Sy --> DD
signe clin --> DD
signe clin --> DD
Kartei Details
| Karten | 7 |
|---|---|
| Sprache | English |
| Kategorie | Medizin |
| Stufe | Andere |
| Erstellt / Aktualisiert | 30.11.2014 / 08.12.2014 |
| Lizenzierung | Keine Angabe |
| Weblink |
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Developmental regression
--> DD ?
- Rett
- XL- ALD (X-linked Adrenoleucodystrophy)
- Tay-Sachs
- PEHO
- Aicardi-Goutieres
- mitochondriopathie
- NCL (Neuronal ceroid lipofuscinose)
- Sanfilippo
- Progressive myoclonic epilepsy
- métabolique
- autre...
Regression:
+
1) microcépahlie --> DD ?
2) macrocéphalie --> DD ?
3) hyperpigmentat° c/o garçon --> Dx?
4) engelure c/o fille--> Dx?
5) lymphocytose à la PL?
6) lactate élevé à la PL?
1) Rett? Cockayne?
2) Canavan? Alexander? Mal de stockage? MLC (=megalencephalic leucoencephalopathy with subcorical cysts)?
3) XL-Adrenoleucodystrophy
4) Aicardi-Goutieres
5) Aicardi-Goutières
6) mitochondriopathie
Ptose --> DD ?
- Mal mitochondriale (CPEO, MELAS, Kearns-Sayre)
- Dystrophie myotonique
- Myasthénie
- Myopathie oculo-pharyngée
- Fibrose congénitale des mm extraoculaires (AD ou AR)
- Aarskog
- NF1
- Noonan
- Saethre-Chotzen
- SLOS
- Dubowitz
- BPES
Flat nasal bridge --> DD ?
- Binder syndrome
- Warfarin embryopathy (chondrodysplasie punctata + hypoplasie nasale + stippled epiphyses)
- Stickler syndrome ( +/- myopie, FP, surdité, arthrose)
- ATR-X ( + RM, tenting of upper lip + evt hypoplasie OGE)
Hypoplasic ailes du nez --> DD ?
- Johanson-Blizzard (+IUGR, scalp defect, insuff pancréatique exocrine (--> test elastase fécale)
- Oral-facial-digital type 1 (XLD) : ( excess oral frenulae + median cleft lip, langue lobulée, syndactylie, brachydactylie, post-axiale polydactylie)
- Oculodentodigital (AD): ( + microphtalmie, hypoplasie émail, syndactylie doigts 4-5, orteils 3-4)
- 2q37 deletion (= Albright like, car petite taille + brachymétaphalangie des doigts 3-5 + obésité + RM)
Bifid nasal tip --> DD ?
- Craniofrontonasal dysplasia: XL (les femmes sont atteintes, les hommes porteurs nele sont pas!)
- Opitz: XL ou AD (si sur 22q), + hypertélo, evt cleft laryngé, hypospadias
Oral-facial- digital type 2 (OFD2) (= sy de MOHR): AR, + syndactylie, post axial polydactylie des mains + préaxiale polydactylie des pieds + midline cleft lip + hamartomes de la langue)
maladie asso à des hamartomes --> ?
- NF
- TSC
- Peutz-Jeghers
- Cowden
