Genetik FU
Alles Bachelor
Alles Bachelor
-
- 1 / 85
-
Lernkarten
Ein PTC-Schmeckertest unter ergab 70% Schmecker (TT oder Tt) und 30% Nichtschmecker (tt). Wie groß ist der Anteil homozygoter und heterozygoter
Schmecker?
p²+2pq+q²=1 p²+2pq= 0,7
q²= 0,3 q= 0,5477225…≈ 0,5477
p+q=1 p= 1-q = 1- 0,5477 = 0,4523 ; p² = 0,4523² = 0,204575…≈ 0,2046 2pq= 2 x 0,4523 x 0,5477 = 0,495449…≈ 0,4954 Probe: 0,4523² + 2 x 0,4523 x 0,5477 + 0,5477² = 1
Somit ergibt sich ein Anteil von 20,46% homozygoter Schmecker und ein Anteil von 49,54% heterozygoter Schmecker. (ergeben zusammen 70% Schmecker).
Sie möchten ein Gen als Transgen in der Maus überexprimieren. Wie gehen Sie vor?
Zwei Grundprinzipien:
- Manipulation der Zygote: Vorkerninjektion
- Manipulation von embryonalen Stammzellen und Generierung von Mäusen aus diesen Zellen
Was ist Genkonversion?
Sequenzveränderung in einem rekombinanten Heteroduplex-Chromosomenabschnitt
Was ist eine Telophase und wie unterscheidet sie sich von einer Anaphase?
Die Telophase ist die letze Phase der Mitose (bzw. Telophase 1 u 2 jeweils die letzte von Meiose 1 u Meiose 2). In dieser Phase werden Kernmembran und Nukleolus ausgebildet, die Chromosomen dekondensieren und Trnskription und Translation finden statt. Die Anaphase geht der Telophase voraus. In der Anaphase erfolgt die Trennung der Schwesterchromatiden und deren Wanderung zu den entgegengesetzten Polen.
Ergänzen Sie: Der Info-Fluss in Zellen verläuft über die ...(1) von DNA in RNA und die...(2) von RNA in Proteine. RNA unterscheidet sich von DNA darin, dass sie gewöhnlich (3) ist und keine Doppelhelix bildet, als Zucker (4) und nicht Desoxyribose en
- Transkription
- Translation
- einzelsträngig
- Ribose
- Uracil
- Thymin
- Regulations-Aktivität
- drei
- rRNAs (außer5s-rRNAs)
- mRNA (bzw. hnRNAs)
- 5s-rRNAs, tRNAs, snRNAS
- Elongation
- Termination
- Transkriptionsfaktoren
- Promotoren
Nennen Sie vier wichtige Charakteristika, die dafür sprechen, dass es sich bei Polytänchromosomen um Interphase-Chromosomen handelt.
Vorraussetzung für Polytänie sind Endomitosen, es finden also keine Kernteilungen nach der Replikation statt, ebenso wenig wie Zellteilung und Chromatidentrennung, also keine Mitose, daher Interphase
Nukleoli sichtbar
Euchromatin ist in Interphase genetisch aktiv und dekondensiert, wird vielfach repliziert, dies ist erkennbar
Heterochromatin ist in Interphase kondensiert und genetisch überwiegend inaktiv, daher ist das Y Chromosom nicht identifizierbar, es besteht zum Großteil aus Heterochromatin
Was versteht man unter Panmixie?
Unter Panmixie versteht man die zufällige Paarung verschiedengeschlechtlicher Organismen innerhalb einer Population, also ohne Bevorzugung eventuell bessere Erbanlagen, es gibt gleich viele Männchen und Weibchen.
Wenn ein regulatorisches Protein
- von der DNA gelöst werden muss, damit das abhängige Gen transkribiert werden kann,...(a)
- die Polymerase bei der Bindung an einen Promotor unterstützt oder die Transkription stimuliert,...(b)
a) ist es ein Repressor, negative Kontrolle
b) ist es ein Aktivator, positive Kontrolle
Was wird für die Replikation eines Chromosoms benötigt?
Primasen, spez. Replikationsstartsignale ("origin"), RNA-Primer für Initiation der Replikation, DNA als Matrize, 3'OH-Enden einer Nukleinsäure zur Anheftung neuer Nukleotide
Wie groß ist der Anteil Protein-kodierender DNA, wie groß der Anteil hochrepetitiver DNA des menschlichen Genoms?
Proteincodierende DNA: weniger als 1% (aus VL, Frau Hofmann bevorzugt glaub ich ca. 3%)
Hochrepetitive DNA: über 99%
Wozu verwendet man jeweils zwei bzw. drei-Faktor-Kreuzungen?
Zweifaktorkreuzung: durch dihybride Kreuzung --> verfolgt das Verhalten von zwei verschiedenen Merkmalen
Drei-Faktor-Kreuzung dient der Genkartierung: Rückkreuzung mit rezessiver Testlinie dient der Bestimmung des Abstandes voneinander und des Ortes der drei Gene auf einem Chromosom
Welche Funktion haben Histon-Acetylasen bei der eukaryotischen Genregulation? (1P)
Manche Aktivatoren können
- an DNA in Nucleosomen binden
- sie können Histon-Acetylasen rekrutieren, die Histone am C-Terminus acetylieren und eine Lockerung des Chromatins auslösen
- dadurch wird der Promotor zugänglich
Welche Eigenschaften machen einen Organismus zum idealen Versuchsobjekt für die genetische Forschung?
- Einfache Haltung (auch in finanzieller Hinsicht)
- Kurze Generationsdauer
- Große Fertilität (viele Nachkommen)
- Inzuchtresistenz
- Wenige Chromosomen (Drosphila hat haploid 4)
- Viele Mutationen
- Kosmopolit
- Drosophila – Polytänchromosomen (besondere Chromosomen im Allg.)
(teilweise bezogen auf Drosophila)
Was bedeutet der Begriff 'Endomitose'? Wozu führen Endomitosen?
Bei Endomitose werden die Chromosomen bzw. die DNA repliziert, aber es erfolgt dann keine Kernteilung. Dies führt zu Endopolyploidie (vielfache Chromosomensätze in betroffenen Zellen) oder zu Polytänie („Riesenchromosomen“; vielsträngige, aus vielen Chromatiden bestehende Chromosomen)
Welches sind die drei wichtigsten Ergebnisse der Meiose?
Intrachromosomale Rekombination (crossing-over) im Pachytän (Austausch von Chromosomenabschnitten zwischen Nicht-Schwesterchromatiden homologer Chromosomen)
Interchromosomale Rekombination in der Anaphase 1 (zufällige Verteilung nichthomologer Chromosomen)
Reduktion des Chromosomensatzes auf den haploiden Satz in der Anaphase 1
Es entstehen vier haploide genetisch unterschiedliche Gameten (bei der Oogenese gehen 3 Eizellen zugunsten der Nährstoffversorgung der vierten zu Grunde)
Aus welchen Organismen isolert man Restriktionsenzyme (a) und was ist die biologische Bedeutung (b)? 2P
a) (Archaeen) Bakterien
b) leiten Aubbau fremder DNA ein --> Abwehr von Phagen
Wieviel bp enthält das menschliche Kerngenom?
Ca. 3 x 10 9 Basenpaare (3253 x 10 6 bp)
Nennen Sie je ein Beispiel für positive und negative Kontrolle. (1P)
- Negative Kontrolle: Induktion des lac-operons in Gegenwart des Induktors: Lactose
- positive Kontrolle: cAMP
Nennen Sie die Genotypen von Down-, Klinefelter- und Turner-Syndrom. (1,5P)
Turner : XO
Klinefelter: XXY
Down: Chromosom 21 dreifach vorhanden
1. Mendelsche Regel
Uniformitätsregel
- kreuzt man homozygote Eltern (P), die sich in einem oder mehreren Merkmalen unterscheiden, so sind alle Nachkommen (F1) untereinander gleich
- das gilt auch für die reziproke Kreuzung
Mendel kreuzte hierfür Erbsen mit weißen und purpurnen Blüten (monohybride Kreuzung)
F1-Generation war genotypisch und phänotypisch uniform
AA x aa (Genotyp P-Generat
Nennen Sie zwei Gründe für Punktmutationen. (1P)
Austausch einer Base (Transition/Transversion):
- Schädigung durch Strahlung
- Schädigung durch Chemikalien
- Verrutschen des Leserasters
Was ist ein molekularer Marker?
- Molekulare Marker sind Unterschiede in der DNA-Sequenz (DNA-Polymorphismen)
- diese sind meist neutral, verursachen also keine phänotypischen Unterschiede.
- können sichtbar gemacht werden und so ihre Vererbung verfolgt werden
- benutzt man zur Kartierung von Genen und zur Identifizierung von Individuen
Was ist unter 'reziproken Kreuzungen' zu verstehen und was kann man an diesen erkennen?
- (erste Mendelsche Regel): Reziproke Kreuzungen reiner Linien ergeben stehts Nachkommen mit gleichen Merkmalen
- damit lässt sich feststellen welches Allel dominant/rezessiv ist →Wenn in einer reziproken Kreuzung alle Nachkommen den selben Phänotyp haben, dann ist dieses Allel dominant, das andere rezessiv.
Was ist ein intermediärer Erbgang?
- beide Allele der Elterngeneration sind gleich "stark/schwach"
- Phänotypische Ausprägung wird von keinem der beiden Allele dominiert
- Bei einer Kreuzung der (heterozygoten) F1-Generation verteilt sich die Farbgebung der F2-Generation im Verhältnis 1:2:1
(bei der japanischn Wunderblume bedeutet das: die P-Generation sind einmal homozygot rot (rr) bzw. weiß (ww). Die F1 ist - nach Uniformitätsregel- heterozygit rosa (rw) und durch weiter Kreuzung ändert sich die Farbverteilung der F2: jeweils eine homozygot rote (rr), bzw. weiße (ww) und in zwei heterozygt (mischerbig) rosafarbene (rw/wr) Pflanzen.)
Nennen Sie 4 Schritte der DNA-Isolation mittels alkalischer Lyse (2P)
1. Aufbrechen der Zellwand durchLysozym/SDS
2.Denaturieung durch NaOH: H-Brücken der lösen sich (Trennung der Einzelstränge)und Renaturierung durch Kaliumacetat (Plasmide gut regenerierbar)
3. Wiederholtes Fällen mit Alkohol um Plasmide zu entsalzen --> anschließend erneut in H2O lösen
4. Zentrifugieren der verflochtenen Masse gestrecker DNA-Moleküle (mit Kaliumacetat)
Pellet: sedimentierte Masse aus gestreckten DNA-Molekülen
Aneuploidien der menschl. Geschlechtschromosomen und deren phänotypische Auswirkung weisen darauf hin, dass die Inaktivierung eines X-Chromosoms zu Dosiskompensation in weibl. Personen wahrscheinlich nicht vollständig ist. Welche Mutationen sind die
(Aneuploidie = Abweichnung von der normalen Chromosomenanzahl ganzer Chromosomensätze)
- Hervorgerufen werden A. durch nondisjunction (unvollständige Verteilung der Chromosomen/Chromatiden während der Reifeteilung) Mutationen
- Monosomien: X0-Genotyp nenn man Turner-Syndrom: Normaler weibl. Phänotyp allerdings bleibt sexuelle Reifung aus --> Sterilität
- Trisomien der Autosome: Down-Sydrom (Trisomie 21), Dysmorphiemuster an Gesicht und Händen, Wachstumsdefizit; Edwards-Syndrom (18), Plätau-Syndrom, beide Mutationen nicht mit dem Leben vereinbar
- Trisomien der Geschlechtschromosomen: Klinefelter (47,XXY) männlich mit unterentwickelten Hoden, feminine Züge
Was versteht man unter Phänokopie? Beispiel (2P)
Merkmalsänderung bei bestimmten Individuen, die durch Außenfaktoren entstanden, also nicht erbliche Modifikationen sind, aber phänotypische Übereinstimmung mit der erblichen Merkmalen anderer Individuen zeigen (z.B. Flügelmissbildung bei der Fruchtfliege)
Was bezeichnet der Begriff Allele? (1P)
Zustandform eines Gens
Auf dem lagging-strand wird die DNA in kurzen Abschnitten repliziert. Wie heißen diese? Welches Enzym sorgt dafür, dass die DNA-Polymerase für die Neusynthese auf dem lagging-strand ein freies 3'-OH-Ende vorfindet? 2P
Okazaki-Fragmente
Enzym: Holoenzym
Das insert fragment läuft nie langsamer als das Vektorfragment bzgl. Elektrophorese. Richtig oder falsch?
Das Vektorfragment ist immer länger als euer Insert- läuft also deutlich langsamer im Gel, also weiter obenl (nahe der anode). Sprich: die Aussage ist richtig.
Was ist ein Kodominanter Erbgang?
Beider Allele der heterozygiten Eltern erscheinen in der nächsten Generation (Kodominanz) phänotypisch. (Blutgruppen)
Was sind Transkriptionsfaktoren?
Proteine mit i.d.R. zwei funktionalen Bereichen:
- Eine Region, die eine spez. Nukleotidsequenz erkennt, die DNA bindende Domäne
- ein/mehrere Bereiche, die mit anderen Proteine, vor allem die des generellen Transkriptionsapparates, interagieren können und als transkriptionsaktivierende/trans-aktivierende Domänen bezeichnet werden
Proteine mit i.d.R. zwei funktionalen Bereichen:
- Eine Region, die eine spez. Nukleotidsequenz erkennt, die DNA bindende Domäne
- ein/mehrere Bereiche, die mit anderen Proteine, vor allem die des generellen Transkriptionsapparates, interagieren können und als transkriptionsaktivierende/trans-aktivierende Domänen bezeichnet werden
Was ist „Satelliten-DNA“ bzw. "Mikrosatelliten-DNA"?
Sind Regionen in Genomen von Eukaryoten, die aus Tandem-DNA-Sequenzwiederholungen (Tandemrepeats) bestehen. Sie sind molekulare Marker (DNA-Polymorphismen, individuelle Unterschiede in der DNA) und bilden hypervariable Genomabschnitte, da an diesen Stellen leicht Replikationsfehler durch replication slippage (Verrutschen der DNA- Polymerase) entstehen.
Satelliten (Minisatelliten)- DNA: 1kb-5kb lange Tandemrepeats aus 15bp – 100 bp Einheiten
Mikrosatelliten-DNA: unter 1 kb lange Tandemrepeats aus Di- oder Trinucleotidmotiven
(sehr individuell)
Meiose
- Zellteilungsmechanismus, diploider Satz auf haploiden
- Zweischrittmechanismus: Rekombination, Reduktion des Chromosoms
- 2 Schwesternchromatiden (der homologen Chromosomen) = 4 Chromatiden (2x2) --> Verteilung auf 4 Zellen (haploid
Erste Meiotische Teilung (Reduktionsteilung)
- Prophase I (Leptotän, Zygotän, Pachytän, Diplotän (hier: Chiasma,Crossover), Diakenese)
- Metaphase I
- Anaphase I
- Telophase I
- Interkinese
Zweite Meiotische Teilung (Äquationsteilung)
- Methaphase II
- Anaphase II
- Telophase II
Warum sind Plasmide zur Klonierung eukaryotischer DNA geeignet? Was sind die drei wichtigsten Komponenten eines Vektors?
Plasmide vermehren sich autonom (unabhängig vom Genom der Bakterienzelle), die meisten verwendeten Plasmide liegen in der Bakterienzelle in hoher Kopienzahl vor, so dass man auch eine hohe Kopienzahl der eingebrachten DNA enthält.
Vektor: 1.) Replikationsstart (ori)
2.) Antibiotikum – Resistenzgen
3.) multiple Klonierungsstelle
Wie sind die Größenunterschiede zwischen Metaphase-Chromosomen und
Polytänchromosomen bei D. melanogaster?
Metaphasechromosom: 2n, 2 Chromatiden pro Chromosom
Polytänchromosom: 29 x 2 = 1024 Chromatinstränge pro Chromosom
Wie ist die Erwartung für die F1-Generation der Kreuzung A (weibl.) x B (männl.) im Falle einer geschlechtsgebundenen Mutation in B?
Rezessive Mutation auf X-Chromosom, deshalb meist bei Männchen phänotypisch ausgeprägt, da XY (Weibchen weniger, da XX)
P: A/A(W) x a/Y(M)
F1: Aa(W) oder (AY) (M) -> keine Betroffenen (keine phänotypische Ausprägung) in F1
An der Regulation der Transkription sind cis-Elemente und trans-Elemente beteiligt. Was versteht man darunter? (1P)
Cis- Elemente:
- DNA-Abschnitte des regulierten Gens
trans-Elemente/Faktoren:
- an anderer Stelle im Genom kodierte Proteine
- Die meisten sind DNA-bindende Proteine
- interagieren mit cis-Elementen
Welche Rolle spielen Nährzellen bei der Musterbildung ?
- Die mütterlichen Nährzellen geben mRNA's in die Oocyte ab und polarisieren diese so
- Transport von bicoid und nanos in die oozyte, dort asymmetrische lokalisation
Was ist ein Barr-Körperchen? 2P
Ein nahe der Kernmembran gelegenes, in der Interphase kondensiertes, mikroskopisch nachweisbares X-Chromosom. Entsteht durch Inaktivierung des 2. X-Chromosoms bei weiblichen Säugern.
