Fachenglisch Haematology and Hemostasis
Fachenglisch BMA
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Fichier Détails
| Cartes-fiches | 63 |
|---|---|
| Langue | Deutsch |
| Catégorie | Anglais |
| Niveau | Collège |
| Crée / Actualisé | 01.11.2014 / 29.11.2019 |
| Lien de web |
https://card2brain.ch/box/fachenglisch_haematology_and_hemostasis
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| Intégrer |
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Ein Elternteil eines Kindes mit Down Syndrom hat eine balancierte Translokation eines Chromosom 21 auf Chromosom 14. Das Risiko für ein weiteres Kind mit Translokationstrisomerie 21 ist?
- grösser wenn die Mutter Translokationsträgerin ist.
- kleiner wenn der Vater Translokationsträger ist.
- unabhängig vom Alter der Eltern.
Wie hoch ist das Risiko für eine Frau, die selbst einen regelrechten weiblichen Karyotyp hat und deren Partner Träger einer balancierten Robertsonschen Translokation rob(21;21)(q10;q10) ist, ein lebend geborenes Kind mit einem Down-Syndrom von diesem Partner zu bekommen.
ca. 100%
Karyotyp 69,XXY ist?
triploid
Welche Chromosomenstörung wird unter Spontanaborten am seltensten gefunden?
Karyotyp: 47,XXX
Welcher Chromosomenaneuploidie des Menschen ist nicht lebensfähig?
Karyotyp: 45, Y
Zellen mit dem Karyotyp 47,XX,+21 sind?
aneuploid
Pränataler Schnelltest mit FISH
Nur Trisomie 13, 18 und 21, sowie numerische Veränderungen bei X- und Y-Chromosom.
Positiv: Liefert Informationen innerhalb 24 Stunden. Beruhigung, in ca. 95% der Fälle ist ein verlässliches Resultat geliefert.
Negativ: Kann Karyotypisierung nicht ersetzen. Keine Chromosomalen Strukturanomalien sichtbar. Bei Mosaiken/ Kontamination Aussagekraft stark eingeschränkt. Können nur grössere Chromosomale Abschnitte untersucht werden. Der Nachweis von single-copy Bereichen ist nicht möglich.
Mikrodeletionssyndrome
- Angelman-Syndrom
- Cri-du-chat-Syndrom
- DiGeorge Syndrom (CATCH Mikrodeletion 22q11.2)
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom
- Wiliams-Beuren Syndrom (Musikalische Begabung, Elfengesicht, deletion Chr.7 )
Welche Arten von FISH-Sonden gibt es?
- Zentromerproben.
- Subtelomerproben.
- Chromosomenspezifische Proben.
- Chromosomen-Arm-spezifische Proben.
- Locus spezifische Proben.
- Chromosomenregion spezifische Proben.
Reziproke Translokation
Austausch von Endstücken zweier Chromosomenarme.
bsp. Karyotyp: 46,XY,t(1;8)(p31;q24.1)
FISH methodische Schritte
- Objektträger Tropfen.
- Sonden-DNA markieren.
- Objektträger und Sonden denaturieren.
- Hybridisierung.
- Waschen der Objektträger.
- Gegenfärbung DAPI hinzufügen und eindecken.
- Auswertung am Fluoreszenzmikroskop.
Autosomal dominante Krankheiten
- Huntington
- Muskelerkrankung
- Hypercholesterinämie
Autosomal rezessive Krankheiten
- Mukoviszidose/ Zystische Fibrose
- Phenylketonurie
- Spinale Muskelatrophie
X-Chromosomal rezessive Krankheiten
- Muskeldystrophie nach Duchenne
- Hämophilie A, B
- Rot-Grün Blindheit
Mitochondriale Vererbung Krankheiten
- Lebersche Optikusatrophie
- mitochondriale Myopathien
- Myoklonus Epilepsie
Chromosom
Chromosomen sind die stabförmigen, dunkel gebeizten Körper, die während des Metaphase-Stadiums der Mitose unter einem Lichtmikroskop zu sehen sind.
Der Begriff Chromoso (Chroma= Farbe, Soma= Körper) wurde zuerst um 1888 von Waldeyer vorgeschlagen, nachdem Fleming einige Jahre zuvor Chromatin als anfärbbare Körperchen im Zellkern eingeführt hat.
Organisations- und Transportform des Erbgutes.
Ein Chromosom besteht aus einem hochgradig aufgewundenen Chromatinfaden, der aus DNA und Proteinen besteht.
Chromatiden
In der überwiegenden Mehrheit der Zellen liegt das Genom nur einfach vor. Die Chromosomen dieser Zellen bestehen aus einer Chromatide. in der Mitose werden die Chromosomen verdoppelt und zeigen zwei Schwesterchromatiden.
Zentromer
Hochkondensierte DNA die aus repeptitiven Sequenzen besteht.
Ansatzstelle der Spindelfasern.
Diese ziehen Chromatiden während der Anaphase zu den beiden Spindelpolen.
Telomere
Bestehen aus hochrepetitiver DNA (TTAGGG)n.
Schutzkappe der Chromosomen, die sich mit jeder ZTeilung verkürzen.
p-Arm
Kurzer Arm.
q-Arm
Langer Arm
Heterochromatin
- DNA stärker kondensiert.
- Genarme Region.
- AT-reiche Sequenzen.
- Färbt sich dunkler.
Euchromatin
- DNA weniger kondensiert.
- Genreiche Region.
- Hoher CG-Gehalt.
- Färbt sich heller.
Nummerierung der Banden
Die Banden werden vom Zentromer nach aussen durchnummeriert.
Chromosomenmorphologie
Akrozentrisch
Sehr kurzer p-Arm.
Zentromer nahe am Ende.
Chromosomenmorphologie
Submetazentrisch
p-Arm etwas kürzer als der q-Arm.
Chromosomenmorphologie
Metazentrisch
p- und q-Arm in etwa gleich lang.
Das Zentromer liegt in der Mitte des Chromosoms.
II II Homologe Chromosomen
Homologe Chromosomen sind nicht identisch. Sie können verschiedene Allele tragen.
II Schwesterchromatiden
Schwesterchromatiden sind identisch.
Sie werden während der S-Phase (Replikation) gebildet und werden durch das Zentromer zusammengehalten.
Zytogenetikt
Die Zytogenetik beschäftigt sich mit der Darstellung der Analyse der Chromosem.
Beim Menschen: normaler Chromosomensatz besteht aus 22 Paaren autosomaler Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen (46, XX und 46, XY).
Numerische und oder strukturelle Veränderungen der Chromosomen können Ursache verschiedener Erkrankungen sein.
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