. versterben im Rahmen der 1. Stoffwechselkrise.
• Bei Überleben hohe Rate von neurol. Langzeitkompl.
• SIDS = sudden infant death syndrome = plötzlicher Kindstod

• Notfalltherapie: Glukoseinfusion hoch dosiert
• Dauertherapie: Vermeiden von protrahiertem Fasten! Größere Abstände zw. d. Mahlzeiten vermeiden
• b. fieberhaft. Infekt Maltodextrin-Lsg. oral
• Notfallausweis!

• Leber-/Milzvergrößerung
• Leichte Ermüdbarkeit, Abgeschlagenheit
• Infektneigung ↑
• Gedeihstörung
• Anämie
• Thrombopenie → Blutungsneigung (Nasen-, Zahnfleischbluten, blaue Flecken)
• Knochen- /Wachstumsschmerzen
• Knochennekrosen/-infarkte

Glucocerebrosidase Mangel (= saure ß-Glucosidase)   Autosomal rezessiv vererb. lysosomale Stoffwechselerkrankung Speicherung von Glucosylceramid

• Enzymersatztherapie
• Substratreduktion

• nach ½ Jahr verdoppelt
• nach 1 Jahr verdreifacht
• nach 6 Jahren versechsfacht

  nach 4 Jahren verdoppelt

Größe und Gewicht liegen auf ähnlichen Perzentilen Kleinwuchs (<3.Perzentile) Hochwuchs (>97.Perzentile)

•  familiär
• konstitutionell
• erkrankungsbedingt
• chromosomale Störungen
• hormonelle Störungen

Größe und Gewicht liegen auf verschiedenen Perzentilen -->  Gewicht ist im Verhältnis zur Größe zu gering

• verminderte Nahrungszufuhr 
• erhöhter Nährstoffverlust (Durchfall, Erbrechen, Zölliakie, M. Crohn)
• erhöhter Energieverbrauch (z.B. durch chronische Infektionen,Hyperthyreose)

3.-4.Monat: gezieltes Greifen

ab 6. Monat: Zangengriff, „Fremdeln“, Mama /Papa ungezielt

ab 9.Monat: Pinzettengriff, sicheres freies Sitzen, krabbeln

12.Monat: verstehen und sprechen erster Worte, Stehen mit Festhalten

18.Monat: geht frei und sicher

2 Jahre: 2-Wortsätze, im 2. Jahre: Spielen „neben“ anderen Kindern

ab 3 Jahren: spielen „mit“ anderen Kindern

4 Jahre: grammatikalisch richtig Sprache

3 Monate:

• Kind fixiert nicht
• wendet den Blick nicht nach Geräuschen,
• der Muskeltonus ist erhöht/erniedrigt/asymmetrisch

• Kind greift nicht
• vokalisiert nicht

• Kind steht nicht
• spricht keine Doppelsilben

• Kind läuft nicht frei

• Kind spricht keine 20 Wörter
• hat kein Verständnis für einfache Aufforderungen

 36 Monate

• Kind spricht keine einfachen Sätze
• kennt seinen Namen nicht

U1: direkt nach Geburt -->Neugeborenen-Erstuntersuchung

U2: 3.-10. Tag -->Neugeborenen-Basisuntersuchung

U3: 4.-6. Woche -->Größe, Ernährungszustand und Gewicht, Kopfumfang, Bewegungen und Kopfhaltung. Mit Ultraschall-Untersuchung der Hüfte

U4: 3.-4. Monat --> Entwicklungsneurologische Fähigkeiten werden getestet. Außerdem zweite Impfung

U5: 6.-7. Monat -->Motorik, Sprache, Sozial- und Spielverhalten

U6: 10. -12. Monat -->Überprüfung der Fein- und Grobmotorik, Sprachentwicklung, Reflexe, Hals, Nase, Ohren, Reaktionsvermögen und Herz- und Atmungsfunktion

U7: 20. bis 24. Monat Gewicht, Größe und Sinnesorgan, Skelettsystem + Check auf Bewegungsstörungen

U7a: 34. bis 36. Monat Allergien, Sozialisations- und Verhaltensstörungen, Übergewicht, Sprachentwicklungsstörungen, Zahn-, Mund- und Kieferanomalien und Sehstörungen

U8: 44. bis 48. Monat Sprachhilfe, emotionale und soziale Entwicklung, Check auf Schilddrüsen- und Nierenfunktionsstörungen, Herzfehler oder Harnweginfektionen

U9: 5. bis 6. Jahr Körperhaltung, Urin und Blutdruck, Gewicht, Körperlänge und Kopfumfang werden gemessen, - Beweglichkeit, Geschicklichkeit, das Seh- und Hörvermögen und die Sprachentwicklung werden getestet

U10: 7.-8. Jahr Erkennen und die Therapieeinleitung von Entwicklungsstörungen (wie z.B. Lese-Rechtschreib-Rechenstörungen), Störungen der motorischen Entwicklung und Verhaltensstörungen (z.B.ADHS)   U 11: 9.-10. Jahr Hörtest und Blutdruck, Auffrischungsimpfungen - bei Mädchen Rötelnimpfung   J1: 12-14. Jahr allg. Gesundheit und Entwicklung, Beratung zu Sexualität und Drogen

Morbilli-Virus, RNA-Virus aus der Paramyxoviren

Dauer 3-5 Tage

• Fieber, Reizhusten, Rhinitis
• Koplick-Flecken --> anschließend symptomfreies Intervall

Dauer: 7 Tage

• erneuter Fieberanstieg mit Beginn des Exanthems, schweresKrankheitsgefühl, zervikale Lymphadenopathie
• Exanthem: makulo-papulöses,hochrotes, großfleckiges, teilweise konfluierendes Exanthem mit unscharfer Begrenzung
• Lokalisation: generalisiert,
• Beginn: retroaurikulär, Ausbreitung von kraniaI nach kaudaI

• Synzythienbildung im Bereich der Schleim-/Häute-->Tracheobronchitis, Bronchopneumonie, Diarrhoe
•  passagere Immunsuppression-->  bakterielle Superinfektionen –> Otitis media, Pneumonie, Keratitis
• ZNS--> postinfektiöse Masernenzephalitis
• SSPE (subakut sklerosierende Panenzephalitis): Spätkomplikation 5-10 Jahre 

ß-hämolysierende Streptokokken Gruppe A (Streptokokkus pyogenes)

Fieber, Angina tonsillaris (Halsschmerzen, roter Rachen) + Himbeerzunge  Exanthem Form: makulopapulöse, stecknadelkopfgroße Effloreszenzen feinfleckig, nichtkonfluierend, blass-rosa bis hochrot Lokalisation: o Gesicht mit Aussprung des Munddreiecks o Stamm und Oberschenkelinnenseiten

• ß-hämolysierende Streptokokken Gruppe A im Rachenabstrich
• Antigennachweis im Rachenabstrich
• Antistreptolysintiter im VerIauf (ASL-Titer)

Kindergarten + Schulkinder

v.a. Wintermonate