11 - Embryo Sommer 3
Sommer 3
Sommer 3
Pränatale Diagnostik:
Methoden
Ultraschalluntersuchung;
genetische Untersuchung des mütterlichen Blutes (fötale DNA (!), (ca. 11. SSW)
Chorionzottenbiopsie (10.-14. SSW),
Amniozentese (14.-18. SSW)
Blasenmole
Entstehung
Beispiel einer Pathologie der Plazenta
Schwangerschaft ohne Embryo (nur Trophoblast -> nur plazentäre Membranen)
z.B. durch dispermische Befruchtung: zwei Spermien befruchten eine kernlose Oozyte Verschmelzen der beiden männlichen Vorkerne -> diploider Kern, nicht lebensfähig.
Oder z.B. durch monospermische Befruchtung einer kernlosen Oozyte mit nachfolgender Mitose des väterlichen Vorkerns
Komplikationen und Missbildungen bei Zwillingen:
Fetus papyrecus und transfusionssyndrom
s.B.
Komplikationen und Missbildungen bei Zwillingen:
Siamesische Zwilling
-> Arten
s.B.
Einzelgendefekt oder -mutation:
Autosomal Dominant
Beispiele
• Aniridie
• Marfan-Syndrom
• Neurofibromatose
Einzelgendefekt oder -mutation:
Autosomal rezessiv
Beispiele
• Cystische Fibrose
• Sichelzell-Anämie
Einzelgendefekt oder -mutation:
x-gebunden
Beispiele
• Duchenne'sche Muskeldystrophie
• Hämophilie A und B
• Rot-Grünblindheit
Abweichende Chromosomenzahl oder -struktur:
Non Disjnction Meisoe I
s.B.
Abweichende Chromosomenzahl oder -struktur:
Non Disjnction Meisoe II
s.B.
Philadelphia Chromosom
Der chronisch myeloischen Leukämie (CML), welche zu einer unkontrollierten Vermehrung der Leukozyten führt, liegt ein Defekt der myeloischen Zellen im Knochenmark zugrunde. Die Ursache dieses Defektes ist eine reziproke Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22 (Ph-Translocation).
Es kommt zur Bildung des Philadelphia-Chromosoms. Der Name stammt von der Stadt Philadelphia (PA, USA), weil das krankmachende Chromosomenderivat 22q- dort erstmals beschrieben wurde. Dabei wird ein grosser Teil des q-Armes (langer Arm) des Chromosoms 22 auf das Chromosom 9 übertragen, welches seinerseits einen kleinen Teil seines langen Armes an das Chromosom 22 abgibt. Das so entstandene kleine Restchromosom 22 (22q-) = Philadelphia-Chromosom kann in einem Karyogramm sichtbar gemacht werden.
Komplexe Vererbungsmuster
Folgt ein genetisch bedingtes Merkmal nicht den einfachen Mendel'schen Gesetzen der Vererbung und ist es zudem variabel ausgeprägt, kann man annehmen, dass entweder mehrere Gene an der Merkmalausprägung beteiligt sind --> Polygenie oder eine genetische Disposition vorliegt, die im Zusammenspiel mit teilweise unbekannte Faktoren mitverantwortlich für die Ausprägung des Merkmals ist
--> Multifaktorielle Vererbung.
Sind es nur Umweltfaktoren, die Einfluss auf den Phänotyp bei gleichem Genotyp haben, spricht man von fliessender Modifikation.
SNP's oder Single-Nucleotide Polymorphism
SNP-maps
SNPs:
-> Assoziationen:
Prädisposition für Krankheiten, Medikamente, Etc.(korreliert mit bestimmter SNP Kombinationen)
Multifaktorielle Erbleiden
Beispiele
Multifaktoriell: einerseits polygenisch verursacht und andererseits von Umweltfaktoren beeinflusst
Beispiele für multifaktoriell bedingte Erbleiden:
Asthma
Angeborene Pylorusstenose
Angeborene Hüftluxation,
Klumpfuss
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte,
Angeborene Herzfehler
Koronare Herzkrankheiten
Spina bifida
Schizophrenie
Affektive Psychose
Diabetes Typ 1
unterschiedliche Wirkung von Genen, abhängig von ihrer elterlichen Herkunft:
Prader-Willi-Syndrom
Angelmann-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom:
Deletion 15q11.2>q13 am väterlichen Chromosom 15
Muskelhypotonie im Neugeborenenalter
Probleme beim Schlucken im Neugeborenenalter
Hypogonadismus
Tendenz zu Fettleibigkeit, Minderwuchs
IQ reduziert (ca. 50)
Häufigkeit 1:25000
Angelmann-Syndrom (happy puppet syndrome) Deletion 15q11.2>q13 am mütterlichen Chromosom 15
Schwere psychosomatische Retardation Sprachprobleme
Unkoordinierte Bewegungen
Unangemessenes Lachen
Abnormitäten im EEG
Häufigkeit 1:20'000
-> die gleiche Sequenz wurde deletiert, mit eine völlig unterschiedlichem Krankheitsbild
-> Aktivierung der Gene ist wichtig für Phänotyp: epigenetische Regulation
Sensibiltät einzelner Organe gegenüber Teratogenen
-> Zeitlich
s.B.
Teratogene: fetotoxische Infektionen:
Röteln
Das Röteln-Virus kann während der Schwangerschaft für einen Abort (vor dem ersten Monat) verantwortlich sein, für Embryopathien (wenn das Virus zwischen dem 1. und 3. Monat eindringt) oder für Fetopathien (nach dem 3. Monat). Herzfehler, Katarakte und Taubheit. Zusätzlich auch Mikrozephalie, geistige Behinderung, Chorioretinitis, Glaukome, Mikrophtalmie und Zahnmissbildungen
Teratogene: fetotoxische Infektionen:
Toxoplasmose
Die Toxoplasmose (durch einen protozoischen Parasiten verursacht) ist für die Mutter harmlos, kann aber beim Fetus schwerwiegende Anomalien hervorufen.
Teratogene: fetotoxische Infektionen:
Listeriose
Die Listeriose (geht auf gram-positive Listeria monozytogenes zurück) kann für Aborte, in-utero-Tode oder neonataler Sepsis aufgrund transplazentärer Ansteckung oder für sekundäre Spät- Meningitiden wegen kontaminierter Geburtswege verantwortlich sein.
Teratogene: fetotoxische Infektionen:
Zytomegalovirus
Das Zytomegalovirus ist generell Verursacher von Infektionen, die subklinisch bleiben. Es kann auch für Aborte verantwortlich sein, ebenso für Mikrozephalie und Wachstumsretardierung. Die Infektion erfolgt transplazentär, oder während der Geburt.
Verschiedene Teratogene
Beispiele
• Medikamente, Hormone und chemische Produkte
Vitamin A und die Retinsäure
Antibiotika
Thalidomid
• Drogen:
Kokain
Alkohol
Nikotin
• Physikalische Wirkstoffe
Ionisierende Strahlung
Fieber!
• Weitere Faktoren:
mütterlicher Diabetes
Phenylketonurie (PKU)
und viele andere…………………………….
Schwangerschaftsdauer
Schwangerschaftsperioden
Dauer der Schwangerschaft:
280 Tage (40 Wochen) nach dem 1. Tag der letzten Regel (Ovulationsalter)
266 Tage (38 Wochen) nach der Befruchtung(Befruchtungsalter)
Embryonalperiode, Fetalperiode
Berechnung des Geburtstermins
Berechnung des Geburtstermins:
1. Tag der letzten Menstruation + 1 Jahr – 3 Monate + 7 Tage
Altersbestimmung des Embryos:
- nach was ?
nach Entwicklungsstadien (d.h. Gestaltsmerkmalen)
ca. 6 Wochen Carnegie-Stadien (23 Stadien)
nach Grösse: „grösste“ Länge, z.B. im Ultraschall bis 2. Monat Scheitel-Steiss Länge (SSL) Weniger gebräuchlich: Scheitel-Fersen Länge (SFL)
Gewichtsverlauf des Feten
s.B.
Benenne
s.B.
Embryonale Organe
s.B.
Nabelstrang
s.B.
Maternale Anteile der Plazenta und Fruchthüllen
a. Decidua basalis = Basalplatte der Plazenta
b. Decidua capsularis
c. Decidua parietalis
Spiralarterien
Anzahl
vorkommen
Zweck
Spiralarterien
(6 – 7/ Kammer) öffnen in
intervillöse Räume
mütterliches Blut umspült die Chorionzotten
-> Stoffaustausch
-> Rückfluss des mütterlichen
Blutes über Venen in mütterlichen Kreislauf
Bau der Plazenta
Zu Beginn des 4. Monats besteht die Plazenta aus zwei Anteilen:
Chorion Frondosum (fetaler Anteil)
Decidua basalis (mütterlicher Anteil)
Zwischen Chorion und Dezidualplatte befinden sich die intervillösen Räume, die mit mütterlichem Blut gefüllt sind
Verbindungen zwischen maternellem und fetalem Gewebe:
Entstehung der Zotten
Während sich der Embryo in der ersten Woche durch einfache Diffusion ernährt, braucht er später wegen seines schnellen Wachstums ein leistungsfähigeres Austauschsystem. Dies wird durch die Entwicklung des uteroplazentären Kreislaufsrealisiert: Dabei nähern sich die Blutkreisläufe von Mutter und Embryo in der Plazenta, was den Austausch von Gasen und Metaboliten durch Diffusion erlaubt.
Verbindungen zwischen maternellem und fetalem Gewebe:
primäre Zotten
Zwischen dem 11. und dem 13. Tag dringen Zytotrophoblastzellen in die Fortsätze des Synzytiotrophoblasten ein, wodurch die primären Trophoblastzotten entstehen.
Verbindungen zwischen maternellem und fetalem Gewebe:
Sekundärzotten
Ab dem 16. Tag wächst auch EEM in diese primären Trophoblastenzotten ein. Sie heissen nun Sekundärzotten und dehnen sich bis in die Lakunen aus, die mit mütterlichem Blut gefüllt sind.
Verbindungen zwischen maternellem und fetalem Gewebe:
Tertiärzotten (Terminalzotten)
Am Ende der 3. Woche differenziert sich das Zottenmesoblast zu Bindegewebe und Blutgefässen. Sie verbinden sich mit den embryonalen Blutgefässen. Zotten, die differenzierte Blutgefässe enthalten, werden Tertiärzotten genannt
Bau der Plazentarschranke
Als Plazentarschranke werden Strukturen zusammengefasst, die mütterliches vom kindlichen Blut trennen und somit beim Austausch von Stoffen durchquert werden müssen. Die Zusammensetzung der Plazentarschranke ändert sich im Verlaufe der Schwangerschaft.
Fibrinoidansammlungen in definitiver Plazenta
Die Fibrinoid-ansammlungen bilden die subchoriale Langhans-Schicht A. Auf der Ebene der Basalplatte befindet sich die Rohr-Schicht Bunterhalb der Stammzotten und noch tiefer in der Dezidua basalis gelegen bilden sie die Nitabuch-Schicht C. Letztere befindet sich dort wo Zona spongiosa und Zona compacta aufeinander stossen (wo sich die Ablösung der Plazenta vollziehen wird).
Plazenta nach der Geburt
Am Ende der Schwangerschaft ist die Plazenta ein 15-25 cm im durchmesser, 3cm Dicke, 500-600 gramm schwere Scheibe. Sie besitzt ca. 15 – 20 Kotyledonen (die Furchen zwischen den Kotyledonen werden von den Dezidualsepten hervorgerufen), welche sich auf der mütterlcihen Seite befinden. Auf der fetalen Siete sieht man Choriongefässe (Arterien und Venen), die zur Nabelschnur hin konvergieren
Aufgaben der Plazenta
Mechanismen des feto-maternellen Austausches aktiver Transport, Diffusion, Endocytose
- nur transzellulärer Transport, kein parazellulärer Transport
Atmungsfunktion
Sauerstoffzufuhr zum Fetus und den Abtransport von fetalem Kohlendioxid
Nutritive und exkretorische Funktion
Wasseraustausch: 3,5 Liter / Tag bis zur 35. Woche, sinkt auf 1,5 Liter / Tag kurz vor der Geburt
Beseitigung von Abfallstoffen aus dem fetalen Metabolismus
Schutzfunktion
Barriere für die meisten, aber nicht alle Bakterien
plazentäre Austauschoberfläche
Die plazentäre Austauschoberfläche
vergrössert sich von 5 m2 mit 28 Wochen auf ungefähr 12 m2 kurz vor der Geburt!
Plazenta und immunologische Schranke
Der Synzytiotrophoblast und Zytotrophoblast der Zotten exprimieren keine Gewebsantigene (HLA-A , -B, -C Komplexe).
<-> keine Erkennung als ‚Fremdgewebe‘
Zudem passive Immunität : mütterliche IgG gelangen über Pinocytose durch den Syncytiotrophoblasten
-
- 1 / 51
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Lernkarten
Schwangerschaftsdauer
Schwangerschaftsperioden
Dauer der Schwangerschaft:
280 Tage (40 Wochen) nach dem 1. Tag der letzten Regel (Ovulationsalter)
266 Tage (38 Wochen) nach der Befruchtung(Befruchtungsalter)
Embryonalperiode, Fetalperiode
Berechnung des Geburtstermins
Berechnung des Geburtstermins:
1. Tag der letzten Menstruation + 1 Jahr – 3 Monate + 7 Tage
Altersbestimmung des Embryos:
- nach was ?
nach Entwicklungsstadien (d.h. Gestaltsmerkmalen)
ca. 6 Wochen Carnegie-Stadien (23 Stadien)
nach Grösse: „grösste“ Länge, z.B. im Ultraschall bis 2. Monat Scheitel-Steiss Länge (SSL) Weniger gebräuchlich: Scheitel-Fersen Länge (SFL)
Gewichtsverlauf des Feten
s.B.
Benenne
s.B.
Embryonale Organe
s.B.
Nabelstrang
s.B.
Maternale Anteile der Plazenta und Fruchthüllen
a. Decidua basalis = Basalplatte der Plazenta
b. Decidua capsularis
c. Decidua parietalis
Spiralarterien
Anzahl
vorkommen
Zweck
Spiralarterien
(6 – 7/ Kammer) öffnen in
intervillöse Räume
mütterliches Blut umspült die Chorionzotten
-> Stoffaustausch
-> Rückfluss des mütterlichen
Blutes über Venen in mütterlichen Kreislauf
Bau der Plazenta
Zu Beginn des 4. Monats besteht die Plazenta aus zwei Anteilen:
Chorion Frondosum (fetaler Anteil)
Decidua basalis (mütterlicher Anteil)
Zwischen Chorion und Dezidualplatte befinden sich die intervillösen Räume, die mit mütterlichem Blut gefüllt sind
Verbindungen zwischen maternellem und fetalem Gewebe:
Entstehung der Zotten
Während sich der Embryo in der ersten Woche durch einfache Diffusion ernährt, braucht er später wegen seines schnellen Wachstums ein leistungsfähigeres Austauschsystem. Dies wird durch die Entwicklung des uteroplazentären Kreislaufsrealisiert: Dabei nähern sich die Blutkreisläufe von Mutter und Embryo in der Plazenta, was den Austausch von Gasen und Metaboliten durch Diffusion erlaubt.
Verbindungen zwischen maternellem und fetalem Gewebe:
primäre Zotten
Zwischen dem 11. und dem 13. Tag dringen Zytotrophoblastzellen in die Fortsätze des Synzytiotrophoblasten ein, wodurch die primären Trophoblastzotten entstehen.
Verbindungen zwischen maternellem und fetalem Gewebe:
Sekundärzotten
Ab dem 16. Tag wächst auch EEM in diese primären Trophoblastenzotten ein. Sie heissen nun Sekundärzotten und dehnen sich bis in die Lakunen aus, die mit mütterlichem Blut gefüllt sind.
Verbindungen zwischen maternellem und fetalem Gewebe:
Tertiärzotten (Terminalzotten)
Am Ende der 3. Woche differenziert sich das Zottenmesoblast zu Bindegewebe und Blutgefässen. Sie verbinden sich mit den embryonalen Blutgefässen. Zotten, die differenzierte Blutgefässe enthalten, werden Tertiärzotten genannt
Bau der Plazentarschranke
Als Plazentarschranke werden Strukturen zusammengefasst, die mütterliches vom kindlichen Blut trennen und somit beim Austausch von Stoffen durchquert werden müssen. Die Zusammensetzung der Plazentarschranke ändert sich im Verlaufe der Schwangerschaft.
Fibrinoidansammlungen in definitiver Plazenta
Die Fibrinoid-ansammlungen bilden die subchoriale Langhans-Schicht A. Auf der Ebene der Basalplatte befindet sich die Rohr-Schicht Bunterhalb der Stammzotten und noch tiefer in der Dezidua basalis gelegen bilden sie die Nitabuch-Schicht C. Letztere befindet sich dort wo Zona spongiosa und Zona compacta aufeinander stossen (wo sich die Ablösung der Plazenta vollziehen wird).
Plazenta nach der Geburt
Am Ende der Schwangerschaft ist die Plazenta ein 15-25 cm im durchmesser, 3cm Dicke, 500-600 gramm schwere Scheibe. Sie besitzt ca. 15 – 20 Kotyledonen (die Furchen zwischen den Kotyledonen werden von den Dezidualsepten hervorgerufen), welche sich auf der mütterlcihen Seite befinden. Auf der fetalen Siete sieht man Choriongefässe (Arterien und Venen), die zur Nabelschnur hin konvergieren
Aufgaben der Plazenta
Mechanismen des feto-maternellen Austausches aktiver Transport, Diffusion, Endocytose
- nur transzellulärer Transport, kein parazellulärer Transport
Atmungsfunktion
Sauerstoffzufuhr zum Fetus und den Abtransport von fetalem Kohlendioxid
Nutritive und exkretorische Funktion
Wasseraustausch: 3,5 Liter / Tag bis zur 35. Woche, sinkt auf 1,5 Liter / Tag kurz vor der Geburt
Beseitigung von Abfallstoffen aus dem fetalen Metabolismus
Schutzfunktion
Barriere für die meisten, aber nicht alle Bakterien
plazentäre Austauschoberfläche
Die plazentäre Austauschoberfläche
vergrössert sich von 5 m2 mit 28 Wochen auf ungefähr 12 m2 kurz vor der Geburt!
Plazenta und immunologische Schranke
Der Synzytiotrophoblast und Zytotrophoblast der Zotten exprimieren keine Gewebsantigene (HLA-A , -B, -C Komplexe).
<-> keine Erkennung als ‚Fremdgewebe‘
Zudem passive Immunität : mütterliche IgG gelangen über Pinocytose durch den Syncytiotrophoblasten
Endokrine Funktion der Plazenta
Plazenta: eine endokrine Drüse!
HCG, gelangt in Fetus UND Mutter
-> Ausschüttung von Oestrogen (E2) und Progesteron (P)
- Progesteronproduktion in der Plazenta ist ohne Beteiligung des Fötus
- Östrogenproduktion im Gegensatz involviert bereits den Fötus
Zweieiige Zwillinge
Häufigkeit
Eihäute
Dizygot: 2 Spermien, 2 Eizellen
7-11 pro 1000 Geburten
-> 2 implatationsorte; 2 Amnion, 2 Chorion, 2 Plazenten
Eineiige Zwillinge
Eihäute
A) Trennung vor dem Blastozystenstadium
-> 2 Amnion, 2 Chorion, 2 Plazenten
B) (häufigster Fall) Aufspaltung erst im Embryoblast
-> nur 1 implatationsort
-> 1 Chorion, 1 Plazenta, 2 Amnion
C) (recht selten) Trennung erfolgt zu einem Zeitpunkt nach dem Embryoblast
-> 1 Chorion, 1 Plazenta, 1 Amnion
Missbildungsrate:
AUftreten von Missbildungen im Verlaufe der Schwangerschaft
s.B.
Teratologie
Definiton
Teratologie = Lehre der Missbildungen
Die Teratologie (altgr. τέρας téras „Monster“ und -logie) ist die Lehre der Ursachen von Fehlbildungen durch Umweltfaktoren (Teratogene).
Missbildungsrate:
bei Geburt
Absolut
Missbildungsrate bei Geburt:
bei Geburt ca. 1.5% schwere Missbildungen, leichte 4 – 12 %, je nach Land!
Absolute Missbildungsrate aber sehr viel höher Abbruch von ca. 20 – 25% aller Schwangerschaften durch spontanen Frühabort innerhalb der ersten 8 Wochen
Ursachen von Missbildungen
Ursachen:
A. 25% (mono- od. poly)genetisch und chromosomal bedingt
B. 10% von Umgebungsfaktoren (über Mutter, Viren,Stoffwechsel, hormonal, toxische)
C. 65% nicht bekannt, „primär multifaktoriell“
Begriffe:
Syndrome
Dysplasie
Agenesie
- Syndrome:
Kombination von Fehlbildungen mit einer charakteristischen art und weise
- Dysplasie:
Abnorme Organisation der Zellen (z.b. Eines Organs)(Hypo- /Hyperplasie)
- Agenesie:
Fehlen eines Organs
Primäre Missbildungen
Unterteilung
- jeweilige Häufigkeit
Primäre Missbildung:
Fehler (genetische Anomalie) in der Struktur eines Organs oder eines Teils eines Organs, welche auf eine Anomalie seiner Entwicklung zurückzuführen ist (Spina bifida, Hasenscharte, angeborener Herzfehler).
• Genaberrationen - 7,5% der angeborenen Missbildungen
(Die Genaberrationen machen etwa 7,5% der angeborenen Missbildungen aus. Es handelt sich entweder um monogenetische Mutationen, oder um polygenetische Mutationen, die sich nach den Mendel'schen Regelnweitervererben. )
• chromosomale Anomalien - etwa 0.5 %
(Man unterscheidet auch hier wiederum zwei Arten: die Strukturanomalien und die Zahlanomalien. Sie umfassen etwa 0.5 % der angeborenen Missbildungen.)
• „multifaktorielle“ Anomalien - lassen sich auf mehrere Gene zurückführen und können von Umwelteinflüssen (Medikamente, chemische Produkte) beeinflusst werden
(Sie lassen sich auf mehrere Gene zurückführen und können von Umwelteinflüssen (Medikamente, chemische Produkte) beeinflusst werden Zu dieser Gruppe gehören alle Missbildungen des Neuralrohrs und die der Lippen- und Gaumenspalte, sowie Herzkreislauf-Störungen, Dysplasien der Hüfte, und Kryptorchismus.)
Sekundäre Missbildungen
Sekundäre Missbildung ("Disruption" der Anglo-Saxen):
Unterbruch der normalen Entwicklung eines Organs, welcher auf äussere Einflüsse zurückzuführen ist. Es handelt sich entweder um einen teratogenen Wirkstoff (Infektion, Chemische Substanz, ionisierende Strahlung oder ein Trauma (Amnionstränge, welche zu Amputationen führen).
Die am meisten verbreiteten infektiösen Agentien sind der Rötelnvirus, der Cytomegalovirus und der Parasit der Toxoplasmose (Toxoplasma gondii). Zu den chemischen, teratogenen Agentien gehören das Thalidomid, das Warfarin, das Chloroquin (Malariamedikament) und das Lithium. Es ist wichtig zu verstehen, dass eine angeborene Missbildung nicht unbedingt erblich sein muss.
abhängig vom Gesundheitszustand der Mutter, vom Zeitpunkt und der Art des teratogenen Faktors und der genetischen Veranlagung des Kindes ab.
Teratogene Faktoren
• Infektiöse Wirkstoffe
• Medikamente, Hormone und chemische Produkte·
• Physikalische Wirkstoffe (ionisierende Strahlung)
• Andere Faktoren (Metaboliten, toxische Substanzen)
Pränatale Diagnostik:
Methoden
Ultraschalluntersuchung;
genetische Untersuchung des mütterlichen Blutes (fötale DNA (!), (ca. 11. SSW)
Chorionzottenbiopsie (10.-14. SSW),
Amniozentese (14.-18. SSW)
Blasenmole
Entstehung
Beispiel einer Pathologie der Plazenta
Schwangerschaft ohne Embryo (nur Trophoblast -> nur plazentäre Membranen)
z.B. durch dispermische Befruchtung: zwei Spermien befruchten eine kernlose Oozyte Verschmelzen der beiden männlichen Vorkerne -> diploider Kern, nicht lebensfähig.
Oder z.B. durch monospermische Befruchtung einer kernlosen Oozyte mit nachfolgender Mitose des väterlichen Vorkerns
Komplikationen und Missbildungen bei Zwillingen:
Fetus papyrecus und transfusionssyndrom
s.B.
Komplikationen und Missbildungen bei Zwillingen:
Siamesische Zwilling
-> Arten
s.B.
Einzelgendefekt oder -mutation:
Autosomal Dominant
Beispiele
• Aniridie
• Marfan-Syndrom
• Neurofibromatose
Einzelgendefekt oder -mutation:
Autosomal rezessiv
Beispiele
• Cystische Fibrose
• Sichelzell-Anämie
Einzelgendefekt oder -mutation:
x-gebunden
Beispiele
• Duchenne'sche Muskeldystrophie
• Hämophilie A und B
• Rot-Grünblindheit
Abweichende Chromosomenzahl oder -struktur:
Non Disjnction Meisoe I
s.B.
Abweichende Chromosomenzahl oder -struktur:
Non Disjnction Meisoe II
s.B.
