Genetik
Grundlagen
Grundlagen
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Cartes-fiches
Was ist ein Gen? Wie nennt man die spezifischen Erscheinungsformen von Genen?
Gen => Basiseinheit der Vererbung: Informationseinheit, welche für eine Charakteristik kodiert (NB: de facto sind es meist mehrerre Gene für eine Eigenschaft)
Allel => Variable Form eines Gens (z.B. Augefarbe: Blau; Haarfarbe: Braun)
Aus welchen 3 Basiseinheiten sind Nukleotide aufgebaut? Wofür bilden sie die Grundbausteine?
Ribose/Desoxyribose + Phosphatgruppe + Stickstoff-Base
=> bilden die Nukleinsäuren der DNA und RNA
Was ist der Uterschied zwischen RNA und DNA (Struktur und Funktion)?
DNA: Desoxyribose ("-H"-Grupperuppe am C2' der Pentose) + Stickstoffbasen: G,C,A,T
- Guanin + Cytosin
- Adenin + Thymin
RNA: Ribose ("-OH"-Grupperuppe am C2' der Pentose) + Stickstoffbasen: G,C,A,U
- Guanin + Cytosin
- Adenin + Uracil
=> die DNA ufasst die gesamte genetische Information eines Organismus (durch die Nukleotid-Sequenz definiert), sie verbleibt im Zellkern
=> die RNA ist eine Kopie bestimmter DNA-Sequenzen (Transkription), sie verlässt den Zellkerun und wird in eine Aminosäure-Sequenz übersetzt (Transduktion), was die Grundlage der Proteinsynthese bildet
Was versteht man unter genetischer Mutation? Was unter chromosomaler Mutation?
Genetische Mutation: Veränderung der kodierenden Nucleotid-Sequenz => betrifft ein einzelnes Gen
Chromosomale Mutation: Veränderung der Anzahl oder Struktur ganzer Chromosome => betrifft eine Vielzahl von Genen
Woraus besteht ein Chromatin? Was ist aus Chromatiden Aufgebaut?
Histon (Protein) + DNA = Chromatin => Bausteine der Chromosome
Welche Zellen der Eukaryoten sind diploid? Was bedeutet dies?
Was sind homologe Chromosome?
=> alle systemischen Zellen der Eukaryoten (nicht die Gameten!)
=> diploide Zellen beitzen einen doppelten Chromosomen-Satz (1 mütterlicher, 1 fäterlicher)
=> jedes Chromosom der Sätze besitzt ein entsprechendes Chromosom aus dem anderen Satz; dieses Chromosomenpaar nennt man homolog.
=> die Position der Gene auf den homologen Chromosomen sind gleich, die Allele können sich unterscheiden
Welche 3 Struktur-Elementen besitzt die Chromosome? (+ Funktion)
Centromer: Proteinkomplex (Kinetochor) als Anhaftungspunkt der mitotischen Fasern
Telomer: Extremität eines linaren Chromosoms => verbessert deren Stabilität
Replikations-Ursprünge: Ort, wo die DNA-Synthese beginnt, wenn das Chromosom koperit wird
Welche 2 Hauptphasen des Zellzyklus (Duplikation) gibt es? In welchen Teilphasen lassen sich diese weiter beschreiben?
Interphase mit den Teilphasen: G1, S und G2
- S-Phase (Synthese): DNA-Replikation
- Phasen-G1 und -G2 (Growth): Zellwachstum und Kontrolle der weiterführung des Zellzyklus
Die M-Phase mit den Teilphasen der Mitose (Kernteilung) und er Zytodiarese (Teilung des Zytoplasmas)
Wo liegen die Kontrollpunkte des Zellzyklus? (Phase + Auslöser + Konsequenz)
Kotrollpunkt G1: Bei ungünstigen Umweltbedingungen (für die Proliferation) tritt die Zelle NICHT in die Synthese-Phase (S) ein => die Zelle geht dann in die Ruhephase (G0) über
Kontrollpunkt G2: Nach der Replikationsphase (S) wird die Kopie der DNA auf ihre Vollständigkeit und Intaktheit überprüft (+ gegebenenfalls Reperiert) => vor der Mitose
Kontrollpunkt M: Bevor sich die duplizierten Chromosoe auf die beiden Tochterzellen verteilen wird geprüft, dass alle auf korrekte Weise angeordnet und an den mitotischen Fäden befestigt sind
Was ist sind ein Centromer?
Was ist ein Centrosom?
Centromer => Einschnürung der Chromosome, an welcher ein Proteinkomplex (Kinetochor) als Anhaftpunkt für die Mikrotubuli der mitotischen Fasern dient => Verbindungsstelle der beiden Tochterchromatide
Centrosom => Zellorganell, welches eine wichtige Rolle bei der Organisation der Mikrotubuli der mitotischen Fasern spielt => haftet sich vor der Mitose (Interphase) paarig an die Zellpole
Nenne die 6 Stadien der M-Phase und erleuterere die wichtigsten Prozesse:
1. Prophase
- Ausformung der mitotischen Fasern
- Kondensation der Chromosome
=> 2 Schwesterchromatide
2. Prometaphase
- Ausformung der Kinetochore (paariger Proteinkomplex am Centromer)
- Auflösen der Kernmembran
- Anhaften der Mirkrotubuli (Mitotischen Fäden) an der Kinetochren
3. Metaphase
- Anordnung der Chromosome an der Mittelllinie zwischen den 2 mitotischen Spindeln (=> Äquatorialplatte)
4. Anaphase
- Verkürzung der Mikrotubuli + Centrosome bewegen auseinander => Segregation/Trennung der Schwesterchromatide => werden zu den Polen gezogen
5. Telophase
- Aufbau einer neuen Kernmembran um jeden Chromosomensatz => 2 Zellkerne => Dekondensation der Chromosome
- Entsthung eines Schnürrings entlang der Äquatorialebene
6. Zytokinese
- Aufteilung/Zweiteilung der Zellorganellen (Mitochondrien, (Chlorplasten), Endoplasmatisches Retikulum, Golgi-Apparat)
- Zweitelung des Zytoplasmas durch den Schnürring => 2 identische Tochterzellen
Aus welchen 2 Prozessen besteht die sexuelle Reproduktion? Worin bestehen diese?
- Meiose: Produktion haploider Gameten
- Befruchtung: Fusion 2er Gameten unterschiedlichen Geschlechts => diploide Zelle
Zwei durch Meiose entstandenen Zellen sind...
Die Meiose I ist „redaktionell“ die Meiose II nicht. Was bedeutet dies?
Vergleiche die Prozesse der Meiose mit denen der Mitose (einzelne Phasen).
Prophase:
- Mitose + Maiose II: Kondensation der duplizierten Chromosome => je 2 Schwesterchromatide am Centromer verbunden
- Maiose I:Kondensation der duplizierten Chromosome + Crossing over
Prometaphase:
- Mitose + Maiose II: Auflösung der Kernmembran und Anhaften der Spindelfäden an den Kinetochoren (je 1 für jedes Chromatid)
- Maiose IAuflösung der Kernmembran und Anhaften der Spindelfäden an den Centromeren (nur 1 pro Chromosom)
Metaphase:
- Mitose: Einzelnes Anordnen der Chromosome(46) entlang der Äquatorialebene
- Maiose I: Paarweise Anordnung der homologen Chromosomen (23)an der Äquatorialebene
- Maiose II: Einzelnes Anordnen der Chromosome(23) entlang der Äquatorialebene
Anaphase:
- Mitose + Maiose I: Verkürzung der Mikrotubuli => Separation der Schwester-Chromatide
- Maiose II: Verkürzung der Mikrotubuli => Trennung der homologen Chromosomenpaare
Telophase:
- Mitose: Produktion neuer Kernmembranen um die beiden Chromosomensätze + Dekondensation => 2 diploide genetisch identische Zellen
- Maiose I => Interkinase: Produktion neuer Kernmembranen um die beiden Chromosomensätze + Dekondensation => 2 haploide genetisch verschiedene Zellen
- Maiose II: Produktion neuer Kernmembranen um die beiden Chromosomensätze + Dekondensation => 4 haploide genetisch verschiedene Zellen
Was versteht man unter „Crossing-over“?
Die 4 Chromatide eines homologen Chromosomenpaars sind während der Prophase der Mitose I sehr nahe beieinander => Gene können zwischen nicht schwesterlichen Chromatiden ausgetauscht werden => genetische Rekombination
Nenne die 3 Mendelschen Regeln/Prinzipien und beschreibe sie.
1. Uniformitäts-Regel: Kreuzt man 2 reinerbige Individuen, die sich in nur einem Merkmal unterscheiden (monohybride Kreuzung), dann sind die Nachkommen der F1 Gereration alle uniform (identischer Geno- und Phenotyp)
2. Spaltungs-Regel: Kreuzt man zwei (uniforme) heterozygote Individuen aus der F1 Generation zwift die F2 Generation ein Genotyp im Verhältnis 1-2-1 bzw. ein Phenotyp-Verhältniss con 3-1 für Dominant-Rezessive Erbgänge
3. Unabhängigkeits-Regel: Bei der Kreuzung von zwei reinerbigen Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterschieden, werden diese unabhängig voneinander verarbt => Verhältnis der F2-Generation bei dihybrider Krezung von 9-3-3-1
Nenne die 3 Varianten chromosomaler Mutation. Beschreibe kurz.
Chromosomale Neuordnung => Veränderung der Struktur der Chromosome
Aneuploidie => Veränderte Chromosomenzahl bzw. fehlende oder zusätzliche Chromosome
Polyploidie => Zusätzliche ganze Chromosomensätze (3n, 4n, etc.)
Nenne 4 Typen der Chromosomalen Neuordnung + ihre Konsequenz.
- Duplikation => Verdopplung eines Abschnitts auf einem Chromosom => Überproduktion eines Proteins, da diese proportional zum kodierenden Abschnitt erfolgt
- Deletotion => Fehlen eines Abschnitts auf einem Chromosom => unzureichende spezifische Proteinproduktion + andere, eigentlich rezessive Mutationen können sich auswirken
- Inversion => ein Abschnitt auf einem Chromosom ist um 180° gedreht => gestörte Genexpresion bis hin zu komplettem Funktionsverlust des Gens
- Translokation => ein Abschnitt auf einem Chromosom ist auf ein anders nicht homologes Chromosom oder an einen anderen Ort auf dem gleichen Chromosom verschoben => gestörte Genexpresion bis hin zu komplettem Funktionsverlust gewisser Gene
Welche 2 Gründe gibt es für eine Aneuploidie? Welche 4 Typen gibt es?
- Verlust von Chromosomen bei der Mitose oder Maiose, wenn die Centromere unvollständig sind und die Mikrotubuli nicht binden können
- Ausbleibende Spaltung von Chromosomen (Maiose I) oder Schwesterchromatiden (Mitose, Maiose II)
Typen:
- Nullismus: Verlust beider Chromosome eines homologen Chromosomenpaars
- Monosomie: Verlust eines einzelnen Chromosoms
- Trisomie: Ein zusätzliches Chromosom
- Tetrasomie: Zwei zusätzliche homologe Chromosome
=> am häufigsten beim Menschen sind Anapleuidismen der Sexul-Chromosome; z.B. XO (Turner-S.) oder XXY (Klinefelter S.)
Was sind die Bausteine für die Primärstruktur der DNA/RNA? Wie sind diese miteinander verbunden?
Besitzt die DNA/RNA eine Ladung?
Primärstruktur = Nukleotid-Sequenz:
Nukleotide (Zucker + Stickstoffbase + Phosphatgruppe) => via Phosphodiester-Bindung aneinander gereiht
=> die Phosphatgruppen (-PO42-) hängt am C5' der Pentosen (Desoxy-/Ribose) im Nukleotid => gibt der DNA/RNA eine negative Ladung => bindet an das C3' der Pentose des nächsten Nukleotids
Welche Stickstoffbasen gehören zu den Purinen, welche zu den Pyramidinen?
Wie sind die Stickstoffbasen der Nukleotide an die Pentosen (Ribose oder Desoxyribose) gebunden?
Wie nennt man den Komplex aus Zucker/Pentose und Stickstoffbase?
Purine: Adenin und Guanin
Pyramidine: Cytosin, Thymin (DNA) und Uracil (RNA)
=> Die Stickstoffbasen gehen Kovalenzbindungen mit den C1' der Pentosen ein.
=> Der Komplex aus Zucker/Pentose + Stickstoffbase nennt man Nukleosid.
Was hängt am C5' der 5'-Extremität eines DNA-/RNA-Strangs?
Was hängt am C3' der 3'-Extremität eines DNA-/RNA-Strangs?
In welcher Richtung wird der Strang abgelesen?
Am C5' der 5'-Extremität hängt eine freie Phosphatgruppe
Am C3' der 3'-Extremität hängt eine "-OH"-Gruppe
Der Strang wird immer von der 5'- zur 3'-Extremität abgelesen.
Welche Form hat die Sekundärstruktur der DNA?
Durch welche Art von Bindung wird diese zusammengehalten?
Welche 3 Variationen der Sekundärstruktur sind möglich?
=> Doppelhelix aus 2 entgegengesetzt orientieren Polynukleidketten (antiparallel) => das Zucker-Phosphat-Skelett ist nach aussen, die Basen nach innen ausgerichtet
=> die gegenüberliegenden Basen der Polynukleidstränge bilden Wasserstoffbrücken:
- Adenin mit Thymin => Doppelbindung
- Guoanin mit Cytosin => Dreifachbindung
Variationen der Sekundär-Struktur:
- B-Struktur => am stabilsten (bei physiologischer Hydratation)
- A-Struktur => nach rechts eingerollt (bei schwacher Hydratation)
- Z-Struktur => nach links eingerollt (in salziger Umgebung)
Worin besteht die Tertiärstruktur der DNA? Was ist ihre Hauptaufgabe?
Wodurch wird dieser Effekt bei der Eukaryotischen DNA noch verstärkt? Wie unterscheiden sich Euchromatine und Heterochromatine?
=> verschienene Mechanismen des Einrollens/Verdrehens der Doppelhelix-Stänge => kompaktiern, kondensieren, Platz-sparen
=> wird bei Eukaryoten-Zellen noch durch Einfügen von Proteinen (häufig Histone) verstärkt => der so entstandene DNA-Protein-Komplex bildet ein Chromatin => vereinfachen die Kondensation und Dekondensation der Chromosome während den Phasen des Zellzykluses
=> Euchromatine entsprechen den Regionen der Chromosome, die transkribiert werden (Hauptanteil)
=> Heterochromatine bilden duchgehend stark kondensierte Regionen, welche nicht transkribiert werden => spezifisch an Centromeren, Telomeren und inaktiven X-Chromosomen (enthalten keine Gene)
Was ist ein Nucleosom? Was unterscheidet es von Chromatosomen?
Nukleosom: Komplex aus 8 Histonen, die von 2 DNA-Strängen umrollt sind
=> dazu kommt das Histon H1 (gehört nicht zum Octamer-Kern), welches auf der inernukleosomatischen DNA (zwischen 2 Nukleosomen) liegt und diese dort stabilisiert
Chromatosom = Nukleosom + H1-Histon
In welcher Phase des Zell-Zyklus ist das Chromiatin am stärksten kondensiert (aufgerollt)?
Was ist die Hauptaufgabe der Centromoerischen Sequenzen während des Zell-Zyklus? Wie ist sie strukturel aufgebaut?
=> Geflecht der chromosomalen Strukturen; bestehend aus DNA-Doppelhelix-Strang und Heterochromatinen
=> Bindungsstelle der Kinetochore => regulieren den Zell-Zyklus indem sie den Beginn der Anaphase so lange verhindern, bis alle Chromosome an den Mikrotubuli der mitotischen Spindeln befestigt sind
Welche 3 Klassen von Eukaryotischer DNA gibt es? Was ist deren jeweilige Hauptaufgabe?
- Einmalige DNA-Sequenzen (unique- / single-copy-sequence) => kommen im ganzen Genom nur 1x vor => Gene, die für Proteine kodieren
=> ca. 50% von ihen ligen in sehr ähnlicher Weise mehrmals vor (nicht identisch) => Gen-Familie: Kodieren für ein Protein mit gleicher Funktion
- Mittelrepetitive DNA-Sequenzen => bestehen aus 150-300 Basenpaaren, die sich mehrere 1000 Mal wiederholen => für ribosomale RNA-Gene (rRNA) und transfer-RNA (tRNA) => eine tRNA/nRNA konn von mehreren Genen kodiert werden
=> die Wiederholungssequenzen können im Tandem (lange Gruppen.Serien auf einem Chromosom) oder verstreut (verteilt auf dem gesammten Genom) vorliegen
- Hochrepetitive DNA-Sequenz => kurze Sequenzen, die hunderttausende Male vorkommen (im Tandem oder verstreut) => kommen vorwiegenden an den Centromeren und Telomeren vor => werden nur äusserst selten in RNA transkribiert
Die Dichte der Gene variert..
Während welcher Phase des Zell-Zyklus wird die DNA repliziert?
Die DNA-Replikation ist semi-conservativ. Was bedeutet dies?
Beide DNA-Stränge der Doppelhelix können als Mutterstrang für die Duplikation genutzt werden => aufgrund der Spezifität der Basenpaarungen (A=T und G≡C) kann nach deren Trennung aus beiden Strängen ein neues DNA-Molekühl entstehen, indem sie um den jeweils fehlenden Komplementärstrang ergänzt werden (Neuaufbau)
Erkläre die Begriffe "Replikations-Auge" und "Replikations-Gabel".
Replikations-Auge => Startpunkt der Replikation; die DNA-Einzelstränge lösen sich voneinander und es entsteht eine Öffnung in Form eines Auges
Replikations-Gabel => die Einzelsträne lösen sich fortlaufend an beiden Enden des Auges weiter voneinander (bidirektionell), die beiden Trennungs-Stellen nennt man Replikations-Gabeln
NB: Sobald sich die DNA entrollt und getrennt hat ist sie instabil und die Einzelstränngen werden soffort zu Muttersträngen für die Synthese des jeweils fehlenden Komplementärstrangs
Die DNA welcher Organismen wird mittels Theta-Replikation vervielfacht?
Welche 4 Strukturellen Einheiten sind für die Replikation eines DNA-Moleküls nötig?
- Ein DNA-Einzelstrang als Mutterstrang (entrollt, getrennt)
- Desoxyribonukleosid-Triphosphate* (Nukleotide in ihrer Triphosphatform (dNTP): dATP, dGTP, dTTP, dCTP)
- Ein Primer (auslösende Polynukleotidkette)
- Enzyme (DNA-Polymerase) und Proteine, welche die dNTP an den Mutterstrang binden
=> gilst für bakterielle und eukaryotische Chromosome
* Die Nukleotide in Triphosphatform werden nacheinander an das 3'-Ende des Primers und dann an die entstehende Kette angefügt. Bei der Bildung werden 2 Phosphatgruppen abgespalten. Die Nukleotide, aus denen der DNA-Strang besteht, sind also Monophosphate.
Was ist die Replikationsrichtung für die Neusynthese von DNA-Strängen?
Was versteht man unter dyskontinuierlicher, was unter kontinuierlicher Replikation?
Wie unterschidet sich der Folge- vom Leitstrang?
Weil die Nukleotide stets am 3'-Ende angefügt werden, verläuft die Synthese des neuen DNA-Strangs stets von 5' zu 3'.
=> auf Grund der entgegengesetzten Orientierung der Mutterstränge läuft die Neusynthese der beiden Tochterstränge unterschiedlich ab:
- Leitstrang: Am Mutterstrag mit dem 5'-Ende an der Replikationsgabel ist eine kontinuierliche Replikation (Synthese ohne Unterbruch von 5' zu 3') möglich.
- Folgestrang: Am Mutterstrang mit dem 3'-Ende an der Replikationsgabel muss jeweils gewartet werden, bis die DNA ein Stück weitt abgerollt ist, bevor wieder ein kleines Fragment der DNA (100-200 Nukleotide von 5' zu 3') syntethisiert werden kann (immwer wieder nue iniziiert) => dyskontinuierliche Replikation
Nenne die wichtigsten Schritte der bakteriellen DNA-Replikation.
- Initiation:
=> Ein einziger Replikationsursprung (oriC) => an diesen bindet ein Ursprungsprotein und eine Helicase - Abrollen der DNA
=> Die DNA-Helicase bindet am Folgestrang der beiden Replikations-Gabeln und löst die Basenpare voneinander (verschiebt sich und damit die Gabeln von 5' nach 3')
=> Zeitgleich verringert DNA-Gyrase die Torsion, welche im Doppelstrang vor den Replikations-Gabeln entsteht - Verlängern der Nukleotid-Ketten
=> DNA-Polymerase (kalaysiert die polymerisation) kann die Nukleotikdketten nur verlängern wenn sie durch einen Primer iniziiert wird (Primer: kleines RNA-Molekül, welches vo Primase synthtisiert wird)
=> Für den Leitstrang reicht 1 Primer, für den Folgestrang braucht es einen Primer an der 5'-Extremität jedes entrollten Fragments (die Primase formt dazu einen sich verschiebenden Komplex mit der Helicase)
=> die Primer (RNA) werden duch DNA-Nukleotide ersetzt und der Unterbruch im Phosphat-Zucker-Rückgrat durch DNA-Ligase aufgehoben - Vollendung
=> Die DNA-Replikation endet, wenn die 2 Replikations-Gabeln aufenander oder auf eine Schluss-Sequenz treffen
Nenne 3 Gründe, warum die DNA-Replikation extrem präzise ist.
- Selektion der Nukleotide: Die DNA-Polymerasen können sehr genau zwischen den verschiedenen Nukleotiden unterschieden
- Proofreading: Wird doch ein falsches Nukleotid am aktiven Teil der DNA-Polymerase angefügt, wird die Bindung des nachfolgenden Nukleotids verhindernt und das felerhafte ausgetauscht
- Mismatch repair: Ist die Replikation vollendet führen falsche Nukleotide zur Deformation der DNA, dies wird von Enzymen bemerkt und das fehlerhafte Nukleotid gleich von ihen ausgetauscht
=> Fazit: Die DNA-Replikation ist sehr präzise und verlässlich. Geschieht dennoch ein Fehler, kann dieser aufgedeckt und an einem der Kontrollpunkte im Zell-Zyklus repariert werden
Wie unterscheidet sich die Initiations-Phase der DNA-Replikation der Eukaryoten von der der Prokaryoten?
Prokaryoten => Nur ein Replikationsursprung (oriC)
Eukaryoten => Mehrere (tausende) Replikationsursprünge (ORC) => werden zeitlich koordiniert, sodass auch der sehr viel komplexere Genom in kurzer Zeit repliziert werden kann (es kann nur 1 Replikation pro Zellzyklus ablaufen)
Welche 3 funktionellen Einheiten sind nötig um die DNA abzurollen? (2.Phase der Replikation für Pro- und Eukaryoten gleich)
- Helicasen => teilen die DNA an den Replikations-Gabeln in Einzelstränge
- Proteine, die sich an die Einzelstränge binden (Stabilisation)
- Tropisomerasen (Gyrasen bei Prokaryoten) => verringern die Torsion, welche vor den Gabeln im Doppelstrang entsteht
Was ist die Hauptfunktion der DNA-Polymerase?
Hauptfunktion der DNA-Polymerase: Neusynthese von DNA-Strängen (während der Verlängerung der Nukleotidketten in der 3.Phase der DNA-Replikation) => katalysiert die Ausbildung von Posphodiesterbindungen zwischen den Nukleotiden
NB: Bei den Eukaryoten gibt es eine Vielzahl verschiedener DNA-Polymerasen
