Mutationen
Genetik II: wichtige Fachbegriffe
Genetik II: wichtige Fachbegriffe
Kartei Details
| Karten | 13 |
|---|---|
| Sprache | Deutsch |
| Kategorie | Biologie |
| Stufe | Berufslehre |
| Erstellt / Aktualisiert | 18.06.2018 / 09.04.2023 |
| Lizenzierung | Keine Angabe |
| Weblink |
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Allgemeine Definition von Mutationen
- spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes
- Mutant/Mutante = Organismus mit neu entstandenem Merkmal
Genommutation
Veränderung der Chromosomenanzahl (Trisomie 21)
Genmutationen
- mikroskopisch nicht erkennbar
- durch Basen-Analyse: Entstehung neuer Nukleotidsequenzen, Verlust von zuvor vorhandener Erbinformation oder beides
Punktmutation
Veränderung eines Basenpaares
Entstehung durch:
- Substitution (ersetzen)
- Insertion (hinzufügen)
- Deletion (entfernen)
stumme/neutrale Mutation
Austausch des dritten Nukleotids eines Tripletts meist ohne Folgen für die codierte Aminosäure (genprodukt bzw. Polypeptid)
--> erfolgt im Intron
Missense-Mutation (Fehlsinn)
Austausch des ersten oder zweiten Nukleotids mit der Folge, dass eine falsche Aminosäure eingebaut .und die Enzymaktivität verringert wird.
Nonsense-Mutation (Unsinn)
- Umwandlung des Basentripletts (codiert für eine Aminosäure) in ein Stoppsignal -> Polypeptidkette verkürzt
- Translation endet verfrüht
- Polypeptid meist funktionslos (Funktionsverlust des Proteins)
Frameshift-Mutation
Verschiebung des Leserasters von Genen auf die DNA (Rastermutation)
