Genetik

wenn in der Meiose die homologen Chromosomen nicht getrennt werden. Folge davon: Störung des Spindelapparats. Kann künstlich durch Colchicin ausgelöst werden. Findet in der Anaphase statt

• Wenn ein Chromosomenpaar nicht getrennt wird, entstehen Gameten, in denen dieses Chromosom in doppelter Ausführung vorliegt und solche, in denen eins fehlt. Durch Verschmelzung eines solchen Gameten mit einem normalen entsteht eine Zygote, die ein Chromosom dreifach (Trisomie) oder nur einfach (Monosomie) hat
• Trisomie stört das Gleichgewicht des Stoffwechsels. Zu den wenigen lebensfähigen Trisomien des Menschen gehört Trisomie 21

• Ändert sich Struktur der einzelnen Chromosomen
• Deletion: Verlorengehen von Chromosomen
• Duplikation: Verdoppelung
• Inversion: Verdrehung
• Translokation: Versetzung
• Bei Deletion und Verdoppelung ändert sich der Genbestand
• Inversionen und Translokationen sind balancierte Mutationen

• Bei Spermienbildung: X- und Y-Spermien in gleicher Zahl. Bei den Zygoten überwiegen die männlichen. Y-Spermien sind leichter und haben daher eine grössere Befruchtungschance

• Diploider Chromosomensatz besteht aus 44 Autosomen und zwei geschlechtsspezifische Gonosome (weibliche: 44, XX und männliche: 44, XY). X-Chromosom ist grösser als Y-Chromosom
• Gameten: 22 Autosomen und ein Gonosom. Eizelle (22, X) und Spermium (22, X oder 22, Y)

In weiblichen Zellen nur ein X aktiv, das zweite bleibt in der Interphase spiralisiert und damit inaktiv. Ist im Kern weiblicher Zellen als Körperchen mit hohem DNA-Gehalt erkennbar 

• Antigene: Moleküle, die die Bildung von Antikörpern auslösen. Sind an die Zelloberfläche der roten Blutkörperchen (Erythrocyten) gebunden
• Antikörper: Eiweisse, die an ein bestimmtes Antigen binden und dieses dadurch eliminieren oder markieren. Befinden sich im Blutplasma

• Unterscheiden sich im Vorhandensein bestimmter Antigene und Antikörper
• A, B, AB und 0
• A hat Antigen A, B hat Antigen B, AB hat beide und 0 hat keine Antigene. Bildung des Antigens wird durch ein Gen bestimmt, von denen drei Allele vorkommen
• A und B sind codominant gegenüber 0

• Geht um ein Antigen auf den roten Blutkörperchen
• Rhesuspositive besitzen das Antigen, rhesusnegative nicht
• Das dominante Allel führt zur Ausbildung des Antigens, das rezessive zum Fehlen

• Ohrläppchen
• Haarform
• Witwenspitz
• Daumen
• Fingerbehaarung
• Zungenroller
• Spargelfolge

Allel, das den Defekt oder die Krankheit verursacht

• Autosomal: Erbgang einer Krankheit, wenn das zuständige Gen auf dem Autosom (d.h. nicht auf einem Geschlechtschromosom) liegt. Krankheit, welche bei beiden Geschlechtern gleich häufig auftritt
• Reziprok: spielt keine Rolle, ob Mutter oder Vater das Defektallel trägt

• Wenn Defektallel dominant ist, wenn Heterozygoten krank sind
• Homozygote (Gesunde) besitzen das Defektallel nicht. Zwei gesunde Eltern können keine kranken Kinder haben
• Kranke können heterozygot oder homozygot krank sein
• Kranke Eltern können gesunde Kinder haben, wenn sie heterozygot sind
• Wenn Kranke (mindestens) einen gesunden Elter oder ein gesundes Kind haben, sind sie heterozygot
• Kann keine Generation überspringen
• Beispiel: Kurzfingrigkeit, Spalthand, Vielfingrigkeit, Nachtblindheit

• Wenn Defektallel rezessiv ist, wenn Heterozygoten gesund sind. Das trifft zu, wenn Genprodukt des Normalallels die fehlende oder falsche Wirkung des Genprodukts des Defektallels kompensiert
• Phänotypisch gesunde Eltern können kranke Kinder haben
• Kinder sind nur krank, wenn beide Eltern das Defektallel besitzen. Rezessive Erbkrankheiten treten darum bei Verwandtenehen gehäuft vor
• Zwei kranke Eltern können nie gesunde Kinder haben
• Beispiel: Albinismus, Sichelzellenanämie, Mucoviscidose

• Statt normalem Hämoglobin HbA wird das fehlerhafte Hämoglobin HbS gebildet. Eine einzige falsche Aminosäure führt dazu, dass das HbS in den roten Blutkörperchen kristallisiert. Diese werden sichelförmig, verkleben und bilden Pfropfen, die die Kapillaren verstopfen
• In Afrika gibt es viele heterozygote Träger, da Träger widerstandsfähiger sind als Malaria. Klassisches Beispiel für die natürliche Selektionierung 

• Fast ausschliesslich Männer betroffen. Frauen können erkranken, wenn der Vater krank und die Mutter Überträgerin ist
• Söhne erben das Defektallel ausschliesslich von der Mutter und können es ausschliesslich an die Töchter vererben
• Beispiel ist die Bluterkrankheit, Rotgrünschwäche

• Polygenes Merkmal: Gerinnungsfähigkeit
• Gerinnungsfähigkeit wird durch Mutation in einem der beteiligten Genen gestört
• Symptome: hoher Blutverlust, innere Blutungen
• Bei 80% liegt Hämophilie A vor (Faktor VIII vermindert) und bei 19% Hämophilie B (Faktor IX vermindert)
• Behandlung: durch Injektion des Faktors VIII

• Gonosomaler Erbgang: Defektallel liegt auf Gonosom. Geht dabei immer nur um das X. Ist entscheidend ob Mutter oder Vater Träger des Defektallels sind
• Hemizygot: Nur in einfacher Ausführung 

• Sehr selten und bei Knaben oft letal
• Mädchen häufiger betroffen, weil sie das Defektallel sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben können. Zudem sterben hemizygote Knaben oft schon vor der Geburt 
• Kranke Männer sind hemizygot. Sie erben das Defektallel ausschliesslich von der Mutter und haben immer kranke Töchter und gesunde Söhne (wenn die Mutter gesund ist)
• Heterozygote kranke Frauen haben 50% kranke Kinder (wenn der Vater gesund ist)
• Homozygot kranke Frauen haben ausschliesslich kranke Kinde
• Beispiel: Vitamin-D-resistente Rachitis

• Informationsträger
• Bestandteil der Chromosomen
• Unter normalen Bedingungen stabil
• Bleibt unverändert
• Wird verdoppelt
• Wird zur Steuerung der Zelle abgelesen
• In allen Körperzellen kommt sie in gleicher Menge vor
• Als Informationsträger sind Eiweisse und Nucleinsäuren geeignet

• Griffith züchtete Bakterien in Petrischalen auf einem Nährboden 
• harmloser R-Stamm und krank machender S-Stamm
• Mäuse erkranken auch nach Injektion eines Gemischs aus toten Bakterien des S-Stamms und lebenden Zellen des R-Stamms. Böse Eigenschaft wurde also auf lebende Bakterien des R-Stamms übertragen
• Behandelte harmlose Zellen mit eiweissfreiem Extrakt. Diese entwickelten dann auch einzelne Kolonien des S-Stamms was zeigte, dass Eiweisse nicht die Träger der transformierten Information sind

• Viren: Parasiten, die bestimmte Zellen befallen und sich von diesen vermehren lassen. Bestehen aus einer Eiweisshülle, die einen Nucleinsäurefaden enthält
• Bakteriophagen: Viren, die Bakterien als Wirtszelle benutzen. Setzen sich auf eine Bakterienzelle und injizieren ihr das Erbmaterial. Die Virushülle bleibt aussen. Injizierte Erbmaterial veranlasst Zelle zur Bildung von Phagen

• Kurzwellige UV-Strahlen verursachen Mutationen, indem sie chemische Veränderungen der Erbsubstanz verursachen
• Stärke der mutagenen Wirkung hängt von der Wellenlänge der UV-Strahlen ab
• Je besser die Strahlung absorbiert wird, umso mehr Mutationen löst sie aus

• Desoxryribonucleinsäure: speichert die gesamte Erbinformation. Liegt bei den Eucyten im Kern und bei den Bakterien in den Chromosomen und in den Plasmiden
• Ribonucleinsäure: Botenstoffe und Übersetzer. In den Ribosomen wird sie als Baumaterial verwendet. Bei den Retroviren keine DNA, da ist die RNA selber der Informationsspeicher

Zucker-Molekül + Phosphorsäurerest + Basen-Molekül

• Zucker: in DNA: Desoxyribose, in RNA: Ribose
• Phosphorsäure: ist an das C⁵ gebunden
• Base: ist an das C¹ gebunden. In DNA: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. In der RNA statt Thymin Uracil
• Base und Zucker bilden ein Nucleosid, z.B.: Adenin + Ribose = Adenosin

P-Z-P-Z-Kette hat immer die gleiche Struktur. Sie unterscheidet sich nur in den angehängten Basen

• Verhältnis n(A+T (od. U)) : n(G+C) ist 0.67

Das DNS-Molekül ist ein Doppelstrang aus zwei parallel liegenden Nucleotidsträngen, in denen sich A und T bzw. G und C gegenüberstehen

• Röntgenstrukturanalyse: DNS-Kristalle werden mit kurzwelligen Röntgenstrahlen durchleuchtet. Strahlen, die den Kristall verlassen, können mithilfe eines Röntgenfilms sichtbar gemacht werden
• Bilden ein Doppelhelix
• Beide Stränge werden zusammengehalten durch ZMK (genauer Wasserstoffbrücken) zwischen den Basen
• Die Richtung der beiden Stränge ist entgegengesetzt. Das 5’-Ende des einen Strangs liegt beim 3’-Ende des anderen
• Aufgrund ihrer Molekülgestalt passen nur die komplementären Basen A und T bzw. G und C so zusammen, dass sie Wasserstoffbrücken bilden können und dass die Sprossen gleich breit sind
• Zur Verdoppelung und Ablesung der Information kann der Doppelstrang geöffnet werden

• Auf über 80° wird DNS denaturiert: beide Einzelstränge einer Doppelhelix trennen sich und bilden zwei ungeordnete Knäuel
• Bei langsamem Abkühlen findet Renaturierung statt: Einzelstränge bilden wieder ein Doppelhelix
• Je vollständiger die Hybridisierung gelingt, umso höher ist die Schmelztemperatur der gebildeten Hybrid-DNA. Die Hybridisierung der DNS von zwei verschiedenartigen Lebewesen gibt Hinweise auf den Grad ihrer Verwandtschaft

• Doppelsträngiges DNA-Molekül, das zu einem ringförmigen Chromosom zusammengeknäult ist
• Plasmide: kleine DNS-Ringe in den Bakterien. Tragen nur wenige Gene

DNS-Menge pro Zelle ist viel grösser als bei den Prokaryoten. Gründe:

• Werden viel mehr verschiedene Proteine benötigt
• Grosser Teil der DNS ist nichtcodierend
• Gewisse DNS-Sequenzen sind repetitiv

wird nicht entspiralisiet und nicht abgelesen. Kann mit der dauerhaften Inaktivierung bestimmter Gene in Zusammenhang stehen. In Kernen weiblicher Körperzellen bestehen das Barr-Körperchen aus Heterochromatin

• Informationen für einige Eiweisse mit organellspezifischen Funktionen, die an den Ribosomen in den Mitochondrien bzw. Plastiden gebildet werden
• Mitochondriale DNS (mtDNA) ist ringförmig
• Bei der geschlechtlichen Fortpflanzung erhalten die Nachkommen die Mitochondrien von der Eizelle und vom Spermium lediglich nur den Kern
• mtDNA wird über viele Generationen unverändert vererbt