Notizen

Aortenbifurkations-Syndrom

• Verschluss auf Höhe der Aortenbifurkation mit oder ohne Einbezug der Iliakalgefäße : Gesäß- und Beckenregion, Oberschenkel, Impotenz (Erektionsschwäche, Impotentia coeundi

Stadien der pAVK nach Fontaine 

Stadien der pAVK nach Fontaine

Stadium I

• Beschwerdefreiheit

Stadium II

• Belastungsschmerz
  • IIa: Schmerzfreie Gehstrecke >200 m 
  • IIb: Schmerzfreie Gehstrecke <200 m 

Stadium III

• Ischämischer Ruheschmerz

Stadium IV

• Trophische Störungen: Nekrosen/Gangrän/Ulkus (Ulcus cruris arteriosum

2 Minuten im Liegen Beine in 90 Grad hoch, dann aufsetzen --> Normal: schnelle Rötung, venenfüllung innerhalb von 20s.

PAVK -->Alles verzögert

Knöchel-Arm-IndexInterpretation

• >0,9–1,2

• Normwert

• 0,75–0,9

• Leichte pAVK

• 0,5–0,75

• Mittelschwere pAVK

• <0,5

• Schwere pAVK

• >1,3

• Kann auf eine Mediasklerose mit starrer Gefäßwand hinweisen

Bei Diabetikern zeigen sich aufgrund einer Mönckeberg-Mediasklerose in 10–30% der Fälle falsch hohe ABI-Werte![2]

farbkodierte Duplexsonographie

Wenn nicht sicher: MR-Angiographie/CT-Angiographie

Digitale Substraktionsangiographie bei Interventionsbereitschaft und pos. FKDS

• Alle Stadien
  • Nikotinverzicht
• Im Stadium II
  • Regelmäßiges Gehtraining 
• Im Stadium IV
  • Strukturierte Wundbehandlung und Druckentlastung

Alle Stadien: Statine, BD-Einstellung ( ACE-Hemmer oder Ca-Antagonisten)

Ab Stadium II: ASS oder Clodipogrel

Interventionelle oder operative Revaskularisationen Stadium (II), III, IV

Stadium IV evtl systemische antibiose bei Bedarf nötig

MEN 1: 3 „P“ = Parathyroid, Pancreas, Pituitary gland , Verändertes Menin-Protein

Leitsymptom: 

• Primärer Hyperparathyreoidismus(in ca. 95%)

Weitere Manifestationen:

Endokrine Pankreastumoren wie Gastrinom, Insulinom (ca. 50–80%)

Hypophysenadenom (ca. 30–50%)

Der schmerzhafte Händedruck ist ein Frühzeichen der rheumatoiden Arthritis und auch unter dem Synonym Gaenslen-Zeichen bekannt. Er beruht auf der Kompression der entzündeten Gelenkschleimhäute (Synovialitis), die pathophysiologisch den Ausgangspunkt des destruktiven Geschehens der rheumatoiden Arthritis darstellen.

Das Sjögren-Syndrom ist eine chronisch entzündliche Erkrankung der Tränen- und Speicheldrüsen und würde zu einem trockenen Mund (Xerostomie) und trockenen Augen (Xerophtalmie) führen. Die Patientin gibt aber in der Anamnese an, nicht an Mundtrockenheit zu leiden. Auch die Messung der Tränenflüssigkeit (Schirmer-Test) ist unauffällig.

mutilierende ossäre Destruktion der Phalangen durch erosive Arthritis

Teleskopfinger sind die Manifestation einer schweren Form der Psoriasisarthritis. Mutilierende (lat. mutilare: verstümmeln) ossäre Destruktionen der Phalangen durch erosive Arthritis sind die Ursache.

• Histomorphologisches Korrelat: Denaturiertes Hämoglobin
• Vorkommen
  • Methämoglobinämie (siehe Hämoglobinvarianten)
  • Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
  • Thalassämie

Reste nicht abgebaueter RNA - Zeichen für Zellunreife (Anämie etc)

DNA-Reste, die normalerweise in der Milz abgebaut werden. Kommen bei Asplenie vor

Methämoglobin enthält III-wertiges Eisen, welches keinen Sauerstff binden kann.

• <1,5% des Gesamthämoglobins physiologisch
• >10% sichtbar durch Methämoglobinzyanose (schiefergraue/blaugraue Hautfarbe)
• Ab >30% Symptome des Sauerstoffmangels, braunes Blut
• Ab 60–70% tödlich

Diagnostik: Dunkelbraune Hautfarbe, Heinz-Innenkörperchen

Therapie: Methylenblau, ultimaratio: Austauschtransfusion

Ursache: Folsäure und Vit. B12 sind wichtig für Zellteilung, Mangel von Folsäure ab n. Einnahme für 3 Monate, B12 hält 2-3 Jahre.

hb tief, MCV und MCH hoch, Retikulozyten tief, Eisen hoch (ohne Terapie)

Knochenmark: Erythropoetische Hyperplasie

Inital noch normochrom und normozytär, im Verlauf durch massiven Eisenverlust dann mikrozytär hypochrom

Panzytopenie bei Insuffizienz des KM.

>50% idiopathisch, ansonsten oft auch toxisch ( NSAR, Sulfonamide, Thyreostatika!, Zytostatika!)

- Parainfektiös: Parvovirus, Hepatitis B, EBV

Funktionelles Systolikum (erhöhter Durchfluss bei erhöhter Herzarbeit)

Acholrhydrie nach Magenresektion, atrophischer Gastritis, Vagotomie, fortwährend hochdosierte PPI Therapie

Ausschaltung/Umgehung des Duodenums bzw Teilen des Jejunums (Y-Roux Rekonstruktionen, Billroth II)

- Malabsorption: Zöliakie, M. Crohn

Häufigste genetische Anämie. Kommt aut. dominant, rezessiv und als Neumutation vor.

Genetischer Membrandefekt der Erythrozyten. Anämisymptome, prähepatischer (indirekt. Bili) Ikterus, Hämolysezeichen. Gehäuftes Auftreten von Gallensteinen aufgrund des hohen Bilirubins.

Da der Abbau vor allem in der Milz stattfinet, sollte an eine Splenektomie gedacht werden. Splenomegalie mit mögl. linksseitigem Oberbauch-Sz.

- Hämolysezeichen: Erhöhtes indirektes Bili, erhöhte LDH.

Diagnostik: Verminderte osmotische Resistenz (in Salzwasser), Blutausstrich: Charakt. Kugelzellen

Störung des GPI-Ankers, weniger OF-Proteine ->Komplement vermittele Hämolyse der Erythrozyten.

- Hämolytische Krisen, brauner Urin

- Thromboembolien, Kopfschmerzen, Hypertonie

Therapie: Eculizumab (Anti C-5 AK, verhindert C5-C9 gesteuerte Hämolyse)

x-chromosomaler Defekt. weltweit häufigster Enzymdefekt.

Prädisposition einer Schädigung der Erythrozytenoberfläche durch reaktive Sauerstoffspezies.

Geringeres Risiko an Malaria zu erkranken! Deshalb Verbreitung in Malariagebieten durch Selektionsvorteil.

Oft lebenslang asymptomatisch, bei erhöhtem Verzehr von oxidativem Stress auslösenden Agenzien (historisch Saubohnen ->Favismus, heute eher Medikamente) kommt es zu hämolytischen Krisen. Keine kausale Therapie. Neugeborneneikterus

• Klinik: Im Gegensatz zum G6PD-Mangel zeigt sich bei der Mehrzahl der Patienten mit Pyruvatkinasemangel eine klinisch manifeste hämolytische Anämie mit typischen Symptomen
  • Splenomegalie
  • Ikterus
  • Blässe
• Diagnose
  • Hämolysezeichen
  • Messung der Enzymaktivität
  • Nachweis der PKLR-Genmutation 
• Therapie
  • Transfusionen
  • Evtl. Splenektomie
  • Allogene Stammzelltransplantation

-Medikamenteninduziert: NSAR, Penicillin,a-Methyldopa

-Kälteantikörper, meist AK vom IGM Typ, welche sowohl intra- und extravaskuläre Hämolyse verursachen, Akrozyanose im Rahmen eines sekundären Raynaud-Phänomen. Coombstest positiv! BSG bei Raumtemperatur massiv erhöht, bei Körpertemperatur normal. Sphärozyten, Polychromasie

oft nach Mykoplasmen, EBV-Infektion. 

Therapie: wenn ausgeprägt, EC, Vermeidung von Kälte, Ggf. Immunsuppression/Chemo. 1. Wahl: Rituximab

IgG-gesteuert, bei Körpertemperatur, nur extravasal in Milz und Leber

idiopathisch, Coombs-Test positiv

Therapie: Prednisolon

- freies Hapotoglobin tief, da Hapotoglobin frei gewordenes Hämoglobin bindet. idR nur bei intravasaler Hämolyse (also n. Wärmeantikörper)

- LDH, unspezifisch für erhöhten Zelluntergang

- Indirektes Bilirubin

- Retikulozyten

Autosomal Co-Dominant übertragene Krankheit

- Humangenetisches Korrelat: Punktmutation Glutamat -> Valin -> Defekte B-Ketten

- Unter Sauerstoffmangel ändern die Erythrozyten ihre Form (heterozygot, bei homozygot auch ohne Mangel/geringer Mangel) ->Hämolytische Krisen und Gefässokklusion (Infarkte Milz, Niere, ZNS, Knochen etc). MILZ VERKLEINERT DURCH INFARKTE!!

Bildung von fetalem Hämoglobin

Diagnostik: Nachweis von Sichelzellen im Mikroskop unter Luftausschluss (mind 24h) /Elektrophorese oder HPLC.

Target-Cells (unspezifisch) und Drepanozyten im Mikroskop (Sichelzellen)

Therapie: Allogene Stammzelltransplantation

Röntgenologischer Hinweis auf eine chronisch hämolytische Anämie z.B. im Rahmen einer Sichelzellanämie oder Thalassämie.

Schädelkalotte erscheint streifig durch Hyperplasie.

Ineffektive Eryhropoese durch gestörte Bildung  von A (v.a. Südostasien) und B-Globinketten (Mittelmeerraum).

- Heterozygot: Kaum Hämolysen, nur Splenomegalie

- Monozygot: Schwere transfusionsnötige hämolytische Anämie, mit sekundärer Eisenüberladung (EC), Wachstumsstörung,

Hepatosplenomegalie bereits im Kindesalter, Bürstenschädel

Diagnose: Elektrophorese: Nachweis von vermehrten Y und G-Globinketten

Therapie:

idR nur bei Majorformen: EC alle 3 Wochen bei Hb <8 oder ausgeprägte Symptome. Eisenchelatbinder bei Ferritin >1000.

Kurativ: allogene Stammzelltransplantation

• Hohe Stirn, Prominenz von Jochbein und Oberkiefer → Facies thalassaemica
• Durch Hyperplasie des Knochenmarks

- Schädigung der pluripotenten Stammzellen im Knochenmark

>90%primär idiopathisch mit dem Alter

- 10% skundär (Medis, Strahlen etc)

Symptome:

Meist Anämie, vermehrte petechiale Blutungen, evtl extramedulläre Blutbildung mit Hepatosplenomegalie

- Refraktäre Anämie meist normo- bis makrozytär: (Aufgrund der Therapieresistenz bei B12 und Folsäuretherapie

Ggf. Leukozytopenie/Thrombozytopenie

Diagnose: Zellreiches, dysplastisches Knochenmark, mind. 10% Dysplastisch, ggf. Nachweis von Ringsideroblasten (Dysmorphe Erythrozyten-Vorstufe ringförmige Eisengrabulaablagerung. Zeichen eine ineffektiven Erythropoese).

Bei >50% finden sich Chromosomenabberationen!

Therapie: Nicht kurativ. Bei schwerer Form evtl. Polychemotherapie zur Verhinderung eines grossen Zelluntergangs und Senkung des Risikos einer Entwicklung einer AML, mit einem Blastenanteil von >20%!

ALL

Trisomie 21

80% der AL sind lymphatisch im Kindesalter

80% der AL sind myeloisch im Erwachsenenalter

Bei akuten Leukämien finden sich viele unreife Blasten, jedoch keine mittelreifen Formen der Granulopoese

Aggressives B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom mit sehr hoher Proliferationsrate, das sporadisch, endemisch (Häufung in Äquatorialafrika und Südamerika; zudem mit EBV assoziiert) oder HIV-assoziiert auftritt. Genetisch findet sich bei mehr als ¾ der Patienten die Translokation t(8;14). Die Therapie ähnelt der Behandlung bei einer akuten lymphatischen Leukämie (ALL).

Subtyp L3 der Akute lymphatische Leukämie