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Block 5, Semester 6: Störungen von Stoffaustausch & Metabolismus

Auswendig-Lern-Material aus Vorlesungen

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D. E.
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D. E.
Diese Karteikarten behandeln Störungen des Stoffaustauschs und des Metabolismus auf Universitätsniveau, mit Fokus auf genetische Mutationen, Tumore wie Leberkarzinome und deren Ursachen. Sie eignen sich für Medizinstudenten, die sich mit den Risikofaktoren und Behandlungsoptionen für Stoffwechselerkrankungen und Krebs vertraut machen möchten.
Karten
87
Lernende
0
Sprache
Deutsch
Kategorie
Medizin
Stufe
Universität
Erstellt / Aktualisiert
21.05.2014 / 21.06.2014
  • 1  / 87

Lernkarten

Medulloblastom

Embryonaler Tumor des Gerhirns, hochmaligne (grade III & IV)

Schwannom

Tumor der Hirn-/Spinalnerven, des Gehirns

meist relativ gutartig (Grade I & II)

Neurofibrom

Tumor der Hirn/Spinalnerven

meist relativ gutartig (Grade I & II)

Meningeom

Meningealer Tumor, meist relativ gutartig (Grade I & II)

Metastasen im Gehirn

  • Erwachsene:
    1. Bronchial-Karzinom
    2. Mamma-Karzinom
    3. Melanom
    4. Nierenzell-Karzinom
    5. Kolon-Karzinom
  • Kinder:
    1. Leukämie
    2. Lymphome
    3. osteogene Sarkome
    4. Rhabdomyosarkom

Pathogenese des Typ 1 DM

  • Genetik (DR3/4 HLA; DQB-non-Asp)
  • Viren
  • andere Exogene Faktoren
  • Zelluläre Autoimmunität
  • anti-GAD65-AK (GABA-Synthese, pankreas-spez.) & anti-IA-2-AK (Tyrosin-Phosphatase)
  • Beta-Zell-Verlust

Riskio-Gruppen nach Genetik

  • HIgh Risk for T1DM: 
    • 1:15
    • HLA-DR: 3/4
    • DQB1: 0201/0302
    • Häufigkeit: 2.4%
  • Moderate Risk for T1DM:
    • 1:60-200
    • HLA-DR: 4/4, 3/3, 4/x
    • DQB1: 0302/x; 0201/0201
    • Häufigkeit: 12.7/3.0/1.4 %
  • Average Risk for T1DM:
    • 1:300
    • HLA-DR: 3/x; 3/4 wenn 0201/x
    • Häufigkeit: 12.5/1.0%
  • Lower Risk for T1DM:
    • 1:300
    • HLA-DR: 4/x, 4/4
    • DQB1: 0201/x
    • Häufigkeit: 60.4

Risiko für T1DM

  1. Gesamtbevölkerung
  2. ein Elternteil betroffen
  3. beide Eltern betroffen
  4. Geschwister betroffen
  5. HLA-identisches Geschwister betroffen
  6. Identische Zwillinge

  1. Gesamtbevölkerung -> 0.4%
  2. ein Elternteil betroffen -> 2-5%
  3. beide Eltern betroffen -> 5-20%
  4. Geschwister betroffen -> 6%
  5. HLA-identisches Geschwister betroffen -> 12%
  6. Identische Zwillinge -> 35-70%

MODY

  • = Maturaty onset Diabethes of the Young (Altersdiabetes bei den Jungen)
  • monogenetisch autosomal dominant vererbt
  • 2-4% aller "T2DM"
  • 75% Mutation in Traskriptionsfaktoren
    • MODY 3,1,5 -> HNF
    • MODY 4, 6 (ipf1/neuroD1)
    • Beginn in Adoleszenz
    • Progressive Hyperglykämie
    • häufig Komplikationen
    • 1/3 Diät, 1/3 OHA, 1/3 Insulin
  • 14% Mutation in Glukokinase (Glukose-Sensing im Pankreas, Glukoneogenese in Leber)
    • MODY2
    • Beginn Geburt
    • stabile Hyperglykämie
    • Behandlung durch Diät
    • selten Komplikationen
  • 11% MODY x

MIDD

  • = Maternally inheritade Diabetes & Deafness
  • Mutation in Mitochondrien-DNA -> von betroffener Mutter alle Kinder betroffen, vom kranken Vater keine
  • Neurologische & Kardiologische Symptome
  • Schwerhörigkeit
  • Progressiver Beta-Zell-Verlust -> oft Insulin nötig
  • Beginn rel. jung
  • MELAS-Mutation

TCF7L2

  • neues DIabetes-Gen
  • Heterotygot -> 37%, Homozygot -> 7 %
  • Population Attributable Risk: 21%
  • Wirkung:
    • reduzierte Beta-Zell-Masse
    • reduzierte Beta-Zell-Funktion
    • -> Insulin-Sekretion vermindert  -> T2DM

Hereditäre Insulin-Resistenz Syndrom

  • Insulin-Rezeptor
  • Insulin-Mutation
  • PPAR-Gamma-Gen
  • Lipoatrophie
  • (Acanthosis NIgricans; Lipodystrophie)

MEN I

Multpile Endokrine Neoplasie

  • Hyperparathyroidismus 95%
  • Pankreas-Tumor 30-80%
    • Gastrinom 2/3
    • Insulinom 1/3
  • Hypophysen-Adenom 50-70%
    • Chromophob 2/3
    • Gh-produzierend 1/3
    • ACTH-produzierend 5%
  • Selten Karzinoid-Tumor, Lipom
  • Vererbung:
    • Autosomal-dominant, auf Chromosom 11, Menin
  • kumulative Prävalenz: 2-20/100'000
  • Screening
    • Anamnese nach Hypoglykämie
    • ion.Ca/PTH, Gastrin
    • Hypophysen-Achsen
    • Hypophysen MRI
    • Genet. Screening

MEN IIA

  • Symptome:
    • Medulläres-CA 97%
    • Hyperparathyroidismus 50%
    • Phäochromozytom 30%
  • Kumulative Prävalenz: 3/100'000
  • Ablauf: zuerst C-Hyperplasie, dann Entartung zum Karzinom
  • Karzinom mit hoher Mortalität
  • Tumor grösser als 1cm -> bereits Metastasen
  • Totale Thyroidektomie & Neck dissection
  • Screening: Calcitonin-Stimulation (Pentagastrintest) & RET-Proto-Onkogen

MEN II B

  • Medulläres SD-Karzinom
  • Phächromozytom
  • Fibrome (Marfanoider Habitus)

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