2. Medizinische Genetik

Hormon, in Bauchspeicheldrüse produziert
-Bei niedrigen Blutzuckerspiegel baut es Glykogen aus der Leber zu Glukose im Blut ab. →Blutzuckerspiegel steigt

Hormon, macht müde
-Produktion Nachts, bei wenig Licht, da mit Retina (Netzhaut) verbunden
→Reguliert den Schlaf-Wach-Rythmus

-Rote Blutkörperchen ohne Zellkern
-speichern O2

-Blutplättchen
-für Blutgerinnung (stoppt, verschliesst Blutung bei Wunde) → Blutstillung

-Weisse Blutkörperchen mit Zellkern
-Immnuzellen
-Familie von Blutzellen, die im menschlichen Immunsystem sehr unterschiedliche Funktionen ausüben:
Granulozyten, Monozyten/Makrophagen, Lymphozyten

Fresszellen
-Teil des körpereigenen unspezifischen Immunsystems
-identifiziert Fremdkörper, zerstört/frisst, verdaut es

-umschliessen und zerlegen Erreger in Bausteine, Fressen bis sie platzen → Eiterform
-aktivieren spezifisches Immunsystem

-Teil des spezifischen Immunsystems
-bekämpfen Viren in Zellen

-Teil des spezifischen Immunsystems (Lymphozyten)
-Gedächniszellen
-produzieren spezifische Antikörper (Y)
 

-Teil des spezifischen Immunsystems (Lymphozyten)
-T-Killerzelle: spüren infizierte körpereigene Zellen auf und tötet diese mit Gift ab. (Krebszellen tarnen → täuschen T-Killerzellen)
-T-Helferzellen: steuern ganzes Immunsystem, beseitigen aber nicht selber. HIV zerstört diese → Immunsystem bricht zusammen

-Teil des spezifischen Immunsystems (Lymphozyten)
-lässt sich nicht von Krebszellen verarschen

-vom Körper als positiver Stresseinfluss empfunden
-steigert Leistungsbereitschaft
-Bsp: Aufmerksamkeit, vorfreude

-vom Körper as negativ empfundener Stress
-zu viel Noradrenalin und Adrenalin
→  Burnout, Blackout gefahr!

Nervengewebe im Rückenmark
-von Hypothalamus gesteuert
-Teil des vegetativen Nervensystems
-setzt Adrenalin und Noradrenalin frei → Fluchtbereitschaft

-Monosaccharide: Glucose (Blutzucker), Fructose (Fruchtzucker) → Einfachzucker
-Disaccharid: Saccharose (Industriezucker) → Zweifachzucker
-Polysaccharid: Stärke (Amylose) → Mehrfachzucker
-viele Zuckermoleküle verkettet →  Stärke (Amylose) → nicht mehr süss (Pasta, Reis, Kartoffeln)
 

-Neutralfette = Triglycerid →  ungesättigte Fettsäure, essentiell (nicht selbst herstellbar)
-Cholsterin →  zu viel → Arteriosklerose
- es gibt gute und schlechte Cholesterine

Kette aus Aminosäuren
-selbst produzierbar (nicht alle Aminosäuren selbst herstellbar →  Tierprodukte, spezielle Pflanzen)
-Kinder brauchen mehr für Wachstum

Elektrolyte
-essentiell →  sonst krämpfe
Bsp: Magnesium, Kalium, Natrium, Lithium, Kochsalz

-essentiell
-13 verschiedene Vitamine
-A, D → fettlöslich, in Leber gespeichert, schwer abbaubar → Überdosierung kann Toxine hervorrufen
 

Mineralstoffe in geringen Mengen
Bsp: Eisen, Kupfer, Zink, Zinn und Celen
 

Die Monogene Erkrangkung wird durch einen defekt in einem einzelnen Gen (=mono-gen) hervorgerufen.

Chronische Erkrankungen, die durch mehrere Ursachen bedingt sind (z.B. Genetik, Lebensgewohnheiten, Umwelt). In diesem Fall wird von einer multifaktorellen Entstehung gesprochen.

Untersuchung mit Diagnose an ungeborenen Kindern.

Erbinformation ist dominant und führt zur Merkmalsausprägung.
Der autosomal-dominante Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei der bereits ein defektes Allel (dominanter Erbgang) auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalsausprägung reicht.

Der (autosomal-)rezessive Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei dem das defekte Allel auf beiden homologen Chromosomen bzw. Autosomen vorliegen muss, damit die Krankheit bzw. das Merkmal zum Ausbruch kommt. Es erkranken nur homozygote (zwei identische Allele) Träger des betroffenen Allels.
Merkmal kann über mehrere Generationen nicht auftreten.

Das Adjektiv kanzerogen bedeutet krebserregend/ krebsauslösend. Im weiteren Sinne versteht man unter einem Kanzerogen eine Substanz, die zur Entstehung von malignen (bösartigen) Tumoren führen kann.

Bsp kann durch radioaktiver-, rönten- oder auch UV-Strahlung, Teer (Zigis), Werkstoffe (bsp. Asbest) und andere Umweltgifte gesteigert werden.

Teratogene sind biologische, chemische oder physikalische Einflussfaktoren, die bei einem Organismus Fehlbildungen hervorrufen.

Teratogen als Adjektiv bedeutet "Fehlbildungen hervorrufend".

Bei einer Genmutation werden die Information eines Gens verändert. Genmutationen können sich spontan ereignen. Die ''Mutationsrate'' kann jedoch im Einfluss von z.B. radioaktiver-, röntgen- oder auch UV-Strahlung, Teer (Zigisrauch), Asbest und anderer Umweltgifte erheblich gesteigert werden. 

Bsp: Muoviszidose, Adrenogenitalicshes Syndrom (AGS), Chorea Huntington

Erkrankung des Embryos
Als Embryopathie bezeichnet man Fehlbildungen des Kindes in Folge einer intrauterinen (=in Gebärmutter) Fruchtschädigung durch teratogene Noxen (Substanz/ Krankheitsursache) zwischen der 2.-9. SSW infolge einer Störung der Organogenese (Bildung/Ausdifferenzierung der Organe und Oransysteme)

Exogen bezeichnet Prozesse, die von außen auf den Körper einwirken.
Bsp: Soziale Verhältnisse, Stress, Ernährung, Umweltbedingungen, (Fehl)Verhalten, Krankheiterreger

Als endogen werden Prozesse bezeichnet, die im Körper selbst und nicht durch äußere Einflüsse entstandensind.
Bsp: allgemeiner Alterungsprozess, Erbkrankheiten, ererbte Anfälligkeiten/ Anlage für Bestimmte Krankheiten

(=gutartig)
gefährlich, wenn an kritischer Stelle lokalisiert. Verdrängen umliegendes Gewebe, wachsen aber nicht infiltrativ (iendringend) in diese hinein und bilden keine Metastasen (Tochtergeschwülste/ Ableger).

(=bösartig) unbehandelt meist letal (tödlich), wachsen infiltrativ in umliegendes Gewebe und breiten sich hämatogen oder lymphogen im Körper aus. Maligne Tumore bilden meisten Tochtergeschwülste an anderen Stellen im Körper (Metastasen) und bilden häufig Rezedive (=Wiederauftreten nach völliger Abheilung).

Maligne mesenchymale Tumoren (=Tumorem des Binde- und Stüztgewebes sowie der Muskulatur)

Maligne Epithale Tumoren (Epithalgewebe → Oberflächen (In- und Auskleide)

Der Blutdruck ist der Druck, der in einem bestimmten Abschnitt des kardiovaskulären Systems herrscht. Im klinischen Sprachgebrauch ist damit meist der arterielle Blutdruck in den großen Arterien gemeint.

Der Begriff Pulsfrequenz bezeichnet in der Medizin die Anzahl der Pulse während einer bestimmten Zeiteinheit (meist 1 Minute). In der Regel stimmt die Pulsfrequenz mit der Herzfrequenz überein.
Ruhepuls beim Erwachsnen ca 40 - 80 Schläge/min (je nach Trainingszustand)

-Oberer Blutdruck für Messung
-Die Druckwelle über das gesamte Aortensystem, Blut wird aus Herz in Körper rausgepresst.
-Anspannphase und Austreibphase → Zusammenziehen der Herzkammer

-unterer Blutdruck
-Herzkammer entspannt sich → Blut wird aus den Vorhöfen zur/in Herzkammer angesaugt → kleiner Druck in Aorta
-Entspannphase, Füllungsphase