Chronische Erkrankungen im Kindes- & Jugendalter
Vertiefungsseminar Klinische Psychologie des Kindes- & Jugendalters
Vertiefungsseminar Klinische Psychologie des Kindes- & Jugendalters
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Lernkarten
Wo liegt die Mutation bei Phenylketonurie?
- auf dem langen Arm von Chromosom 12 (564 verschiedene Mutationen)
Synthese und Stoffwechsel für den Kofaktor Tetrahydrobiopterin (BH4) sind nicht betroffen
Um wie viel ist der Phe-Spiegel bei einer Hyperphenylalaninämie erhöht?
30-fach erhöht
Wieso wird Phenylketonurie mit PKU abgekürzt?
- Konzentration der Phenylketone (Metabolite von Phe) steigt an
à werden über Urin ausgeschieden
à PKU = Phenylketone im Urin
Zu was führt ein durch PKU verursachter Tyrosinmangeln?
Mangel an Dopamin & Melanin
Welche Symptome können bei einer PKU auftreten?
- Melaninmangel führt zu einer verminderten Pigmentierung von Haut (hell), Iris (blau) & Haaren (blond)
- Leitsymptom bei unbehandelter PKU: Intelligenzminderung
- Teilweise Krampfanfälle und Tetraspastik (Lähmung aller 4 Extremitäten)
Was bedeutet Tetraspastik?
Wie wird eine PKU behandelt?
- Semisynthetische Diät à eiweißarme (phenylalaninarme) Ernährung
- zur Vermeidung eines Proteinmangels & Unterversorgung mit anderen Nährstoffen: synthetische phenylalaninfreie Aminosäurenmischung mit Vitaminen, Mineralien & Spurenelementen
Welche Hypothesen gibt es zur Klärung der Störungsgenese einer PKU?
Hypomyelinisierung & Dysmyelinisierung
- bei unbehandelter PKU weisen Patienten eine reduzierte Myelinisierung auf
- Auffälligkeiten im periventrikulären Myelin
- Neuronen selbst sind nicht morphologisch auffällig
Dendriten & Synapsen
- Reduktion der Dendritenverästelung sowie der dendritischen Dornen
- Gehirne sind um 70 bis 80% leichter
- Kortikale Neurone sind kleiner und dichter gepackt
- Später myelinisierte Regionen sind fast ausschließlich betroffen
à spricht eher für eine Entwicklungsstörung
Mangel an den Neurotransmittern Dopamin & Serotonin
- Hohe Phe-Konzentration führt zu einer intrazerebralen Reduktion von Tyrosin & Tryptophan (Vorstufen von Dopamin & Serotonin)
- Synthese von Dopamin & Serotonin wird durch hohe Phe-Konzentration zusätzlich gehemmt
- Ein Mangel dieser Transmitter wirkt sich negativ auf die Synaptogenese aus
- Leistung in Aufgaben die dopaminerge Strukturen beanspruchen schneiden Patienten mit hohen Phe-Werten schlechter ab
Was ist eine Phenylalanin-Embryofetopathie?
- Spezialfall, auch maternale PKU (MPKU)
- Erhöhter Phenylalaninblutspiegel wird über die Plazenta von einer Schwangeren auf ihr Baby übertragen
Für was stellt ein Phe-Spiegel > 6mg/dl bei Schwangeren ein Risiko dar?
- Gesichtsdysmorphie
- Mikrozephalie (kleiner Kopf)
- Entwicklungsverzögerungen
- Angeborene Herzfehler
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Was bedeutet Mikrozephalie?
Was besagt das biologisch-psychologisch-soziale Modell der PKU?
Homozygoter Genotyp für PKU à Mangel oder vollständige Abwesenheit von PAH
Zur Aktivierung von PAH ist der Kofaktor BH4 notwendig à wird während der Umsetzung von Phe zu Tyr in BH2 umgewandelt à anschließend wieder zu BH4 recycelt à Metabolismus von Phe zu Tyr resultiert in einem unphysiologischen Anstieg von Phe im Blut, da im über die Nahrung aufgenommenen Eiweiß mehr Phe ist als der Körper für die Proteinsynthese benötigt
Relativer Mangel an Tyr à Mangel an Neurotransmittern und Melanin à Hypopigmentierung
Phe konkurriert an der Blut-Hirn-Schranke mit anderen großen neutralen Aminosäuren (large neutral amino acids, LNAA), z.B. Tryptophan (Vorstufe von Serotonin) à Phe-Konzentration im Gehirn steigt, LNAA-Konzentration sinkt (= metabolischer Phänotyp) à Phe als neurotoxische Substanz verursacht im ZNS irreversible Schäden à geistige Behinderung (behavioraler Phänotyp) & neurologische Symptome
Behandlung à soziale & Familienvariablen à Complianceverhalten & Aufnahme von Nahrungsproteinen wird verändert à Verhaltensveränderungen haben Rückwirkung auf Erleben des Patienten
Welche Schweregrade der PKU werden unterschieden?
- Klassische PKU: Phe>20mg/dl (Typ I)
- Milde PKU: Phe = 10-20mg/dl (Typ II)
- Milde Phenylalaninämie: Phe<10mg/dl (Typ III)
- BH4-responsive PKU: pharmakologische Gabe von BH4 bewirkt Phe-Reduktion
Wie hoch ist die weltweite Prävalenz von PKU & in welchem Land gibt es die höchste Krankheitsrate?
1:12.000 (höchste Rate: Finnland)
Wie hoch ist die Prävaenz in Deutschland für PKU, wie hoch die Heterozygotenrate?
1:7.000 (Heterozygotenprävalenz: 1:40)
Wie gestaltet sich die Häufgkeitsverteilung der verschiedenen SChweregrade von PKU?
- Klassische PKU: 60%
- Milde PKU: 25%
- Milde Hyperphenylalaninämie (MHP): 15%
- Kofaktordefekte: 1-2%
Was kann man über Verlauf & Prognose bei PKU behaupten?
- Metabolischer Phänotyp kann erst nach der Abnabelung manifestieren, da Embryo und Fötus durch Blutkreislauf der Mutter versorgt werden
- Kind bleibt bei optimaler Behandlung gesund und entwickelt sich weitestgehend normal
- Bei nicht optimaler Behandlung reversible und irreversible Auswirkungen auf Kognition
- Iatrogene (durch die Behandlung verursachte) Effekte
Was ist iatrogene Effekte?
durch die Behandlung verursachte Effekte
Wie verläuft die kognitive Entwicklung bei PKU zwischen 0 und 10 Jahren?
- Erste 5 Jahre:
- Phe-Spiegel von 6mg/dl unbedenklich
- Jede Erhöhung um 5mg/dl führt zu einer Reduktion des IQs um 0,5 Standardabweichungen
- 5-10 Jahre: 5mg/dl Erhöhung à IQ-Reduktion: 0,25 SD
- ab 10: stabile Intelligenzverläufe
- dauerhafte Vulnerabilität des Gehirns
Die Bewältigung welcher Aufgaben bringt eine Behandlung von PKU mit sich?
- Kontrollierte, aber ausgewogene altersentsprechende Ernährung
- Regelmäßige Einnahme einer phenyalaninfreien Aminosäuremischung
- Regelmäßige Kontrolle des Phenylalaninspiegels im Blut
- Turnusmäßige Ambulanzbesuche zur klinischen Untersuchung
Wie ist das Ampelsystem bei PKU aufgebaut?
- Grün:
- Können frei gegessen werden
- Fette
- Reine Kohlenhydrate
- Bestimmte Obst- & Gemüsearten
- Gelb:
- Phe-Gehalt muss berechnet werden
- Proteinhaltige Gemüsesorten
- Spezialprodukte, z.B. aus Stärkemehl hergestellte Back- & Teigwaren
- Rot:
- Vollständig verzichtet
- Fleisch, Geflügel, Fisch, Wurst
- Käse
- Getreide- & Getreideprodukte
- Hülsenfrüchte
- Nüsse
- Kakao
Wann ist eine erhöhte Kalorienzufuhr bei PKU notwendig?
bei drohender katabolen Situation
Was ist beispielsweise eine katabole Situation?
- fasten
- fieberhafte Infekte
In welchem Alter kann manchmal die Diät bei PKU beendet werden?
15 Jahre
Durch was ist eine Epilepsie gekennzeichnet?
- Gekennzeichnet durch das kontinuierliche Auftreten epileptischer Anfälle, die nicht durch offensichtlich erkennbare Ursachen provoziert werden
Was ist ein epileptischer Anfall?
eine von vielen möglichen krankhaften Reaktionen des Gehirns
Welche Klassifikationsklassen werden bei Epilepsie unterschieden & welche Anfallsarten treten in den jeweiligen Klassen auf?
Fokale Epilepsien
- Epileptische Aktivität entwickelt sich in einer bestimmten Hirnregion
- Motorische, sensorische, visuelle, auditive oder psychische und neuropsychologische Symptome
- Komplex-fokale Anfälle: mit Bewusstseinsstörung (auch dyskognitiver Anfall)
Generalisierte Epilepsien
- Epileptische Aktivität breitet sich von Anfang an in beiden Hemisphären aus
- Anfallsarten:
- Absencen
- Myoklonische Anfälle
- Tonische Anfälle
- Klonische Anfälle
- Tonisch-klonische Anfälle (Grand-Mal)
Welche weiteren Syndrome, die Mischformen aus fokalen und generalisierten Epilepsien darstellen, gibt es?
- Westsyndrom
- Lennox-Gastaut-Syndrom
- Landau-Kleffner-Syndrom
- ESES-Syndrom
Welche Hirnschädigungen können Epilepsien zugrunde liegen?
- Dysplasien
- Schädel-Hirn-Traumata
- Entzündungen
- Infektionen
- Blutungen & Schlaganfälle
- Tumore
- Stoffwechselstörungen
- Genetische Dispositionen
Wie viel Prozent der Weltbevölkerung sind von Epilepsie betroffen?
1%
Wie viel Prozent aller Menschen haben einen einmaligen epileptischen Anfall im Leben?
5-7%
In welchem Alter beginnt eine Epilepsie meistens?
meist vor dem 20. Lebensjahr (75%), oft vor dem 10. (50%
Bei wie viel Prozent der Epilepsie-Patienten tritt eine Spontanremission ein?
20-30%
Bei wie vielen Patienten wird Anfallsfreiheit auch nach Absetzen der Therapie erreicht?
30-40%
Bei wie viel Prozent der Epilepsiepatienten kann keine Anfallsfreiheit erreicht werden?
10%
Bei wie viel Prozent der Epilepsiepatienten besteht Therapieresistenz?
20%
Welche verschiednen kognitiven Entwicklungsverläufe sind bei Epilepsie möglich?
- Regelgerechter Entwicklungsverlauf erfährt mit Beginn der Epilepsie eine Regression, die reversibel ist
- Eine kongenitale (von Geburt an) vorhandene Entwicklungsstörung erfährt bei hoher epileptischer Aktivität eine Regression
- Eine kongentiale Entwicklungsstörung erfährt eine dauerhafte Verstärkung
- Eine kongenitale Entwicklungsstörung erfährt eine Regression
- Eine Entwicklungsstörung bildet sich bei partieller Anfallskontrolle leicht zurück
Welche Teilleistungsstörungen können im Rahmen einer Epilepsie auftreten?
- Motorik
- Sprache
- Viso
- Rechenstörungen
- Lese-Rechtschreib-Störung
- Überdauernd oder transient
Welche kognitionsstützenden Funktionen können bei Epilepsie gestört sein?
- Wachheit
- Selektive Aufmerksamkeit
- Mentales Tempo
- Nicht an spezifische Hirnstrukturen gebunden
Was beschreibt die epileptic condition?
- Erfahrung der Unvorhersehbarkeit
- Entäußerung im Anfall
- Allgemeiner Kontrollverlust
