pränataldiagnostik und genetische Beratung
ZHAW, BsC Pflege, 1.Hs
ZHAW, BsC Pflege, 1.Hs
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Kartei Details
| Karten | 21 |
|---|---|
| Sprache | Deutsch |
| Kategorie | Biologie |
| Stufe | Andere |
| Erstellt / Aktualisiert | 12.11.2018 / 12.11.2018 |
| Lizenzierung | Keine Angabe |
| Weblink |
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Genetische Beratung
ärztliches Angebot an alle, die Risikren für sich o andere im Zusammenhang mit genetischen Erbrankungen befürchten
Eintilung von Sötungen der kindlichen Entwicklungen
- Gametophaite: vor der Befruchtung
- Bildung der männlichen und weiblichen Eizelle
- Chromosomenaberrationen
- häufig Keimtod
- Blastophatie 0 - 18d nach Befruchtung
- erste Teilung der Zygoste, Entwicklung der Blastozyte, Differenzierung in Embryo und Trophoblast
- Keimtod, selten Doppelfehlbildung, sehr selten siamesische Zwillinge
- Emryopathie 18d- 10SSW
- Bildung der Organe, Organsysteme, Differenzierung der Organe
- Anschluss an mütterlichen Kreisluaf, Differenzierung der Plazente
- Einzelfehlbildungen
- Fetopahtie: 9SSW bis 11SSW
- Abschluss der Organdifferenzierung, Wachstum und Ausreifung
- Ausreifungsstörungen
Genetische Beratung besteht aus:
- Diagnosestellung
- Aufklärung:
- Krankheitsbild
- Wiederholungsrisiko
- diagnostische Möglichkeiten
- Therapiemöglichkeiten
- Selbsthilfegruppe
Indikationen zur genetischen Beratungen
- Aler
- wiederholte Fehlgeburte
- Infektion
- Medikamente
- Verdacht auf genetische Erbleiden
- Srahlenexposition
- Verwandtenehe
Ziele der Pränataldiagnostik
- Prädiktive Diagnostik
- Aussage zu Krankheitsbeginn/ Verlauf
- bessere Therapie oder Prophylaxe
- Vorsorgeprogramm nötig?
- keine Prödikitive Untersuchungen von Kinder
- pränatal
- Rechtfertigung eines Abbruch
- ermöglicht die Diagnose eine pränatale Therapie?
- methodische Probleme, Befundinterpretationen
Ablauf der genetischen Beratung
- Anamnese und Familienannamnese über 3 Generationen
- körperliche Blutuntersuchung
- Beratung über Möglichkeiten und risiken
Methoden der Pränataldiagnostik
- Sonographie
- Mütterliche Blutuntersuchung (Triple Test)
- Invasice Diagnostik Fetale Zellen
- Präimplatationsdiagnostik
Ultraschalldiagnostik
- 2 Sonographien in einer normalen Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen
- 10- 12 SSW
- 20 -23 SSW
