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Pränatal entstandene Störungen

Pädiatrie Kinderheilkunde

Pädiatrie Kinderheilkunde


Kartei Details

Karten 51
Sprache Deutsch
Kategorie Medizin
Stufe Berufslehre
Erstellt / Aktualisiert 19.01.2015 / 18.12.2016
Lizenzierung Keine Angabe
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Wonach lassen sich Erbkrankheiten einteilen?

1. Ausmaß: Genom (Zahl)
                      Chromosom (Struktur)
                      Gen(e)

2. Erbgang: autosomal (dominant / rezessiv)
                      x-chromosomal (rezessiv)

Welche Ursachen können Erbkrankheiten haben?

1. Veränderunge der Keimzellen der Eltern
2. spontane Neumutationen im Erbgut

Wodurch können in der pränatalen Phase Krankheiten erworben werden?

1. Infekt
2. Kontakt mit teratogenen Substanzen
3. Folge von Erkrankungen der Mutter

Mit welchen Kriterien lassen sich Aussagen über zu erwartende Erkrankungen machen?

1. Indikation
2. Amniozentese
3. Chorionzottenbiopsie

Welche Indikationen haben pränatal erworbene Krankheiten?

1. Alter (w > 35J, m > 50J)
2. Familienanamnese

Wann wird die Amniozentese durchgeführt und was bestimmt sie?

Wann: ca. 14. SSW
Was: - nummerische bzw. strukturelle Aberration
          - DNA-Veränderungen

Wann wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt und was bestimmt sie?

Wann: ab vollendeter 11. SSW
Was: - beurteilt Throphoblastgewebe
          - nicht immer Übereinstimmung mit Embryoblast

Wie können Genomveränderungen sichtbar gemacht werden?

Mikroskop