Affekacke Genetik

Biochemie UKE Zahmedizin

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Diese Lernkarten bieten eine grundlegende Einführung in die Genetik, mit Fokus auf Chromosomenanomalien wie Deletionen, Translokationen, Inversionen und Duplikationen. Sie erklären Begriffe wie Ringchromosom, Isochromosom und Robertsonsche Translokation, sowie Mutationen und ihre Auswirkungen. Ideal für Medizinstudenten und Interessierte, die die Grundlagen der Chromosomenbiologie verstehen möchten.

Cartes-fiches

Utilisateurs

Langue

Allemand

Catégorie

Médecine

Niveau

École primaire

Créé / Mis à jour

06.04.2014 / 18.12.2018

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46,XX,del(11)(q23)

Weiblich

46,XX,rob(15;21)(q10;q10),+21

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47,XXY,+X

Männlich mit zusätzlichem X Chromosom (Klinefelter)

Missense Mutation

Nonsense Mutation

Insertion

Deletion

Duplikation / Verdopplung

Frameshift

.Druch Inerstion oder Deletion von Basen

Normaler Karyotyp

Trisomie

Monosomie

Tripolidie

Balancierte Translokation

Unbalancierte Translokation

Chromosomale Deletion

Inversion (para- und perizentrisch)

Isochromosom

Dizentrisches Chromosom

Ringchromosom

Addition (Zusätzliches Material unbekannten Ursprungs)

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

add

Deletion (Fehlen)

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

del

eine nicht vererbte Chromosomenabweichung

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

de novo

Derivat (Chromosomenveränderung, ungeklärt)

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

der

Dizentrisches Chromosom

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

dic

Duplikation (Verdopplung)

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

dup

fragile (=brüchige) Stelle

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

fra

Isodizentrisches Chromosom

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

idic

Insertion (Einfügung)

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

ins

Inversion (Verdrehung)

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

inv

Isochromosom (aus zwei gleichen kurzen oder langen Armen bestehend)

i oder iso

Markerchromosom

mar

maternaler (mütterlicher) Ursprung

mat

Verlust

Mosaik

mos

kurzer Arm des Chromosoms

paternaler (väterlicher) Ursprung

pat

Zusatz

langer Arm des Chromosoms

Ringchromosom

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Deletion

Duplikation / Verdopplung

Frameshift

.Druch Inerstion oder Deletion von Basen

Normaler Karyotyp

Trisomie

Monosomie

Tripolidie

Balancierte Translokation

Unbalancierte Translokation

Chromosomale Deletion

Inversion (para- und perizentrisch)

Isochromosom

Dizentrisches Chromosom

Ringchromosom

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