Affekacke Genetik

Biochemie UKE Zahmedizin

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Diese Lernkarten bieten eine grundlegende Einführung in die Genetik, mit Fokus auf Chromosomenanomalien wie Deletionen, Translokationen, Inversionen und Duplikationen. Sie erklären Begriffe wie Ringchromosom, Isochromosom und Robertsonsche Translokation, sowie Mutationen und ihre Auswirkungen. Ideal für Medizinstudenten und Interessierte, die die Grundlagen der Chromosomenbiologie verstehen möchten.

Flashcards

Students

Language

German

Category

Medical

Level

Primary School

Created / Updated

06.04.2014 / 18.12.2018

Similar cards

46,XX,del(11)(q23)

Weiblich

46,XX,rob(15;21)(q10;q10),+21

Weiblich, Roberts.Translokation von Chromosom 15 und 21, inklusive zusätzlichem Chromosom 21 (Trisomie)

47,XXY,+X

Männlich mit zusätzlichem X Chromosom (Klinefelter)

Missense Mutation

Nonsense Mutation

Insertion

Deletion

Duplikation / Verdopplung

Frameshift

.Druch Inerstion oder Deletion von Basen

Normaler Karyotyp

Trisomie

Monosomie

Tripolidie

Balancierte Translokation

Unbalancierte Translokation

Chromosomale Deletion

Inversion (para- und perizentrisch)

Isochromosom

Dizentrisches Chromosom

Ringchromosom

Addition (Zusätzliches Material unbekannten Ursprungs)

Keyboard commands:

= turn,

= for-/backward,

= scroll

add

Deletion (Fehlen)

Keyboard commands:

= turn,

= for-/backward,

= scroll

del

eine nicht vererbte Chromosomenabweichung

Keyboard commands:

= turn,

= for-/backward,

= scroll

de novo

Derivat (Chromosomenveränderung, ungeklärt)

Keyboard commands:

= turn,

= for-/backward,

= scroll

der

Dizentrisches Chromosom

Keyboard commands:

= turn,

= for-/backward,

= scroll

dic

Duplikation (Verdopplung)

Keyboard commands:

= turn,

= for-/backward,

= scroll

dup

fragile (=brüchige) Stelle

Keyboard commands:

= turn,

= for-/backward,

= scroll

fra

Isodizentrisches Chromosom

Keyboard commands:

= turn,

= for-/backward,

= scroll

idic

Insertion (Einfügung)

Keyboard commands:

= turn,

= for-/backward,

= scroll

ins

Inversion (Verdrehung)

Keyboard commands:

= turn,

= for-/backward,

= scroll

inv

Isochromosom (aus zwei gleichen kurzen oder langen Armen bestehend)

i oder iso

Markerchromosom

mar

maternaler (mütterlicher) Ursprung

mat

Verlust

Mosaik

mos

kurzer Arm des Chromosoms

paternaler (väterlicher) Ursprung

pat

Zusatz

langer Arm des Chromosoms

Ringchromosom

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Flashcards

Deletion

Duplikation / Verdopplung

Frameshift

.Druch Inerstion oder Deletion von Basen

Normaler Karyotyp

Trisomie

Monosomie

Tripolidie

Balancierte Translokation

Unbalancierte Translokation

Chromosomale Deletion

Inversion (para- und perizentrisch)

Isochromosom

Dizentrisches Chromosom

Ringchromosom

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