Affekacke Genetik

Biochemie UKE Zahmedizin

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A. S.

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Diese Lernkarten bieten eine grundlegende Einführung in die Genetik, mit Fokus auf Chromosomenanomalien wie Deletionen, Translokationen, Inversionen und Duplikationen. Sie erklären Begriffe wie Ringchromosom, Isochromosom und Robertsonsche Translokation, sowie Mutationen und ihre Auswirkungen. Ideal für Medizinstudenten und Interessierte, die die Grundlagen der Chromosomenbiologie verstehen möchten.

Cartes-fiches

Utilisateurs

Langue

Allemand

Catégorie

Médecine

Niveau

École primaire

Créé / Mis à jour

06.04.2014 / 18.12.2018

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46,XX,del(11)(q23)

Weiblich

46,XX,rob(15;21)(q10;q10),+21

Weiblich, Roberts.Translokation von Chromosom 15 und 21, inklusive zusätzlichem Chromosom 21 (Trisomie)

47,XXY,+X

Männlich mit zusätzlichem X Chromosom (Klinefelter)

Missense Mutation

Nonsense Mutation

Insertion

Deletion

Duplikation / Verdopplung

Frameshift

.Druch Inerstion oder Deletion von Basen

Normaler Karyotyp

Trisomie

Monosomie

Tripolidie

Balancierte Translokation

Unbalancierte Translokation

Chromosomale Deletion

Inversion (para- und perizentrisch)

Isochromosom

Dizentrisches Chromosom

Ringchromosom

Addition (Zusätzliches Material unbekannten Ursprungs)

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

add

Deletion (Fehlen)

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

del

eine nicht vererbte Chromosomenabweichung

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

de novo

Derivat (Chromosomenveränderung, ungeklärt)

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

der

Dizentrisches Chromosom

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

dic

Duplikation (Verdopplung)

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

dup

fragile (=brüchige) Stelle

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

fra

Isodizentrisches Chromosom

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

idic

Insertion (Einfügung)

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

ins

Inversion (Verdrehung)

Commandes clavier:

= tourner,

= avant/arrière,

= faire défiler

inv

Isochromosom (aus zwei gleichen kurzen oder langen Armen bestehend)

i oder iso

Markerchromosom

mar

maternaler (mütterlicher) Ursprung

mat

Verlust

Mosaik

mos

kurzer Arm des Chromosoms

paternaler (väterlicher) Ursprung

pat

Zusatz

langer Arm des Chromosoms

Ringchromosom

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Cartes-fiches

Addition (Zusätzliches Material unbekannten Ursprungs)

add

Deletion (Fehlen)

del

eine nicht vererbte Chromosomenabweichung

de novo

Derivat (Chromosomenveränderung, ungeklärt)

der

Dizentrisches Chromosom

dic

Duplikation (Verdopplung)

dup

fragile (=brüchige) Stelle

fra

Isodizentrisches Chromosom

idic

Insertion (Einfügung)

ins

Inversion (Verdrehung)

inv

Isochromosom (aus zwei gleichen kurzen oder langen Armen bestehend)

i oder iso

Markerchromosom

mar

maternaler (mütterlicher) Ursprung

mat

Verlust

Mosaik

mos

kurzer Arm des Chromosoms

paternaler (väterlicher) Ursprung

pat

Zusatz

langer Arm des Chromosoms

Ringchromosom

Reziprok (gegenseitige Vertauschung)

rcp

Rearrangement (Neuanordnung)

rea

Rekombination

rec

Robertson'sche Translokation (Verschmelzung im Zentromerbereich)

rob

Translokation (Fehlanordnung)

Telomer (Ende des Chromosomenarms)

tel

Terminales Ende des Chromosoms

ter

Uniparentale (d.h. von 1 Elternteil) Disomie

upd

Unsicher

Frau mit Deletion am kurzen Arm des Chromosom 2 in Bande 23

46,XX,del(2)(p23)

Mann mit parazentrischer Inversion am 3. Chromosom mit Bruchpunkten in Banden 21 und 26

46,XX,inv(3)(q21q26)

Frau mit Translokation von Chromosom 2, langer arm, Bande 21 mit Chromosom 5, langer arm, Bande 31

46,XY,t(2;5)(q21;q31)

46,X,i(X)(q10)

Weiblich, ein X Chromosom liegt als Isochromosom vor mit 2 langen Armen

45,XY,rob(13;21)(q10;q10)

Männlich, mit Roberts.Tranlokation wischen den Chromosomen 13 und 21

46,XX,del(11)(q23)

Weiblich

46,XX,rob(15;21)(q10;q10),+21

Weiblich, Roberts.Translokation von Chromosom 15 und 21, inklusive zusätzlichem Chromosom 21 (Trisomie)

47,XXY,+X

Männlich mit zusätzlichem X Chromosom (Klinefelter)

Missense Mutation

Nonsense Mutation

Insertion

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