1A. Innere

Selten. Rasch progrediente Verschlechterung der Nierenfunktion.

Sekundär infolge Vaskulitis (mikroskopische Polyangitis oder Wegener)

Klinik

• Blasse, hypertone Patienten
• Bei Goodpasture zusätzlich Hämoptyse

Diagnose 

• Rasch ansteigendes Kreatinin, sonografisch normale Nieren
• Nierenbiopsie => absolute Indikation
• Proteinurie (evtl. nephrotisch)
• Nachweis von zirkulierenden Immunkomplexen, cANCA oder pANCA 

Therapie

• Bei dringendem Verdacht => 1g Prednsolon vor definitiver Diagnosesicherung 
• ggf Plasmapherese

Ursachen: zentral: idiopathisch oder i.R. Tumor. nephrogen: metabolisch oder medikamentös

Klinik

• Durst, Polydipsie
• Polyurie, Nykturie

Diagnose

• Labor: hypertone Dehydratation, geringe Urinosmolarität
• Durstversuch: keine Urinkonzentration nach 8 Stunden Durst
• Zentral: Ansprechen auf Desmopressin, Nephrogen ohne Ansprechen

Therapie

• Zentral: Flüssigkeitsrestriktion und Desmopressin
• Nephrogen: Salzrestriktion, Thiaziddiuretika, NSAR

M > W. Häufigkeitsgipfel mit 30 und 60 Jahren

Definition

• Monoklonales Lymphom aus mehrkernigen Sternberg- und einzelligen Hodgkinzellen 
• Lokalisierte Lymphknotenerkrankung, im fortgeschrittenen Stadium Systemerkrankung

Stadieneinteilung

• Nach Ann Arbor
• I: Befall einer Lymphknotenstation oder eines extranodalen Herdes
• II: Befall von 2 oder mehr Lymphknotenregionen (+/- extranodal) auf einer Seite des Zwerchfells
• III: Befall von 2 oder mehr Regionen (+/- extranodal) beiderseits des Zwerchfells
• IV: Disseminierter Befall extralymphatischer Organe
• A: Ohne Symptome, B: mit Fieber, Nachtschweiss oder Gewichtsverlust

Klinik

• B-Symptome
• Lymphknotenvergrösserung: Meist zervikale Lymphknoten (ggf Mediastinal), schmerzlos verbackene Lymphknoten
• BSG erhöht, absolute Lymphozytopenie

Diagnostik

• Histologische Sicherung vor Therapiebeginn
• Sono Abdomen, CT Hals, Thorax, Abdomen, Knochenmarksbiopsie, ggf PET

Therapie

• Je nach Tumorstadium angepasste Chemotherapie
• Stadium 4 zusätzlich mit Radiotherapie von PET positiven Restlymphomen
• 2 Jahre lang 3-monatliche Nachkontrollen, 3 Jahre halbjährlich

Def: Proteinurie >3g/24h, Hypoproteinämie, Hypalbuminämie und Ödeme, ggf Hyperlipoproteinämie

Klinik

• Ödeme
• ggf Infektanfälligkeit (IgG Mangel) 
• Hypertonie
• Thromboembolische Komplikationen (Antithrombin Mangel!)

Diagnose

• Labor: Albuminmangel, ggf Kreatininzunhame
• Proteinurie
• Sono der Nieren
• Nierenbiopsie

DDs

• Bei Kindern: Minimal change
• Membranöse Glomerulonephritis (idiopathisch oder sekundär bei Hep B oder C)
• Fokal segmentale Glomerulosklerose

Therapie

• Allg: Eiweissarme und Salzarme Diät
• kaliumsparendes Diuretikum + Thiazid (vorsichtiges Ausschwemmen)
• Konsequente Therapie einer Hypertonie! Ziel zwischen 125/75 und 130/80
• Therapie der Grunderkrankung 

Meist nur vorübergehende Minderperfusion der Gefässe des Kolons

Klinik

• Krampfartige Unterbauchschmerzen (meist links)
• Blutabgang und blutige Diarrhö nach Auftreten der Schmerzen

Diagnose

• I.d.R. klinische Diagnose
• ggf CT mit diffuser Wandverdickung
• u.U. Stuhlproben entnehmen für Kultur

Therapie

• Hydrieren
• Monitorisieren
• i.d.R. Besserung innert 1-3 Tagen

Begleitentzündung bei Pneumonie, Pleurale Tb oder anderes

Atemabhängige Schmerzen, Reizhusten, ggf Pleurareiben auskultierbar

Feuchte Form mit Pleuraerguss, Schmerzen nicht zwingend, kein Pleurareiben

Definition

Häufigste Anämieursache. Häufig Frauen betroffen.

Ätiologie

• Eisenverluste (GI Blutungen, genitale Blutungen, operative Blutverluste, Hämodialyse)
• Mangelhafte Eisenzufuhr
• Mangelhafte Resorption
• Gesteigerter Bedarf: Schwangerschaft, Sportler

Klinik

• Brüchige Nägel, Mundwinkelrhagaden, Zungebrennen, u.U. schmerzhafte Dysphagie
• Restless legs, Kopfschmerzen, Konzentrationsmangel
• Blasse Schleimhäute
• Schwäche, u.U. Belastungsdyspnoe, evtl. funktionelles Systolikum

Diagnose

• Latent: Ferritin tief, Transferrinsättigung tief, Transferrin hoch, löslicher Transferrinrezeptor hoch
• Manifest: zusätzlich Hb, Erythrozyten, Hk tief, hypochrome Erythrozyten, erhöhte RDW 
• Aktiv Blutungsquelle suchen! Hämoccult etc.

Therapie

• 2 wertiges Eisen per os: 100mg-0-100mg (bei GI Symptomen zum Essen, ansonsten nüchtern)
• 3 wertiges Eisen i.v. (Hb Defizit in g/dl x kg KG x 3 = Bedarf)
• Vorteil i.v.: Nebenwirkungsarm, hohe Dosen möglich

Diagnosekriterien

• Min 5 Attacken
• Orbitale, supraorbitale oder temporale einseitige sehr starke Schmerzen
• Dauer unbehandelt 15min-3h
• Ipsilateral: Konjunktivale Injektion, Rhinorrhö, Schweissausbruch im Gesicht, Ptosis
• Attacke Alle 2 Tage - 8x täglich

Typische Klinik

• Häufiger Männer
• Typischerweise Schmerzen in der Nacht
• Nausea, Erbrechen, Sehstörungen sind selten

Therapie

• Attacke: 10-12L/min Sauerstoff für 15 Minuten oder Triptan s.c.
• Langzeitbehandlung mit Verapamil (vorher EKG!)

Kammerflimmern ohne strukturelle Herzerkrankung

In V1-V3 ST-Hebungen und Rechtsschenkelblock (inkomplett oder komplett)

90% asymptomatisch

Gastrointestinale Symptome mit Fieber und Erbrechen, folgenlose Ausheilung

Meningitis

Paralytische Form: Fieberanstieg, Rücken, Nacken- und Muskelschmerzen, asymmetrische Schlaffe Paresen der unteren Extremität

Erregernachweis im Stuhl

Supportive Therapie

Ätiopathogenese

• Okklusiv: kardio-embolisch, i.R. Aortenaneurysma OP
• Nicht okklusiv: systemischer BD-Abfall, Vasospasmen

Klinik

• Bauchschmerz und blutiger Durchfall
• schlimmstenfalls Entwicklung eines Schocks

Diagnose

• Klinik und Labor sind sehr unspezifisch!
• Endoskopie

Therapie

• Flüssigkeitsgabe i.v., keine orale Aufnahme, Monitoring
• i.d.R. restitutio ad integrum

Erhöhter Knochenumbau v.a. Becken, Schädel

Schmerzen, Rötung, Überwärmung

Zunahme des Kopfumfangs, Hörverlust

Deformierter Knochen im RX mit verbreiterter Kompakta

Nebenschilddrüsenadenom produziert inadäquat PTH

Hyperkalzämie asymptomatisch oder mit Verminderter Muskelkraft, Polyurie und Polydypsie

Kreatinin und Harnstoff bestimmen!

Therapie der Wahl chirurgische Entfernung des Adenoms

Häufigste Leukämieform!

Definition

• Leukämisch verlaufendes B-Zell Lymphom
• Klonale Proliferation immuninkompetenter B-Zellen

Klinik

• Meist asymptomatischer Zufallsbefund
• Im Verlauf meistens Lymphknotenvergrösserungen
• Pruritus, chronische Urtikaria, Hautmykosen, Erythrodermien
• Infekte, Hämolytische Anämie, Leukostase Syndrom

Diagnostik

• Nachweis von >5000 B-Lymphozyten/ul (Leukozytose mit Lymphozytenanteil 70-90%)
• Immunologischer Nachweis der Monoklonalität, B-Zell Expression
• Keine Knochenmarkspunktion nötig

Stadieneinteilung

• Nach Binet
• A: <3 Lymphknotenregionen
• B: >3 Lymphknotenregionen
• C: Hb < 10g/dl oder Thrombozytopenie < 100.000/ul

Therapie

• Symptomatische Stadien A oder B, Stadium C => Chemotherapie
• Keine Heilung möglich

Prognose: Stadium A medianes Überleben >10 Jahre, Stadium B ca. 5 Jahre

Ätiologie

• Häufigste Ursache ist das Prolaktinom
• Medikamente (Neuroleptika, Antidepressiva u.a.)

Klinik

• Bei Frauen Galaktorrhö
• Sekundärer Hypogonadismus: bei Frauen Olligomenorrhö, verminderte Libido. Bei Männern verminderte Libido, Impotenz, Infertilität

Diagnose

• Ausschluss medikamentöser Ursache und einer Schwangerschaft
• basale Prolaktinkonzentration
• basale Hormonkonzentrationen der übrigen Hormonachsen
• MRI Schädel

Therapie

• Medikamentöse Dopaminrezeptor-Agonisten: Bromocriptin
• chirurgische Entfernung des Prolaktinoms

Ätiologie

• Primär (NNR betroffen): Autoimmun, infektiös, Sepsis, Ketoconazol, Flucanozol
• Sekundäre und tertiäre: Hypophyseninsuffizienz

Klinik

• Schwäche, Müdigkeit, Anorexie, Kraftlosigkeit
• Bei primärer Form: Hyperpigmentation
• Akut: Bauchschmerzen, Tachykardie, schwitzen, Tremor, Myalgie, Dyspnoe

Diagnose

• Akuter Vd.a. Addison => Dexamethason 4-10mg i.v., Flüssigkeitsgabe (NaCl 0.9%) danach Synacthen Test zur Diagnosesicherung 
• Vd.a. chronische NN Insuffizienz: Hyponatriämie, Hyperkaliämie (primäre Form), Hypoglykämie, basales Kortisol tief, ACTH hoch (sekundär tief)

Therapie

• Kortisol Substitution Prednison 5-7.5mg/d
• Bei primärer Form ggf Fludrokortison

Übertragung des Virus parenteral, sexuell oder vertikal. Der rezeptive Geschlechtspartner hat ein höheres Risiko. 

Klinik

• Einteilung in Stadien. AIDS entwickelt sich nach 2 Jahren Erkrankung jährlich bei 6% der Patienten. 
• Stadium A: Akut, grippaler Infekt mit Lymphadenopathie. Lymphadenopathiesyndrom mit Lymphadenopathie an mehr als 2 extrainguinalen LK-Stationen
• Stadium B: Nicht-AIDS definierende Erkrankungen: Anämie, Thrombozytopenie, chronische Durchfälle, Mundsoor, Orale Haarleukoplakie, Herpes Zoster
• Stadium C = AIDS: Ungewollter Gewichtsverlust von 10%, P. jirovecii Pneumonie, zerebrale Toxoplasmose, Kryptokokkenmeningitis, JC-Virus=Progressive multifokale Leukenzephalopathie

Diagnose

• ELISA = Suchtest
• Western-Blot = Bestätigungstest
• Viruslast bestimmen
• CD4 Zahl bestimmen
• Leberenzyme zum Ausschluss einer Hepatitis

Therapie

• Antiretrovirale Kombinationstherapie
• 3 Nukleosidische Reverse Transkriptase-Inhibitoren oder 2+ andere Virostatika
• Nebenwirkungen u.a.: Lipodystrophie, Verlust von Unterhautfettgewebe, Hyperlipidämie
• Je nach CD4 Zahl Pneumozysten/Toxoplasmose - Prophylaxe

Anionenlücke = Natrium- (Bikarbonat+Chlorid)

Ursachen normale Anionenlücke

• Bicarbonatverlust ursächlich
• Intestinaler Verlust (Diarrhö etc.), Renale Azidosen

Ursachen vergrösserte Anionenlücke 

• Überschuss von Protonen
• MUDPILES: Methanol, Urämie, Diabetische Ketoazidose, P, Infection/Isoniazid, Laktat, Ethylenglykol, Salicylate

Therapie

• Hämodialyse bei: schwerer Azidose mit Niereninsuffizienz, therapieresistente Hyperkaliämie
• Bikarbonat: in den meisten Fällen nutzlos. Indiziert bei Bikarbonatverlust, Intoxikation mit Trizyklika, metabolische Azidose mit normaler Anionenlücke

Ursachen

• Diuretika, Glukokortikoide
• Diarrhö (abführen!)

Klinik

• Herzrhyhthmusstörungen
• Schwäche, schwache Muskeleigenreflexe

Therapie

• <2.5mmol/l = Notfall!
• Bananen
• Kaliumchlorid peroral (i.v. = Venotoxisch!)

Ursachen

• Niereninsuffizienz
• Hypoaldosteronismus
• ACE Hemmer
• zu lange Stauschlauch angelegt bei Blutentnahme

Klinik

• Parästhesien
• Muskelzuckungen, vermehrte Muskeleigenreflexe
• im Verlauf Muskelschwäche
• Hohe T-Wellen im EKG, verbreiterter QRS

Therapie

• >6 mmol/l => Therapie bedürftig
• 10% Glukose 500ml + 10-20 E Novorapid (ab ca. 6.5 mmol/l oder EKG: QRS >0.2, Bradykardie)
• Resonium (bis zu einem Kalium von ca. 6.5mmol/l ausreichend)

Romano Ward oder Jervell-Lange-Nielsen (mit Taubheit)

Ätiologie

• Autoimmune Zerstörung von Beta Zellen
• Absoluter Insulinmangel

Klinik

• Polyurie, Polydypsie, Leistungsminderung
• Gewichtsverlust
• ggf Diabetische Ketoazidose

Diagnose 

• Random glucose >11.1 mmol/l, Nüchternglukose >7 mmol/l oder HbA1c >6.5%
• Anti Inselzellantikörper
• Fehlende pankreatische Insulinsekretion => kein C-Peptid

Therapie

• Insulin nach Basis-Bolus Schema
• Blutzuckerselbstmessung: Morgens, vor den Mahlzeiten und vor dem Schlafen
• Bei Hypertonie: antihypertensive Therapie!
• Jährliche ophthalmologische Kontrolle, Spoturin (Albuminurie?)
• Pat >40 + Risikofaktor für KHK => ASS

Ätiologie

• Pat <25: IBD, Polypen
• Pat <60: Divertikel, IBD, Polypen
• Pat >60: Angiodysplasien, Divertikulose, Polypen

Klinik

• Analer Abgang von rotem Blut, ggf Meläna 

Therapie

• Labor: Blutbild, ASAT, ALAT, Nierenwerte, Elektorlyte
• Gastroskopie (10% der "unteren" GI Blutungen stammen von oben
• Kolonoskopie
• Flüssigkeitsreanimation, ECs
• Kausale Therapie

2/3 aller TVTs betreffen das linke Bein!

Ätiologie

• Immobilisation, Operationen, Adipositas, Herzinsuffizienz, aktive Malignome, Ovulationshemmer, Schwangerschaft u.v.m. als Risikofaktor!
• 4 Etagen: Unterschenkelvenen, V. Poplitea, V. femoralis, V. iliaca
• Je proximaler, desto höher das Risiko für eine LE. Meistens V. femoralis betroffen

Klinik

• Schwere- und Spannungsgefühl, Muskelkater, Schwellung, Überwärmung
• Wadenkompressionsschmerz, Sohlenschmerz beim Druck auf mediale Fusssohle
• Treffsicherheit klinischer Zeichen ist schlecht
• Vortestwahrscheinlichkeit mit Wells Score oder Revised Geneva abschätzen

Diagnose

• Tiefe Vortestwahrscheinlichkeit => D-Dimere zum Ausschluss
• Hohe Vortestwahrscheinlichkeit oder erhöhte D-Dimere => Duplexsonografie der Venen
• Thrombophilieabklärung bei Jungen, mehreren Rezidiven, atypischen Thrombosen: Gerinnungsstatus

Therapie

• Kompressionsbehandlung mit elastischer Binde bis zum Knie bei Unterschenkel TVT, bis zur Leiste bei Oberschenkel TVT
• Mobilisation! keine strenge Bettruhe!
• Stuhlregulierung (kein Pressen)
• Xarelto: 2 x 15mg für 3 Wochen, anschliessend 1x 20mg
• Niedermolekulare Heparine: Fraxiparin, Clexane
• Bei Niereninsuffizienz Unfraktioniertes Heparin
• Provozierte TVT: Antikoagulation für 3 Monate

Idiopathische Genese. Whs Reaktion auf einen Infekt bei genetischer Disposition. 

Unspezifische entzündliche Veränderungen der Synovia greifen auf das Gelenk über

Klinik

• Polyarthritis v.a. der kleinen Fingergelenke (MCP und PIP) mit Ruheschmerzen und Morgensteifigkeit >30min
• Tendovaginitis, Bursitis, Karpaltunnelsyndrom
• Pleuritis
• Peri- und Myokarditis
• Sjögren Syndrom
• Raynaud Syndrom, Purpura 
• Erhöhtes Risiko für KHK und Stroke!
• Schwere Verlaufsform mit Granulozytopenie und Hepatomegalie = Felty Syndrom

Diagnose

• Klinische Zeichen: Gaensslen Zeichen
• CRP erhöht, evtl. Leukozytose, Entzündungsanämie
• Radiologische Zeichen (a.p. Aufnahme der Hand) können fehlen oder gelenksnahe Osteoporose, Subluxationen
•  

Therapie

• Akut: Kälteapplikation
• Glukokortikoide (bis Basistherapeutika wirksam werden); NSAR (rein symptomatisch)
• Möglichst früh eine Therapie mit Methotrexat beginnen

Definition

• Entartete pluripotente Stammzelle
• Granulozyten sind funktionsfähig
• Klassich: bcr-abl Translokation, Philadelphia Chromosom (verkürztes Chromosom 22)

Klinik

• 1. Stabile Phase (über Jahre): Leukozytose+Splenomegalie (im Verlauf massive Splenomegalie!), häufig asymptomatisch
• 2. Akzelerationsphase: 10-30% Blasten im Blut, Leukozytose Zunehmend, Anämie, Thrombozytopenie
• 3. Blastenkrise: >30% Blasten und Promyelozyten im Blut, unbehandelt rasch letal

Diagnose

• Leukozytose (hohe Leukozyten >500.000/ul! => leukämische Thromben möglich)
• Linksverschiebung, Basophilie, Anämie, anfänglich Thrombozytose möglich
• Knochenmark 
• Zytogenetik: Nachweis von bcr-abl
• Alkalische Leukozytenphosphatase stark erniedrigt!

Therapie

• Tyrosinkinase-Inhibitoren: Imatinib
• Allogene Stammzelltransplantation kurativ

Klinik

• Symmetrisch aufsteigende progrediente Paresen
• Schnell progrediente schlaffe Paresen mit Areflexie
• Schmerzen, Parästhesien
• Autonome Störungen (arterielle Hypertonie oder Hypotonie)

Diagnose

• Für Diagnose erforderlich: Progrediente Schwäche von >1 Extremität, Areflexie oder deutlich abgeschwächte Muskeleigenreflexe
• Laborchemisch typischerweise negative Entzündungsparameter
• Liquor: hohes Protein bei normaler Zellzahl

Therapie

• Bei Gehstörungen: Immunglobuline oder Plasmapherese
• Analgesie, Thromboembolieprophylaxe, ggf intensiv-medizinische Behandlung
• Prognose gut!
•  

Etwa 30% der Menschheit sind mit Tuberkulose infiziert!

Ätiologie

• Langsam wachsendes säurefestes Bakterium

Klinik

• Primäre Tb: Bei Erstfinfektion i.d.R. asymptomatisch. Ggf Müdigkeit, Gewichtsverlust, produktiver Husten, Hämoptyse. Latente Tb => ohne radiologische Zeichen. Manifeste Tb => Primärkomplex sichtbar
• Postprimäre Tb: Endogene Reaktivierung bei Immunschwäche. i.d.R. Lungentuberkulose
• Miliartuberkulose: Hämatogene Generalisation, i.d.R. Schneegestöber in der Lunge

Diagnose 

• Indirekt: Tuberkulintest (nur die Induration wird gemessen, nicht die Rötung), Gamma-Interferon Test 
• Radiologisch: Primäre Tb ggf mit Hilusverbreiterung, Postprimäre Tb mit Konsolidierungen in den Oberlappen, unregelmässig berandete Kavernen
• Direkt: Nachweis von säurefesten Stäbchen im Sputum, PCR, Anlegen einer Kultur mit Antibiogramm (wichtig!)

Therapie

• PREIS: Pyrazinamid, Rifampicin, Ethambutol, Isoniazid, (Streptomycin)
• Isoniazid: Neurotoxisch (Vit B6 verabreichen)
• Rifampicin: Hepatotoxisch, Interaktionen mit CYP
• Ethambutol: Optikusneuritis
• 4er Kombination für 2 Monate, danach Isoniazid+Rifampicin für 4 Monate

Idiopathisch

Befällt v.a. Männer >40 Jährig

erhöhter Knochenumbau zu Faserknochen

Knochenschmerzen, Schwerhörigkeit, Hüte passen nicht mehr 

Alk Phos erhöht, Kalzium normal, Pyridinium Crosslinks im Urin nachweisbar

Therapie mit Bisphosphonaten, Vit. D und Kalzium

Klinik

• 40% der Infarkte zwischen 0600-1200
• Knapp die Hälfte mit klassischer Klinik
• Präkordialschmerzen in Ruhe, Schwächegefühl, Herzrhythmusstörungen, Blutdruckabfall

Diagnose

• Troponin definiert den Infarkt, CK-MB als Verlaufsparameter
• EKG: kann innerhalb der ersten 24h negativ sein! 
• ST- Streckenhebungen >0.1mV (Extremitäten) bzw. >0.2mV (Brustwand)
• tiefes Q, terminal negatives T
• Bei LSB keine sichere Diagnose! Neuer LSB=STEMI
• Echokardiografie: regionale Wandbewegungsstörungen noch vor EKG- oder Enzymveränderungen

Therapie

• Verdacht => 300mg ASS
• Nitrate (KI BD <90mmHg)
• Morphin 4-8mg i.v.
• PCI innert 90 Minuten Erstkontakt
• Fibrinolyse falls PCI nicht möglich
• => Patienten im kardiogenen Schock => rasch Reperfundieren

Komplikationen

• Kammerflimmern oft in den ersten 24h. Häufigste Todesursache
• Pumpversagen zweithäufigste Todesursache

Postinfarkttherapie

• ASS lebenslang
• 12 Monate ASS+Ticagrelor
• Betablocker
• Cholesterinsenkung (alle!)
• ACE-Hemmer

S1Q3 Typ

T-Negativierung in III und V1-V4 => Zeichen der Rechtsherzbelastung

Übertragen durch Urin infizierter Nagetiere in Kontakt mit Hautwunden o.ä.

Hohes Fieber, Konjunktivitis, Wadenschmerzen, Exantheme

In einem zweiten Krankheitsstadium Organbefall und Fieber

Therapie mit Penicillin

i.R. psychischer, körperlicher Belastungen, Fieber, Nikotin, Koffein u.a.m.

Tachykardie >100/min, P-Wellen und QRS morphologisch unauffällig

Behandlung der Grunderkrankung, vagale Manöver, ggf Betablocker

Isoliert gesteigerte Thrombozyten >600.000/ul

Thromboembolische Komplikationen und petechiale Blutungen => Thrombozyten sind nicht alle funktionsfähig

Therapie mit Hydroxyurea, ASS

DD reaktive Thrombozytose bei: Infekt, Schwangerschaft, Eisenmangel u.a.m.

Gestörte Mineralisation der Knochen

• Vit. D Mangel
• Fehlende Sonnenexposition
• Leberzirrhose, Niereninsuffizienz

Skelettschmerzen, pathologische Frakturen

=> Therapie mit Vitamin D

Männer öfter betroffen als Frauen, mittlere Präsentation 50-70jährig

Nebeinander von spastischen und schlaffen Paresen, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Muskelfaszikulationen, Blasen- und Mastdarmfunktion bleibt erhalten

Bildgebung und LP zum Ausschluss anderer Erkrankungen

Therapie supportiv: PEG Sonde, Baclofen gegen Spastik, Atropin gegen Sialorrhö. Mittleres Überleben 3-5 Jahre

Klinik

• Palpitationen, Schwitzen, Diarrhö, Nervösität, Einschlafstörungen
• Gewichtsverlust bei normalem oder gesteigertem Appetit
• Feuchte, warme Haut, feinschlägiger Tremor, Endokrine Orbitopathie
• subklinische Hyperthyreose möglich

Diagnostik

• TSH und fT4
• TSH tief bei normalem fT4 und T3 => subklinische Hyperthyreose (weitere Abklärungen wenn TSH < 0.1mE/L)
• TSH tief bei erhöhtem fT4 oder T3 => Hyperthyreose
• Bei Hyperthyreose weitere Abklärungen: TRAK, Anti-TPO, Sono und Doppler, ggf Szintigraphie

Differentialdiagnosen

• Subklinisch: Beginnender Basedow oder Knotenstruma, Iod-Überschuss
• Hyperthyreose: Basedow, Knotenstruma, Thyreoiditis

Therapie

• Basedow: Thyreostatika (Carbamizol), Radioiod oder Chirurgie. Betablocker zur symptomatischen Therapie 
• Schilddrüsen-Autonomie: Thyreostatika bis definitive Sanierung durch Radioiod oder Chirurgie

Häufigste angeborene hämolytische Anämie in Nordeuropa

Ätiologie

• Angeborener Membrandefekt in Erythrozyten
• 95% übertragen, 5% Neumutationen

Klinik

• Anämie und Ikterus im Kindesalter
• evtl. hämolytische Krisen mit Ikterus, Fieber und Oberbauchschmerzen
• Splenomegalie

Diagnose

• Normochrome Anämie, Hämolysezeichen
• MCHC erhöht, indirektes Bilirubin erhöht, LDH erhöht
• Kugelzellen ohne zentrale Aufhellung und mit fehlender osmotischer Resistenz

Therapie

• Splenektomie erwägen => Pneumokokken, HiB, Meningokokken impfen

Auskeimen der Sporen in anaerober Umgebung (bspw. Konservendosen)

Übelkeit, Erbrechen, Akkomodationslähmung, Diplopie, Dysarthrie, periphere Paresen (kranial nach kaudal), Mundtrockenheit

Nachweis von Botulinumtoxin in Serum, Speichel o.a.

Antitoxin!

Das Toxin ist hitzelabil, bei 15 minütigem Kochen >100°C kein Toxin mehr