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Affekacke Genetik

Biochemie UKE Zahmedizin

Biochemie UKE Zahmedizin

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A. S.
Lernen
A. S.
Diese Lernkarten bieten eine grundlegende Einführung in die Genetik, mit Fokus auf Chromosomenanomalien wie Deletionen, Translokationen, Inversionen und Duplikationen. Sie erklären Begriffe wie Ringchromosom, Isochromosom und Robertsonsche Translokation, sowie Mutationen und ihre Auswirkungen. Ideal für Medizinstudenten und Interessierte, die die Grundlagen der Chromosomenbiologie verstehen möchten.
Karten
54
Lernende
5
Sprache
Deutsch
Kategorie
Medizin
Stufe
Grundschule
Erstellt / Aktualisiert
06.04.2014 / 18.12.2018
  • 1  / 54

Lernkarten

Addition (Zusätzliches Material unbekannten Ursprungs)

add

Deletion (Fehlen)

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del
eine nicht vererbte Chromosomenabweichung

de novo

Derivat (Chromosomenveränderung, ungeklärt)

der

Dizentrisches Chromosom

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dic

Duplikation (Verdopplung)

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dup
fragile (=brüchige) Stelle

fra

Isodizentrisches Chromosom

idic

Insertion (Einfügung)

ins

Inversion (Verdrehung)

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inv

Isochromosom (aus zwei gleichen kurzen oder langen Armen bestehend)

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i oder iso

Markerchromosom

mar

maternaler (mütterlicher) Ursprung

mat

Verlust

-
Mosaik

mos

kurzer Arm des Chromosoms

p

paternaler (väterlicher) Ursprung

pat

Zusatz

+
langer Arm des Chromosoms

q

Ringchromosom

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r

Reziprok (gegenseitige Vertauschung)

rcp

Rearrangement (Neuanordnung)

rea
Rekombination

rec

Robertson'sche Translokation (Verschmelzung im Zentromerbereich)

rob

Translokation (Fehlanordnung)

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t

Telomer (Ende des Chromosomenarms)

tel

Terminales Ende des Chromosoms

ter

Uniparentale (d.h. von 1 Elternteil) Disomie

upd

Unsicher

?

Frau mit Deletion am kurzen Arm des Chromosom 2 in Bande 23

46,XX,del(2)(p23)

Mann mit parazentrischer Inversion am 3. Chromosom mit Bruchpunkten in Banden 21 und 26

46,XX,inv(3)(q21q26)

Frau mit Translokation von Chromosom 2, langer arm, Bande 21 mit Chromosom 5, langer arm, Bande 31

46,XY,t(2;5)(q21;q31)

46,X,i(X)(q10)

Weiblich, ein X Chromosom liegt als Isochromosom vor mit 2 langen Armen

45,XY,rob(13;21)(q10;q10)

Männlich, mit Roberts.Tranlokation wischen den Chromosomen 13 und 21

46,XX,del(11)(q23)

Weiblich

46,XX,rob(15;21)(q10;q10),+21

Weiblich, Roberts.Translokation von Chromosom 15 und 21, inklusive zusätzlichem Chromosom 21 (Trisomie)

47,XXY,+X

Männlich mit zusätzlichem X Chromosom (Klinefelter)

Missense Mutation

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.

Nonsense Mutation

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.

Insertion

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.

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