Trisomie 21

Körperliche und/oder kognitive Einschränkungen, entstanden durch endogene (Genetisch) oder durch exogene (Infektion, Alkohol während der SS) Faktoren.

Einschränkung die gesellschaftlichen Hindernisse mit sich bringen.
Z. Bsp. Tetraplegiker im Rollstuhl (Einschränkung), in nicht rollstuhlgängigen Gebäuden (Behinderung)

Numerische Chromosomenanomalie mit dreifachem Chromosom 21, einhergehend mit den typischen Fehlbildungen und geistiger Retardierung. Häufigkeit 1:700 Lebendgeborene, damit häufigste Chromosomenanomalie

Fehlende Trennung der beiden Chromosomen 21 in der Meiose (Reduktionsteilung) bei der Mutter, sodass eine Keimzelle mit zwei Chromosomen 21, statt nur einem gebildet wird. Die Erkrankungshäufigkeit nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter zu.

• Freie Trisomie 21
• Translokations Trisomie 21
• Mosaik Trisomie 21
• Partielle Trisomie 21

Freie Trisomie 21:
- 95% der Betroffenen
Translokations Trisomie 21:
- 3-4% der Betroffenen
- Starke Auswirkung (Manifestation an vielen Organen udn Geweben)
Mosaik Trisomie 21:
- 1-2% der Betroffenen
- Weniger ausgeprägte Mermale
Partielle Trisomie 21:
- Äusserst selten
- Ähnlich der freien Trisomie 21

Freie Trisomie 21
Das Chromosom 21 ist in allen Zellen dreifach vorhanden

Translokations Trisomie 21
Das Chromosom 21 ist in allen Zellen dreifach vorhanden, eines hat sich aber an ein anderes angelagert

Mosaik Trisomie 21
Das Chromosom 21 ist nicht in jeder Zelle dreifach vorhanden, es gibt Zellen die auch nur 2 haben

Partielle Trisomie 21
Das Chromosom 21 ist wie normal 2 x vorhanden, eines der Chromosomen ist aber länger als das andere

• Verdachtsdiagnose wird durch Chromosomenanalyse gesichert
• Chromosomenanalyse und genetische Beratung
• Echokardiographie, Abdomensonographie (Begleitfehlbildungen)
• Augenuntersuchung, Hörtest, zahnärztliche und orthopädische Untersuchung
• Schilddrüsenfunktion (fT4, TSH) jährlich kontrollieren