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Was für Funktion haben die HAR-Seqeunzen?
- Protein-codierende Gene
- RNA-codierende Gene
- Regulatorische Sequenzen
- Viele dieser sind an der Struktur bzw. Funktion des Gehirns beteiligt
Eine Selektion einer Mutation ist immer positiv.
- ist relativ und von verschiedenen Faktoren abhängig
- Insgesamt kann von einem Vorteil gesprochen werden, es kann aber auch Nachteile haben => Beispiel TRIM5-Alpha Gen
- Verholf früher gegen eine Reihen von Retroviren
- Heute ist es ein Problem für HIV
Was macht Menschen zu Menschen und Schimpasen zu Schimpansen?
- Eher weniger beeinflusst von
- Anzahl Gene
- Proteinkonzentration
- Das Gesamtbild ist beeinflussend
- Veränderte Mutationen Gene => Besser, andere Funktion, etc.
- Wann und wo das Gen exprimiert wird
Nenne Sequenzen bzw. Gene die sich stark verändert haben seit der Spaltung zwischen Menschen und Schimpansen.
Wenn sich mehr Mutationen in einem DNA-Seq.-Abschnitt sammeln, bewirkt das
- eine Erhöhung des Selektionsdruck
Was bewirkt der Selektionsdruck?
- Es entstehen mehr Mutationen
Seit der Spaltung zwischen Mensch und Schimpanse haben Meschen mehr Mutation gehabt als Schimpansen.
- Stimmt nicht
- Alle haben ca. die gleiche Mutationsrate bzw. Molecular Clock
- Man observiert die zusätzlich positiv selektionierten Mutationen
Was ist CAGE und dessen Nutzen?
- CAGE: Cap Analysis Gen Expression über Contamer aus 5'cDNA-Tags
- Ermöglicht
- High-Throughout Gen Expression Analysis
- Profiling Transcriptional Start Points (TSP)
Wie funktioniert die CAGE-Methode?
- cDNA-Synthese mittels Oligo-dT-Primer
- CAP bzw. 7mG wird biotinyliert sowie anschliessend mit RNase behandelt => Abbau partieller cDNAs
- Zwei Linker mit 5N-random Sticky-End hybridisieren an cDNA und werden anschliessend ligiert
- 2° Strand wird mittels PCR generiert
- Restriktionsverdau mit MmeI, welches eine 20 bzw. 18 bp weiter der palindromischen Sequenz schneidet. Der kleine Überhang wird entsorgt
- Zugabe des 2°Linker, welcher einen 2N-random Sticky-End hat, hybridisiert und anschliessend ligiert wird
- Restriktionsverdau mit XmaJI und XbaI => Komplementärer Überhang mit anschliessender Ligation zum Contamer bzw. Plasmid => Sanger-Seq.
Wenn Sie eine Sequenz mit 20 bp haben, wie viel Mal kommt diese vor?
- 420 = 1 Mal in 1012 Bp
Sie sehen hier die Linker 1 für das CAGE. Wieso wurde nach der Restriktionssequenz zum Teil G eingefügt?
- Aufgrund der Reverse Transcriptase, welche zum Teil Seq.-unabhängig zusätzlich eine Nukelotid in die cDNA einfügen, hier ein Guanin
Bei der Auswertung des CAGE wurden bestimmte Tags mehrfach zu Loci zugeordnet, weshalb?
- Waren Retrotranspons oder Pseudogene
Beachte!
Beachte!
Was ist der versteht man unter einer informativen und nicht-informativen Meiose?
Was versteht man unter Penetranz?
Was versteht man unter Linkage Equilibrium und Disequilibrium?
Beachte!
Beachte zu Two-Point Mapping.
Durch was entsteht beim LOD-Score eine Kurve, obwohl der LOD-Score nur ein Wert ist?
- Verschiedene Theta-Werte werden genutzt => verschiedene LOD-Score
- Theta ist ja zu Beginn nicht bekannt
- Nimmt jenes Theta, welches den höchsten LOD-Score hat
Was versteht man unter einem Locus?
- Plural: Loci
- Spezifische chromosomal Lokalisation eines Gens oder DNA-Sequenz
Was versteht man unter einem Allel? Bekanntes Beispiel.
- Alternative Versionen eines Gens
- AB0-Locus mit A, B und 0
Was versteht man unter dem Genotyp?
- Liste aller Allele eines oder mehreren Loci
Was versteht man unter dem Phänotyp?
- Äusserliche erkennbare Eigenschaften eines Organismus
- Auch Charakter oder Trait
Was versteht man unter hetero- und homozygot?
- Heterozygot: Zwei unterschiedliche Allele für ein Loci
- Homozygot: Zwei identische Allele für ein Loci
Was versteht man unter Mendelian?
- Bei monogenic Charakter => von einem Gen abhängig
- Folgen einem Vererbungsmuster
- Immer dichotom => qualitativ
Beachte!
Was versteht man unter Non-Mendelian Charakter?
- Name
- Ist multifactorial => von mehreren Genen abhängig
- Oligogenic
- Polygenic
- Kontinuierlicher bzw. quantitativer Charakter => Quantitativ trait loci; QTL
- Dichotome auch möglich
Was versteht man unter einem quantitative trait locus (QTL)?
- Eine DNA-Region/Gen bzw. mehre, welche insgesamt einen spezifischen Phänotyp ausprägen
- Sie beeinflussen diesen unterschiedlich stark
- Wenige mit starken Gewichtung
- Viele mit geringer Gewichtung
- Sie beeinflussen diesen unterschiedlich stark
Kann ein Gen als Mendelian sowie QTL agieren?
- Gen/DNA-Seq. kann für Phenotyp A dichotom sein und für Phänotyp als QTL agieren
Beachte!
Mendelian Pedigree Patterns entstehen/gibt wodurch? Was ist die Voraussetzung?
- Patterns aufgrund des Vorgangs wie sich Chromosomen während der Meiose trennen
- DNA-Sequenz muss ein gefixte Position auf Chromosom haben
Nenne die Formatierung eines Vererbungs-Musters.
- Pro Linie/Level eine Generation mit römischer Nummer
- Arabische Nummern für jedes Individuum
- Ein Pfeil bei ersten Generation kann indizieren, bei wem die Familie im Fokus ist
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- Autosomal dominant
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit 50%
- Betroffener hat auch meiste betroffener Elternteil, nicht wenn
- De-novo Mutation
- Nicht-Penetranz
- Beide Geschlechter betroffen
- Heterozygot
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- Autosomal rezessiv
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit 25%
- Meistens sind Eltern asymptomatische Carrier und nicht betroffen
- Erhöhte Wahrscheinlichkeit Auftritt, wenn Heirat innerhalb 2ten Grades => Cousin
- Beide Geschlechter betroffen
- Homozygot
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- X-gekoppelt rezessiv
- Männer hauptsächlich betroffen
- Eltern
- Meistens Eltern nicht betroffen
- Mutter als asymptomatischer Carrier
- Männer-Verwandtschaft Mutter kann betroffene Männer haben
- Geschlecht
- Männer immer betroffen
- Frau nur wenn beide Eltern oder random X-Inaktivierung; homozygot
- Keine Mann-Mann-Transmission!
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Mann: 50%
- 25% beide Geschlechter
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- Kinder
- X-gekoppelt dominant
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Mann selten
- Frau 100%
- Heterozygot bei Frau
- Mind. ein Elternteil betroffen
- Frauen oft weniger stark betroffen durch X-Inaktivierung
- Vererbung
- Betroffener Mann: Söhne gesund & Töchter alle
- Betroffene Frau: 50% beider Geschlechter
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- Kinder
- Y-gekoppelt
- Nur Männer betroffen
- Betroffene Männer haben immer betroffenen Vater, ausser wenn De-novo Mutation
- Alle Söhne betroffen
- Für VII.11 sieh Bild!
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- Kinder
- Mitochondrial, aber Ausprägung bei Streptomycin-Einnahme
- Alle Kinder und beide Geschlechter betroffen
- Meistens von Mutter, kann auch De-novo sein
- Kann nur von Mutter übertragen werden
- Variable klinische Ausprägung
Was ist speziell bei Männern bei der Vererbung von X und Y in Bezug Klassifikation?
- Ausdruck hetero- oder homozygot triff nicht zu, da nur eine Copy der jeweiligen Loci
- Deshalb auch keinen dominanten oder rezessiven Charakter
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Flashcards
Welche zwei Klassen von DNA-Sequenzen sind in hohen Copy Number im humanem Genom vorhanden.
- Tandemly repeated short DNA sequences; Satellite DNA oder Minisatellite DNA in
- Heterochromatin
- Centromeren
- Interspersed transposon repeats im nuclear Genom
- Grösse 100erte Bp bis mehrere Kb
Welche Typen von Transposons werden unterschieden und beschreibe diese?
- DNA-Transposons (Kleinteil) => "Cut and paste"
- Haben Terminal-inverted Repeats
- Kopieren sich nicht und "wandern" im Genom mittels Transposase
- Retrotransposons (Grossteil) => "Copy and paste"
- Werden transkribiert und mittels Reverse-Transkriptase in cDNA transkribiert
- Integriert sich an andern Ort
- Typen
- LINE's: Long Interspersed Nuclear Element
- SINE's: Shirt Interspersed Nuclear Element => Alu repeats
- Retrovirus-like Elements: HERV; Human Endogenous Retroviruses
Beschreibe die Wirkmechanismus der LINE-1 (L1) Familie.
- Vollständige LINE-1 Element codiert
- RNA-binding Protein p40
- Protein mit Endonuklease- und Reversetranskriptase-Aktivität
- Promotor im 5'UTR
- Translatierte LINE-1 RNA bindet mit seinen Protein und wandert zum Nucleus
- Integration in AT-rich Regionen des einen Strang + RT
- RT meistens nie bis 5'Ende => Nicht vollständige Länge => Nur partielle Funktion
Was ermöglicht die LINE-1 Maschinerie?
- Reverse Transkription alle Retroelemente, unteranderem
- Processed Pseudogenes
- Retrogenes
Was sind Alu Repeats?
- Häufigkeit
- Spezifität
- Aufbau
- Lokalisation
- Häufigste Sequenz im humanen Genom
- Sind primatenspezifisch
- Zwei Tandemrepeats von 120 Bp, gefolgt von A-rich oder AnTn Sequenz
- Haben hohen GC-Gehalt
- Im ganzem Euchromatin verteilt mit Präferenz in GC-reichen Regionen
- Entstand aus cDNA von RNA Gene
Wie funktioniert das 2-Hybrid System?
- Untersuchung Proteininteraktionen
Wie unterscheiden sich die Maus und der Mensch in Bezug Exone?
- Beide haben nahezu identische Konstitutive Exone
- Unterschied sind die verschiedene Alternative Exone
- Maus hat keine ALU-Elemente
Wieso wird alternativ gespliced bzw. was ist der Grund?
- Passiv: "Zufällig" (Wahrscheinlichkeit) werden ähnliche Sequenzen im Vergleich zu den Splicesequenzen gespliced
- Aktiv: Verschiedene Mechanismen
Was sind die Folgen, wenn ALU-Sequenzen mit einbezogen werden?
- Verminderte Proteinexpression
- Dominant negativer Effekt: Protein mit unerwünschter Funktion
- Sehr unwahrscheinlich, da ALU-Element keine Eigenfunktion hat
- Infunktionelles Protein
- Wahrscheinlich
- Alternatives Protein durch Alternatives Splicen
- Alternative gespliced Protein kann sich entwickeln (Mutagenese)
- Möglichkeit neuer Funktion
Was sind die Voraussetzungen damit ein ALU-Element exoniziert werden kann? Wie ist die Expression bzw. -form vor und nach der Exonzierung? Voraussetzung Splicesite?
- Splicesite muss immer reziproken Orientierung als Transkription haben => sonst nicht beeinflussend
- Vor Exonizierung
- Proximale G nicht mutiert
- Alternative Splicing (Sequenzähnlichkeit)
- Nach Exonizierung
- Proximale G mutiert => Entstehung Splice-Stelle
- Konstitutive Expression
Wieso benutzt man Mobile-DNA-Elemente statt Gene um Klassifizierung im allgemeinen durchzuführen?
- Höhere Sensitivität
- 1 bzw. Gene vs.
- 1000 oder mehr Repeats eines Mobilen-DNA-Elements
Wie können die Mobilen-DNA-Elemente kategorisiert werden?
- Grossteil beider Klassen autonom, dennoch einzelne non-autonome möglich!
- Klasse 1: "Copy and Paste"
- LTR-Retrotransposons (ähnlich den Retroviren)
- Non-LTR-Retrotransposons
- LINE's
- SINE's => ALU-Elemente
- Non-autonomous => LINE-1-Maschinery abhängig
- Kein ORF
- Klasse 2: "Cut and Paste"
- Transposase
Was ist das Problem der Geschlechtsbestimmung mittels dem Amelogin-Gen?
- Prinzip
- Lösung
- Funktioniert in den meisten Fällen ohne Probleme
- Vorkommen Chromosom => Unterschiedliche Länge Amplifikate
- X: Intron mit 6 Bp- Deletion
- Y: Ohne Deletion im Intron
- Problem: Kleine Population Männer hat identische Mutation auf Y-Chromosom wie X-Chromosom
- Typing mittels X und Y spezifischen ALU-Elementen
- AluSTXa
- AluSTYa
Wie wird das Genom des HI-Virus reverse-transkribiert?
- Im Cytoplasma der Zelle
- tRNA-Primer hybridisiert an Primer-Binding-Site (PBS) beim 5' => Bereitstellung OH-Gruppe. Reverse-Transkription zu cDNA
- RNase H-Domäne degeneriert RNA-Teil der nicht hybridisiert ist. PBS verleibt durch Hybridisierung!
- DNA-R-Region (Short Repeat) hybridisiert mit andere RNA-R-Region beim 3'
- Reverse-Transkription des Genom
- Degenerierung der ssRNA über RNase H-Domäne mit Ausnahme des Polypurine-Trakt (PP)
- PP dient als neuer Primer für Synthese des Komplementären Strangs
- Degenerierung tRNA
- Minusstrand-PBS-Teil hybridisiert mit Plusstrand-PBS-Teil
- Polymerase-Domäne vervollständigt beide Stränge
- Integration
In welche zwei Gruppen kann die Genregulation unterteilt werden? Beschreibe diese.
- Short-Term Regulation
- Bei schwankenden Umweltbedingungen
- Long-Term Regulation
- Selektive Genexpression aufgrund Ausdifferenzierung => Zellspezifisch
- Sind stabil => Verleiben nach Mitose
Was versteht man unter Epigenetik? Bewirkt?
- Mechanismen, welche die Genexpression regulieren ohne die DNA-Sequenz zu verändern
- Vor allem für Zelldifferenzierung (differenzierte Genexpression) verantwortlich => Ein Genom aber hunderte verschiedene Epigenome
- Meistens irreversibel
Wie ist die Struktur der DNA während Interphase?
- DNA-Vorkommen als Topologically-Associated Domains; TADs mit durchschnittliche Grösse von 500 Kb
- TADs sind stark konserviert in
- Spezies
- Zelltyp
- Fix auf Chromosom
- TADs sind stark konserviert in
- Genom wird in aktive (Euchromatin) und repressed (Heterochromatin) Segmente von 5 Mb unterteilt, können verschiedene TAD's beinhalten
Wo befinden sich Gene wenn sie aktiv oder inaktiviert sind innerhalb des Nucleus?
- Aktive Gene
- Meiste in Euchromatin & geringer Teil in Euchromatin
- An Grenzen der Chromosomen Territorien
- Inaktive Gene
- Meiste Heterochromatin & geringer Teil in Euchromatin
- Nähe der Nuclear Lamina und innerhalb der Chromosomen Territorien
Wie kann die Struktur der Chromosomen innerhalb des Zellkerns erfasst werden? Nutzen?
- Ermittlung regulatorischer Elemente
- Zwei DNA-Seq. können auf verschiedenen Chromosomen liegen, aber im Zellkern nebeneinander liegen
- Methode: Chromosome Conformation Capture
- Quervernetzung Histone mit Formaldehyde
- Cross-linked Chromatin wird löslich gemacht und mit einem unspezifischen Endonuklease fragmentiert
- Zugabe stark verdünnter DNA-Ligase um Ligation der Fragmente im selben Partikel zu favorisieren
- Detektion meisten über DNA-Seq. mit verschiedenen Präparationsmethoden
Können Nucleosomen z.B. im Euchromatin verschoben werden? Wie viele frei DNA gibt es zwischen den Nucleosomen von aktiven Genen.
- Aktive Gene haben ca. 150 bp nucleosome-free DNA
- Nucleosomen können mittels Chromatin Remodeling Complexe (ATP-getriebene Multiproteinkomplexe) verschoben werden und je nach Typ auch verändert werden (Zusammensetzung)
Was versteht man unter einem Enhancer?
- Lokalisation
- Transkription
- Regulierung
- Verantwortlich für
- Sind bis zu mehrere kb entfernte regulatorische Elemente vom Transkriptionsstart, welche regulatorische Proteine (Transkriptionsfaktoren) binden, die die Expression positiv beeinflussen
- Up- oder downstream und können sich innerhalb von Introns andere Gene befinden!
- Werden auch transkribiert => Funktion RNA unbekannt
- Können nur innerhalb ihres TAD agieren!
- Regulieren meiste Gewebe- und Zell-spezifische Genexpression
Beschreibe die Typen der Histonmodifizierungen.
- Acetylierungen Lysine
- Ubiquitylation Lysine
- Mono-, Di- und Trimethylierungen von Arginin
- Phosphorylierung Threonin
Nenne die Gruppen und Funktionen in die Histon-modifizierende Enzyme kategorisiert werden können.
- Writers: Add groups
- Histon Methyltransferasen
- Histon Acetyltransferasen
- Histon Phosphokinasen
- Erasers: Entfernen Gruppen
- Histon Demethylasen
- Histon Deacetylasen
- Histon Phosphatasen
- Readers: Binden spezifische veränderte Gruppen und initiieren eine Aktion
Beschreibe die Methylierung von DNA.
- Welche Basen
- Nutzen bzw. Funktion
- Wie viele DNA-Methyltransferasen haben Menschen
- Basen
- Vor allem Cytosin => 5-Methylcytosine
- Geringfügig Adenin => N6-Methyladenin
- Auswirkung
- 5-Methylcytosine lokalisiert in der Major Groove des DNA-Superhelix kann Methyl-bindende Protein anziehen
- Direkte Veränderung Genexpression durch Methyl-bindende Proteine
- Indirekte Veränderung Genexpression durch Bindungspartner der Methyl-bindende Proteine
- 5-Methylcytosine lokalisiert in der Major Groove des DNA-Superhelix kann Methyl-bindende Protein anziehen
- 3 im Menschen + 2 related Proteine
Was ist ein Problem der DNA-Methylierung? Lösung?
- Gibt keine DNA-Demethylase welche als Eraser agiert
- Zwei Mechansimen zur Entfernung
- Passive Dilution
- Verlust Methylierung durch Proliferation Zellen, wenn neue DNA nicht methyliert bevor nächste Teilung
- Oxidative Demethylierung mittels TET-Enzym und Entfernung aus Strang mittels Thymin-DNA Glycosylase
- Passive Dilution
Wie können Sie ermitteln ob eine DNA-Sequenz methylierte Cytosine enthaltet?
- Bisulfidreaktion
- Alle unmethylierte Cytosine werden zu Uracil => DNA wird zu RNA/DNA-Hybrid
- RT-PCR => "cDNA"
- Sequencing
Beschreibe die Methylierung der CpG-Inseln.
- Vergleich 5'=>3' und 3'=>5'
- Aufbau und Lokalisation
- Beteiligt an
- Dinukleotid
- Eine palindromische von mehren hunderten bp Sequenz: CpG-Inseln in 5'=>3' und 3'=>5' Richtung vorhanden
- Regulieren Genexpression: Vermindern Expression in dem methyl-bindende Proteine binden, die die Expression vermindern, wenn sie methyliert sind
- Sind grundsätzlich nicht methyliert und haben deshalb hohen CpG-Anteil, da meistens Bestandteil Promotor => konserviert
- Verantwortlich für
- X-Inaktivierung
- Imprinted Gens
Beschreibe die Methylierung von CpG-Dinukleotiden.
- Sind symmetrisch im Doube-Helix
- Ist immer CpG, egal von welcher Richtung
- Nach Zellteilung methyliert die DNMT1 Methyltransferase den komplementären Strang
- Keine wirkliche Funktion, solange nicht innerhalb CpG-Insel!
Bestehet ein Zusammenhang zwischen methylierten DNA und Histone?
Beschreibe den Ablauf der X-Inaktivierung.
- Bedeutung nachfolgende Zellgenerationen
- Nur Frau betroffen, Mann nur wenn pathologisch
- Ganz am Anfang während Embryonalentwicklung sind bei X-Chromosomen aktiv (beiden werden transkribiert)
- Blastula-Stadium (Start Zelldifferenzierung): Alle X werden gezählt und eines wird random ausgewählt und der Rest inaktiviert durch Methylierung
- Inaktivierte X verbleiben in der Zelle als kondensierte X-Chromosom. Erkenntlich als
- Barr Bodies
- Sex Chromatin
- Nach X-Inaktivierung kann jeweils nur immer das ausgewählte X aktiv sein => keine Umänderung
Was bedeutet die X-Inaktivierung für Frauen genotypisch gesehen?
- Sie sind immer Mosaike, da immer ein X random inaktiviert wird.
Wie (Mechanismus) wird das X-Chromosom inaktiviert?
- Iniziert durch das 1 Mb X-Inactivation Center (XIC) bei Xq13
- Expression der Long noncoding RNA XIST (X-Inactivation-specific Transcript) vom nur inaktivem X-Chromosom
- XIST RNA zieht Proteine an, welche beginnend vom XIC das Chromatin in eine Heterochromatin-ähnliche Struktur überführen. Jene Histonmodifikationen sind typisch für Heterochromatin
Was ist wenn ____ in Bezug X-Inaktivierung?
- Wenn das XIC auf ein Autosom translokalisiert wird
- Wenn ein Teil eines Autosom an das X translokalisiert wird
- XIST-RNA nachträglich nicht mehr exprimiert wird
- Wenn das XIC auf ein Autosom translokalisiert wird
- Restliche X-Chromosom nicht inaktiviert
- Autosom verleibt, nur X-Teil wird inaktiviert
- Wenn ein Teil eines Autosom an das X translokalisiert wird
- Alles vom X wird inaktiviert, Autosom verbleibt
- XIST-RNA nachträglich nicht mehr exprimiert wird
- Keinen Einfluss
- Nur für Etablierung nötig, nicht Erhaltung
Was versteht man unter Imprinting bzw. Genomische Prägung?
- Anzahl Gene
- Begrenzung
- Betroffenheit
- Vererbung
- 100 Gene
- Ein Allel der Eltern wird immer absichtlich deaktiviert, so dass bestimmte Gene nur vom Vater oder Mutter vererbt werden können
- Paternale Expression
- Maternale Expression
- Nur bei Autosomalen Chromosomen
- Alle Zellen zu 100% betroffen
- Krankheiten werden immer vererbt => keine Homo- oder heterozygote Ausprägung
Welche Fragen ergeben sich durch die X-Inaktivierung in Bezug Frau und Mann?
Beschreibe den Mechanismus des Imprintings.
- Gesteuert durch die Methylierung der Imprinting Control Region, welche sicher paternal und maternal unterscheiden
- Methyl-bindende Proteine (z.B. CTCF) binden und verhindern Schlaufenausbildung vom Promotor mit Enhancer
- Clusters können gleichzeitig ___ enthalten
- Materinal Imprinted Gene
- Paternal Imprinted Gene
- Weder noch Imprinted Gens
- Oft überlappende Gene im Plus- und Minusstrand, so dass eines der beiden immer inaktiviert werden muss für die Expression
Wie ist die Vererbung von Imprinted Genes, wenn sie mit einer Krankheit assoziiert sind?
Kann das epigenetische Gedächtnis die nächste Generation beeinflussen? Prinzipielle Ursache?
- Per Definition: Epigenetisches Gedächtnis kann nur bei Mitose und nicht Meiose übertragen werden => z.B. X-Inaktivierung
- Existieren mehrere Anhaltspunkte, dass jedoch bestimmte epigenetische Inaktivierung übertragen werden können induziert durch (negative) Umwelteinflüsse => Schweden mit Överkalix
- Umweltinduzierte epigenetische Einflüsse können sich nur in bestimmten Zeitfenster manifestieren
- Frau: Während dem 3. Trimester als Baby => Oozyt-Bildung
- Mann: In Pubertät => Bildung Spermien
- RNA-induziert mit Involvierung der DNTM2 RNA Methytransferase
Was versteht man unter molekularer Pathologie? Hauptunterteilung?
- Versucht zu erklären, weshalb spezifische genetische Veränderungen in ein spezifisches klinisches Erscheinungsbild resultieren
- Typen genetische Veränderungen
- Aktivität Genprodukt => Qualität
- Menge Genprodukt => Quantität
Nenne die wichtigste Arten der Mutationen und was diese bewirken.
- Silent-Mutation
- Mutation, welche trotzdem gleiche AS codiert
- Missense-Mutation
- Mutation, die zu Codierung ein anderen AS resultiert
- Konservierte Mutation: Andere AS mit gleicher physikochemische Eigenschaften
- Unkonservierte Mutation: Andere AS mit anderen physikochemische Eigenschaften
- Nonsense-Mutation
- Mutation, die in ein Stopcodon resultiert
- Frameshift-Mutation
- Indels bedingt von Insertionen und Deletionen
