Biologie
Genetik
Genetik
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Flashcards
Eukaryoten Chromosomenaufbau 6p
- DNA-Doppelhelix
- Histone
- Nukleosomen
- Chromatin
- Chromosom
- Acetylierung / Methylierung
Prokaryoten Chromosomenaufbau 2p
- Ori Fragment
- Ringförmige DNA
DNA/ RNA Aufbau (6p)
- Nukleinsäuren (CHONP)
- Rückgrat
- Antiparalel
- Sprossen,
- Ribose, Desoxyribose Aufbau
- 5‘ 3‘…
DNA /RNA
Unterschiede: (6p)
Gleich (1p)
- Unterschiede: (6p)
- Base (Thymin / Uracil)
- Lage
- Ribose/Desoxyribose
- Doppelstrang/Einfacher Strang
- Aufgabe
- Genübertragung
- Infromationsspeicherung
- Stabilität
- Gleich (1p)
- Nukleotide
- Phosphatgruppe
- Zucker
- Base
- Nukleotide
Bedeutung der komplementären Basenpaarung 3p
- Basenabfolge eines Strangs legt die des anderen fest
- Sicherheitskopie
- Speicherung der (Information)
Zellzyklus
- Mitose
- Entstehung zwei identischer Tochterzellen
- G0/G1 Phase (Differentialisisierung)
- G0: Spezialisierung
- G1: Vorbereitung
- Synthesephase
- DNA-Verdopplung
- G2 Phase
- Vorbereitung
- Genetischer Code: (7p)
- Basentriplett
- Degenerativer Code
- Genetischer Code ist universell
- Code, Codogener Strang
- 3‘®5‘ und andersherum
- 3 Begriffe zu jedem Strang
- Promotor / Terminator
- Transkriptionsbereich
- Konsensus Sequenz
Proteinbiosynthese (Prokaryoten) ort
- Findet im am freien an dem freien Bakterienchromosomen/Ringförmige DNA statt
Transkription
- Umschreiben der DNA-Sequenz in eine RNA-Sequenz
- Initiation (RNA-Polymerase bindet an Konsenssequenz im Promotor)
- Löst H Brücken ® lost den Doppelstrang
- RNA-Synthese beginnt in Promotorregion
- Elongation (Die eigentliche RNA-Synthese gemäß 3´®5´(codogener Strang))
- Synthese eines komplementären RNA-Strangs
- Aus freivorliegenden RNA-Nukleotiden
- Verknüpft Nukleotide über die OH-Gruppe des C3 Atoms mit der P-Gruppe des nächsten Nukleotids
- Termination (Wenn RNA-Polymerase Konsensussequenz (G-C reich) im Terminator erreicht endet die mRNA-Synthese und die RNA-Polymerase löst sich von der DNA)
- Initiation (RNA-Polymerase bindet an Konsenssequenz im Promotor)
Proteinbiosynthese (Eukaryoten)
- Genstruktur: 5p
- Promotor
- Start-Codon
- Exon / Intron
- Stopp-Codon
- Terminator
Transkription Ergebnis Eukaryoten
RNA 5‘ zu 3‘ mit Introns und Exons
- RNA Prozessierung (Ziel ist reife mRNA) 3p
Spleißen
Cap-Gruppe
Adenylierung
Spleißen
- Spleißstelle (5‘ und 3‘ Spleißstelle)
- snRNPs binden an Intron-Exon Grenze -> Konsensstrang?
- snRNPS rekrutieren weitere Proteine ® Spleißosom bildet sich ® Lassoförmige struktur des Introns
- bei Intron-Exon Grenze passiert ein Schnitt
- Intron bildet geschlossene Lasso förmige Schleife
- Freie 3-OH Gruppe Bindet mit Phosphat am anderen Exon (Gespleißt)
- Reife prä-mRNA
- Intron wird im Zellkern abgebaut
Alternatives Spleißen
- Cap-Gruppe 3p
- Modifiziertes GTP wird angehängt (an 5´)
- Verhindert Abbau der mRNA vom 5´ Ende
- Unterstütz Bindung der kleinen ribosomalen Untereinheiten
Poly-A-Schwanz (Adenylierung) (3p)
- Poly(a) Schwanz wird an 3´ Ende angehängt
- AAAAAAA (100-300 AS.)?
- Unterstützt Export aus Zellkern durch Kernpore
- Stabilisiert die mRNA
- Verzögert Abbau der mRNA
- ® Reife mRNA
Translation
- Initiation (3p)
- Kleine ribosomale Untereinheit bindet an Erkennungssequenz auf der mRNA (Start Codon)
- tRNA bindet an Startcodon ® Initiation komplex vervollständigt
- Große Ribosomale Untereinheit tritt hinzu ®tRNA besetzt die P-Stelle Initiationskomplex
- Elongation (4p)
- Anticodon der ankommenden tRNA bindet an A-Stelle
- Ausbildung von Peptidbindungen zwischen den Aminosäuren der tRNAs
- Ribosom bewegt sich um ein Codon /Triplet weiter ® tRNA aus der P-Stelle rückt in die E-Stelle ®wird befreit
- Vorgang wiederholt sich
- Termination (3p)
- Freisetzungsfaktor (Protein für Freisetzung) bindet an A-Stelle, wenn Stopcodon ankommt
- tRNA der P-Stelle wird freigesetzt ® Polypeptidkette löst sich von tRNA
- Komponenten des Ribosoms Trennen sich
Ribosom: (rRNA +Proteine
- Kleine Untereinheit rRNA 21 Proteine
- Große Untereinheit rRNA 33 Proteine
- Erkennungsmechanismen zur Positionierung von mRNA & tRNA
- Enzymatische Funktion für die Peptidbindung zwischen den AS ->Bau der AS-Kette
- EPA-Stelle
tRNA (transfer RNA)
- -> 1 tRNA – Einzelstrang
- Kleeblattstruktur
- Anticodon
- Mit AS am 3‘ Ende
Mutationen 3p
- Genommutation (Chromosomensatzmutation): Trisomien /Poiploidien
- Chromosomenmutation: Veränderung an einzelnen Chromosomen
- DNA-Sequenzmutation
- DNA-Sequenzmutation 3p
- Codierender Bereich = Genmutation
- Proteine sind betroffen
- Genregulatorischer Bereich
- Spleißstellen / Promotorregion ® Translation/ RNA Prozessierung ist gestört
- Nicht-Codierender Bereich
- Mutationen sammeln sich an (Weil keinen Einfluss auf Evolutionsfaktoren) ® Können für Stammbaumanalysen genutzt werden
Genmutation
Mutationen im codierenden Bereich
Punktmutationen
Substitution
Insertion
Deletion
Substitution
Missense
Nonsense
Sille/Stumme
Stille/Stumme Mutation
- Veränderung der Base hat wegen degenerativen Codes keinen Einfluss auf Aminosäuresequenz (GCC = ARG / GCA= ARC)
- Missens Mutation
- Austausch führt zu anderer Aminosäure (GCC = Arg / GAC = His)
- Auswirkung: (Auf das Protein und dessen Funktion (Konformation))
- Unbedeutend
- Bei gleichen eigenschaften der Aminosäure
- Wenn die position der Aminosäure unbedeutend für die Konformation ist (zB. außerhalb des Aktiven Zentrums)
- Bedeutend
- Beeinträchtigung der Funktion des Proteins
- Verändert zB. Eigenschaft
- In relevanten Bereichen (Allosterisches Zentrum, Aktives Zentrum, Stelle die für verbindungen relevant ist.)
- Verändert zB. Eigenschaft
- Steigerung der Funktion (Effektivität) (Voraussetzung für Evolution)
- Beeinträchtigung der Funktion des Proteins
- Nonsens Mutation
- Austausch der Base Führt zu einem Stoppcodon.
- Bei translation zum stopp ® Protein unvollständig
- Insertion (Einfügen) / Deletion (Verlust)
- Veränderung des Leserasters
- Entstehung einer völlig veränderten AS- Kette® Funktionsloses Protein
- Lese-Raster-Mutation (Frameshift)
- Bei dreifacher / Vielfacher von 3 kein frameschift® geringe Auswirkung
- Genmutation (Betreffen die einzelnen Basentriplets eines Gens ® ggf. für Proteine und deren Funktion relevant)
Ja einfach merken
Genregulation bei Prokaryoten
- Jakob und Monod
- „Operon Modell“ E.Coli
- 2. Möglichkeiten: Induktion (Auschalten), Repression (Ausschalten) eines Gens
- Substratinduktion
- Endproduktrepression
Semikonservative-DNA Replikation
Meselson und Stahl
- Es gibt immer zwei halb neue Stränge
DNA-Replikation 8p
- Proteinkomplex bindet an Initiationssequenz
- (Topoisomerase?) Helikase löst die Wasserstoffbrückenbindungen und entspiralisiert den Strang
- Einzelstrangproteine binden an die Stränge und stabilisieren sie
- Replikationsgabel entsteht
- Primase fügt einen kurzen Primer aus RNA-Nukleotiden an die freigewordenen Einzelstränge an. (5‘-3‘)
- DNA-Polymerase knüpft an das 3‘-Ende des Primers und baut einen neuen Strang, sodass ein neuer Doppelstrang entsteht.
- Beim Leitstrang passiert dies kontinuierlich.
Beim Folgestrang entstehen durch die gegenläufige Richtung kurze Okazakifragmente. JedesFragment beginnt mit einem Primer als Begin für die DNA-Polymerase. - DNA-Polymerase I entfernt Primer und ersetzt sie mit DNA-Nukleotiden vom 3‘ der Okazakifragmente her. Die DNA Polymerse kann das 3‘ nicht mit dem vorhandenem 5‘ verknüpfen. Daher entsteht eine Lücke.
- Ligase verknüpft das 3‘ Ende mit dem 5’ Ende und schließt somit die Lücke
Es gibt zwei halb neue, halb alte Stränge (Semikonservative Replikation)
Beide Doppelstränge sind identisch
Genregulation bei Eukaryoten durch Transkriptionsfaktoren
- Nicht an aus, sondern ständiges hoch-, und runterfahren der Transkriptionsstärke
- Allgemeine Transkriptionsfaktoren
- Spezifische Transkriptionsfaktoren
- Allgemeine Transkriptionsfaktoren
- TFIID und A-H Proteine
- Müssen erst an der Tata box docken, damit RNA- Polmerasen binden können
- Spezifische Transkriptionsfaktoren
- Inzelne Gene werden von Silencern und Enhancern gehemmt oder aktiviert.
- Enhancer/Silencerregionen werden durch Aktivatorproteine (Enhancer) /Repressorproteine (Silencer) aktiv ®regulieren
- Schleifen entstehen bei diesem Prozess damit aktivatorproteine Information geben kann.
Karyogramm des Menschen
- Homologer Chromosomensatz
- Zwei Chromosomensätze (Von Vater und Mutter) mit den gleichen Genen (aber unterschiedlichen Allelen) ® Homolog
- Diploider Chromosomensatz (2n)
- Normaler doppelter chromosomensatz mit 46 chromosomen
- Haploider chromosomnsatz: Jedes Gen nur einfach (1n)
- Autosome Chromosome
- All die, die kein Geschlechtschromosom sind (1-22)
- Gonosome Chromosomen
- Alle Geschlechtschromosomen (23.)
Mitose Phasen 5p
- Prophase 3p
- 2-Chromatidchromosomen Kondensiert (verdichtet sich) ®werden sichtbar
- Kernhülle löst sich auf
- Zentriolen teilen sich und wandern zu den Polen
- Metaphase 3p
- 2.Chromatid-Chromosomen verkürzen sich weiter
- Ordnen sich auf der Äquatorialebene an
- Spindelapparat bildet sich aus
- Anaphase 1p
- Proteinfäden verkürzen sich ® Schwester chromatide auseinander, hin zu den jeweiligen polen
- Telophase3p
- Zelle schnührt sich mittig ein
- Kernhülle bildet sich aus
- 1 Chromatidchromosom beginnt sich zu entpacken
- Cytokinese ( Zwei eigenständige Tochterzellen sind gebildet) 2p
- Mitochondrien warden zufällig verteilt
- Verdoppeln ihre DNA unabhängig
Mitose Prophase 3p
- 2-Chromatidchromosomen Kondensiert (verdichtet sich) ®werden sichtbar
- Kernhülle löst sich auf
- Zentriolen teilen sich und wandern zu den Polen
Mitose Metaphase 3p
- 2.Chromatid-Chromosomen verkürzen sich weiter
- Ordnen sich auf der Äquatorialebene an
- Spindelapparat bildet sich aus
Mitose Anaphase 1p
- Proteinfäden verkürzen sich ® Schwester chromatide auseinander, hin zu den jeweiligen polen
Mitose Telophase3p
- Zelle schnührt sich mittig ein
- Kernhülle bildet sich aus
- 1 Chromatidchromosom beginnt sich zu entpacken