Genetik

• Helicasen => teilen die DNA an den Replikations-Gabeln in Einzelstränge
• Proteine, die sich an die Einzelstränge binden (Stabilisation)
• Tropisomerasen (Gyrasen bei Prokaryoten) => verringern die Torsion, welche vor den Gabeln im Doppelstrang entsteht

Hauptfunktion der DNA-Polymerase: Neusynthese von DNA-Strängen (während der Verlängerung der Nukleotidketten in der 3.Phase der DNA-Replikation) => katalysiert die Ausbildung von Posphodiesterbindungen zwischen den Nukleotiden

NB: Bei den Eukaryoten gibt es eine Vielzahl verschiedener DNA-Polymerasen

=> die Primer innerhalb der Chromosome werden mit einer 3'-OH-Gruppe (aus dem angrenzenden Fragment) und DNA-Nukleotiden ersetzt

=> die Primer an den Chromosomalen Extremitäten können nicht ersetzt werden, weil es nach Entfernen des Primers kein 3'-Ende gibt, an das sie DNA-Polymerase ein Nukleotid anhängen könnte => in den meisten somatischen Zellen bleibt die entstandene Lücke und führt zur Verkürzung des Chromosoms, was zum Verlust von genen und nach ca. 40 Teilungen zum Zelltod führt
=> Telomerase ist ein Enzym, das in Keimzellen exprimiert wird und welches es den Chromosomen ermöglicht, ihre Länge  beizubehalten

=> ach der DNA-Replikation können die neu entstandenen, homologen DNA-Moleküle genetisches material austauschen
(≠ Crossing-over, trägt aber auch zur genetischen Variation bei)

• Replikation (DNA => DNA)
• Transkription (DNA => RNA)
• Trasduktion (RNA => Proteine)

• rRNA: Untereinhieten der Ribosome => Ablesen der mRNA und Zusammensetzen der Aminosäreketten
• mRNA: Transportiert die von der DNA (Zellkern) kodierte Infotmation (spezifisch) zu den Ribosomen (Zytoplasma) => entsteht aus der pre-mRNA, der primären Transkriptionsform
• tRNA: Transferiert die freien Aminosäuren aus dem Plasma zu den Ribosomen

Nein, nur bestimmte Abschnitte, die meist für ein einzelnes Gen kodieren => sehr selektiv (findet nur statt, wenn ihre Produkte benötigt sind)

• DNA-Mutterstrang
• rNTP (Ribonuclein-Triphosphate)
• Proteine/Enzyme der RNA-Synthese

Transkriptions-Einheit: DNA-Abschnitt, die für ein einzelnes RNA-Molekül kodiert + Transportsequenzen:

• Promoter: spezifische DNA-Sequenz, welche selbst nicht transkribiert wird, jedoch den Startpunkt und die Richtung der Transkription vorgiebt
• kodierende RNA-Sequenz: DNA-Abschnitt der transkribiert werden soll
• Terminator: Spezifische DNA-Sequenz, die ebenfalls transkribiert wird und das Ende der Transkription signalisiert

=> benötigt im Vergleich zur Replikation KEINE Primer

Introns: DNA-Sequenzen, die nicht für die Gene (der Eukaryoten) kodieren

Exons: Kodierende Sequenzen

=> sowohl Exons als auch Introns werden transkribiert => pre-mRNA => die Intraons werden herausgeschnitten => reife mRNA => verlässt den Zellkern

NB: Ein Gen entspricht NICHT der Sequenz der DNA, welche die Aminosäuresequenz definiert, sonder der DNA-Sequenz, welche für die Transkription und das Kodieren eines RNA-Moleküls benötigt wird (Exons + Introns + Regulationssequenzen)

=> 3 Nukleotide, welche jeweils für eine einzelne Aminosäure bestimmt sind

• 5'-Cap (nicht transkribiert) => spielt eine Rolle bei der Initiation der Transduktion + stabilisiert die mRNA + hilft bei der Elimination der Introns
• kodierende Region
• 3'-Cap (nicht transkribiert) => Anlagern von polyA-Molekülen => wichtig für die Stabilisation (erhöht die Lebensdauer) der mRNA + erleichter das Binden an die Ribosome

=> dreiblättrige Struktur: Tragein eine Terminalsequenz (CCA), dieser Anticodon bindet bei der Transduktion den spezifischen komplementärcodoon auf der mRNA => ermöglicht die korrekte Anordung der Aminosäuren entsprechend der mRNA

Ort der Proteinsynthese (Transkuktion der mRNA): Bestehen aus Proteinen und rRNA => bilden eine kleine und eine grosse Untereinheit

Eine vererbliche Veränderung der Geninformation (Grundlage der Evolution => führen aber weit aus häufiger zu Anomalien und Erbkrankheiten)

• Funktionsverlust (wird meist durch andere Zellen kompensiert)
• Kanzeröse Veränderung (wenn die Mutation die Zellteilung stimuliert)

=> wenn die Mutation in den Gameten stattfindet: Veränderte Geninformation wird an die nächste Generation weitergegeben und erscheinen in allen Zellen der Tochtergeneration (somatisch und sexualzellen)

chromosomale Mutation: Betrifft die Struktur oder die Anzahl der Chromosome (betrifft meist mehrere Gene)

genetische Mutation: Relativ kleine Veränderung DNA (betrifft nur ein Gen)

=> Veränderung eines einzelnen Nukleotids der DNA

• Insertion: Addition einzelner oder mehrer Nukleotidpaare
• Deletion: Verlust einzelner oder mehrer Nukleotidpaare

=> diese Mutationen verändern das Leseraster des Gens (Frame-Shift-Mutationen) und verändern alle Aminosäuren, die von den Nukleotiden stromabwärts der Mutation kodiert werden!
Die Wirkung auf den Phänotyp ist wichtig!

Ribose/Desoxyribose + Phosphatgruppe + Stickstoff-Base

=> bilden die Nukleinsäuren der DNA und RNA

DNA: Desoxyribose ("-H"-Grupperuppe am C2' der Pentose) + Stickstoffbasen: G,C,A,T

• Guanin + Cytosin 
• Adenin + Thymin 

RNA: Ribose ("-OH"-Grupperuppe am C2' der Pentose) + Stickstoffbasen: G,C,A,U

• Guanin + Cytosin
• Adenin + Uracil

=> die DNA ufasst die gesamte genetische Information eines Organismus (durch die Nukleotid-Sequenz definiert), sie verbleibt im Zellkern

=> die RNA ist eine Kopie bestimmter DNA-Sequenzen (Transkription), sie verlässt den Zellkerun und wird in eine Aminosäure-Sequenz übersetzt (Transduktion), was die Grundlage der Proteinsynthese bildet

Genetische Mutation: Veränderung der kodierenden Nucleotid-Sequenz => betrifft ein einzelnes Gen

Chromosomale Mutation: Veränderung der Anzahl oder Struktur ganzer Chromosome => betrifft eine Vielzahl von Genen

Histon (Protein) + DNA = Chromatin => Bausteine der Chromosome

=> alle systemischen Zellen der Eukaryoten (nicht die  Gameten!) 

=> diploide Zellen beitzen einen doppelten Chromosomen-Satz (1 mütterlicher, 1 fäterlicher)

=> jedes Chromosom der Sätze besitzt ein entsprechendes Chromosom aus dem anderen Satz; dieses Chromosomenpaar nennt man homolog.

=> die Position der Gene auf den homologen Chromosomen sind gleich, die Allele können sich unterscheiden

Centromer: Proteinkomplex (Kinetochor) als Anhaftungspunkt der mitotischen Fasern

Telomer: Extremität eines linaren Chromosoms => verbessert deren Stabilität

Replikations-Ursprünge: Ort, wo die DNA-Synthese beginnt, wenn das Chromosom koperit wird

Interphase mit den Teilphasen: G1, S und G2

• S-Phase (Synthese): DNA-Replikation
• Phasen-G1 und -G2 (Growth): Zellwachstum und Kontrolle der weiterführung des Zellzyklus

Die M-Phase mit den Teilphasen der Mitose (Kernteilung) und er Zytodiarese (Teilung des Zytoplasmas)

Kotrollpunkt G1: Bei ungünstigen Umweltbedingungen (für die Proliferation) tritt die Zelle NICHT in die Synthese-Phase (S) ein => die Zelle geht dann in die Ruhephase (G0) über

Kontrollpunkt G2: Nach der Replikationsphase (S) wird die Kopie der DNA auf ihre Vollständigkeit und Intaktheit überprüft (+ gegebenenfalls Reperiert) => vor der Mitose

Kontrollpunkt M: Bevor sich die duplizierten Chromosoe auf die beiden Tochterzellen verteilen wird geprüft, dass alle auf korrekte Weise angeordnet und an den mitotischen Fäden befestigt sind

Centromer => Einschnürung der Chromosome, an welcher ein Proteinkomplex (Kinetochor) als Anhaftpunkt für die Mikrotubuli der mitotischen Fasern dient => Verbindungsstelle der beiden Tochterchromatide

Centrosom => Zellorganell, welches eine wichtige Rolle bei der Organisation der Mikrotubuli der mitotischen Fasern spielt => haftet sich vor der Mitose (Interphase) paarig an die Zellpole

1. Prophase

• Ausformung der mitotischen Fasern
• Kondensation der Chromosome
  => 2 Schwesterchromatide

2. Prometaphase

• Ausformung der Kinetochore (paariger Proteinkomplex am Centromer)
• Auflösen der Kernmembran 
• Anhaften der Mirkrotubuli (Mitotischen Fäden) an der Kinetochren

3. Metaphase

• Anordnung der Chromosome an der Mittelllinie zwischen den 2 mitotischen Spindeln (=> Äquatorialplatte)

4. Anaphase

• Verkürzung der Mikrotubuli + Centrosome bewegen auseinander => Segregation/Trennung der Schwesterchromatide => werden zu den Polen gezogen

5. Telophase

• Aufbau einer neuen Kernmembran um jeden Chromosomensatz => 2 Zellkerne => Dekondensation der Chromosome
• Entsthung eines Schnürrings entlang der Äquatorialebene

6. Zytokinese

• Aufteilung/Zweiteilung der Zellorganellen (Mitochondrien, (Chlorplasten), Endoplasmatisches Retikulum, Golgi-Apparat)
• Zweitelung des Zytoplasmas durch den Schnürring => 2 identische Tochterzellen

1. Meiose: Produktion haploider Gameten
2. Befruchtung: Fusion 2er Gameten unterschiedlichen Geschlechts => diploide Zelle

Prophase:

• Mitose + Maiose II: Kondensation der duplizierten Chromosome => je 2 Schwesterchromatide am Centromer verbunden
• Maiose I:Kondensation der duplizierten Chromosome + Crossing over

Prometaphase:

• Mitose + Maiose II: Auflösung der Kernmembran und Anhaften der Spindelfäden an den Kinetochoren (je 1 für jedes Chromatid)
• Maiose IAuflösung der Kernmembran und Anhaften der Spindelfäden an den Centromeren (nur 1 pro Chromosom)

Metaphase:

• Mitose: Einzelnes Anordnen der Chromosome(46) entlang der Äquatorialebene
• Maiose I: Paarweise Anordnung der homologen Chromosomen (23)an der Äquatorialebene
• Maiose II: Einzelnes Anordnen der Chromosome(23) entlang der Äquatorialebene

Anaphase:

• Mitose + Maiose I: Verkürzung der Mikrotubuli => Separation der Schwester-Chromatide
• Maiose II: Verkürzung der Mikrotubuli => Trennung  der homologen Chromosomenpaare

Telophase:

• Mitose: Produktion neuer Kernmembranen um die  beiden Chromosomensätze  + Dekondensation => 2 diploide genetisch identische Zellen
• Maiose I => Interkinase: Produktion neuer Kernmembranen um die  beiden Chromosomensätze + Dekondensation => 2 haploide genetisch verschiedene Zellen
• Maiose II: Produktion neuer Kernmembranen um die  beiden Chromosomensätze + Dekondensation => 4 haploide genetisch verschiedene Zellen

Die 4 Chromatide eines homologen Chromosomenpaars sind während der Prophase der Mitose I sehr nahe beieinander => Gene können zwischen nicht schwesterlichen Chromatiden ausgetauscht werden => genetische Rekombination

1. Uniformitäts-Regel: Kreuzt man 2 reinerbige Individuen, die sich in nur einem Merkmal unterscheiden (monohybride Kreuzung), dann sind die Nachkommen der F1 Gereration alle uniform (identischer Geno- und Phenotyp)

2. Spaltungs-Regel: Kreuzt man zwei (uniforme) heterozygote Individuen aus der F1 Generation zwift die F2 Generation ein Genotyp im Verhältnis 1-2-1 bzw. ein Phenotyp-Verhältniss con 3-1 für Dominant-Rezessive Erbgänge

3. Unabhängigkeits-Regel: Bei der Kreuzung von zwei reinerbigen Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterschieden, werden diese unabhängig voneinander verarbt => Verhältnis der F2-Generation bei dihybrider Krezung von 9-3-3-1

Chromosomale Neuordnung => Veränderung der Struktur der Chromosome

Aneuploidie => Veränderte Chromosomenzahl bzw. fehlende oder zusätzliche Chromosome

Polyploidie => Zusätzliche ganze Chromosomensätze (3n, 4n, etc.)

• Duplikation => Verdopplung eines Abschnitts auf einem Chromosom => Überproduktion eines Proteins, da diese proportional zum kodierenden Abschnitt erfolgt
• Deletotion => Fehlen eines Abschnitts auf einem Chromosom => unzureichende spezifische Proteinproduktion + andere, eigentlich rezessive Mutationen können sich auswirken
• Inversion => ein Abschnitt auf einem Chromosom ist um 180° gedreht => gestörte Genexpresion bis hin zu komplettem Funktionsverlust des Gens
• Translokation => ein Abschnitt auf einem Chromosom ist auf ein anders nicht homologes Chromosom oder an einen anderen Ort auf dem gleichen Chromosom verschoben => gestörte Genexpresion bis hin zu komplettem Funktionsverlust gewisser Gene

• Verlust von Chromosomen bei der Mitose oder Maiose, wenn die Centromere unvollständig sind und die Mikrotubuli nicht binden können
• Ausbleibende Spaltung von Chromosomen (Maiose I) oder Schwesterchromatiden (Mitose, Maiose II)

Typen:

• Nullismus: Verlust beider Chromosome eines homologen Chromosomenpaars
• Monosomie: Verlust eines einzelnen Chromosoms
• Trisomie: Ein zusätzliches Chromosom
• Tetrasomie: Zwei zusätzliche homologe Chromosome

=> am häufigsten beim Menschen sind Anapleuidismen der Sexul-Chromosome; z.B. XO (Turner-S.) oder XXY (Klinefelter S.)

Primärstruktur = Nukleotid-Sequenz:
Nukleotide (Zucker + Stickstoffbase + Phosphatgruppe) => via Phosphodiester-Bindung aneinander gereiht 

=> die Phosphatgruppen (-PO₄^2-) hängt am C5' der Pentosen (Desoxy-/Ribose) im Nukleotid => gibt der DNA/RNA eine negative Ladung => bindet an das C3' der Pentose des nächsten Nukleotids