Affekacke Genetik

Biochemie UKE Zahmedizin

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Über diese Lernkartei

Diese Lernkarten bieten eine grundlegende Einführung in die Genetik, mit Fokus auf Chromosomenanomalien wie Deletionen, Translokationen, Inversionen und Duplikationen. Sie erklären Begriffe wie Ringchromosom, Isochromosom und Robertsonsche Translokation, sowie Mutationen und ihre Auswirkungen. Ideal für Medizinstudenten und Interessierte, die die Grundlagen der Chromosomenbiologie verstehen möchten.

Karten

Lernende

Sprache

Deutsch

Kategorie

Medizin

Stufe

Grundschule

Erstellt / Aktualisiert

06.04.2014 / 18.12.2018

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46,XX,del(11)(q23)

Weiblich

46,XX,rob(15;21)(q10;q10),+21

Weiblich, Roberts.Translokation von Chromosom 15 und 21, inklusive zusätzlichem Chromosom 21 (Trisomie)

47,XXY,+X

Männlich mit zusätzlichem X Chromosom (Klinefelter)

Missense Mutation

Nonsense Mutation

Insertion

Deletion

Duplikation / Verdopplung

Frameshift

.Druch Inerstion oder Deletion von Basen

Normaler Karyotyp

Trisomie

Monosomie

Tripolidie

Balancierte Translokation

Unbalancierte Translokation

Chromosomale Deletion

Inversion (para- und perizentrisch)

Isochromosom

Dizentrisches Chromosom

Ringchromosom

Addition (Zusätzliches Material unbekannten Ursprungs)

Tastatur-Befehle:

= drehen,

= vor-/rückwärts,

= scrollen

add

Deletion (Fehlen)

Tastatur-Befehle:

= drehen,

= vor-/rückwärts,

= scrollen

del

eine nicht vererbte Chromosomenabweichung

Tastatur-Befehle:

= drehen,

= vor-/rückwärts,

= scrollen

de novo

Derivat (Chromosomenveränderung, ungeklärt)

Tastatur-Befehle:

= drehen,

= vor-/rückwärts,

= scrollen

der

Dizentrisches Chromosom

Tastatur-Befehle:

= drehen,

= vor-/rückwärts,

= scrollen

dic

Duplikation (Verdopplung)

Tastatur-Befehle:

= drehen,

= vor-/rückwärts,

= scrollen

dup

fragile (=brüchige) Stelle

Tastatur-Befehle:

= drehen,

= vor-/rückwärts,

= scrollen

fra

Isodizentrisches Chromosom

Tastatur-Befehle:

= drehen,

= vor-/rückwärts,

= scrollen

idic

Insertion (Einfügung)

Tastatur-Befehle:

= drehen,

= vor-/rückwärts,

= scrollen

ins

Inversion (Verdrehung)

Tastatur-Befehle:

= drehen,

= vor-/rückwärts,

= scrollen

inv

Isochromosom (aus zwei gleichen kurzen oder langen Armen bestehend)

i oder iso

Markerchromosom

mar

maternaler (mütterlicher) Ursprung

mat

Verlust

Mosaik

mos

kurzer Arm des Chromosoms

paternaler (väterlicher) Ursprung

pat

Zusatz

langer Arm des Chromosoms

Ringchromosom

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Deletion

Duplikation / Verdopplung

Frameshift

.Druch Inerstion oder Deletion von Basen

Normaler Karyotyp

Trisomie

Monosomie

Tripolidie

Balancierte Translokation

Unbalancierte Translokation

Chromosomale Deletion

Inversion (para- und perizentrisch)

Isochromosom

Dizentrisches Chromosom

Ringchromosom

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