Immunhämatologie Theorie
Grundlagen
Grundlagen
Kartei Details
Karten | 18 |
---|---|
Sprache | Deutsch |
Kategorie | Medizin |
Stufe | Andere |
Erstellt / Aktualisiert | 23.05.2019 / 07.09.2022 |
Lizenzierung | Keine Angabe |
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Grundlagen:
Was ist:
Gen?
Allele?
Phänotyp?
Genotyp?
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Gen = Abschnitt auf der DNA, der die Erbinformation zur Synthese eines Proteins trägt
Allele = Eine von verschiedenen Varianten eines Gens eines bestimmten Genlocus, die eine bestimmte Eigenschaft kontrolliert
Phänotyp = Durch Umweltfaktoren bestimmte, besondere Ausprägung der Erbanlagen
Genotyp = Gesamtheit der in den Genen verschlüsselten Erbinformation
Grundlagen:
Allel:
Was ist es und was bedeutet Homozygot/Heterozygot?
• •
• •
Varianten eines Gens, das an einem bestimmten Ort (Locus) auf einem Chromosom sitzt, z.B. Fya, Fyb
somatische Zellen haben zwei Allele (Vater, Mutter)
homozygot = reinerbig, Individuum codiert nur für ein Allel, z.B. Fya /Fya, man schreibt Fya+/Fyb-
heterozygot = gemischterbig, Individuum codiert für zwei Allele, z.B. Fya /Fyb, man schreibt Fya+/Fyb+
Grundlagen:
Genotyp / Phänotyp?
Wie können sie bestimmt werden?
Genotyp
Paar von Allelen, das eine bestimmte Person für ein bestimmtes Gen besitzt.
Bestimmung mit molekulargenetischen Methoden (Polymerase-Kettenreaktion, PCR)
Phänotyp
-Ausprägung / Erscheinungsbild der Gene
-serologische Bestimmung
-z.B. phänotypisch Blutgruppe A - genotypisch AA oder AO
Grundlagen:
Was bedeutet:
Dominant
Rezessiv
kodominant
dominant
Eigenschaft eines Allels, kommt immer im Phänotyp zum Ausdruck, auch wenn sie heterozygot vererbt wurde
rezessiv
Eigenschaft eines Allels, kommt nur dann im Phänotyp zum Ausdruck, wenn sie homozygot vererbt wurde
kodominant
Eigenschaften kommen zusammen zum Ausdruck
Antigene:
Was ist es?
Was machen sie?
induzieren spezifische immunologische Abwehrmechanismen, z.B. Produktion humoraler Antikörper oder Veränderung der zellulären Reaktivität
gehen mit spezifischen Antikörpern eine Bindung ein.
Was sind Partielle AG und Antithetische AG ??
Beispiel?
partielles Antigen
nur ein Teil der üblicherweise vorhandenen Epitope ist exprimiert.
Proteinvarianten durch Mutationen
Immunisierung gegen die fehlenden Epitope des normalen Antigens ist möglich.
z.B. partial D
antithetisches Antigen
-eine Person weist jeweils mindestens ein, aber höchstens zwei Antigene aus dieser Gruppe auf.
-z.B. Rhesusantigene E und e